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 en attente du résultat de la recherche génétique

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Jenny

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MessageSujet: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeMar 19 Avr - 23:14

On attend de savoir si oui ou non notre puce est atteinte du syndrome de williams, une saleté de maladie génétique qui touche une naissance sur 20 000, on a l'impression d'être maudits et que le ciel nous est tombé sur la tête, on est sous le choc, pourquoi nous? c'est pas possible c'est un cauchemard on va se réveiller, sera t-elle heureuse? quelle vie aura t-elle? autant te questions qui se bousculent dans notre tête sans avoir toutes les réponses, comment accepter ce malheur qui touche une famille, comment se reconstruire à nouveau encore et encore, comment tenir le coup? tout ça est très dur à vivre mais voilà c'est arrivé, c'est comme ça pas le choix et on est obligé d'assurer mais il faut avoir une force hors du commun pour traverser tout ça et moi je ne crois pas que j'ai la force, bien sur je ferai de mon mieux et donnerai tout ce que j'ai pour donner le meilleur à notre puce mais cette blessure ne se refermera jamais et sera toujours là, cette culpabilité insoutenable que l'on ressent même si on y est pour rien, comment accepter cette injustice sans que sa nous détruise...
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chloémama
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chloémama

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeMer 20 Avr - 6:29

tu passes par un moment très difficile....moi je trouve que c'est sans doute l'un des plus dur sur le chemin. Je suis passée par là quand nous avons appris pour la fente labiopalatine de Théo...et pour Chloé ça c'est fait en différentes étapes ...mais on se prend un sacré camion dans la figure....

et je suis passée par les mêmes ressentis.....enfin pas la culpabilité par contre...

la blessure se referme quand même.....et heureusement ! il faut du temps....et avec les années qui passent on a parfois de nouveaux deuils à faire...mais c'est jamais aussi dur qu'au départ. Moi je peux dire que nous avons retrouvé un équilibre....et je me sens heureuse dans la vie. Chloé est aussi une petite fille heureuse pour l'instant.

mais cela ne se fait pas en un jour. Surtout pour nous qui n'avons pas eu de diagnostic rapidement....il y a eu des hauts et des bas....

mais un jour j'ai décidé qu'il fallait que j'accepte les choses tels qu'elles sont.....et que pleurer et déprimer ne servirait à rien . Je n'avais pas envie de passer ma vie dans la déprime....et puis cet état n'aurait été bon ni pour ma fille , ni pour mon fils, ni pour mon fils. Alors j'ai décidé qu'il fallait regarder le meilleur dans tout cela.....

ça ne veut pas dire que parfois j'ai un coup de tristesse..mais c'est vraiment très rare....c'est sûr que tout cela m'a demandé un sacrée gymnastique psycho affective....j'ai du prendre du recul sur la vie....revoir mon système de valeur, etc , etc...tu sais on mûrit beaucoup à travers ces histoires....

Voilà...tout cela pour dire qu'il y a une sortie du tunnel à ce que tu vis en ce moment....un jour ou l'autre tu pourras retrouver la paix....et un coeur plus léger.
C'est important de le savoir.....

et puis j'ai vu tellement de mamans vivre tout cela....que je pense que toi aussi tu as tout ce qu'il faut pour surmonter ces moments difficiles....Tu sais nous nous avons fait du chemin déjà.....Chloé a bientôt 10 ans ! J'étais pas aussi zen il y a 9 ans en arrière Wink

Mon coeur

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Leia8

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeMer 20 Avr - 14:25

je rejoins la pensée d'Isa. C'est un cheminement à faire, un deuil sur plein de choses mais nous on a changé complètement notre mode de vie...cela nous a permis de tout relativiser, de vivre au jour le jour sans plus se prendre la tête pour le lendemain...on se fait plaisir dès que l'occasion se présente et on vit les moments de bonheur à fond. Il y a toujours des moments de tristesse ou plutôt de grosse fatigue, mais finalement nos enfants sont heureux pour le moment et c'est tout ce qui compte....
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robindesbois

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeJeu 21 Avr - 14:26

tout à fait, je confirme!

quel long chemin, mais rassures-toi cette blessure se referme avec les années qui passent heureusement! sur le moment , lors de la recherche du diag et au moment de l'annonce, tu te sens totalement détruite, ta vie ne vaut plus la peine d'être vécue, c'est une survie plus qu'une vie... avec le temps, on apprend à vivre avec tout ça, et notre vie devient toute autre. On ne se prend plus la tête pour des futilités, on apprécie tous les bonheurs du quotidien. La blessure est refermée, reste la fatigue comme dit leia, une énorme fatigue par moments car nos enfants peuvent être usants, et nous on doit tenir sur le long terme. Pour cela il y a heureusement des structures qui existent, pour la relève des parents qui veulent juste profiter de prendre du temps pour eux.

tout cela est un long chemin, mais rassures-toi , tu ne sentiras pas comme ça toute ta vie... l etre humain s'adapte à toute situation ou presque heureusement, il faut juste passer par une phase de "deuil" pour mieux remonter la pente par la suite...

courage à toi... heureusement pour toi ce forum est là pour t'aider, moi c'est ce qui m'a un peu manqué à l'époque...
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Jenny

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeDim 1 Mai - 16:50

Bonjour les filles

J'espère que vous avez passé de bonnes fêtes de Pâques, une amie est venue une semaine en vacances, ça m'a fait du bien, ça m'a changé les idées, elle est repartie tout à l'heure, elle reprend le travail demain matin.

J'étais en ville avec mon amie le mercredi 26 avril et je reçois un coup de téléphone, c'était la secrétaire de la neuropédiatre qui a vu ma puce, la neuropédiatre a reçut les résultats et elle veut nous voir soit le vendredi 29 avril à 11h30 ou le mardi 3 mai à 11h30, donc peu de temps pour me retourner, l'angoisse de la réponse mais aussi l'attente encore si je choisis le mardi donc je réserve le rdv du vendredi 29 avril, jour de l'anniversaire de ma soeur qui sera désormais un jour très douloureux pour moi, le taxi et réservé, on part donc le vendredi à 9h20 pour 2 heures de route, on arrive vers 11h20, on passe au secrétariat et direction la salle d'attente, la neuro est occupée donc on attend un peu, ensuite c'est à nous et là, elle nous annonce le diagnostic et malheureusement, les résultats confirment bien la maladie du syndrome de williams, même si je pensais qu'elle avait quasiment sur la maladie, j'avais quand même un espoir, encore un choc, il faut encaisser mais j'ai du mal à gérer et je pleure un peu, j'ai réussi malgré la douleur à me ressaisir pour poser des questions concernant les problèmes de l'avenir de ma puce, la neuro très gentille me dit que j'anticipe trop loin et que je dois ne pas penser si loin, que chaque enfant est différent et évolue à son rythme et que ce qu'on lit sur internet c'est des statistiques pas des affirmations, que ce n'est pas une maladie honteuse et que ma fille n'aura pas une dysmorphie grave et que les gens ne se retourneront pas sur elle, j'ai très peur de l'avenir et que les autres enfants se moquent d'elle, je me sens impuissante et je ne pourrai pas toujours la protéger ça me fait beaucoup de mal, on doit commencer dès que possible une prise en charge en orthophonie pour son problème de déglutition, elle nous a également conseiller d'aller consulter un généticien concernant cette maladie, on doit aussi lui faire passer une échographie du coeur de contrôle, si il n'a rien de particulier pas besoin de suivi cardio, et elle nous a aussi proposé de rencontrer un orl de son équipe spécialisé dans la déglutition pour passer des tests et nous donner des indications pour pouvoir la faire manger mieux et différemment, sur tours évidemment, donc on retournera une journée à tours pour faire les 2 examens et rencontrer le généticien, la neuro s'occupe de gérer tout ça en essayant de regrouper tout le même jour, encore une journée très difficile en perspective et en plus 4 h de route c'est crevant pour des petits, j'ai très peur des résultats de l'écho du coeur et j'appréhende cette journée, j'essaye de prendre sur moi mais c'est très dur, j'ai envie de hurler tellement j'ai mal, j'espère qu'avec le temps, j'arriverai à mieux gérer et que ma souffrance et ma culpabilité diminueront, qu'est ce que ça fait mal, c'est vraiment très dur à accepter, c'est vraiment pas juste tout comme pour vous aussi les mamans ce que l'on doit vivre, que la vie peut-être injuste et cruelle...

Merci de m'avoir lu

gros gros bisous
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laure84

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeDim 1 Mai - 18:51

Je suis désolée pour toi. C'est vrai que la vie peut être injuste et cruelle!!

Nous sommes aussi passés par là, mon fils a également une maladie génétique rare. Tout ça on connaît.

Je ne vais pas répéter ce qu'on écrit les copines plus haut, car je suis du même avis qu'elles.

Ce qui a aidé mon mari à se remettre sur pieds, c'est d'aller voir ce qu'il pouvait faire pour aider Matthys, par des thérapies, des moyens auxilaires, etc.

Moi je me suis concentrée sur les témoignages des familles, l'inscription sur des forums.

Mais nous sommes toutes ici présentes pour t'épauler dans cette épreuve. Viens vider ton sac, poser tes questions, tes doutes. On ne te jugera jamais!

Mon coeur
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeDim 1 Mai - 20:12

Mon fils est né malade avec une grosse malformation digestive et il a été opéré à 6H de vie,
La maladie génétique dont il est atteint a été découverte beaucoup plus tard.
La notion de culpabilité je l'ai ressenti très forte et tout de suite, très douloureuse au début. Des psys se sont acharnés à vouloir me l'ôter mais un beau jour j'ai dit STOP, ma culpabilité je commence à bien la connaitre je la garde. Avec le temps elle n'est plus douloureuse, elle se transforme et devient tout à fait vivable.
Je n'ai jamais été dans la dépression, les larmes, j'ai accueilli le diagnostic avec un grand soulagement, on nous baladait tellement, il n'avait rien on était dingue fallait nous faire soigner, alors quand j'ai su ce qu'il avait, je me suis dit : enfin tout s'explique, je ne suis pas dingue on va pouvoir maintenant faire ce qu'il faut et aller de l'avant.
Durant toute sa petite enfance j'ai toujours été dans l'action, pour les soins, puis pour l'éducation, création d'une association... toujours avec l'espoir, une énergie positive. Energie que j'ai nettement moins maintenant qui fait que je peux paraitre pour une personne défaitiste, aigrie ... mais non, j'y vois clair ! hélas. J'ai du mal avec les jeunes parents qui sont ce que j'étais, positifs, dans l'espérance... hum hum... de ce fait j'ai laissé mon assoc à de jeunes parents, je ne pouvais plus soutenir les jeunes.
Aujourd'hui, j'ai envie de dire, mission accomplie, j'ai un jeune adulte souriant et heureux, super agréable, il est en attente de place en ESAT pour travailler en imprimerie Braille. Il aime ce travail et notre combat actuel est de tout faire pour satisfaire son désir.
Depuis qu'il est entré dans l'age adulte, il y a peu, c'est plutôt une affaire d'homme, mon mari a pris le relais (et moi ma retraite !!) et il s'occupe de tout ce qui est démarche, c'est lui maintenant l'énergie positive, il bosse pour son grand bonhomme.
Finalement le diagnostic ça a du bon, on sait ce qu'a l'enfant, ensuite évidemment ils sont tous différents même avec la même maladie. Faut regarder son enfant et le regarder comme tel et pas comme l'enfant ayant telle maladie. Faut vivre à l'instinct.
Perso j'ai adoré la lenteur d'évolution de nicolas, le net sentiment d'avoir profité de tout, ce que je ne vis pas du tout avec son frère qui a marché à 9 mois et qui est une flèche, prêt à quitter le nid familial (mais moi je ne suis pas prête !!!!) et je ne parle pas de sa soeur...
Bref, il y a un temps de digestion, faire les examens médicaux, je me souviens moi aussi avoir flippé comme une dingue avant l'écho coeur, aller écouter son coeur la nuit pendant qu'il dormait, enfin du grand n'importe quoi...
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chloémama
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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeLun 2 Mai - 7:11

bon ben voilà....pfff....je suis désolée pour vous....je sais combien c'est dur de se prendre tout cela dans la figure...on pourrait hurler nos tripes tant ça fait mal....mais tu verras que ça va finir par passer.....et que la douleur finit quand même par nous lâcher....
la culpabilité moi j'ai jamais eu....j'estime qu'il faut avoir faire quelque chose de mal pour se sentir coupable...et je n'ai rien fait de mal à mes enfants...je me suis sentie victime tout comme eux. Je me sens par contre responsable ...c'est différent.

bon ...que dire....ça va faire son chemin....ta fille fera le chemin qu'elle a à faire....Il n'y a pas de maladie honteuse....il y a des maladies...ça arrive..c'est comme cela....
la vie n'est pas juste ou injuste....elle EST...c'est ainsi....

l'avantage c'est que cette maladie est connue....et qu'apparemment tout le monde est en train de se secouer pour mettre en place des choses. Parce que pour la déglutition y'a pas besoin d'un diagnostic pour se dire qu'il faut aider l'enfant....!?! alors je pense que vous avez tout à y gagner , dans votre malheur, à avoir un nom sur la maladie.

Pour le coeur flippe quand même pas trop parce que si ta fille avait un problème important au coeur ça se serait sans doute déjà vu je pense....

Cela dit c'est vrai qu'avec ces maladies ont n'est jamais à l'abri d'une mauvaise surprise supplémentaire....et le chemin du deuil n'est jamais complétement finit.....

je te fais un gros bisou plein de tendresse pour t'accompagner dans ces moments si douloureux......tout ce qui te passe par la tête est normal...nous y sommes toutes passées ici. Mais vous allez tous retrouver un équilibre aussi ...c'est pas la fin de tout non plus...il faut le savoir Wink et vous le découvrirez


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robindesbois

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeLun 2 Mai - 11:38

Cela fait 5 ans maintenant, j'étais dans le même état que toi... l'annonce du diagnostic, une bombe nucléaire reçue en pleine poire, une déprime qui a duré plusieurs mois je pense, un sentiment amer, une haine envers tout le monde... par contre, tout comme isa, jamais de culpabilité, on est pas coupables mais bien victimes, on est pas responsables de notre ADN, c'est comme ça, c'est la vie malheureusement.

5 ans après bien sûr cela va bcp mieux, on apprend à vivre avec tout ça, à retrouver le bonheur, sortir la tête de l'eau. Cela prend du temps, c'est un long chemin, mais il en vaut la peine. Et même si parfois le quotidien est difficile à gérer avec Robin, je pense pouvoir dire que je suis heureuse. Je profite de tous les ptits bonheurs du quotidien, je vie une autre vie, différente de celle des parents d'enfants ordinaires, mais pas moins belle. On a dû s'adapter mais maintenant ça roule...

C'est normal que tu sois déprimée maintenant mais si cela peut te rassurer, tu vas pouvoir dépasser ce stade et retrouver le bonheur. Il faut juste être patiente et faire certains deuils.

En tous les cas, saches qu'on est là pour toi, t'épauler, t'écouter et faire notre possible pour t'aider à digérer cette amère pilule...

bon courage...
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irada

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeLun 2 Mai - 18:28

Cher Jenny,

Je comprends ta douleur, et ce que tu es en train de vivre en ce moment.

Nous sommes aussi passé par là.

Mais tu verras, cela ira mieux. Nos enfants sont unique et on les aime tels qu'ils sont.

Mon fils a eu une double fente palatine et labiale, on voit les ciciatrices sur son visage, mais ce n'est pas important. C'est ce qu'il a dans son coeur qui compte, de la gentillesse, de l'humour et beaucoup d'autres qualités.

C'est à toi de jouer je dirai, ne voit pas ta fille comme quelq'un qui a une maladie, mais ta fille adorée à qui tu vas transmettre tout ton amour et lui faire prendre confiance en elle.

Tout de bon pour la suite en attente du résultat de la recherche génétique 222152
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ptinous

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeMar 3 Mai - 10:40

Courage JEnny je suis en pensée avec toi !!!!!

sois confiante ! parfois les enfants peuvent nous épater !!!
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Auréline

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MessageSujet: Re: en attente du résultat de la recherche génétique   en attente du résultat de la recherche génétique Icon_minitimeMer 4 Mai - 0:32

Bonsoir Jenny,

Pour ma part, mon p'tit bouchon a le même âge que ta fille, il a deux ans et demi aussi.

Le "diagnostique" a été plus rapide. J'ai su dès l'écho morpho qu'il avait une malformation rénale... puis à la naissance, j'ai su qu'il y avait autre chose... Mais personne ne m'écoutait. Les médecin était focalisé sur son rein unique... on a fait des tonnes d'examens peu après sa naissance, mais pour le reste, sa parésie des bras, son absence de pleurs, de contact visuel, ses difficultés à téter... personne, je parlais dans le vide... le rein, c'était tout ce qui comptait. Mais je suis quelqu'un de têtu et de persévérant aussi... donc j'ai continuer à emmerder tout le monde (excuser l'expression mais c'était vraiment ça) avec mes "impressions" de mère. On entend des choses très dures. Je me suis fait traitée "d'angoissée chronique", on m'a proposé de la psychothérapie, et j'en passe... Baby blues gnagnagna...

Et puis Anaël a été hospitalisé à 3mois pour une fièvre inexpliquée. Là quitte à être à l'hôpital, j'ai continué à emmerder tout le monde pour voir des médecins ! J'ai enfin vu un orthopédiste qui a réclamé une consultation génétique (pis accessoirement neuropédiatre aussi). C'était en février. Le RDV en génétique était en mars... on m'a annoncé 4 à 6 semaines d'attente pour le résultat... Entre le "pas de bol" et un déménagement, il a fallu 5 relances pour avoir enfin un résultat, 9 mois plus tard ! Au 31 décembre, la réponse était dans la boîte au lettre : mon fils avait un problème, il a un chromosome en trop... autant te dire que le réveillon a été joyeux... MAIS, je n'étais pas folle, il y avait bien un truc qui clochait, et c'est con à dire, mais de savoir ça, même si ça laisse tout espoir s'envoler, ça m'a apaisé. De savoir, ça permet d'avancer et d'y voir plus clair, on arrête de tourner en rond, de patiner dans le semoule, on ne gâche plus de l'énergie pour rien et on avance.

Alors contrairement à d'autre, chez moi c'est la culpabilité. Chacun a sa "technique" face à un problème. Moi je ne me sens pas victime, toujours coupable. Il y a quelques raisons cependant, j'ai bossé dans un milieu où j'ai côtoyé des tératogènes et compagnie, le doute persistera ad vitam eternam mais pas victime. Au contraire, avec le recul, je me trouve même privilégiée. Etre confronté à cette épreuve, m'a donné une grande profondeur d'âme, de la sagesse si je puis dire. Maintenant que je suis plus ou moins apaisée, je regarde le monde différemment, je suis plus compatissante, et je ne me prends plus la tête avec des futilités sans importance.

Mais le chemin n'est pas aisé, je te l'accorde. J'ai quand même suivi plusieurs séances avec une psychologue de la PMI puis du CAMSP plusieurs mois après. Ca a été très bénéfique car j'ai pu déjà me guérir moi de tout ce qui m'empêchait d'avancer depuis des années, et depuis prendre mon rôle de mère à bras le corps. Maintenant reste la lassitude parfois (comme cet après-midi où tu prends une demi-journée pour aller passer des examens à l'hôpital et que tu as perdu ton temps parce que lulu a été exécrable et ne s'est pas laissé toucher et que 'examen est reporté à plus tard...), de la lassitude de toujours réexpliquer les mêmes choses aux proches, aux professionnels médicaux, de la lassitude aussi parce que j'ai dû renoncer à pleins de choses dont une carrière et aux soirées en tête à tête parce que pas de famille proche, pas de baby-sitter...

Mais dans le fond, sans tout ça, je ne serai pas celle que je suis aujourd'hui. Et je me dis que comparée à d'autres personne que je vois passer à côté de l'essentiel, passer à côté de leur vie... et bien j'ai eu de la chance d'avoir mon bonhomme sur mon chemin pour me faire "grandir".

Mais en ce qui me concerne, tout n'est pas encore clair. Nous avons encore des doutes, je pense que nous ne sommes pas au bout des diagnostiques, au niveau comportemental mais aussi digestif... et plus le temps passe, plus il est difficile de se faire entendre, mais bon, je continuerai à enquiquiner le monde tant que mon instinct de maman ne se taira pas !

Allez confiance, en toi et en ta fille Mon coeur
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