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 Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi

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Brochet1



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MessageSujet: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 14:55

Bonjour,
Je suis Sylvie, maman de 3 enfants dont Marvyn 4,5 ans atteint d'un syndrome de Prader-Willi. J'habite en Suisse.
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chrisaurelie

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 15:47

Brochet1 a écrit:
Bonjour,
Je suis Sylvie, maman de 3 enfants dont Marvyn 4,5 ans atteint d'un syndrome de Prader-Willi. J'habite en Suisse.

bonjour bienvenue sur le forum je suis toute nouvelle aussi je suis maman de mathias 3 ans (suspesion d'autisme) et d'alix 6 mois et demi

sans faire ma curieuse qu'est ce que le syndrome de prader-willi
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Brochet1



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 16:58

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique orpheline qui touche 1/25000 naissance. C'est un syndrome complexe
Les BB naissent avec une grande hypotonie (manque de tonus musculaire). Ils ne pleurent presque pas, on doit les réveiller pour manger, les biberons durent 1 heures voir 1 h 30 lorsque la sonde alimentaire est enlevée...
Petite à petit ils se renforcent, évoluent plus lentement que des enfants normaux mais finissent par marcher. Il y a un retard dans les acquisitions à des degrés différents.
Ils ont des problèmes au niveau du langage.
Le gros du syndrome c'est que leur cerveau ne leur dit pas lorsqu'il ont assez mangé et donc on constamment faim. Ils sont à la recherche constante de nourriture et vu qu'il bouge moins à cause de l'hypotonie, ils deviennent souvent très obèses. Ils peuvent en mourir !
Toute leur vie ils doivent être au régime strict sans sucre ajouté et minimum de graisse avec une envie folle de tout le manger ! C'est très dur. Il y a aussi des troubles du comportements divers dont des crises de colères qui peuvent être violentes. Le syndrome fait partie du handicap mental mais léger.
Il y a plein d'autres difficultés et de troubles hormonaux. Ils doivent être mis sous hormone de croissance afin de bien grandir à une taille normale (sinon reste trop petit) et à l'adolescence aussi il faut leur donner des hormones pour qu'ils fassent leur puberté.
En fait c'est l'hypothalamus et l'hypophyse qui ne fonctionnent pas normalement dans le cerveau.
Concrétement, mon fils à 4,5 ans et commence à peine à faire quelques petits pas seul. Il n'est pas propre, ne mange pas seul avec une cuillère, ne parle quasiment pas mais nous communiquons à l'aide du soutien gestuel (signes), onomatopées, photos,picto. Il est encore comme un gros bébé.
Faut dire qu'il souffre du syndrome de Prader-Willi mais à encore d'autres gènes manquant et on ne sait pas quelles seront les conséquences. Il est en retard par rapport aux autres enfants atteintde SPW.
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chrisaurelie

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 17:31

Brochet1 a écrit:
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique orpheline qui touche 1/25000 naissance. C'est un syndrome complexe
Les BB naissent avec une grande hypotonie (manque de tonus musculaire). Ils ne pleurent presque pas, on doit les réveiller pour manger, les biberons durent 1 heures voir 1 h 30 lorsque la sonde alimentaire est enlevée...
Petite à petit ils se renforcent, évoluent plus lentement que des enfants normaux mais finissent par marcher. Il y a un retard dans les acquisitions à des degrés différents.
Ils ont des problèmes au niveau du langage.
Le gros du syndrome c'est que leur cerveau ne leur dit pas lorsqu'il ont assez mangé et donc on constamment faim. Ils sont à la recherche constante de nourriture et vu qu'il bouge moins à cause de l'hypotonie, ils deviennent souvent très obèses. Ils peuvent en mourir !
Toute leur vie ils doivent être au régime strict sans sucre ajouté et minimum de graisse avec une envie folle de tout le manger ! C'est très dur. Il y a aussi des troubles du comportements divers dont des crises de colères qui peuvent être violentes. Le syndrome fait partie du handicap mental mais léger.
Il y a plein d'autres difficultés et de troubles hormonaux. Ils doivent être mis sous hormone de croissance afin de bien grandir à une taille normale (sinon reste trop petit) et à l'adolescence aussi il faut leur donner des hormones pour qu'ils fassent leur puberté.
En fait c'est l'hypothalamus et l'hypophyse qui ne fonctionnent pas normalement dans le cerveau.
Concrétement, mon fils à 4,5 ans et commence à peine à faire quelques petits pas seul. Il n'est pas propre, ne mange pas seul avec une cuillère, ne parle quasiment pas mais nous communiquons à l'aide du soutien gestuel (signes), onomatopées, photos,picto. Il est encore comme un gros bébé.
Faut dire qu'il souffre du syndrome de Prader-Willi mais à encore d'autres gènes manquant et on ne sait pas quelles seront les conséquences. Il est en retard par rapport aux autres enfants atteintde SPW.

merci pour ces précisions ca ne doit pas être facile tous les jours!!!!
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Brochet1



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 18:30

Non ce n'est pas facile, c'est vrai que c'est bcp de temps investi rien que pour lui et bcp de thérapies chaque semaine.
Dans le syndrome il y a aussi des troubles autistiques et bcp de répétitions du style TOC. C'est plus ou moins marqué suivant la personne à l'autre.
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ptinous

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 19:01

coucou et bienvenue !!!

Prader willi c'est le syndrome qu'on a faillit mettre à mon fils ! Il a une délétion chromosome 16 et certains symptômes sont très proches !!!



t'es suivie au CHUV aussi ???
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Brochet1



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 19:07

Nous c'est chromosome 15.
Oui suivi au CHUV par neuro-réhabilitation Dr NEWMANN, Dr ZEDKA puis Dresse ROSSET. On vient de rechanger !
Sinon c'est endocrinologue et ophtalmo à l'hôpital de l'Enfance HEL et centre du sommeil au CHUV pour les apnées.

Et toi ?
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ptinous

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 19:12

nous on est suivuit par la neuropédiatrie au chuv docteur L. au service génétique par A.Maill... Loy.. et Monsieur J.

neuro-réhabilitation Dr NEW.. également !

Tous les enfants q16p passe par la case prader willi pour finir sur le numéro 16 ! Smile

Pour le q16 chaque enfant réagit différemment donc c est tout autant dur de trouver un équilibre ...





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éli



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Mer 6 Juin - 22:07

Coucou !

Je suis maman d un petit garcon de 4 ans retard de devppmt sans diag et d une petite fille de 6ans qui a eu une fente au voile du palais a la naissance .
Je suis une ancienne nouvelle lol , apres un an qq peu difficile (deces de ma maman) je retrouve mes marques si je puis dire, et retrouve plaisir a echanger avec d autres mamans .
Bienvenue donc a toi et ton boutchou !
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chloémama
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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 7:41

coucou...et bienvenue sur mon forum flower flower flower

je suis maman de deux enfants..dont Chloé qui a bientôt 11 ans et qui est porteuse d'une délétion 4q21.

Nous avons aussi passé par une grosse hypotonie etc...et le gros retard de Chloé se situe au niveau du langage. Avec le temps on voit aussi beaucoup mieux un handicap mental léger à modéré .....


_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
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irada

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 8:48

Bonjour et bienvenue sur ce forum flower
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chrynisah

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 10:16

Bonjour et bienvenue sur le forum.

flower
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mairym69

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 10:25

Bonjour et bienvenue sur le forum.
Moi,je suis maman de deux filles de 9 ans et 6 ans et demi atteint du Syndrome de Pierre Robin et du Syndrome de Stickler.
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Brochet1



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 12:15

Merci à toutes pour votre accueil.
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Thena



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 7 Juin - 15:38

Bonjour, bienvenue! Je suis la maman de 2 ptits princes et d1 merveilleuse princesse.

Mon. 2 eme est atteint d un syndrome lie a la malvoyance. Mais voila on sait as lequel.

Courages toi et pleins de gros bisous!!
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licaon

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Lun 11 Juin - 22:43

salut

bienvenue ici, flower
notre petite manon de bientot 2 ans a des symptomes similaires au prader willi mais les tests n'ont rien donnés,pour la faim,c'est l'inverse,elle ne ressent pas la faim et peu la douleur .
le gch array est en route pour entre autre verifier un spw non détecté.

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée
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Béatrice

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Jeu 14 Juin - 23:56

Bonsoir Sylvie

Aussi de moi Bienvenue dans notre forum. Je connais une fille avec le Syndrome Prader-Willy.

Est-ce-que tu connais aussi l'asso Suisse de Prader-Willi?
http://www.prader-willi.ch/suisseromande/spw-fr.htm

Le 2. septembre 2012 il y a un rencontre de familles à Champagne VD. C'est toujours très sympa et une bonne chance de trouver des contacts.

Meilleures Salutations de St.Gall

Béatrice
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Brochet1



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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Ven 15 Juin - 9:15

Bonjour tout le monde, merci encore pour votre accueil.

Merci pour les infos Béatrice. Oui je fais partie de l'association Suisse SPW et vais à la réunion des familles. Nous irons pour la première fois. Je connais bien la famille qui organise cette journée.

La famille de cette fille atteinte de SPW va-t-elle aussi à Champagne ? Peux-tu me dire qui c'est ?

Merci et bonne journée.
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Béatrice

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MessageSujet: Re: Sylvie, maman d'un syndrome de Prader-Willi   Ven 15 Juin - 23:39

Salue Sylvie

La fille - elle est déjà une jeune femme de 21 ans, vit à Engelburg SG. Je pense, quand la famille va à la rencontre, elle va à Russikon ZH. Malheureusement, je n'ai plus beaucoup de contact avec Andrina (c'est son nom).

De chez nous dans le Forum www.dasanderekind.ch , il y en a aussi deux mamans d'une fille avec PWS. Une fille s'appelle Phebe et sa maman a fait un homepage. Peut-être, tu la connais.
L'autre fille s'appelle Gioya.

Je t'envoie beaucoup de Salutation

Béatrice
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