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 bonjour tout le monde

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mimi



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Date d'inscription : 22/09/2011
Age : 33
Localisation : Suisse

MessageSujet: bonjour tout le monde   Jeu 22 Sep - 16:50

je me présente, j'ai une petite fille de 2ans et 3 mois!
à 9 mois le pédiatre nous a recommandé auprès d'un neuropédiatre
car elle était toujours en mouvements avec ses bras, depuis tout a pris de l'ampleur! gros examens, irm, analyse d'urine,prise de sang, examens génétiques...
Sans réponse, rien a été trouvé!!! C'est ça le plus dur!!! En tant que parent on a de la peine à se dire que notre enfant est différent et en plus quand on peut pas mettre un nom sur une maladie ou autre chose c'est vraiment difficile!
Voilà en gros le pourquoi de mon inscription à ce forum!!! j'espère pouvoir trouver un peu de réconfort en discutant avec des personnes qui comprennent et vivent ce qu'on vit!!!!
à bientôt
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audrey59151

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Messages : 36
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Age : 39
Localisation : nord

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Jeu 22 Sep - 18:53

bienvenue mimi
comme je vous comprends ,j'ai passé les 4 premieres annees a chercher ce qu'il avait apres un rdv chez un neuropediatre a lille ,on a enfin trouvé ca rassure un peu ,on sait, pas facile de vivre avec un enfant "different " c'est un combat de chaque jour....
tu dois apprendre a vivre au jour le jour et ca j'avoue que moi encore aujour'hui j'ai beaucoup de mal et faire face a un monde que l'on ne connait pas !qu'on ne connaissait pas !
je me bats encore aujourd'hui pour son école ,son intégration au sein d'une ecole specialisée ,
ca se passe bien william est content d'y aller mais mamn n'est pas bien ,je prends sur moi et me dis que ca se passera bien !
sois courageuse et battez vous !!n'hésite pas a poser des questions ,on te répondra !bisous a vous
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Mamaine

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Messages : 332
Date d'inscription : 20/04/2011

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Jeu 22 Sep - 22:00

Bonjour et bienvenue à toi. Je suis la maman de 2 enfants, une princesse de 4 mois qui bat des ailes sans arrêt aussi. Elle a également un retard moteur et un gros retard de langage. Batterie de tests également... on attend peut-être des résultats.
Et un petit prince de presque 15 mois, qui semble prendre le même chemin que sa soeur, pas en avance pour se déplacer ou pour parler, mais lui est vraiment, vraiment plus calme!

Tu trouveras ici, toujours des mamans prêtes à t'écouter et à t'aider.
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Thena



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Age : 39

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Jeu 22 Sep - 22:50

Bienvenu à toi et bon forum.

tu trouveras du réconfort du soutien. oui je comprend que c est dur de pas avoir de nom sur ce qu à ton enfant.

courage j espère qu un jour tu trouveras mais en attendant, bah oui on a pas le choix de vivre avec et tout les jours est un combat, mais un beau jours, on a des progrès.

courage et bienvenu. je suis la maman de 3 petits bouts.dont 1 malvoyant. biz
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Auréline

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Messages : 160
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Localisation : France, un petit bled du Rhône

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Jeu 22 Sep - 23:41

Bienvenue à toi.

Ne pas savoir, et ne se sentir ni comme les autres, ni reconnu dans la différence... c'est une période très difficile.

Je vous souhaite beaucoup de courage et qu'un nom soit vite posé afin que vous puissiez savoir avec quoi créer votre avenir.
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talitha

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Localisation : Genève

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Ven 23 Sep - 11:09

Bienvenue parmis nous et plein de courage pour toutes ces incertitudes, ces questions. J'espère que vous aurez bientôt une réponse.
Moi suis la maman d'une ptite puce de bientôt 5 ans, qui va bien et d'un petit garçon de 7 ans qui souffre d'autisme, on a eu très vite le diagnostic, à 2 ans mais on a pas mal tatonné sans savoir vraiment ce qu'il en était, on a vraiment eu un diagnostic très précis seulement il y a quelques mois.
au plaisir de te relire
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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Ven 23 Sep - 15:00

bienvenue sur mon forum sunny

ma fille a 10 ans..et on a mis 7 ans à trouver le problème génétique..finalement c'est une recherche par CGH array qui a permis de poser le diagnostic...

oui c'est dur d'avancer sans savoir..mais finalement même en sachant on est souvent pas plus avancé quand notre enfant a une maladie peu ou pas connue....

mais bon ..on fini par faire avec... Wink

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

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licaon

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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Ven 23 Sep - 22:05

salut,

je suis émilie ,la maman de manon 15 mois,née hypotonique
je te souhaite la bienvenue parmis nous!

nous aussi,on attend le diagnostic,c'est long et difficile quand la maladie se voit peu car on a l'impression d'etre les seuls à s'en apercevoire!
le forum est là pour échanger nos doutes et nos inquiétudes et partager ce qu'on ne peut pas faire avec les autres!
courage à toi et toute la famille


émilie

maman de manon,née le 21 juin 2010 hypotonique,non diagnostiquée
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mimi



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Age : 33
Localisation : Suisse

MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Ven 23 Sep - 22:59

Merci à tous pour vos messages! Ca m'a fait du bien de vous lire et de me rendre compte de pas être seule!!!
tout plein de courage à vous!!
Des fois je me demande si je devrais pas faire des examens en France! je sais pas s'il y a des recherches plus avancées qu'en Suisse!Car notre généticien dit avoir fait le maximum et maintenant on attend des améliorations dans la génétique afin de faire d'autres examens!!!
Trop de questions dans ma tête!!!
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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Sam 24 Sep - 7:46

Citation :
Des fois je me demande si je devrais pas faire des examens en France! je sais pas s'il y a des recherches plus avancées qu'en Suisse!

la Suisse est tout à fait bien placée en matière de recherche en général. Après cela va plutôt dépendre du généticien qui te suit. De toute manière les recherches génétiques coutent un saladier et si tu pars faire cela à l'étranger ça va te couter cher !
les services de génétique en Europe collaborent...et selon le type de recherche les examens sont parfois envoyés dans un labo à l'étranger. Si cela fait partie d'un projet de recherche les parents ne paient d'ailleurs rien.

Non sincèrement je crois que tu peux faire confiance au technique disponibles ici. D'ailleurs j'ai l'habitude de fréquenter des forums aussi bien suisse que français depuis des années...et le niveau des recherches est bien le même.


Actuellement la recherche la plus poussée pour tenter de trouver ce qu'à l'enfant quand on a aucune idée d'où chercher sur ses chromosomes...est la recherche par CGH array (appelée aussi puce à ADN). Il n'y a pas plus poussé et cette recherche est disponible au CHUV et au HUG.

Est ce que ta fille a eu droit à cette recherche ?

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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Sam 24 Sep - 7:58

ha j'ai oublié d'ajouter qu'actuellement une partie des maladies génétiques ne sont pas encore objectivées...c'est à dire qu'on sait que c'est un truc génétique....parfois on peut même y mettre un nom de syndrome car les symptomes sont clairs mais que la recherche n'arrive pas encore à voir d'où vient le problème.
Cela était le cas pour la moitié de ces maladies génétiques il y a encore quelques années en arrière. Grâce au CGH Array il y a maintenant beaucoup plus d'enfant diagnostiqués.

Si ce test n'avait pas été mis au point nous n'aurions jamais pu savoir les causes des problèmes de chloé.

bon après je pense que quelque part , même si les choses sont plus clairs avec une réponse en génétique, c'est tout de même un faux problème. Car en réalité nous aimerions bien savoir ce que va devenir notre enfant ! pourquoi nous devons nous faire du souci et pourquoi nous pouvons nous rassurer...savoir comment il sera plus tard....etc....

et diagnostique....n'est pas égal à pronostique !

donc même avec un diagnostique il faut te dire que vous resterez peut être dans le flou pour toutes ces questions...car ce diagnostique ne vous dira sans doute pas grand chose sur l'évolution de ta fille. Sauf si c'est une maladie hyper connue . Mais plus on peine à poser un diagnostic plus il y a de chance pour que ce ne soit pas très connu.

Alors à un moment donné il faut accepter de vivre au jour le jour....et avancer avec notre enfant sans savoir.....car au final on ne sait pas...on peut pas savoir....et c'est le cas pour tous les enfants ici même ceux qui ont un diagnostic.
C'est dur d'avancer sans voir...car l'enjeu est grand....la différence pour leur avenir peut être énorme....mais c'est la réalité....il y a peu de maladie où les réponses sont clairs pour l'avenir...

donc au final c'est un travail...une grosse gymnastique intellectuelle pour arriver à accepter les choses telles qu'elles sont aujourd'hui sans savoir ce qui sera demain. Nous passons tous par là.....moi j'ai du commencer à faire cela quand chloé avait 3 ans et que j'ai vu que les problèmes allaient durer...et après deux ans de réflexion sur moi je me suis finalement sentie libérée de cela.

parfois les questions refont surface..mais en réalité plus Chloé grandit plus on y voit clair sur ses compétences et ses limites.

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audrey59151

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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Sam 24 Sep - 9:21

bonjour les filles !!!
*je suis tout a fait d'accord avec chloémama pour moi ,grace a cette technique tres poussée on a pu enfin s'avoir le diagnostic et trouver le pourquoi!
cette technique est excellente ,si tu veux mimi elle va voir, comme le caryotype de l'enfant etait normal ,la ils cherchent a trouver toutes "lignes manquantes " dans les livres de chaque chromosome c'est enorme ,et la pour william c'est une microdeletion de 1.6 a 1.8 mb au niveau du chromosome 5 en region q14.3 voila un petit bout envolé qui amene toutes ces péripéties ..........
certes ,comme disait chloémama ,tu n'apprends rien de plus FLOU TOTAL pour l'avenir ,IL FAUT VIVRE AU JOUR LE JOUR ,dur!
on ne sait pas de quoi sera fait l'avenir ;mais voila en avancant on voit ses progres et on y croit chaque jour ,en ce qui me concerne tu vois ils sont 5 ou 6 maintenant en france avec cette maladie rare et william est le seul qui marche ,vous imaginez ma joie,donc meme avec la meme pathologie ,il y a tellement de choses qui jouent notamment le role du cerveau ,que l'on ne peut pas tout comparer !!
donc d'apprendre ca ne changera rien mais pour moi ce fut un soulagement quand je lai su a l'age de 4 ans pour faire enfin une pause dans sa tete car tous les jours la meme question me revenait POURQUOI??????
ET SOULAGER DE SAVOIR QUE MON MARI ET MOI N'ETaNT PAS PORTEUR ?ANTHONY N'a rien !l'anomalie est dit "DE novo' ce qui est souvent le cas ,c'est a dire q'uapparemment l'ordre est de -1%d'avoir un enfant a anomalie !alors voila ,chloemama a raison en disant que c'est pas facile tous les jours et que moi aussi quand des tas de questions viennent dans ma tete ,j'essaie de stopper ou l'angoisse me prend et là....pffffff
courage a toi mimi et effectivement demande bien a ton geneticien s'il a fait cette technique ou change de geneticien tout simplement ,tu sais dans le monde médical il faut s'affirmer ,ca je l'ai compris plus tard sinon tu pars seul avec ton gamin et tu te debrouille !!!bisous bisous
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doro

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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Sam 24 Sep - 12:45

4% d'avoir un enfant qui a quelque chose, y compris des choses pas grave d'après la pédiatre de Necker de Garance.

Et la puce à ADN "permet d’étudier l’ensemble des chromosomes avec une résolution meilleure que le caryotype. Elle détecte une anomalie passée inaperçue au caryotype dans environ 15% des cas mais ne permet pas de les détecter toutes. " d'après la généticienne de Necker
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mimi



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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Dim 25 Sep - 0:58

Ma puce a eu l'analye CGH array qui s'est avérée négative! Donc voila pourquoi nous devons attendre! je connais pas trop ce domaine! alors merci beaucoup de m'avoir renseigné au moins je sais maintenant que le généticien a été franc!
Je vais m'encourager et continuer à faire le nécessaire pour ma puce!
Mais ces temps c'est pas facile avec l'introduction à la crèche!! elle est complètement perturbée! elle ne veut plus dormir dans son lit et encore même dans le notre c'est pas génial alors que chez les grands-parents pas de soucis!!
Ou est le problème???
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audrey83220

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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Dim 25 Sep - 15:44

bienvenue sur ce joli forum

moi c'est audrey maman d'un petit nolhan bientot 4 ans, il a un retard moteur d'après la génétique il a le syndrome de noonan

il est scolarisé en maternelle avec une avs, il fait des petits progrès, petites victoires au quotidien



au plaisir de te lire
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licaon

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MessageSujet: Re: bonjour tout le monde   Dim 25 Sep - 21:42

salut,

les examens sont les meme qu'en france je pense ,après tout dépend du médecin et de ses recherches
pour nous,ça a été,recherche de lésions avec 3echographies transfontannelles,2IRM,2caryotypes et des bilans a gogo,résultats:néant!
prochaine étape:le CGH array,et l'EMG

le neurologue que je connais bien m'a fait comprendre que les connaissances en génétique et sur le système nerveux sont limitée et qu'il y a des anomalies qui passent inaperçues aux examens!il ne savent meme pas si c'est neuro ou génétique,il n'y a pas assez de symptomes.

c'est très difficile d'accepter cette phrase qu'on entend trop souvent:"je ne sais pas"
si ça peut te rassurer,qu'elle que soit le nom de sa maladie,si elle est d'origine neurologique ou génétique,ces maladies ont toutes en commun le fait qu'on ne sait pas comment l'enfant va évoluer,c'est du cas par cas!
il n'y a qu'une bonne prise en charge psychomotrice qui aide nos petit.

mais je comprends
les mouvements des bras,ce sont les seuls symptomes?est ce que ses ROT(reflex) sont aussi exagérés,parceque ça fait + tot penser à une hyperthonie périphérique?

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée
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