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ptinous

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MessageSujet: génétique   génétique Icon_minitimeMer 10 Aoû - 18:26

nous revoilà du test génétique ...

Donc en tête de liste, L'X fragile, ensuite les autres recherches le CAH... je me souviens plus ...

Résultat dans 3 mois !

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Thena



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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeMer 10 Aoû - 18:34

merci de nous tenir au courant.

courage pour les résultats. mais pourquoi dans 3 mois?
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chloémama
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chloémama

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeMer 10 Aoû - 21:19

Théna les tests génétiques prennent beaucoup de temps....

bon ben va falloir attendre maintenant ..... génétique 555646

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licaon

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeMer 10 Aoû - 22:52

oui patience,nous on refait bilan en septembre
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Thena



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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeMer 10 Aoû - 23:34

ah daccord merci .

courage!!!
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talitha

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeJeu 11 Aoû - 11:19

oui faut de la patience, on les a fait il y a 2 ans et on a pas mal attendu pour les résultats.

tiens nous au courant
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ptinous

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeJeu 11 Aoû - 14:06

je discutais avec ma maman hier ..... Au fête y a pas grand chose à faire du coup !
quoi qu il advienne de ce test il faudra encore et encore des malades pour pousser la recherche et éventuellement trouver des pistes ! Pour killian d ici là ce sera trop tard ...


ON a plus qu a trouvé une bonne prise en charge et prendre notre mal en patience à tout niveau ....

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Thena



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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeJeu 11 Aoû - 22:28

je suis désolée que ça sera trop tard, eh oui y a plus que ça à faire trouver une bonne prise en charge.

courage
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Cooky

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MessageSujet: génétique   génétique Icon_minitimeVen 12 Aoû - 17:34

hello

Alors les résultats du xfragile sont assez rapident genre 1 mois en revanche le CGH Arrayh prennent 6mois ou moins si tu as de la chance.

Courrage
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robindesbois

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeVen 12 Aoû - 22:49

courage, c'est toujours long ces moments d'attente... et au final, il est rare d'avoir un diagnostic à la clé
mais cela permet d'en éliminer certains Wink

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Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

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licaon

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeVen 11 Nov - 1:19

salut,

on a eu notre rdv pour les résultats génétiques et métaboliques:RAS
je trouve que les résultats ont été rapides(2 mois)mais je sais meme pas quelles atteintes ont été recherchées
la bonne nouvelle,c'est qu'on a écarté les myopathies métaboliques
j'ai pas trop compris le terme du neuro qui a dit"on recherche plus une affection génétique qu'une maladie génétique"
c'est peut etre une façon + rassurante de dire microdélétion
on verra avec les généticiens en début d'année
la recherche continue....

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010;hypotonique,non diagnostiquée
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chloémama
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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeVen 11 Nov - 8:37

heu je pige pas non plus ce que t'a dit le neuro.... scratch

ça serait bien qu'ils te disent ce qu'ils ont cherché ou pas ! tu as le droit de savoir...et c'est bien ce que tu le saches....c'est vrai que deux mois c'est court...surtout pour des recherches en génétique..... scratch

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chrynisah

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeVen 11 Nov - 18:17

Bizarre en effet le terme d'affection génétique scratch je n'y connais pas grand chose dans la génétique mais j'ai jamais entendu un tel terme.

Je pense qu'ils ne savent pas trop quoi chercher chez ta puce finalement. Il y a des tas d'enfants non diagnostiqués et ça n'empêche pas une bonne prise en charge, le soucis c'est qu'on ne sait pas trop où on va ni quelle surprise nous ai réservé ?
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doro

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeVen 11 Nov - 23:33

C'est wikipedia à prendre avec des pincettes mais pourn eux les deux ne s'opposent pas :Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Le terme congénital n’est pas synonyme de héréditaire. Une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gênes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeSam 12 Nov - 8:28

congénital ça veut dire que c'est de "naissance"..que la malformation ou la maladie était déjà là in utéro...mais effectivement rien à voir avec la génétique ou pas...héréditaire ou pas...

oui bon finalement ça ne veut donc pas dire grand chose la phrase des neuro...parce que tant qu'on ne sait pas je ne vois pas comment ils peuvent dire que c'est grave ou pas....
et les microdélétions peuvent être tout à fait lourdes de conséquences ....j'en sais quelque chose Wink

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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeSam 12 Nov - 23:29

mouais...je crois surtout qu'il cherche au hasard,en meme temps c'est pas facile,à part l'hypotonie et le retard de croissance,il y a pas grand chose,
enfin si,il a dit que l'irm a montré une petite dilatation des cornes postérieures mais l'hydrocéphalie s'est résorbée,il a dit que ça veut rien dire,beaucoup ont ça sans le savoir!
mais en 1 an et demi,on a encore jamais vu les généticiens,ils sont débordés parait il,alors je lui ai quand meme dit qu'on prenait rdv dans un autre chu et là,il s'est un peu bougé....
on verra bien,de toutes façon,notre décision de demander conseil ailleurs est désormais prise!
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MessageSujet: Re: génétique   génétique Icon_minitimeDim 13 Nov - 8:09

mais alors ils devraient peut être faire une recherche par CGH array.....bon sang c'est quand même dingue de ne pas pouvoir avoir une consultation en génétique....tu as bien fait de dire que tu allais aller ailleurs....vous avez besoin de ce rendez vous ! je ne dis pas que ça va tout arranger..mais c'est la moindre des choses de voir un généticien si on recherche des choses en génétique.

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