bonjour je suis nouvelle

bonjour,
je me présente je m'appelle sandra j'ai deux garçons un de 6 ans qui s'appelle Matheo et un de 22 mois qui s'appelle Enzo. Je tiens à préciser que je suis seule avec mes enfants.
Je vais plus particulierement vous présenter Enzo.
Donc mon fils a un trouble de la deglutition, il est nourri par gastrotomie depuis 1 ans et 1 mois et il a aussi une plastie anti reflux, il tient a peine sa tete, il ne tient pas assis donc pas debout non plus, il commence tout juste a se retourner mais seulement sur le coté, il n'attrappe rien avec ses mains. Il a une dilatation ventriculaire cerebrale avec epanchement mais qui ne necessite pas d'epanchement. Il est tres hypotonique. Il a des problemes pulmonaires qui nécessite des seances de kine quotidiennement a domicile, il est ashmatique. Au niveau de la vue il porte des lunettes depuis qu'il a 6 mois car il est hypermetrope et asthimagte. Et depuis deux mois il fait des crises d'epilepsie donc il sous traitement (3 medicaments differents par jour). Et depuis debut janvier j'ai eu les resultat sanguins. Donc mon fils aurait une translocation chromosomique au niveau des chromosome 2 et 5, sur le chromosome 5 il y aurait deux microdeletions. Donc mon fils aurait une deletion au niveau 5q14.3 et 5q21.1, mais il m'ont dit qu'il lui manquait une dizaines de genes de le genes MEF2C qui est tres peu connu. Je suis perdu, fatiguée, et je souhaiterai partagé mon experience avec d'autres mamans.
Merci a vous

coucou et bienvenue sur mon forum avec ton petit Enzo....qui cumule bien des problèmes.....

je suis maman de deux enfants dont Chloé 11 ans qui a une délétion 4q21.

merci pour votre accueil

bienvenue parmis nous et courage pour la suite.

moi suis aussi la maman de deux enfants, une fille de 6 ans et une garçon de 8 ans, autiste.

au plaisir de te relire

Bonjour et bienvenue.
Je suis maman de deux filles de 9 ans et 7 ans,tout les deux atteint du SPR et du Syndrome de Stickler.

bienvenue je suis maman d'un petit garçon de 11 mois avec le syndrome charge plein de courage bisous

bienvenue, j'ai 3 enfants et l'ainé 21ans a le syndrome CHARGE, enfin je dis enfants mais les 2 ainés sont adultes maintenant ...pffff le temps passe!

Bonjour,

Bienvenue dans ce forum qui m'a personnellement beaucoup apporté!!!

Je suis Maman de 2 garçons Alexis et Nathan et d'ue petite Léonie 23 mois atteinte d'une délétion 4q21 21 à 4q22 1. Bon courage!

Bonjour et bienvenue! Pas facile tout ça, je comprends que tu sois fatiguée!

je vous remercie tous de votre soutien,

Bonjour et bienvenue sur ce forum

bonjour à toutes et désolée je n'ai pas trop eu le temps car mon fils est rerentré à l'hopital

plein de pensées

oui plein de courage à vous pour cette nouvelle hospitalisation

Bonjour et la bienvenue ici

Désolée d'apprendre que ton fils est hospitalisé. J'espère que tout se passera au mieux. Courage!