Bonjour à tous,
je suis la maman d'une superbe noémie qui a 2 ans et demi. Elle est hypotonique et a un retard psychomoteur : elle ne marche pas, ne dis aucun mot, ne mange pas seule , elle a tenue assise à 18 mois . elle est verticalisée depuis le début de l'année et a depuis peu des orthèses (car début de rétraction du tendon). Elle est suivie par une kiné 3 fois par semaine et a encore du mal sur le transfert du poid du corps. Tant de choses à dire et je ne sais par où commencer, tellement de questions aussi..
Nous n'avons toujours pas de diagnostic et attendons un rendez vous avec la généticienne. Une première recherche du syndrome de rett et angelman a été fait mais n'ont pas trouvé. Est-il possible qu'ils ne découvrent le syndrome de rett qu'après plusieurs recherches...