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 Qui consulter ???

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chloémama
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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mar 10 Jan - 22:04

mince...mais ça expliquerait les autres retards ? et dans le type 1 y'a pas de fractures ?

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
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licaon

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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mar 10 Jan - 23:20

non il n'y a pas forcément de fractures ,ni dans le types3 et 7,il y beaucoup de sous classe
dans deux tiers des cas,il ya un defaut de collagène sur les chromosomes 17 et 7,sur le 3 parfois mais pour le type 7,le gène n'a pas encore été identifié donc indépistable à nos jour!

et pour en rajouter un peu,ma grand mère a eu la maladie de potte et mon grand père la costalgie tuberculeuse!ce sont des maladies osseuse.
je trouve que ça fait un lourd passé,surtout qu'a cette époque,les diagnostics n'étaient pas ceux d'aujourd'hui!
je vais écrire à une association de malades atteints par ça,c'est à amiens,ils pourront certainement m'aider à rencontrer un spécialiste pour avoir juste son avis
il n'y a malheureusement qu'en bousculant les choses moimeme qu'on avancera!

je n'attend plus rien du chu ou elle est suivie,je continue,parcequec'est quand meme leur boulot,mais mon médecins généraliste s'est + interressé à ses problèmes que le neuropédiatre!

c'est pas mon genre d'oser pousser des portes mais là,il va falloir que je trouve le courage de le faire!
dans le pire des cas,j'ai tord et on continue à chercher...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 9:23

ok....je comprends ....

et l'hypotonie serait liée à cela aussi ?

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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 11:58

BIen sur qu'il faut pousser les portes ...

Je me souveins du temps où nico avait 2-3 ans et pas de diagnostic, j'étais revenue voir le professeur qui l'avait opéré de ses choanes avec la biblio sous le bras pour lui dire : c'est un syndrome CHARGE je veux les examens ORL en rapport avec ce diagnostic. Il avait été vexé mais rien à faire de ces états d'ames. Il a prescrit les examens complémentaires en gromelant que non ce n'était pas possible car nicolas avait une atrésie de l'oesophage et que ça ne se voyait pas dans le CHARGE. Ben si !!!!
Je pense qu'à l'heure actuelle ils sont plus habitués aux parents informés avec internet.... parce que moi je vous parle de 1993... il y a fort fort longtemps.
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licaon

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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 15:34

les ateintes neurologiques sont possible celon les lésions du gène,il peut aussi s'agir d'une maladie coeliaque ou d'un déficit en hormone(cause neurologique)
bref,il va falloir chercher et surtout consulter des personnes qui ont l'habitude de dépister ces maladies
pour l'hypotonie et le retard de language,à par stimuler,on ne fera rien de + mais pour les os,il existe un traitement qui peut etre administré dès la naissance,mais il faut pour doser et donner la bonne molécule trouver l'origine,sinon,les hormones ne serviront à rien!
,elle grandira mais les os seront encore +fragilisés!
je vais donc chercher un spécialiste pour chaque origine possible,parcequ'un neuropédiatre ou un généticien ne me sera pas d'une grande aide!
d'ailleurs pour les examens,certaines maladies coeliaques ont été rechercés d'autres pas!pourquoi ne pas avoir tout fait afin d'écarter ça définitivement?
à chaque fois,c'est pareil,on cherche un peu à droite,un peu à gauche,un peu de génétique au millieu,en espérant tomber dessus!!!!
mon généraliste veut lui faire passer le dépistage du saturnisme,pas bete!ça n'a meme pas été fait au CHu
pourtant dans mon travail,j'en ai fraiser des plombages!
j'attends beaucoup du rdv avec les radiologues et les généticiens,si je les sens pas motivés par mes recherches,j'irais directement voir des spécialiste
j'ai deja rédiger des courriers pour des associations afin d'avoir des contacts de médecins passionnés,ça va etre très long mais je veux pas attendre qu'il soit trop tard!
affaire à suivre donc...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 17:59

Citation :
mon généraliste veut lui faire passer le dépistage du saturnisme,pas bete!ça n'a meme pas été fait au CHu
pourtant dans mon travail,j'en ai fraiser des plombages!

mais t'as des risques de te charger au plomb même en fraisant ???

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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 19:31

oui,le plomb est extremement volatil,le simple fait de poncer une peinture contenant 5 pourcent de plomb peut provoquer un empoisonnement progressif
le plomb ne s'élimine pas,il passe par le sang et se fixe sur les os à la place du calcium!il est donc directement transmissible au foetus!
pour un pecheur par exemple,le simple fait de fixer les plombs de peche avec les dents peut provoquer un empoisonnement sur long terme!

la toxicité du plomb(et du mercure!)est très élevée,il est fréquent après que l'on se soit fait plomber une dent de ressentir des maux de tete et de la fatigue,c'est du au plomb!
il y a aussi les vieilles canalisations en plomb et les figurines qu'il ne faut surtout pas laisser aux enfants!!!

il ya des traitement mais les conséquences sont irrémédiables
certains médecins n'y pretent pas attention,d'autres s'en alarment...

en tous,si il vous arrivait d'avaler un morceau d'un plombage dentaire,courez chez votre médecin!
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chloémama
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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 21:44

wouawe....je savais pas..et même avec les masques ça passe....c'est fou ça...

heureusement qu'on a remplacé le plomb par autre chose....

et si on avale un plombage ils font quoi ???

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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 21:59

prise de sang et un traitement pour éviter qu'il ne se fixe aux os,mais il reste quand meme a vie dans notre corps
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chloémama
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MessageSujet: Re: Qui consulter ???   Mer 11 Jan - 22:22

merci pour l'info doc... Very Happy

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