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 Kim

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MessageSujet: Kim    Kim  Icon_minitimeLun 31 Jan - 1:04

Kim est né à 34SA+1 avec un Syndrome de Treacher Collins (ou dysostose mandibulo-faciale ou syndrôme de Franceschetti-Klein-Zwahlen), une pneumopathie sévère et une hémorragie cérébrale.
Après plusieurs semaines d'intubation, une fois la pneumopathie soignée et l'hémorragie résorbée, les informations concernant son syndrôme nous sont arrivées au compte-goutte, et leur assimilation a pris du temps. On avait de la peine à recevoir et traiter toutes les données qu'on recevait de la part des soignants.

Kim souffre d'une malformation des os du visage et des voies respiratoires supérieures qui sont atrophiés.
Symptomatiquement, cela donne ceci: il a une micrognatie aiguë (mâchoire inférieure atrophiée), absence de conduits auditifs, absence présumée de la chaîne des osselets dans ses oreilles, artrésie des pavillons et mauvais emplacement de ceux-ci. Il présente une forte hypoplasie des os malaires et zygomatiques (absence de pomettes), un colobome des paupières supérieures, une absence de cils sur la paupière inférieure, une malocclusion. Il avait une fente palatine également.

Effectivement, cela a signifié un an d'hospitalisation à la naissance, principalement due à de gros soucis respiratoires et alimentaires. Il est malentendant, appareillé par un BAHA depuis ses 3 mois.
Il a gardé son assistance respiratoire pendant 8 mois, sa SNG pendant 11 mois et plusieurs opérations depuis sa naissance (fente palatine à 10 mois, pose du BAHA en 2 fois à 2 ans et 2 ans et demi, amygdales-végétations - distraction mandibulaire - retrait des broches) à 3 ans et demi.

Génétiquement, il fait partie des exceptions dans l'exception, qui fait que l'on ne trouve pas de trace de sa maladie sur le gène habituellement touché par la mutation en cause.

Quotidiennement, c'est un enfant "cool", marqué physiquement par une différence importante, qu'on oublie après quelques minutes à son contact.
Il a maintenant 4 ans et quelques mois, des séquelles visibles, d'autres invisibles, mais je pense qu'on peut affirmer qu'il s'en sort bien. Il respire de manière autonome et sans trop de souci, mange quasiment normalement depuis quelques mois, est à peu près propre, et sa sociabilisation se passe assez bien.
Kim ne parle par contre pas encore. Il communique par signe, comprend absolument tout ce qu'on lui dit, a une motricité fine excellente qui compense un peu sa gaucherie dans sa grosse motricité. Il n'a pas encore de souci de vision, mais ça ne saurait tarder.

Les grandes étapes à venir maintenant sont l'intégration à l'école, la "dernière" opération de cette première série pour lui remettre sa bouche en ordre et lui permettre, peut-être, de parler. Dans un futur plus éloigné, il faudra s'occuper de la structure osseuse de son visage, ses yeux, mais j'espère qu'on a un peu de temps devant nous pour y arriver.

Voilà, un premier jet et je me rends compte à quel point c'est difficile de "résumer" 4 ans de vie mouvementée Smile


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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeLun 31 Jan - 7:13

bienvenue flower

c'est jamais simple de résumé la vie de nos enfants..tant il y a à dire !

je connais la maladie de ton fils. J'ai déjà croisé des enfants porteurs de treacher collins et comme je suis une grande spécialiste de la fente faciale j'ai déjà lu plusieurs choses sur ce syndrome.
C'est vrai que c'est une malformation pas évidente....elle touche des choses importantes....le visage qui est notre carte de visite, le langage qui nous permet de communiquer...l'alimentation et la respiration qui nous permettent de vivre.

Alors c'est pas simple de cumuler autant de difficultés......

tu es suivis où et part quel chirurgien ?
Comment se fait il qu'ils aient enlevé les végét et amygdale ? d'habitude ils évitent avec une fente palatine c'est pour cela que je me posais la question ? je suis une grand curieuse Embarassed
Chez mon fils on a du enlever les végétations car il était bcp trop infecté en permanence. il a réussi à compenser avec son voile....mais c'était une prise de risque. Ma fille n'a plus les siennes non plus..mais à lausanne la chir les enlève de toute manière avant de faire une vélopharyngoplastie.

bon sinon moi c'est Isa...maman de Théo né avec une fente labiomaxillopalatine et Chloé qui a une délétion sur le chromosome 4 qui provoque retard moteur, mental, CIA au coeur , Reflux rénal, fente palatine , et d'autres détails Wink

les salles d'opérations je connais bien aussi lol!

Théo a été opéré à 3mois, 6 mois, 5 ans, 9 ans, 10 ans.....et Chloé a eu une vélopharyngoplastie pour son voile à 5 ans . Elle devra encore être opérée du coeur très certainement. Et puis j'ajoute à cela les innombrables pose de drain dans les oreilles pour les otites séro muqueuse chez mes deux enfants.

Ma fille a beaucoup ...beaucoup de retard dans son langage. C'est son principal handicap à vrai dire.
Nous avons mis en place une communication gestuelle quand elle avait 3 ans et demi....et nous l'utilisons encore aujourd'hui. A 9 ans maintenant elle dit de plus en plus de mots....mais ça reste quand même très pauvre ...pourtant elle comprend tout...(enfin avec un peu de décalage du au déficit mental ) mais ce langage l'handicape vraiment beaucoup et de manière encore plus importante dans sa relation aux autres enfants.

_________________
Kim  Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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irada

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeLun 31 Jan - 18:05

Hello, pas facile tout cela ! Mon fils a aussi un implant BAHA, on est très content, il entend super bien avec.

Bon courage à toi.

Et reviens nous voir si tu as envie de partager plus, ici tu pourras trouver du réconfort, nos enfants vivent un peu les mêmes choses.

Mon coeur
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeLun 31 Jan - 23:08

Merci pour votre accueil sunny

Je prends un peu le temps de parcourir le forum et les chemins de chacun ici. C'est riche et puissant flower

chloémama a écrit:

tu es suivis où et part quel chirurgien ?
Comment se fait il qu'ils aient enlevé les végét et amygdale ? d'habitude ils évitent avec une fente palatine c'est pour cela que je me posais la question ? je suis une grand curieuse Embarassed

On est suivi au CHUV principalement par toute une clique de chir, mais ceux qu'on voit le plus souvent c'est la Dresse H. en chirped et l'équipe de maxillo. Pour ses yeux, c'est en partie à l'HEL et en partie à l'hopital ophtalmique. Côté ORL, c'était le CHUV et l'HEL jusqu'à l'an passé et maintenant c'est une privée de Montreux. Il est encore suivi à l'UD au CHUV également et mea culpa à ceux que j'oublie Embarassed .

On a enlevé les amygdales et végétations pour essayer de limiter les problèmes d'apnées nocturnes et de désaturations qui s'étaient fortement détériorées l'an passé, en même temps que les soucis de surinfections des VAS. Malheureusement, ça n'a pas suffi et on a passé par la case distraction mandibulaire un mois plus tard. Cette opération nous a "sauvé" la vie, mais sur le moment c'était trash. Très trash, je ne suis pas certaine d'en être vraiment revenue encore Rolling Eyes .
Il nous reste la velopharyngoplastie à réaliser dans un délai assez rapide, vu que la première fermeture de la fente n'a pas été optimale, du fait du peu de matière qu'elle avait à disposition. Cette opération me paralyse pour le moment, c'est fou.

Voilà pour ta curiosité chloémama, et ici... pas d'oreilles, pas de drains cheers

@ irada: ici aussi on est ravis du BAHA!!

Je vais aller lire gentiment vos histoires avant de vous poser des questions bêtes Very Happy
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 7:38

merci pour les détails Wink

et bien avec Judith H. tu es entre de bonnes mains. Irada et moi on la connait bien Wink puisqu'on passe notre temps dans l'équipe flmp du chuv depuis 13ans ! et moi j'ai fait deux ou trois projets avec elle.....c'est vraiment une très bonne chirurgienne qui sait exactement ce qu'elle fait. Je dois dire que nous lui avons fait confiance les yeux fermés quand elle a décidé qu'il fallait opérer Chloé du voile.

oui alors évidemment si il y avait des apnées liées aux végét etc....je comprends mieux qu'ils les aient enlevées. dans ce cas il est clair que l'indication est très différente...car l'enfant manque plutôt d'espace derrière ...j'imagine.

Dommage que ça n'ai pas suffit....et la distraction mandibulaire....c'était dur dans quel sens... ?

c'est vrai que c'est rude tous ces parcours opératoire...et du coup vous avez pas pu beaucoup souffler depuis le départ j'imagine.....incroyable qu'avec tout ça il échappe aux otites séreuses ....c'est une chance en effet !

Citation :
Il nous reste la velopharyngoplastie à réaliser dans un délai assez rapide

je comprends que vous y aller à reculons....surtout avec les problèmes d'apnées etc....bon pour le langage c'est quand même un sacré coup de baguette magique cette intervention....mais cela dit il est important que vous puissiez souffler un peu quand même...

et ton loulou...comment il vit tout ça ????

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 15:45

Concernant la Dresse H, effectivement je lui laisse mon fils les yeux fermés pour toute la chirurgie, et qui plus est c'est quelqu'un d'abordable et doux, ce qui ne fait pas de mal dans le paysage médical Wink . On a eu des débuts assez difficiles avec elle, mais maintenant qu'on a accordé nos violons, c'est "que du bonheur" si on peut le dire ainsi.

Les apnées étaient liées à la morphologie de Kim directement. Le fait qu'il ait une micro-mandibule + des VAS atrophiées, on est depuis le départ dans une systématique respiratoire pénible, qui variait plutôt positivement avec la croissance. Jusqu'à l'hiver dernier où, surinfection sur surinfection, on ne s'en sortait plus et le peu de place qu'il avait à disposition pour respirer est devenu franchement insuffisant. Des apnées, il en a toujours faites, mais là il ne les gérait plus du tout et on se relayait la nuit pour le secouer quand il ne se reprenait plus, c'était invivable et vraiment un énorme retour en arrière. Il dormait jusqu'à 20h par jour, c'était plus une vie pour personne.

La distraction mandibulaire, c'est une opération qui consiste à scier la mâchoire inférieure, y insérer 4 paires de broches externe, un système d'extension, et chaque jour, on dévisse le tout d'un millimètre pour tirer artificiellement la mâchoire en avant. (c'est le même principe pour les gens qui se font agrandir les jambes de 3 cm par exemple). Ainsi, chaque jour, du cal se reforme sur l'os et petit à petit se transforme en os et on gagne quelques centimètres, on retire en avant la langue qui s'affaissait dans les VAS suite à l'ablation des amyg-veget.
Depuis, Kim respire et mange. Le gain est incontestable et le confort aussi. Mais bon sang je l'ai toujours en travers de la gorge flower

En fait, oui, on a pu respirer un peu, on a eu quelques belles périodes à la maison et comme c'est le premier (et le seul), on a eu tout le temps à lui consacrer et les pauses en étaient de vraies. On a appris avec lui et n'ayant pas de référence normale, du coup c'était plus simple.

Lui va bien. Je pense. C'est un petit gars heureux, qui ressort les choses assez à mesure. Ayant passé sa première année complète à l'hosto, ce milieu ne lui pose pas (encore, on touche du bois) trop de problème. Il différencie bien les consultations des opérations-séjours.
Au quotidien, maintenant les gros défis qui l'attendent seront vraiment la parole et l'acceptation de soi, de son image. Et à mon sens, c'est là que ça devient réellement difficile, que je me sens sur un terrain glissant.

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 18:16

dur dur les apnées....ça devait être bien flippant quand même....

la distraction mandibulaire ...oui je vois le principe pour avoir rencontrer des enfants qui avait eu droit à cette intervention...

Tout comme ton fils mes enfants n'ont pas peur des hôpitaux et y vont facilement...même en salle d'opération.

Citation :
es gros défis qui l'attendent seront vraiment la parole et l'acceptation de soi, de son image.

alors ça je te cache pas qu'effectivement c'est le combat d'une vie bien souvent. Déjà avec une fente labiale c'est pas simple ....
Y'aura sans doute des hauts et des bas .....

Théo n'a pas trop souffert de son image jusqu'à 6 ans...et puis là on a déménagé , changé d'école et les nouveaux copains ont vu que son nez était affaissé . Mon fils a tout d'un coup réalisé qu'il était différent avec sa fente....pourtant depuis tout petit il avait accepter toute cette histoire de fente...il savait très bien ce qu'il avait et nous en avons toujours parlé franchement avec lui. Mais là , le fait que les copains se moquent a été comme un tremblement de terre en lui. Il a perdu confiance en son intégrité.
Avec du temps, des discussions, et d'autres petits miracles (comme les filles de sa classe lui avouant combien elle le trouvait beau) il a réussi à restaurer une image plutôt positive de lui. Mais à 10 ans il a demandé à être opéré du nez. Ce qui a été fait mais que partiellement pour ne pas entraver un meilleur résultat en fin de croissance.
Là je trouve qu'il va plutôt bien avec son image....mais par contre il garde en lui cette impression qu'il vaut moins qu'un autre....
et réparer cette fente intérieure va demander encore du temps je pense.

Je vois pas mal de monde entre les forum fente labiomaxillopalatine et l'association. Et c'est vrai que l'acceptation de soi ne dépend pas toujours de la gravité des séquelles. Mais de la capacité à "faire avec". Enfin ...je pense. Et de tout ce qui est donné par ailleurs dans l'enfance....

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 20:27

Les apnées oui c'était flippant. L'angoisse d'une vie. On avait l'impression de retrouver un Kim bébé, monitoré en permanence pendant son sommeil, l'alarme qui sonnait 15-20-30 fois par nuit, c'était l'horreur. Avant les interventions, on dormait une nuit chacun avec lui et on le changeait de position chaque fois qu'il s'arrêtait de respirer sans se reprendre. On l'a filmé plusieurs fois, et maintenant en voyant les films, on se dit qu'on a attendu l'extrême limite.

Concernant son image, pour le moment, on a juste les signes annonciateurs d'un gros combat en perspective: il a commencé à ne plus vouloir se regarder dans le miroir, il a de la peine avec les regards appuyés, les gens qui veulent le toucher etc... mais dans l'ensemble ça se passe bien pour le moment, mais on se prépare gentiment aux premières vraies manifestations de son ressenti. Comme ton fils, je pense qu'il aura des hauts et des bas et que la fêlure sera toujours présente, les cicatrices s'estompent mais ne disparaissent pas. Et dans son cas, les réactions qu'il suscite sont souvent violentes.

On a toujours été cash avec lui, on fait des séances miroir et on compare nos visages, ce qui n'est pas pareil, pourquoi, comment, ce qui est pareil, comment, pourquoi. On le prépare comme on peut, on biaise un peu le point de vue parfois, mais on fait au mieux, à vif souvent. Le plus difficile est de ne pas le surprotéger, mais je pense qu'ici on est toutes dans le même cas.
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 21:31

Quel parcours!
Il est bien courageux ton petit bonhomme.
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 22:03

Citation :
On a toujours été cash avec lui,

je pense que c'est mieux. Et puis il faut être franc...honnête....ainsi quand on dit quelque chose de positif l'enfant nous croit aussi !!! si on dit toujours que tout est parfait etc....alors on entre dans une sorte de mensonge qui ne permet plus à l'enfant de faire la part des choses à un certain âge.

Et là c'est l'expérience que j'ai pu avoir avec des adultes porteurs de fente qui me fait dire cela . A force que leurs parents, se protégeant sans doute de leur propre peur, disaient à leur enfant qu'il était tout beau et que ça ne se voyait pas finalement ça a fait plus de dégât qu'autre chose. Un femme me disait : pour moi la beauté est devenue mensonge.

bref...c'est pas évident la différence physique...et encore plus celle du visage je trouve....

par chance la fente de mon fiston est un moindre mal par rapport à la malformation de ton fils....(tu peux voir ses photos dans l'album ci dessous dans ma signature) c'est sûr que nous sommes vraiment contents et franchement pour moi c'est juste parfait. Lui , attend encore son opération du nez avec impatience..mais pour le reste franchement je relativise.

D'autant plus aussi qu'à côté je vis le handicap mental et moteur de sa soeur....ce qui est loin d'être simple Neutral

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMar 1 Fév - 23:15

Isa il y a un rapport entre la fente labiale et la forme du nez ? scratch J'aurais pas pensé
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeMer 2 Fév - 7:06

si la fente est QUE labiale généralement le nez n'est pas trop dévié...ça dépend aussi si la fente va jusqu'au nez et prend le maxillaire ou non.

mais tu sais il suffit qu'une chose ne soit pas à sa place pour que ça ai des répercussions sur tous les tissus autours. La déviation de la cloison lors d'une fente palatine unilatérale vient du fait que durant la fin de vie in utéro le passage du liquide amnio dans le nez n'est pas réparti avec la même pression de chaque côté. La cloison prend alors une forme de voile de bateau.
Chloé a une fente palatine sous muqueuse pas très importante et pourtant sa cloison est déviée.

Quand la fente est aussi au niveau du maxillaire il y a une dépression à la base du nez à cause de l'absence d'os qui fait souvent que le nez n'est pas sur le même plan mais de biais.

Le problème c'est qu'au départ il y la fente....mais que la fente in utéro et durant la suite de la croissance entraine d'autres problèmes autour....
si les muscles ne sont pas non plus à leur place ça joue un rôle important sur la croissance.

c'est comme avec le SPR...c'est l'absence de mouvement de "succion" (enfin on parle pas de succion in utéro mais de lapage ou autre) donc c'est l'absence de ces mouvements qui fait que la rétrognathie. Bref tout est lié et enchainement...et donc Oui avec une fente labiale on voit aussi des problèmes sur le nez . Après ça dépend aussi d'un enfant à l'autre...comme toujours.

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MessageSujet: syndrome treacher collins   Kim  Icon_minitimeVen 3 Juin - 18:20

bonjour,

j'ai lu les msg de la maman de Kim,

mon fils Alix a 16 ans et a le même syndrome que KIm (à priori un peu moindre ...).

simbul@free.fr si la maman de kim veut échanger avec moi, ce sera avec plaisir, et si je peux lui apporter quelques réconforts, ce sera bien sûr avec plaisir,

Amicalement,

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Lhassa

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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitimeSam 4 Juin - 0:10

simbul a écrit:
bonjour,

j'ai lu les msg de la maman de Kim,

mon fils Alix a 16 ans et a le même syndrome que KIm (à priori un peu moindre ...).

simbul@free.fr si la maman de kim veut échanger avec moi, ce sera avec plaisir, et si je peux lui apporter quelques réconforts, ce sera bien sûr avec plaisir,

Amicalement,


Je vais le lui dire :-)
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MessageSujet: Re: Kim    Kim  Icon_minitime

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