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 Examens

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meletbubu



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Date d'inscription : 26/11/2011

MessageSujet: Examens   Sam 28 Jan - 21:21

Bonjour,

Déjà sur ce forum depuis quelques semaines, voici quelques informations sur la suite des examens que passe notre Hugo (31 mois - Problème de motricité/équilibre et du langage).

Après les résultats rassurant de l'IRM (aucune fragilité du cervelet), prise de sang RAS, examen ophtalmique RAS, il nous reste Oreille/Labyrinthique (Février) et Electromyogramme (début Mars)

Est-ce un ordre logique, quelqu'un a t'il suivi ce chemin là, en quoi cela consiste t'il ?

Merci par avance
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licaon

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Messages : 449
Date d'inscription : 20/05/2011
Age : 37
Localisation : auvergne

MessageSujet: Re: Examens   Dim 29 Jan - 0:58

salut,

chez nous,ils ont commencé par 2 irm à 1 mois d'intervalle car il y avait un petit soucis,ensuite ils ont fait + sieurs bilans métaboliques(cellules de surcharge,diabète,myopathies métaboliques),et on continue avec des recherches génétiques et d'autres bilans métaboliques.
j'ai le premier bilan orl le 8 février
pour l'EMG,c'était prévu vers 3 ans mais comme sa motricité évolue bien,je pense pas qu'on le fera
ça semble etre similaire à nos examens

le but,c'est d'écarter les origines métaboliques et neurologiques(irm et emg)si il n'y a rien,c'est que les lésions sont soit génétiques,soit neurologiques non décelables à l'imagerie
c'est pour cela que c'est difficile de diagnostiquer quand il n'y a pas de pathologies frappantes
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chloémama
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Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 47
Localisation : suisse...région Morges

MessageSujet: Re: Examens   Dim 29 Jan - 8:18

coucou et bienvenue...

bon il n'y a pas tellement d'ordre logique....lors d'une recherche de diagnostic on finit souvent par avoir fait plus ou moins les même examens...mais selon les médecins qui suivent l'affaire c'est pas toujours pareil...

ma fille avait un retard du dvpt moteur...hypotonie ...retard langage.....

depuis la naissance on est passé en neuro et génétique....mais personne n'avait d'idée sur rien.....sauf que la génétique pensait quand même que ça pouvait être génétique et la neuro pouvait mettre de côté une maladie du muscle vu que Chloé avait de la force (bon ça ils l'ont pas vu à la naissance)

finalement à 3 ans c'est moi qui ai demandé un IRM cérébral....mais tout est normal .....le problème neuro de Chloé (hypotonie et légère ataxie) sont plus lié au système neuro périphérique.....ça ne se voit donc pas sur un irm cérébral....

de même durant des années ils n'ont rien trouvé en génétique....finalement un nouveau test génétique était disponible qui a permis de trouver l'anomalie génétique de chloé....


_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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