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 bonjour

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dohy23

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MessageSujet: bonjour   Lun 23 Jan - 18:21

bonjour,
je viens de tomber sur votre forum en faisant une recherche.
je m'appelle glory je suis la maman d'axel né le 20 octobre 2010 avec une grave malformation cardiaque non vue aux échos.
aujourdhui il est stable mais une recherche de diagnostique est toujours en cours car ilest né avec un ptosis gauche, une malformation reinale, et a désormais un retard moteur.

je passe des journées a faire des recherches mais je ne trouve rien.

donc je vous rejoins jespère trouver des réponses et quelque fois du soutien...

bonne journée
glory

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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 19:14

bienvenue...il est mignon ton loulou....

oui ben la pose d'un diagnostic peut prendre du temps..il est très dur de le trouver soi même....je me suis prise la tête durant 7 ans pour ma fille et finalement c'est une recherche par cgh array (pas disponible avant) qui a permis de trouver le diagnostic....et on est même pas plus avancé puisque cette maladie est vraiment très très rare...


_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
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talitha

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 19:33

bienvenue parmis nous
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robindesbois

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 20:32

bienvenue à toi et ton mignon ptit loulou!

J'ai passé aussi pas mal de journées, et soirées, à chercher un diagnostic sur internet... finalement ce sont les médecins qui l'ont posé aux deux ans de Robin!


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Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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doro

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 20:33

bienvenue !

La recherche de diagnostique c'est une recherche génétique ? Tu as déjà vu un généticien qui a écarté les maladies qui présentent des symptomes similaires ? (genre Noonan?)

j'espère que tu auras bientôt une réponse et que ton petit bout sera bien pis en charge. Il est magnifique !
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santhama

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 23:27

Bienvenue a toi et j'espère que tu trouvera plein de réponse parmis nous
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dohy23

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MessageSujet: Re: bonjour   Lun 23 Jan - 23:44

rebonjour et merci pour vos réponses et vos messages de bienvenue

le syndrome de noonan a été écarté car apparemment il ne laisse pas apparaitre les traits morphologique pour ce syndrome...

pour l'instant rien de concret dans la recherche génétique, pas de recherche en cours, les médecins essayent de trouver eux meme pour le moment...

sa malformation cardiaque est déja un syndrome par lui meme le syndrome de shone.

bonne soirée
glory


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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 7:34


Citation :
pour l'instant rien de concret dans la recherche génétique, pas de recherche en cours, les médecins essayent de trouver eux meme pour le moment

ce qu'il se passe c'est que soit les enfants ont une maladies bien connues avec des signes très clairs, soit il faut chercher une aiguille dans une botte de foin pour trouver le problème génétique et donc faire des analyses sur l'adn...dont la plus poussée et la recherche par CGH array ....mais je ne vois pas comment les médecins vont pouvoir trouver sans faire des tests.... scratch

et bien ton fils a déjà fait la une des journaux ! Wink

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doro

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 10:54

C'est très très émouvant de lire cet article....

Tu sais les médecins ont souvent une vision assez "mécanique" de l'être humain. Comme ton fils peut être rangé dans la catégorie des "miraculés", le reste devient assez secondaire pour eux. la dimension humaine : son bonheur et ton désir de faire tout pour lui peut passer au second plan pour eux, surtout quand ils ont l'impression de ne pas pouvoir faire grand chose. Et sur le retard de développement ce n'est généralement pas eux qui interviennent alors à quoi bon chercher le problème ?

Du coup il faut souvent beaucoup de rage de la part des parents pour les pousser à faire une recherche de diagnostic dont nous les parents, estimons qu'elle est souvent nécessaire, pour faire avancer l'enfant. La recherche génétique n'aboutit pas toujours, on ne trouve pas tout, mais quand même, s'ils trouvent une malformation, cela peut permettre d'anticiper certains problèmes futurs et d'y travailler le plus tôt possible.
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mairym69

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 11:45

Bienvenue parmi nous.
Ton loulou est vraiment mignon et il a un debut vraiment mouvementé.En tout cas c'est un battant et l'article du journal est emouvant.
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Elise88

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 19:52

Bonjour!

Bienvenue!

Je connais ça aussi, le fait de ne pas avoir de diagnostic...
Bon courage à toi et à ton petit bout, il respire la joie de vivre!

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dohy23

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 20:50

bonjour,

oui le chef de pédiatrie ma dit que la recherche génétique coute très cher et que sils veulent faire une recherche ils espèrent faire la bonne...souvent des recherches leurs sont refusées,
il préfère ecarter toutes les maladies quil connait enfin la cest le pédiatre de l'hopital ou axel est né.
au chu de limoges il est suivi par un professionnel des maladies génétiques rares, il le voit le 7 février pour une hospi de jour (écho coeur echo reins bilans)

et pour la une du journal, c'est pour le 14 février la journée nationale des cardiopathies congénitales, je me bats pour que cette maladie soit connue car elle touche 1 bébé sur 100 cest énorme.
cette année je refais une journée de sensibilisation au centre commercial leclerc avec une vente de roses pour notre association.
le 14 février l'année dernière axel est passé sur france 3 au 12/13h et reveinnent tourner cette année le 6 février pour passer le 14...

merci pour vos messages
bisous
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chrynisah

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 21:01

Il est mignon comme tout ton petit bonhomme. Article très émouvant en effet.

Bienvenue ici.

Ma fille a eu aussi un ptôsis mais dû à un gros angiome. Elle a été transplantée rénale il y a deux ans maintenant.

A bientôt

flower
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Thena



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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 21:11

Bienvenu! Quel. Parcours et vous êtes vraiment épatant! Bravo a axell pour tout supporter. Trop émouvant tout ça aux parents et axell! Trop mignon et trop courageux pour tout ce ki lui est arriver!
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doro

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 21:30

un sur 100 ???!!!

Je crois que la recherche par CGh-array, qui est la dernière technique, est justement une recherche globale sur tout les gênes, non Chloémama ?

Quant à l'argument de l'argent, certes je le comprends bien.... c'est tout à ton honneur de ne pas vouloir agrandir le trou de la sécu ! tous nos enfants ont fait l'objet de recherche en génétique et même si on n'a rien trouvé pour garance, la prochaine fois qu'il y aura de nouvelles techniques, j'irai sans aucun scrupule faire à nouveau des tests, histoire entre autre de savoir si les petits-enfants que mes autres enfants me donneront peut-être un jour courent eux aussi un risque...
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romkat

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 22:03

bienvenue. Trop bonne bouille ton loulou.

Le Pr Macé c'est le chirurgien qui a opéré ma fille... autant dire un demi-dieu pour moi aujourd'hui.
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dohy23

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 23:32

oui cest bien 1 bébé sur 100 !! un chiffre énorme et pourtant inconnu des mamans ou futures mamans !
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dohy23

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MessageSujet: Re: bonjour   Mar 24 Jan - 23:34

et pour le professeur macé je le considère comme le sauveur d'axel aujourdhui Wink je lui dois la vie de mon fils ca cest clair
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licaon

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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 1:30

salut,

bienvenue ici,il en a dejà vu ton loulou,(et vous aussi)
j'ai la chance d'avoir une petite puce qui n'a jamais subie d'intervention,et encore une fois,je n'imagine pas ce que ça fait quand on vous annonce un truc pareil!
je suis ravie de voir qu'il a bien grandi! flower flower flower


émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010 hypotonique,non diagnostiquée
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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 8:29

mais dans le chiffre de 1/100 ils ont aussi compté j'imagine les CIA , CIV etc....?

C'était quoi exactement la malformation d'Axel ?

alors pour la génétique c'est vrai qu'en général ils éliminent déjà les maladies auxquels ils pourraient penser avec l'examen clinique....et ils ciblent les recherches pour ces maladies là. Mais si ça ne donne rien alors tout le monde a le droit et l'accès au CGH array....vu le nombre d'enfant qui sont testé depuis 3 ans en France je pense que c'est pas si difficile que cela à se le faire payer...

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dohy23

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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 11:05

oui 1/100 cest pour toutes les malformations confondues dont cia civ tgv tétralogie de fallot etc...

axel avait une hypoplasie du coeur gauche, son ventricule gauche n'était pas développé, il avait une coarctation de l'aorte, des civ multiples et 2 cia.
a toulouse on nous a dit quil n'étaient meme pas surs quil soit viable, qu'il n'était probablement pas opérable...
après on nous a parlé de l'opération de norwood que les médecins de marseille lui feraient surement



finalement ils ont fait une opération risquée, ca passait ou ca cassait ce sont les mots de loic macé...
du coup ils lui ont réparé ses 2 ventricules a la différence de l'opération de norwood,
maintenant il est stable et devrait pas avoir besoin dune autre intervention.
axel a juste sa valve mitrale qui est completement diforme et dont ils ne peuvent pas savancer sur son évolution.

et pour la génétique il ma meme dit que des fois ils demandent aux parents de payer une partie, ca vous est déja arrivé ??

bisous
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doro

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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 11:11

dohy23 a écrit:


et pour la génétique il ma meme dit que des fois ils demandent aux parents de payer une partie, ca vous est déja arrivé ??

bisous


Laughing Laughing Laughing N'importe quoi. Et puis quoi encore ! C'est la double peine ?
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chloémama
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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 11:39

Citation :
et pour la génétique il ma meme dit que des fois ils demandent aux parents de payer une partie, ca vous est déja arrivé ??

en suisse ça arrive à cause des franchises d'assurance..et puis aussi si les tests doivent partir à l'étranger

l'hypoplasie du coeur était la conséquence des passages inter auriculaire et ventriculaire... ???

ma fille a une CIA qu'on va devoir opérer...

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Dernière édition par chloémama le Jeu 26 Jan - 8:59, édité 1 fois
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chrynisah

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MessageSujet: Re: bonjour   Mer 25 Jan - 16:11

Nous on a jamais rien payé pour les tests génétiques sur notre fille ni sur nous d'ailleurs.

En revanche, j'ai fait une recherche génétique en coagulation pour moi il y a peu de temps et là, aucun remboursement SS mais ça ne va pas chercher trop loin en prix donc ça ne m'a pas gêné.
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