nous et nos enfants différents

le forum des mamans qui ont besoin d'échanges et d'informations sur le handicap et la malformation
 
AccueilFAQRechercherS'enregistrerGroupesConnexion

Partagez
 

 des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !

Aller en bas 
Aller à la page : 1, 2  Suivant
AuteurMessage
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 28 Déc - 1:23

bonjour,

le généticien ne sachant pas ou ne voulant pas me renseigner sur les 2 délétions que je promène et distribue à la volée (8p22 et 5q33.3), j'use mon clavier d'ordinateur avec tous les articles en français les concernant. Malheureusement, les articles en français sont loin d'être précis, clairs, lisibles ou complets.
je m'aperçois que les articles canadiens ou américains sont plus fournis. La qualité de google pour traduire étant extrêmement réduite au minimum, auriez vous des articles en français ou en traduction à me proposer qui pourraient m'expliquer davantage le devenir que l'ont a avec ce genre de délétions ???

je vous remercie.

En fait, en vous lisant, je vois que certaines ont de la documentation assez fournie donc je m'étonne de ne pas en trouver sur mes microdélétions...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 28 Déc - 8:34

bon sur la délétion 4q21 de chloé le seul article que nous ayons trouvé est sur le site de l'alliance maladie rare anglaise UNIQUE

http://www.rarechromo.org/html/home.asp

c'est le seul et unique document...

alors c'est vrai qu'il est en anglais...mais je lis l'anglais.....

tu peux demander à ton ordinateur de te faire une traduction des docu en anglais...sinon il te faudra trouver quelqu'un pour le faire....je ne vois pas d'autres solutions.... scratch

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 28 Déc - 12:02

merci chloé,
je lis aussi l'anglais mais quand ce sont des articles scientifiques, j'ai peur de faire des non sens.
Je n'ai pas trouvé, malheureusement mes 2 délétions sur le site.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeJeu 29 Déc - 7:56

ben tu sais le fait est que de plus en plus on trouve des maladies que personne n'avait trouvé avant....alors y'a pas de documentation. Ce qui m'inquiète c'est que nos généticiens ont l'air de s'en fiche....alors qu'on devrait justement écrire des articles pour mieux connaitres ces maladies !!!!


_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeJeu 29 Déc - 12:27

je suis parfaitement d'accord avec ce que tu dis sur les généticiens !!!
J'ai vu le notre le 21 décembre, il est incapable de me dire ce que le 5q33.3 provoque, pareil pour le 8p22. Pourtant, la délétion 8p se retrouve sur orphanet !

Ils n'ont pas l'air intéressé par la découverte de nouvelles délétions, je n'ai pas l'impression qu'ils se penchent dessus. La seule chose qu'il m'a dite, c'est qu'au regard de l'état de mon fils, et du fait qu'il portait les 2 délétions, l'autisme venait de là. C'est peu je trouve et même pas sûr !!!

Les filles sont en recherche en cgh array mais je me demande à quoi ça sert s'ils ne s'intéressent pas à leurs résultats, ces généticiens !!!!

Et comment les faire bouger, alors là mystère !!!!

Ils ne se rendent pas compte qu'on attend des réponses parce qu'on est touchés par des anomalies "angoissantes" pour lesquelles on ne sait pas du tout à long terme où l'on va !!!!
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeJeu 29 Déc - 17:34

oui je pige pas non plus que personne ne soit pas plus intéresser à référencer ces maladies encore pas ou peu connues.....

on devrait mettre en route un glossaire sur internet.....

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

isabelle BB

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeJeu 29 Déc - 20:37

En 1996 j'ai créé l'association CHARGE avec 2 autres mamans et j'en ai été la présidente pendant 13ans.
Au cours de ces 13 années nous nous sommes rapprochés des généticiens de l'hopital NECKER notamment le Pr LYONNET.
Sous l'impulsion de cette association de parents, devant cette maladie complexe ils ont fini par se pencher sur le sujet et après une dizaine d'années de recherche ils ont découvert une mutation dans le syndrome CHARGE mais qui n'est présente que chez 2/3 des sujets.
En clair pour remuer les chercheurs il faut faire partie d'un collectif de parents/patients si possible que d'autres équipes dans le monde se penchent sur le sujet ce qui crée une émulation entre équipes...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeVen 30 Déc - 7:46

oui mais bon tu sais le problème du collectif c'est qu'il faut être plusieurs.....et avec nos maladies super rare on est pas vraiment beaucoup...c'est moins facile.....

cela dit je sais que Chloé a été rentrée sur DECIFER une base de donnée génétique internationale...mais bon....ça n'est pas un suivi dans le temps.....

je vais une fois prendre contact avec la généticienne de Genève.....à lausanne ils sont trop ramollo....

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

isabelle BB

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeVen 30 Déc - 12:42

C'est vrai à l'époque le nombre estimé de cas était de 100 en France, avec notre assoc nous n'avons jamais dépassé les 75 familles.
Si vous êtes quelques cas de par le monde, ça complique leur désir de faire de la recherche.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeVen 30 Déc - 12:46

ben oui c'est ça le problème des maladies rares.....voir très très rares.....

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
doro

doro

Messages : 579
Date d'inscription : 01/11/2009

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeSam 31 Déc - 20:54

dans l'absolu je t'aiderais bien mais j'ai des examens difficiles dans les mois qui viennent alors si fin avril tu cherches encore, je peux essayer à ce moment-là de te faire des traductions
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeDim 1 Jan - 21:59

il n'y a pas de soucis : je chercherai encore car nous venons de voir le pédopsy qui reste dubitatif. Mon fils et moi avons le même patrimoine génétique et pourtant les 2 délétions n'ont pas donné les mêmes erreurs.... je lui dis qu'il doit s'agir de la seule explication possible : le chromo sexuel qui, chez les filles doit arranger le tout dans notre pb.... vu que tout le reste est idem. Il n'a pas su me dire non plus.
je lui rappelle qu'il y a bp plus de garçons atteints d'autisme que de filles, a-t-on expliqué le phénomène ??? il ne sait pas. (pourtant le meilleur pédopsy que nous avons eu la chance de rencontrer !).
MYSTERE NOS ENFANTS !!!!!!! Very Happy
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

isabelle BB

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeDim 1 Jan - 22:07

Pour parler de la maladie de mon fils,
Il a la même mutation que quelques autres jeunes. Ils ont donc fait une étude sur cette population et ils sont tous extrêmement différents. Ils n'ont pas les mêmes malformations ni le même niveau de handicap.
La mutation génétique ne signe pas le phénotype d'une maladie. C'est une signature qui ne nous donne finalement pas grand chose.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeDim 1 Jan - 22:46

oui absolument....les signes de la maladie peuvent être différent malgré un problème génétique commun.....

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
ptinous

ptinous

Messages : 1190
Date d'inscription : 24/09/2009
Age : 37
Localisation : Ecublens

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMar 3 Jan - 19:22

ici c est pareil !!!!

j'ai trouvé quelques articles sur la délétion de killian mais tous mes contacts d'internet avec d'autre mamans sont en anglais ce qui reste compliqué !!!!

t'as essayé de voir avec le service genetique ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMar 3 Jan - 22:58

et bien j'avoue ne pas avoir demandé au généticien s'il connaissait une base de familles englobant nos délétions.
J'avoue avoir été qq peu dégoutée car quand un généticien vous répond : "je ne sais pas", je me demande s'il est passionné par son métier ou pas.

Je suis allée sur une base américaine mais personne n'avait ces délétions là dasn ce qu'ils avaient répertiorés dans le monde (et ils avaient des familles de tous pays !).

Pourtant quand on regarde des reportages à la télé, on s'aperçoit qu'il y a des médecins"engagés" dans leur métier qui retrouve parfois 3 ou 4 cas au monde idem à la famille qui est venue consulter.

Je me dis alors que tout est possible, mais par où commencer ????
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
ptinous

ptinous

Messages : 1190
Date d'inscription : 24/09/2009
Age : 37
Localisation : Ecublens

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 2:09

bien je dirais par le commencement.....

déjà fait un listing des difficultés, maladies, symptômes chercher autour de ca en attendent d'en savoir plus ...

préparer les prises en charges adéquates ....

moi c'est ce que j'ai fais .... j'ai tous fais moi meme et une fois arrivé bout de tout ces efforts le diagnosique est arrivé !

je comprends ta frustration de pas savoir .. de pas pouvoir partager ca car je le vis et c est vraiment dur ...

mais notre role c est de prendre sur nous et d avancer quoi qu il arrive !!!

si tu veux un coup de main dis moi !!!

je vais demander a mes contact de l autre continent si ils peuvent pas chercher !

Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
chloémama

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 49
Localisation : suisse...région Morges

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 9:15

bon tu comprends Yael la réalité c'est que ces connaissances en génétique sont tout à fait récentes ! la délétion de ma fille n'aurait par exemple pas pu être dépistée il y a encore 4 ans en arrière..faute de moyen technique.
Alors d'un coup avec la recherche par CGH array et d'autres techniques une quantité de nouvelles maladies...et de nouveaux groupes de malade émergent....et j'ai l'impression que certains généticiens déjà contents de trouver des diagnostics sont un peu dépassé par tout cela.
Ma généticienne ne s'était même pas donné la peine de cherche sur internet ..!!!! c'est grave je trouve.....et puis comme tu le dis si cette partie là de leur travail ne les intéresse pas , on se demande bien quel est l'intérêt de leur boulot ???

cela dit certains généticien sont plus motivé que d'autre....c'est le cas du prof Munich (je ne suis pas sûre de l'ortho) qui a un centre en recherche génétique à Paris... ou les généticiens de Genève...( je ne sais pas si tu es en Suisse ou en France)

En France ils ont des centres de références maintenant...mais ça ça joue pour des maladies connues...pour les autres je ne sais pas comment ils sont organisé.....?

bon et puis après il faut aussi accepter le faite que de toute manière nous sommes seuls face à la maladie de notre enfant...personne ne peut nous prédire l'avenir....et chaque malade est souvent encore différent d'un autre même avec une maladie identique...
diagnostic n'est pas égal à pronostic....

il faut accepter cela aussi.....seul l'avenir nous apportera certaines réponses.....moi j'ai décidé de me recentré sur ma vie...et d'arrêter de m'éparpiller à courir la planète ....la maladie de chloé apparait sur internet et si on veut me trouver on me trouvera.....

_________________
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 11:42

je suis en France et dans une région totalement dénuée de médecins compétents ! il faudrait faire 600 kms pour aller sur Paris rencontrer qq'un de vraiment à la page. Le pédopsy a déjà failli nous y envoyer (à Necker) car Yentl, ma dernière, parfaitement normale (à part son gros retard de langage et de prononciation) a les mêmes symptômes gastroentérologiques que mes 2 grands autistes pour lesquels on mettait tout sur le compte de l'autisme.

Ici ça dérange beaucoup car le gastro pédiatre nous soupçonnant de maltraitance (oui, quand on a 2 enfants handicapés, ça vous tombe dessus), n'a rien trouvé à dire devant le développement normal de Yentl alors qu'elle présente une forte constipation et des difficultés alimentaires importantes. Du coup, il nous a laissés tombés.
Ce qui n'est pas tout à fait normal car ma fille de 9 ans ne fait que 20 kg !!!!

Enfin bref, pour les recherches, ma fratrie est tellement médicalisée que j'ai préféré également me recentrer sur moi et ma petite famille, mais la curiosité l'emporte de temps en temps et je me rends compte que ça me fait du mal, surtout les recherches internet qui sont assez stressantes quant aux résultats !!
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
ptinous

ptinous

Messages : 1190
Date d'inscription : 24/09/2009
Age : 37
Localisation : Ecublens

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 13:14

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15497111

>>> francais ...

Déficit de l'attention dans une population d'isoler: Relevage d'locus 4q13.2 au, 5q33.3, 11q22 et 17p11.
Arcos-Burgos M, Castellanos FX, Pineda D, F Lopera, le Palacio de JD, le Palacio de LG, Rapoport JL, Berg K, Bailey-Wilson JE, M. Muenke
Source
National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-3717, États-Unis.

Résumé
L'attention avec hyperactivité (TDAH [MIM ​​143465]) est le plus commun des troubles comportementaux de l'enfance. Twin, l'adoption, la ségrégation, d'association et des études de liaison ont confirmé que la génétique joue un rôle majeur dans la susceptibilité à conférer le TDAH. Nous avons appliqué les analyses de liaison à base de modèle et le modèle-libres, ainsi que le test de déséquilibre pedigree, les résultats d'une analyse genomewide des familles élargies et multigénérationnelles avec le TDAH à partir d'un isolat de génétique. Dans ces familles, le TDAH est fortement comorbides avec la conduite et trouble oppositionnel avec provocation, ainsi que de l'alcool et la dépendance au tabac. Nous avons trouvé des preuves de liens avec des marqueurs à des chromosomes 4q13.2, 5q33.3, 8q11.23, 11q22 et 17p11 dans les familles individuelles. Cartographie fine appliquée à ces régions a entraîné lien significatif dans les familles combinées au niveau des chromosomes 4q13.2 (deux points allèle partage du score LOD LODPAL = 4,44 à D4S3248), 5q33.3 (deux points allèle partage du score LOD LODPAL = 8,22 à D5S490), 11q22 (deux points allèle partage du score LOD LODPAL = 5,77 à D11S1998; multipoint non paramétrique liens [NPL]-log [P value] = 5,49 à environ 128 cm), et 17p11 (multipoints NPL-log [valeur p]> 12 à 12 cm environ; Score multipoints maximale de l'emplacement 2,48 [alpha = 0,10], à environ 12 cm; deux points allèle partage du score LOD LODPAL = 3,73 à D17S1159). En outre, les liens suggestive a été trouvé sur le chromosome 8q11.23 (combiné à deux points NPL-log [valeur P]> 3,0 à D8S2332). Plusieurs de ces régions sont nouveaux (4q13.2, 5q33.3, et 8q11.23), alors que d'autres répliquent loci déjà publiés (11q22 et 17p11). La concordance entre les résultats des différentes méthodes d'analyse de liaison et la réplication des données entre les deux études indépendantes suggèrent que ces loci véritable port de gènes de sensibilité du TDAH.


>>>>>
http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/dysostose-mandibulo-faciale-unilaterale-6688/causes.html

je sais pas si tu es tombé la dessus ... et si éventuellement ca a un rapprochement ...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
doro

doro

Messages : 579
Date d'inscription : 01/11/2009

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 17:14

Et ça ne vaut pas le coup de voir un généticien à Necker ? En principe ça commence juste par une longue discussion et 5 prises de sang ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 17:31

merci p'titnous, je ne comprends pas tout mais au moins le 5q33.3 est répertorié !!! je ne le voyais que dans les maladies sanguines auparavant.

Ouh la, des pds sur mes autistes ?? une horreur absolue ! Justement ce matin, je pèse ma grande de 9 ans et là : boum 19,400 kg !!! je tombe de haut, pensant la retrouver à 20 kg comme d'habitude.
Je fais dans ma tête l'inventaire de ce qu'elle mange et çe me semble correct pour grossir, même qu'un peu. seule explication que plusieurs médecins avancent : la fratrie au complet a une malabsorption intestinale sans diarrhées (forte constipation à la place).
Cela fait 3 ans qu'elle ne grossit plus et avant d'envisager Necker, j'ai mailé au pédopsy pour pouvoir avoir le nom d'un excellent pédiatre dans ma région (recherche qui devrait être rapide pour lui !!!)...
Et ça y est nous avons à nouveau peur d'une nouvelle pose de sonde !!! pale

mais oui s'il faut aller à Necker, nous irons, j'attends la réponse du pédopsy d'abord.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 17:51

ptinous, le 5q33.3 donnerait en fait le syndrome de Franceschetti ???? ou le treater collins ??? (je suis allée lire et étendre mes lectures).. mais pourquoi le généticien ne m'en a pas parlé ???? je suis enceinte de bb4 et bien angoissée !!! Mais j'aime savoir où je vais même si c'est droit dans le mur, donc au final, je suis presque rassurée !!!

Donc en fait, les pbs de langage et de prononciation de ma dernière de 3 ans, si elle avait le Franceschetti serait dûs à cette affection ???? elle serait sourde parce qu'elle transporterait le 5q33.3 ????

de toutes façons réponse dans qqs semaines avec le retour du cgh array et le 30 janvier avec l'audiométrie... Mais pouvez vous me confirmer que je ne me suis pas perdue dans mes recherches en associant le 5q33.3 et le Franceschetti ????
merci !!
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
ptinous

ptinous

Messages : 1190
Date d'inscription : 24/09/2009
Age : 37
Localisation : Ecublens

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 20:45

j'ai regardé ca aussi ! mais quand on lit ca corresponds pas non ???

http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-collins.pdf
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Yaël



Messages : 40
Date d'inscription : 22/12/2011

des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitimeMer 4 Jan - 23:43

non évidemment ça ne correspond pas au Treacher collins sauf si elle avait une forme très fruste !!!
Mais il y a plusieurs Franceschetti, je n'ai pas encore tout lu !
celui-ci est le Franceschetti-Klein.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Contenu sponsorisé




des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Empty
MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! Icon_minitime

Revenir en haut Aller en bas
 
des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !
Revenir en haut 
Page 1 sur 2Aller à la page : 1, 2  Suivant
 Sujets similaires
-
» Must, Have to, Have got to - Talking about Necessity
» Mimi, besoin de vous svp...
» Chansons/comptines (maternelle et primaire)
» Venez REMERCIER LE SEIGNEUR au quotidien !
» Mon Jésus je t'aime

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
nous et nos enfants différents :: LE HANDICAP , LA MALADIE :: LES MALADIES DE NOS ENFANTS-
Sauter vers: