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 anophtalmie

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enolola

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MessageSujet: anophtalmie   Mar 10 Mai - 0:06

Kévin est né avec une anophtalmie bilatérale ,c'est plutot une microphtalmie mais les medecins preferent dire anophtalmie ,car ses gobes un a a peine 10mm et l autre a peine 8mm,on les voit pas. En principe ,il a des protheses oculaire mais depuis 2003,Kévin les refusent

On sait que c'est Génétisue quand ,on avoulu un deuxieme enfant en 1998 , ivg a 28 semaine car meme anomalie
diagnostique de genticien 1/4 de risque, on sait pas qui est porteur car chez kevin il connaisse pas le gene responsable

il a aussi,les ventricule du cerveau trop dilaté ,ce qui doit etre la cause de son autisme

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chloémama
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MessageSujet: Re: anophtalmie   Mar 10 Mai - 7:15

ton fils est déjà ado...et je ne sais pas à quand remonte votre dernier passage en génétique..mais saches que depuis quelques années il existe un nouveau test qui s'appelle CGHArray (ou puce à adn) qui permet de trouver des anomalies génétiques qui jusque là n'étaient pas dépistables. C'est cela qui a permis de connaitre la maladie de ma fille...mais jusqu'à ses 7 ans nous ne pouvions pas savoir car ce test n'existait pas.

C'est quand même bien de savoir plus précisément ce qu'il en est je trouve. Tu vois pour les fentes labiomaxillopalatine par exemple...c'est pareil...on pense que les causes sont génétiques mais ils ne connaissent que quelques gènes responsables et pour le reste ça reste de l'ordre de l'hypothèse....alors pouvoir avoir des réponses plus claires est une bonne chose surtout si on pense que c'est héréditaire !

Par exemple quand nous avons enfin trouvé l'anomalie génétique chez Chloé cela nous a permis de nous assurer que nous n'étions par porteur...et que donc son frère ne l'était pas non plus !!! Nous aurions peut être pu être porteurs sains et alors son frère aurait pu être porteur et passer cette maladie à ses enfants....donc c'était quand même un bonne chose de le savoir.

enfin ...tout ça pour dire que peut être que maintenant vous pourriez avoir un diagnostic génétique plus précis ..... Wink

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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enolola

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MessageSujet: Re: anophtalmie   Mar 10 Mai - 16:45

je sais des qu il decouvre un nouveau gene responsable pour l anophtalmie,il le cherche sur des échantillons qui i=ont de kevin et de tom
merci, pour ton info, je vais contacter le généticien
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chloémama
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MessageSujet: Re: anophtalmie   Mar 10 Mai - 19:05

oui parfois ça vaut la peine de reposer la question , si vous voulez savoir, parce que la génétique fait de gros progrès depuis 10 ans. Et les échantillons gardés ne vont pas forcément pour ces nouveaux tests...c'est pas rare qu'il faille refaire une prise de sang et surtout signer des autorisations...ils n'ont pas le droit de faire des tests comme cela.

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enolola

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MessageSujet: Re: anophtalmie   Mer 11 Mai - 14:14

on avait un signer un document autorisant qu'ils continuent les recherches
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chloémama
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MessageSujet: Re: anophtalmie   Mer 11 Mai - 18:35

ok

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