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 Bonjour

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Mamaine

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MessageSujet: Bonjour   Jeu 2 Juin - 22:36

Je me joins à vous, pour parler de mes petits trésors pour qui je m'inquiète.

J'ai une petite fille pétillante de vie qui déborde d'énergie (et nous épuise). Elle aura 4 ans bientôt et présente un certain retard niveau moteur et un gros retard pour le langage. Suivi psychomoteur et orthophonique depuis quelques mois. Jusque là tous les professionnels de santé que nous avions vus n'entendaient pas nos craintes...
En janvier nous avons pris la décision d'aller voir un neuro-pédiatre, on attend de faire des analyses génétiques bientôt (22q11...)

J'ai aussi un petit poussin adorable de 11 mois. Caractère bien différent de sa grande soeur, très calme mais pas très en avance non plus niveau moteur donc visite programmée (de notre fait) avec le même neuropédiatre en novembre.

Voilà, on se prépare autant que possible à encaisser une dure nouvelle et on ne peut s'empêcher d'espérer aussi le meilleur quoi qu'il advienne.

Je suis heureuse de vous rejoindre, de pouvoir partager nos angoisses et nos doutes et de pouvoir un petit peu vider mon sac Crying or Very sad
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licaon

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MessageSujet: bonjour   Jeu 2 Juin - 23:12

bonjour,

je te souhaite la bienvenue sur le forum Very Happy

emilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,pas encore diagnostiquée
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ptinous

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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 3 Juin - 13:37

coucou !!! bienvenue !!!! flower

moi je suis la maman de killian 7 ans épileptique avec une maladie non reconnue mais qui présente de l autisme, et des TDAH ...
Nous sommes en attente de diagnostique aussi !!!

A bientôt ! Des Fleurs
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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 3 Juin - 17:18

bienvenue !!!

Ma fille a une maladie génétique avec retard mental, moteur et surtout langage. Bon en plus elle avait une certaine forme de fente palatine qui ne se dépiste pas facilement. Chez les enfants porteur d'une délétion 22q11 la fente est souvent associée et pas toujours facile à dépister. Dans le cas où il y aurait un doute à ce niveau ça vaut la peine de faire voir l'enfant par un chirurgien spécialisé en fente. Le cas échéant je pourrai te donner des adresses. Souvent les enfants porteurs de fente ont aussi des problèmes alimentaires au départ.

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 3 Juin - 23:34

Merci pour votre accueil, ça fait plaisir.

A notre connaissance, ma fille n'a pas de fente palatine. Mais on a l'intention de la faire voir par un ORL pour s'assurer que son voile du palais est assez long et détecter éventuellement un problème. Elle n'a jamais eu de souci pour s'alimenter. Chloémama je retiens ta gentille proposition, si jamais l'ORL découvrait quoi que ce soit qui cloche je te demanderais des adresses de chir spécialisés en fente.
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robindesbois

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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 3 Juin - 23:35

hello et bienvenue à toi
je suis la mamant de Robin, 7 ans, atteint du x fragile et autiste
au plaisir de te lire ici...

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Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 4 Juin - 7:46

Citation :
de la faire voir par un ORL pour s'assurer que son voile du palais est assez long

oui mais exactement de cela que je parle ! certain type de fente ne pose qu'un problème de longueur de voile...mais cela est déterminant pour le langage !

si mon premier n'avait pas eu une fente labiomaxillopalatine complète la fente de ma fille n'aurait sans doute pas été dépistée! car personne n'a vu...sauf moi. Même pas l'orl qui pourtant est celui de l'équipe fente de lausanne ! c'est finalement la chir qui a confirmé ce que j'avais déjà deviné.

mais bon si tu n'as pas eu de souci d'alimentation (elle a pris le sein?) , ni de passage de nourriture par le nez, ça ne parle pas tellement en faveur d'un problème de voile.

De toute manière il y a bcp d'autres raisons qui créent des retards de langage...et du reste ma fille n'a pas qu'un problème de voile mais d'autres problèmes neuro .

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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 4 Juin - 15:14

Chloemama : merci pour tes précisions. Ma filla n'a jamais eu de problème d'alimentation. Je l'ai alliatée exclusivement jusqu'à 3 mois puis mixte jusqu'à 6 mois 1/2. Ensuite elle est passée aux petits pots maison sans soucis alimentaire.

C'est sans doute pour ça que personne avant le neuropédiatre (et nous) ne s'était alarmé de toutes ses difficultés. L'absence de malformation cardiaque (à part 2 veines caves supérieurs) et à priori de fente ne font pas pencher le diagnostique vers un 22q11 ou un x fra ou autre.... A moins que du coup elle s'en sorte plutôt bien pour l'instant.

Avec l'orthophoniste elle fait des jeux pour améliorer sa concentration visuelle et auditive. Elle travaille aussi un petit peu avec le makaton (que l'on découvre du coup). Un nouveau signe tous les 15 jours à peu près. et à la prochaine séance elle introduire les pictogrammes pour aider ma fille à dire qqc qui se rapproche d'une phrase

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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 4 Juin - 20:29

Chloé signe depuis l'âge de 4 ans !! ça nous a bien aidé ...et ça nous aide encore....

bon de toute manière pour ces diagnostics faut pas trop s'énerver...parce qu'il existe tellement de maladies génétiques dont une partie qui ne sont toujours pas diagnosticables....pour Chloé nous n'avons eu un diagnostic qu'à ses 7ans car le recherche par CGH array qui a permis le diagnostic n'existait pas avant.

vous verrez bien...de toute manière l'important c'est la prise en charge ...

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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 4 Juin - 22:43

J'espère qu'un jour tous nos enfants pourront être vite diagnostiqué pour pouvoir être aisé le mieux possible.

C'est vrai qu'on a l'impression de batailler pour tout, mais je vois qu'on est pas tout seul dans ce cas làSad . Bravo à vous, vous êtes toutes de supers mamans!!!
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Lhassa

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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 4 Juin - 23:12

Salut!
Sois la bienvenue ici sunny
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manella1

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MessageSujet: Re: Bonjour   Dim 5 Juin - 12:39

Bienvenue Mamaine!

-ma fille est porteuse d'une microdélétion du chromosome 22 (22q11), diagnostiquée à l'âge de 3 ans...

au plaisir de te relire bientôt! flower
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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Mar 7 Juin - 16:34

Mercis encore pour votre accueil,

Nous sommes toujours dans l'attente du résultat des examens (ce qui n'est pas pour tout de suite, vu qu'ils ne sont pas encore faits, ça traine depuis janvier...), histoire de pouvoir peut-être poser un nom sur les troubles de ma puce.

Manella, quels étaient les principaux "symptomes" du 22q11 pour ta fille?
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talitha

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MessageSujet: Re: Bonjour   Mer 8 Juin - 13:01

bienvenue parmis nous flower
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manella1

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MessageSujet: Re: Bonjour   Mer 8 Juin - 21:45

Mamaine a écrit:

Manella, quels étaient les principaux "symptomes" du 22q11 pour ta fille?

Olaya a eu son diagnostique à 3 ans...
Mais depuis sa naissance je me suis posée des questions...
-elle est née avec une rétrognatie (mâchoire inférieure en retrait)
-elle regurgitait par le nez (bébé)
-elle était hypotone
-elle a marché à 17 mois
-le début du langage a été tardif et vers 2 ans et demi j ai bien remarqué que certains sons lui étaient impossible à réaliser, le P K etc la pédiatre m a envoyée au CHUV vers la bonne doctoresse, elle a de suite mis le doigt sur le bon syndrome qui a été confirmé par le caryotype.

voilà pour nous...
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doro

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MessageSujet: Re: Bonjour   Mer 8 Juin - 23:32

Ca a un rapport avec le syndrome de Pierre Robin ? Parce que dans le cas du Pierre Robin on regarde aussi s'il y a une microdélétion du 22q11 (mais ce n'est pas forcément le cas)
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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Jeu 9 Juin - 8:08

disons que c'est dans l'autre sens que ça marche....le SPR peut être causé par une délétion 22q11.....mais le plus souvent on retrouve juste une fente palatine ou vélaire.

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Jenny

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MessageSujet: Re: Bonjour   Mar 19 Juil - 13:31

Bienvenue sur notre forum

Tu trouveras beaucoup de soutien de la part de supers mamans et aussi pas mal de conseils et d'astuces!!!

Au plaisir de te lire sur d'autres posts flower

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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Jeu 20 Oct - 22:54

C'est confirmé, le neuropédiatre que l'on devait revoir début novembre pour nos 2 enfants est contraint d'abandonner ses consultations pour raison de santé. Entre temps j'avais déjà pris rendez-vous avec un autre neuro-pédiatre dans un autre hôpital pour fin novembre. J'espère que là où était suivie ma fille, ils vont accepter de nous envoyer les résultats des tests génétiques par la poste. La secrétaire a dit que oui, mais ça m'étonne.... Sinon ça va être encore long pour se les procurer, vu qu'ils ne peuvent plus être suivis au même endroit et pas encore suivi à l'autre hôpital.
Finalement je pense que le test pour l'X fragile risque d'être positif.... pour ma fille et comme son petit frère semble avoir les mêmes difficultés.... Je ne sais pas trop comment je vais réagir si j'ai raison. C'est peut-être moins pire que ce que nous avons craint, ça ne change rien à l'amour que l'on porte à nos enfants qui sont merveilleux. Ce sont nos enfants que nous aimons depuis toujours et pas des syndromes... mais l'avenir ne sera pas facile....
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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 21 Oct - 9:06

Citation :
ils vont accepter de nous envoyer les résultats des tests génétiques par la poste.

alors ça serait surprenant ....surtout si ils ont trouvé quelque chose.... généralement ils sont très prudent sur le passage d'information en ce qui concerne la génétique...car connaitre notre génome est une affaire privée..et ces données personnelles sont très confidentielles.

Citation :
Finalement je pense que le test pour l'X fragile risque d'être positif.... pour ma fille et comme son petit frère semble avoir les mêmes difficultés

bon cela dit ça peut être cela ou autre chose...

tu as des raisons de penser que tu pourrais être porteuse du x fragile ?

enfin vous verrez bien.....c'est pour quand ces résultats ?

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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 21 Oct - 22:19

oui ça m'étonnerait aussi pour les résultats...

Je n'ai pas de raison de penser que je suis atteinte de l'X fragile, même si je sais que c'est forcément le cas si mes enfants ont ce syndrome.
C'est une recherche qu'avait demandé le neuropédiatre. Je retrouve de grosses ressemblances entre les symptômes et "l'évolution" de mes enfants (sauf pour les caractéristiques physiques). En revanche je ne reconnais pas mes enfants dans les symptômes découlant des autres recherches génétiques demandés (22q11, williams)

Elle a fait la prise de sang le 18 juillet, les résultats devraient dont être arrivés, on nous avait dit de compter 3 mois.
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chloémama
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MessageSujet: Re: Bonjour   Ven 21 Oct - 22:51

oui c'est compliqué de se faire une idée par avance de toute manière.....mieux vaut attendre les résultats....

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robindesbois

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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 22 Oct - 1:19

Tt cela prend toujours tellement de temps, c'est dur pour nous les parents cette attente de diagnostic...mais au final comme tu dis, un diag (x fragile ou autre) ne change rien a l'amour qu'on porte a nos enfants, cela sert juste a mieux les comprendre parfois et a mieux adapter les therapies...ne jamais voir un diagnostic comme une porte qui se ferme mais comme d'autres portes quis'ouvrent! Courage a toi ds cette longue attenre et saches que je suis là si tu as besoin d infos par rapport au xfragile...
Mon coeur

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Mamaine

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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 22 Oct - 14:25

Merci les filles

Juste être fixé sur ce qu'ils ont ce serait déjà pas mal.

Robindesbois: si le diagnostique de Xfragile est confirmé, je risque de te harceler de questions...
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Thena



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MessageSujet: Re: Bonjour   Sam 22 Oct - 17:19

bonjour, je viens de voir que je ne t ai pas souhaiter la bienvenue alors bah voila:

Bienvenu à toi!! et au plaisir de te lire. Mon coeur
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MessageSujet: Re: Bonjour   

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Bonjour
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