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 Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08

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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Ven 1 Fév - 12:18

oui c'est assez complexe... scratch

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Lhassa

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 28 Fév - 15:37

Coucou!

Nous n'avons pas encore de réponse des généticiens du CHUV, mais la belle-mère de ma belle-soeur (vous suivez Wink ) est médecin, elle travaille à New York dans la recherche sur le cancer et elle a donné toutes le cordonnées génétiques de Yanko à un collègue super généticien américain paraît-il.
Et bien rien, nada, nothing. La partie du chromosome où il y a cette variation chez Yanko n'est pas connue, ils ne savent pas à quoi cela correspond (si j'ai bien compris le mail en polonais, la belle-mère en question est polonaise donc, que m'a traduit mon mari en anglais...).

Bon, on va voir ce que vont nous dire les médecins ici Suspect
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daisy

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 28 Fév - 15:40

bon courage et gros bisous a yanko

daisy
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 28 Fév - 15:41

une vraie maladie orpheline!!!

c'est quand que vous retournez?

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 28 Fév - 16:25

chloémama a écrit:
une vraie maladie orpheline!!!

c'est quand que vous retournez?

D'ici deux semaines le CHUV devrait avoir une réponse.

J'ai de plus en plus l'impression que tous les problèmes de Yanko sont liés à son kyste (son ergo aussi commence à le penser..) et que finalement Yanko n'a "juste qu'un" kyste comme plein de gens en ont, mais 100x plus gros (pas de bol) et qui a un effet assez fort sur son cervelet Suspect

Demain Yanko a une IRM, mais j'imagine que comme d'habitude on va nous dire que le cerveau est tout à fait normal...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 28 Fév - 17:15

sans doute qu'au niveau de la motricité ça doit jouer un grand rôle...

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Dim 2 Mar - 19:58

chloémama a écrit:
sans doute qu'au niveau de la motricité ça doit jouer un grand rôle...

Tu as changé ta réponse toi Wink

Yanko vient d'avoir un bilan sensorimoteur. Il en ressort qu'il présente une important agitation motrice, il vocalise constamment lorsqu'il est dans des situations inconnues, avec des inconnus, lorsque l'émotion est trop forte pour lui et se créer ainsi une enveloppe auditive. Yanko a une enveloppe corporelle fragile c'est pour ça qu'il s'agite beaucoup et a aussi des défenses (irritations) tactiles très fortes. Il se met en mouvement pour ressentir son corps et tape beaucoup sur les objets afin de ressentir les vibrations sur son squelette - une autre façon à lui de se sentir.
Son axe corporel est encore peu construit et sa bouche a encore un rôle de relais dans le passage d'un espace latéral à l'autre. Etc etc..

J'ai parlé de ce bilan avec son ergo et lui ai demandé d'où pouvait venir tout ça, elle m'a répondu que "tout ça" concerne le cervelet...

En fait Yanko est comme un nourrisson pour ce qui est de sa notion de son corps et s'organise comme il peut pour évoluer.

En discutant avec ses différentes thérapeutes j'en arrive à l'idée (ou présentement je ne sais comment il faut le qualifier...ou phantasme aussi...) que Yanko évolue "juste", qu'il ne manque rien, que c'est juste dans le mauvais ordre et avec beaucoup de retard. Comme si justement ce kyste ne le laissait pas évoluer correctement et que tous ces examens génétiques ne nous amèneraient pas plus loin que sa malformation sur l'arachnoïde qui a fait ce kyste. Et de ce kyste qui enrobe son cervelet en découle cette hypotonie, ce retard dans son développement...

Je me dit que c'est peut-être beaucoup plus simple qu'il n'y paraît et que nous n'auront pas d'autre explication.

Ou alors c'est moi qui ai besoin de simplicité... Wink
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Dim 2 Mar - 22:19

t'as vu que j'avais changé mon message... Wink

j'avais un avis un peu plus nuancé sur la question...mais bon..c'est un peu délicat...

Citation :
Ou alors c'est moi qui ai besoin de simplicité...
.

..tu vois je me suis dite que je devais respecter cela....I love you

tu l'as fait chez qui ton bilan...les retours sont intéressants....

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Dim 2 Mar - 23:03

chloémama a écrit:
t'as vu que j'avais changé mon message... Wink

j'avais un avis un peu plus nuancé sur la question...mais bon..c'est un peu délicat...


Oui j'avais vu Very Happy Et les avis nuancés sont tous à fait acceptés Wink

Le bilan a été fait par "Corps-Accord" des psychologues qui font la méthode Bullinger (orth?)
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 10:57

pour la bilan oui une de mes copines a aussi fait cela pour sa fille( qui est suivie au supea)...et j'ai bien aimé le regard posé sur l'enfant....
c'est intéressant je trouve...ça permet de mieux comprendre ce qu'il se passe et comment.....

pour ce qui était de mon message....bon et bien au final tu l'as lu...

de toute manière quel que soit la cause des problèmes de Yanko il faut faire avec ce qui est....ce que l'on voit...et aller de l'avant...
Je ne sais pas ce qui est pire ou mieux dans les causes...certains enfants ont des maladies génétiques et s'en tirent bien aussi...je pense qu'il est encore une fois difficile de faire un pronostique quel que soit la cause.

Je pense comprendre ce que tu peux penser...moi je n'ai encore pas éliminer l'éventualité que les problèmes de chloé peuvent être autres que génétiques..mais dans le fond je crois que ça ne changera rien à ses difficultés. ça me rassurait de le penser avant....mais plus maintenant...car je vois bien que le retard reste...même si elle progresse plutôt bien...et que les problèmes vont perdurer dans le temps....génétiques ou pas...

bon chez nous la machine est lancée elle aussi..on verra ce qu'ils nous trouvent ou pas.....Neutral

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Leia8

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 11:27

Ana, je pense comme toi que le cervelet joue un rôle important dans les signes que présentent ton fils. En effet, certaines de tes descriptions me font beaucoup penser à Luca.
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 11:41

oui Sabine moi aussi je pense cela...mais la question qu'il me semble être posée par lhassa c'est est-ce seulement le kyste...ou il y a-t-il une maladie génétique qui englobe le problème du kyste....
un peu comme les fentes faciales qui peuvent être isolée ou non même si les problèmes du à la fente sont les mêmes..de la même façon que les problèmes du kyste de Yanko doivent être les mêmes que pour ceux qui ont ce type de maladies...

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 12:21

chloémama a écrit:
oui Sabine moi aussi je pense cela...mais la question qu'il me semble être posée par lhassa c'est est-ce seulement le kyste...ou il y a-t-il une maladie génétique qui englobe le problème du kyste....
un peu comme les fentes faciales qui peuvent être isolée ou non même si les problèmes du à la fente sont les mêmes..de la même façon que les problèmes du kyste de Yanko doivent être les mêmes que pour ceux qui ont ce type de maladies...

C'est exactement ça Isa Smile Et le plus troublant pour moi c'est que jusqu'à présent les IRM ont toujours montré un cerveau, et un cervelet normal, de taille normal, avec la myélinisation faite et tout et tout. Alors forcément qu'avec mon manque de recul et d'expérience dans le domaine il m'est difficile de ne pas penser qu'il suffirait que ce kyste et le LCR qu'il contient se résorbe, ne fasse plus aucune pression pour que Yanko aille mieux...

J'ai totalement accepté l'idée que Yanko ne sera jamais un enfant, et plus tard, un adulte "standard", mais comment ne pas garder un espoir qu'il suffirait juste d'un changement mécanique pour que les choses aillent mieux... Wink
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 12:39

oui je te comprends bien lhassa...c'est important de toute manière de garder l'espoir du meilleur avenir pour nous enfants...quel que soit le diagnostique...

de toute manière je pense que c'est sûr que si du côté du kyste les choses s'améliorent ça ne pourra qu'aider ton fiston...
de la même façon que le fait que l'on ai pu opéré chloé de sa fente a beaucoup aidé et que j'étais soulagée qu'il y ai une fente...c'était mieux que d'autres causes possibles...
mais je dois me rendre à l'évidence qu'il n'y a pas que cela...qui explique son retard de langage....même si ça explique le gros du problème tout de même.
Le fait est que chloé n'a pas énormément de symptomes...par rapport à certaines maladies génétiques.
la fente
le coeur...mais bien des enfants ont des cia sans rien d'autre
le reflux rénal..qui est aussi isolé dans bien des cas
la taille....on est quand même en dessous des normes....
mais elle n'a pas d'autres anomalies physique ni au niveau des doigts ni du reste.
Elle a un visage à pein particulier avec une lèvre remontante mais est-ce du à l'hypotonie ou pas?
Son visage change aussi car plus elle le tonifie moins ça parait étrange...je disait cela à la généticienne qui était entrain de se dire la même chose....

mais bon...tout cela ne veut pas dire grand chose dans le fond...car il y a des maladies génétiques qui ont peu d'incidences sur le dvpt de l'enfant et des problèmes neurologique qui peuvent en avoir des graves....
alors le fait est que je crois que j'essaie souvent de me rassurer..car dans le fond , tout comme toi, j'aimerais tant que ma fille guérisse....

c'est normal....et d'ailleurs même si on peut objectiver une cause génétique tous les espoirs nous restent permis...tant qu'on fait ce qu'il faut pour eux il n'y a pas de mal à cela....
et l'avenir nous donnera les réponses tant attendues...

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 15:47

Je ne trouve pas que Chloé sur la photo ait un visage particulier. Juste très jolie.
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 16:05

ma fille et moi même trouvons que ta fille ressemble énormément à la fille de ma cousine, d'ailleurs elle m'a dit hier : "mais c'est doudoune?" et bien non lol!
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 17:07

en grandissant c'est moins le cas...mais on me l'a eu prise pour un enfant trisomique plus jeune...
si tu vas voir sous ma signature sur l'album photo il a une photo ou elle est dans mes bras...entre la bouche ouverte et les yeux aux fraises...elle a quand même l'air un peu bizarre...mais je pense que c'est l'hypotonie qui donnait cet effet.

oui c'est vrai kaomé...tu me l'avais déjà dit!!! c'est marrant!

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 18:35

Je viens d'aller faire un tour. Ca y est je peux mettre un visage sur ton nom Very Happy .
Chloé a les yeux en amande. Alors petite peut être qu'un professionnel a vite fait l'amalgame avec une maladie génétique. Mais beaucoup de gens ont des yeux en amande. Théo un peu aussi, non ? Il fait un peu typé, métisse. Ils sont très beaux tes enfants. Du côté de mon mari c'est une marque de fabrique les yeux en amande. Romane les a aussi.
Gabrielle elle en a un, l'oeil avec le colobome, son autre oeil est plus rond, plus grand. C'est la particularité physique que le généticien a relevé, et que tout le monde voit d'ailleurs. Personnellement je ne le vois même plus. Je la regarde dans son ensemble, et je la trouve très belle.

Bises
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chloémama
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 21:48

oui chloé a les yeux de mon père en amande et incliné...théo les a moins incliné...mais il a un épicantus..bébé une collègue asiatique de mon mari disait que c'était un bébé asiatique....
comme tu dis avec le reste bouche ouvert et compagnie ça a pu preter à confusion...

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 23:00

Perso je ne vois pas non plus de différences physiques chez robin, malgré qu'il soit atteint d'une maladie génétique!!!!! bon c'est sûr que je ne peux pas être objective, car pour moi c'est forcément le plus beau, mais les gens en général me disent qu'il est beau et ne remarquent pas de différences "physiques"... comme quoi ça veut pas dire grand chose, on peut avoir une maladie génétique sans être typé, ou en étant typé... le contraire par contre semble improbable (typé mais pas de maladie génétique)..
bref, de tte façon on s'en fiche, l'essentiel c'est que nos enfants évoluent, génétique ou pas, qu'ils soient heureux et qu'ils se sentent au mieux dans notre société!

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Lun 3 Mar - 23:23

robindesbois a écrit:
Perso je ne vois pas non plus de différences physiques chez robin, malgré qu'il soit atteint d'une maladie génétique!!!!! bon c'est sûr que je ne peux pas être objective, car pour moi c'est forcément le plus beau, mais les gens en général me disent qu'il est beau et ne remarquent pas de différences "physiques"... comme quoi ça veut pas dire grand chose, on peut avoir une maladie génétique sans être typé, ou en étant typé... le contraire par contre semble improbable (typé mais pas de maladie génétique)..
bref, de tte façon on s'en fiche, l'essentiel c'est que nos enfants évoluent, génétique ou pas, qu'ils soient heureux et qu'ils se sentent au mieux dans notre société!

C'est ben vrai !!! Very Happy
Robin est un beau garçon. Il te ressemble beaucoup d'après les photos du blog.
Je trouve aussi que mes loulouttes sont les plus belles. lol!
Quand le généticien est venu l'analyser sous tous les angles à l'hôpital, qu'il scrutait son visage pour rechercher un truc qui le mettrait sur une piste, je lui ai dis que Gabrielle ressemblait énormément à sa soeur au même âge". Ca avait l'air de l'étonner, pourtant aujourd'hui encore quand on reprend les photos Romane et Gabrielle a 6 mois, on pourrait se tromper.

Isa, il a fallu que j'aille faire un tour sur le net pour connaître la signification d'épicantus Very Happy .
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 13 Mar - 16:15

Bon et bien Yanko va rester un mystère pour la génétique, pour le moment, jusqu'à ce qu'ils aient des instruments encore plus performants pour aller se balader dans son génome...
Nous avons donc parlé hier avec la généticienne du CHUV et il en ressort que mon mari a exactement la même anomalie que celle trouvée chez Yanko sur son chromosome 7. Donc ça n'a rien à voir avec les problèmes de fiston puisque le papa est en bonne santé.
Alors pour une nouvelle grossesse à part nous souhaiter bonne chance elle n'a pas grand chose à nous dire ou a nous conseiller.

Je ne sais même pas si je dois être contente ou pas de ce résultat Suspect
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Jeu 13 Mar - 16:53

et bien le mystère demeure.....et c'est vrai que le problème se pose surtout pour BB2...vous allez devoir vous lancer dans l'inconnu....

retour à la case de départ...donc.......

j'imagine me retrouver dans cette situation d'ici quelque temps...et je crois que ça me laisser ni avec une bonne ni avec une mauvaise nouvelle....

parce que ça veut juste dire qu'on ne sait pas....toujours pas....pas encore.....
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Ven 14 Mar - 19:59

Tu n'es pas tellement plus avancée,et c'est vrai que du coup pour bb2 c'est un peu plus angoissant.... mais l'essentiel, c'est que ton mari et toi vous soyiez d'accord de prendre le risque (ou pas) de mettre au monde un deuxième loulou avec un handicap, et espérer bien sûr très fort que cela ne sera pas le cas.... mais il faut être conscient que cela arrive, je parle en connaissance de cause car au niveau du x fragile, il y a bcp bcp de familles qui ont plusieurs enfants atteints, et des neveux aussi, la famille élargie est souvent touchée! je ne veux pas être rabat-joie, mais je pense que c'est important que tous les deux vous soyiez bien au courant des risques et que vous en parliez avec la généticienne, pour ne pas vous lancer dans "l'inconnu" car c'est une lourde responsabilité que de mettre au monde un enfant...

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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   Sam 15 Mar - 23:49

aaarg pas facile de vivre dans les points d'interrogations.
Je ne sais pas quoi dire. On ne sait jamais ce que la vie nous réserve.
Il va falloir vivre avec l'incertitude hélas.
Pleins de pensées et gros becs.
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MessageSujet: Re: Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08   

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Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08
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