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 Petite présentation.

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Marilan

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MessageSujet: Petite présentation.   Jeu 31 Jan - 20:55

Bonjour,

Je m’appelle Cindy et je suis la maman de deux petits amours. Ma fille Margaux a 8 ans et demi et mon fils Ilan 4 ans et demi. Depuis maintenant un peu plus d’un an et demi j’ai sollicité beaucoup de médecins en tout genre car je me posais beaucoup de questions au sujet de mon fils. Après toute cette période d’examens mon fils n’est toujours pas diagnostiqué. J’ai donc entendu plusieurs choses comme retard global des acquisitions ou autisme etc … Mon fils a vu un ORL, neuropédiatre, IRM, Ophtalmologue, Orthoptiste, Généticien, EEG ( …) et tout est normal. Il a également passé un bilan au CRA et nous attendons les résultats avec impatience.

Au niveau de la prise en charge Ilan est scolarisé dans une école « normale »avec une AVS pour 12 heures par semaine. Il est également suivi trois demi-journées en hôpital de jour où ils commencent à mettre en place avec lui la méthode ABA, TEACCH. Il est prévu d’intégrer d’ici peu les PECS. Mon fils bénéficie également d’une prise en charge individuelle avec une psychomotricienne.

Je me pose beaucoup de questions et je suis ravie d’avoir trouvé votre site afin d’y trouver quelques réponses.

Merci d’avance pour votre aide et à très vite.

Cindy
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Mamaine

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Jeu 31 Jan - 22:55

Bonjour et bienvenue sur ce forum. Tu as trouvé l'endroit idéal pour échanger sur nos enfants différents avec des mamans qui savent ce que veut vraiment dire que vivre nos difficultés au quotidien. La plupart des enfants ont des diagnostiques différents mais leurs difficultés se recoupent.

Pour ma part, je suis la maman d'une petite fille de 5 ans 1/2 et d'un petit garçon de 30 mois. Ils sont "différents" mais comme toi nous n'avons pas de diagnostique après rencontre avec de nombreux spécialistes, des recherches génétiques et des examens normaux.
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chloémama
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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 1 Fév - 7:30

bienvenue sur mon forum flower

j'espère que tu trouveras quelques réponses...

Quelles recherches ont été faites en génétique ?

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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talitha

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 1 Fév - 15:17

Bienvenue, tes enfants sont très beaux Very Happy

Suis la maman de deux enfants, une fille de 6 ans et un garçon de 8 ans, autiste. Nous utilisons aussi teach et pecs avec lui, et bientôt je vais suivre une formation ABA.

Au plaisir de partager avec toi
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mairym69

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 1 Fév - 20:38

Bienvenue.
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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 1 Fév - 20:45

Merci pour votre accueil. Wink
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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 1 Fév - 21:31

Chloémama : Lors de notre visite chez le généticien il a examiné mon fils (il a d'ailleurs remarqué que nous avions, Ilan et moi, la même "coquetterie". Nous avons tous les deux les auriculaires plus petits que la normale ! ) puis ils lui ont prélevé du sang afin de faire des analyses. Je n'ai toujours pas eu les résultats ...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Sam 2 Fév - 8:31

oui donc tu ne sais pas pour l'instant si "tout est normal" en génétique..... et puis en génétique on ne peut pas encore tout voir à l'heure actuelle.... ce n'est pas parce qu'on ne trouve rien qu'il n'y a rien...

tu ne sais pas quel type d'analyse ils ont fait ? simple caryotype? CGH array? autre?

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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Sam 2 Fév - 12:05

D'après ce que le Docteur a indiqué sur le dossier de mon fils, il a effectué " un caryotype standard ainsi que la recherche de la fragilité du chromosome X dans le cadre du décalage d'acquisitions psychomotrices avec difficulté de concentration et hyperactivité que présente Ilan"

En fait il attend les résultats du CRA et s'il s'agit d'un autime typique ils iront jusqu'à l'analyse pas CGH Array. Dans ce cas notre fils ainsi que nous même effectuerions une prélèvement sanguin.
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Lhassa

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Sam 2 Fév - 17:18

Bonjour et la bienvenue ici sunny
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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Jeu 5 Fév - 20:31

Bonsoir,

Et bien deux ans plus tard nous voici toujours dans le flou ...
Mon fils a été diagnostiqué par le CRA autiste typique. Je me suis donc formée afin de l'aider et nous avons mis en place tout ce que nous avons pu.
Il a rencontré le médecin scolaire la semaine dernière (excellent médecin d'ailleurs) qui a indiqué ceci dans le compte rendu : Par ailleurs : la forme du visage est un peu particulière, rappelle + ou - celle du syndrome de Williams".

J'ai donc fait des recherches et je suis tombée sur ce site : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Williams-FRfrPub145.pdf

Il y a en effet beaucoup de similitudes avec mon fils ...

Y a t'il sur ce forum des mamans qui pourraient me conseiller svp ? Dois-je demander une CGH array ?

Merci !

Des Fleurs
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Elise88

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Jeu 5 Fév - 23:32



Personnellement, je n'ai pas de nom à mettre sur le polyhandicap de ma fille, et régulièrement les médecins (toutes spécialités confondues) cherchent d'où cela peut venir... À présent, je coupe court à ce genre de conversation!
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Elise88

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Jeu 5 Fév - 23:38

Zut, j'ai effacé le début de mon message!
Je disais que le cgh array t'aidera à y voir plus clair! Parles en à ton généticien...
Ensuite je te donnais mon exemple parce que je me demande pourquoi ce médecin scolaire avait noté ça... Si c'est quelque chose d'important pour toi, c'est sûr qu'il faut creuser... Mais parfois les médecins creusent alors qu'on ne leur a rien demandé! (d'où mon exemple personnel!)
😊
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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Jeu 5 Fév - 23:55

A dire vrai la psychomot' qui suit mon fils depuis quelques années maintenant m'avait parlé de cet examen il n'y a pas longtemps car elle a un doute sur le diagnostic de mon loulou.
J'aimerais me renseigner sur la pathologie de mon fils car depuis peu il prend de la Ritaline et il faut donc surveiller de près sa tension.

J'ai l'impression de me revoir il y a quelques années en arrière, peu avant que l'on me donne le diag' ...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 6 Fév - 9:05

coucou....

pour le syndrome de Williams tu peux déjà aller faire un rdv chez un généticien...dans ce syndrome certains signes sont typiques. Si tu n'es jamais allée directement voir le généticien toi même il faut vraiment le faire. Je ne comprends pas que l'on puisse faire des recherches en génétique sans que le spécialiste voie l'enfant puisque souvent ces recherches sont faites sur la base des signes cliniques.

Ensuite ils peuvent aller vérifier directement le syndrome de Williams sans faire le CGH array....

cela dit il y a autant de chance pour que ce soit ce syndrome que tout autre chose...donc en génétique il ne serait pas perdu de lancer une recherche par CGH array ....vu les traits particuliers de ton fils cela laisse quand même supposer un problème génétique ....

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chloémama
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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 6 Fév - 9:06

Citation :
mon fils car depuis peu il prend de la Ritaline et il faut donc surveiller de près sa tension


oui sans doute si ce syndrome est avéré....mais cela dit: il a des problèmes de tension ton fiston ?

normalement avant un traitement de ritaline il faudrait faire un électrocardiogramme pour s'assurer qu'il n'y a pas de trouble du rythme..... c'est cela qui principalement peut poser problème.

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Marilan

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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Ven 6 Fév - 12:18

Nous avons vu un généticien il y a 3 ans. Celui-ci lui a fait faire un caryotype standard ainsi que la recherche de la fragilité du chromosome X dans le cadre du décalage d'acquisitions psychomotrices avec difficulté de concentration et hyperactivité que présente mon fils. Voici ce qu'est inscrit sur le compte rendu :

Indication : signes cliniques évocateurs.
Résultat de l'analyse : Nous avons retrouvé 31 répétitions CGG sans anomalie de la méthylation.
Interprétation : En conséquence, l'enfant Ilan XXX a peu de risque d'être atteint du syndrome de l'X fragile. Cependant, il existe de très rares (moins de 1 %) de délétions ou de mutations ponctuelles du gène FMR1 que nous ne pouvons investiguer par les techniques que nous avons utilisées ici.

C'est tout ce que je sais pour le dépistage génétique ...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Petite présentation.   Sam 7 Fév - 20:03

oui ben ça vaut le coup d'aller refaire un tour en génétique je pense.....

c'est à priori pas un xfragile....mais ils ne peuvent pas non plus en être sûres à 100% selon leur compte rendu

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