maladie rare de mon fils

Bonjour ,


Mon fils agé de 16 ans à une duplication sur le chromosome 19 , il a une déficience léger à moyen , un déficit en hormone de croissance qui est traité , une épilepsie atypique .

J ai lu que le fils de Nadége est porteur d'une anomalie sur le 19 , si vous pouvez me contacter Nadége cela serait bien s'il vous plait merci .

Il est rentrée en IMPRO DEPUIS SEPTEMBRE , c'est un super garçon !!!!!.

A bientot .

Nathalie

délétion chromosome 16 !

bonjour ! je m intéresse au chromosome qui sont près de celuia de mon fils ....

J'oserais vous demander des détails sur les " symptomes" ???

merciiiii

Bonsoir Valou ,


Maxime a une duplication donc un chromosome en plus et cela ne donne pas tout à fait les mémes symptomes qu'une délétion , mais il n'y a aucun soucis je vous donne les symptomes de sa maladie : IL a eu un déficit complet en hormone de croissance qui a été traité pendant 8 ans maintenant il a retard de croissance partiel il n'est plus traité (il mesure 1m83 ) ,

IL a une déficience intellectuelle légére à modérée , il est multidys , il a une déformation osseuse du tibia qui tourne vers l'exterieur avec 2cm d'écart (rétablit par des semelles orthopédique ) .

il a un eczéma atopique depuis qu'il à 2 mois .

Il a un trouble de langage ,type dysphasique ,

Mémoire immédiate défaillante avec grand progrés depuis que l'on a stoppé la micropakine depuis 1an environ car il a une épilepsie atypique ( à fait 2 crises généralisées à 9 ans )

Il n'a pas de trouble du comportement .

Il avait des comportement de type autistique , qui se sont améliorés avec une prise en charge en libéral .

Voilà , j'espére que j'ai répondu a vos attentes .

bonne soirée

merci


je me posais la question car il y a certaines maladies similaire à celle de mon fils et qui sont genre délétion 17,18,19 .....

souvent les enfants atteint de délétion ou dupli 16p11 sont diagnostique par le syndrome de williams car beaucoup de choses sont identique ...

et ensuite avec le test génétique on voit la différence !!!!