16p11.2 microdélétions

GROUPE SUISSE :

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je rajoute ! j'ai enfin trouvé des francais !!!!

ptinous quand je lis la description de la délétion du chromosome 16 j'ai l'impression qu'on me décrit ma fille. Demain on revoit le neuro pédiatre pour mes deux enfants. Comme pour l'instant les recherches génétiques n'ont rien donné je crois que je vais l'évoquer s'il ne me propose pas le CGH array/

Ca expliquerait son hyperactivité, son retard de langage, son retard psychomoteur, l'épilepsie... La dernière fois il a noté dans son compte-rendu troubles envahissants du comportement... = autisme???

Je viens de voir que tu as passer le test syndrome de William et que souvent les 16p11 passe par la avant !!!!!!!!!!!!

Ce sont presque les même...

Nous on a trouve avec le CGH arrey .

Comment tu gérer tout ça toi ?? Désolé pour la question mais de quel région es tu ??

ouais parfois on est si proche des symptômes d'une autres maladies....pour chloé j'ai longtemps pensé qu'elle avait beaucoup de signe du 22q11....finalement j'ai même envoyé ses photos et description au grand spécialiste mondial de ce syndrome...car je savais qu'un des gènes concernés dans le 22q11 pouvait donner des signes similaires si il avait un problème à lui tout seul....

et finalement on était bien loin de cela puisque le problèmes de chloé est sur le chromosome 4....décidément cette génétique est pleine de faux semblant....

Ma tante a une délétion du chromosome 22 découverte à 58 ans. Elle a eu un 1er enfant sûrement né avec la même chose mais il est mort à 9 mois il y a plus de 30 ans alors on ne saura jamais (il avait une grave malformation cardiaque une division palatine, un retard de croissance...)

Le 1er neuro qu'on avait consulté pour ma fille avait fait faire une recherche pour ma fille mais ce n'est pas ça.

Nous sommes de la région parisienne, mes enfants sont maintenant suivis au Kremlin Bicêtre. On court beaucoup pour les rendez-vous orthophonistes, neuro, psycho mot...
Souvent 4 réveils par nuit pour ma fille, heureusement 0 pour mon fils. Il est beaucoup plus calme que sa soeur.

Nathanaël a 21 mois il marche à 4 pattes, ne parvient pas à se mettre debout seul mais sait maintenant se retourner dos-ventre et inversement, il s'assoit seul. On espère qu'il marchera pour ses 2 ans.

Gaëtane 4 ans 1/2. Elle est en moyenne section de maternelle avec une AVS. Elle fera sa maternelle en 4 ans au lieu de 3 on verra ensuite...
Problème d'équilibre, de concentration, bat des ailes et des jambes en permanence, crie beaucoup, retard de langage... Petite fille aussi attachante qu'usante, aussi pétillante que fatigante, aussi marrante qu'énervante... bref une vie trépidante

Mamaine a écrit:

Gaëtane 4 ans 1/2. Elle est en moyenne section de maternelle avec une AVS. Elle fera sa maternelle en 4 ans au lieu de 3 on verra ensuite...
Problème d'équilibre, de concentration, bat des ailes et des jambes en permanence, crie beaucoup, retard de langage... Petite fille aussi attachante qu'usante, aussi pétillante que fatigante, aussi marrante qu'énervante... bref une vie trépidante

HALLUCINANT !!! Tu sais que tu viens de décrire Garance là ?! La seule différence est que je lui ai fait commencer l'école plus tard donc qu'elle est en PS et qu'elle ne bat que des ailes !!!!!

Nicolas aussi bat de ailes et a des troubles de l'équilibre .... malgré les années qui passent le battement d'aile reste

oh c'est trop fort je viens de me rendre compte de la signature de Nicolas : ben ça lui va bien !!!

"Petite fille aussi attachante qu'usante, aussi pétillante que fatigante, aussi marrante qu'énervante... bref une vie trépidante [flash][/flash]"

tout pareil