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 des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !

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licaon

licaon

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MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! - Page 2 Icon_minitimeJeu 5 Jan - 0:25

diagnostiquer une atteinte génétique est une chose mais savoir quoi faire du diagnostic en est une autre.
tout ce que l'on rapporte aux médecins sur nos enfants;les troubles de comportement de développement,d'alimentation,de metabolisme etc....participe à faire avancer la recherche
nous sommes les interlocuteurs entre la maladie et la médecine.
nous participons aux connaissances à venir sur ces maladies

surtout que pour une meme atteinte génétique,les symptomes peuvent etre très différents

pour certaines maladies connues,il y a des specialistes,pour beaucoup d'autre la page est vierge!
je voie les choses comme ça,après c'est sur que les médecins sont de très mauvais pédagogues!!

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée
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chloémama
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chloémama

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MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! - Page 2 Icon_minitimeJeu 5 Jan - 8:06

attention aux interprétations de ces articles !!! on est pas généticien et il est parfois bien compliqué de comprendre de manière juste ce qui se dit.
De plus apparemment le syndrome de franceschetti se situe sur le 5q32 à 5q33.1 et que chez vous c'est au niveau du 5q33.3 que se trouve la délétion...donc pas au même endroit.



tout comme dans le treacher collins il y a quand même des signes physiques et malformations visibles qu’apparemment tes enfants n'ont pas...

bref faut rester prudent avec ces lectures...sans médecins compétents pour les interpréter ça reste tout de même délicat....

Citation :
je suis enceinte de bb4 et bien angoissée !!!

bon cela dit je te trouve courageuse d'avoir mis en route un quatrième enfant avec tout ça.....car quoi que ce soit il est clair que le risque existe bel et bien ... j'espère tout de même qu'on t'a pas dit en génétique que ça ne risquait rien du tout ....
et je te souhaite bien sûr que tout aille bien pour ce bébé...

_________________
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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
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Thena



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MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! - Page 2 Icon_minitimeJeu 5 Jan - 9:32

Félicitations pour bb4.j espère malgré tes angoisses que la grossesse se passe bien.

Par contre je ne connais rien en maladie génétique. Cependant depuis le temps que je vous lis sur le forum, Vs êtes vraiment super! En plus je suis attrister de voir que les généticiens n ont pas beaucoup d infos et comme ces des maladies rare aux oubliettes!! C est vraiment injuste! C est pas évident de ne pas savoir tout sur ce ki est de vos maladies rare. Et en plus les généticiens nesavent pas pfff .

Je suis vraiment triste que personne ne se penchent plus sur ces délétions! Certans médecins quand je vois a la tele se voue pour des maladies, alors pourquoi a la tele on voit et pas dans la vie réel?

Courage. Mais y a des articles plus fournis en anglais, y a donc peut etre des associations anglaises ou américaines? Est ce possible?

Bisous et pleins de courage.

Bb4 arrive pour quand?
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Yaël



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MessageSujet: Re: des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci !   des traductions lisibles pour le 5q33.3 et le 8p22 ? merci ! - Page 2 Icon_minitimeJeu 5 Jan - 14:32

oui, je commence enfin grâce à vous à piger ce que le généticien essaye de me dire par son "silence" : il y a de multiples formes de syndromes et de maladies associés à la même microdélétion, donc il est quasi impossible de prévoir ce que ça donnera !!!
pour le 5q33.3, je vois des articles sur les myélodysplasies d'un côté et sur le treacher collins de l'autre : évidemment ça n'a rien à vois !

hier je suis allée chez la généraliste, je vais consulter en pédiatrie spécialisée, j'attends juste l'audiométrie de ma petite et le retour du cgh array. pour la généraliste comme pour moi elle a pris l'une des délétions, elle n'est pas indemne comme le prétend le généticien, mais il est vrai que ses pbs sont des détails : malposition dentaire sur des dents de lait, ce qui est relativement rare, une peau très sèche, un développement staturopondéral bien en dessous, un retard de langage et de prononciation, des prises de sang bizarroïdes avec une anémie carabinée qu'on arrive pas à identifier (il n'y a pas d'hémolyse), des maux de tête, dans la bouche (on ne trouve jamais rien)... bref, liste non exhaustive.

Pour bb4, effectivement je n'ai qu'une seule chance sur 4 de ne rien transmettre, mais je n'ai qu'un risque sur 4 de tout lui donner donc de l'handicaper, mais j'aime trop mes enfants, handicapés ou non.
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