Délétion sur chromosome 9

Bonjour, maman d'Ellie Rose, bientôt 2 ans, retard psychomoteurs et petites malformations. Il y a 15 jours la généticienne nous a annoncé qu'il lui manque un morceau de chromosome 9. On (son papa et moi) nous a fait un prélèvement de sang afin de vérifier si l'un de nous est porteur, car d'après ce qu'elle a dit on peut être porteur et sain. Dans ce cas il faudra approfondir les recherches. Les enfants porteurs de cette délétion ont tout de même des points communs avec Ellie Rose : marche tardive, retard mental et souvent ils font de l'épilepsie (pas elle pour le moment).https://www.facebook.com/UneRosePourEllieRose

La bienvenue ici   


En espérant que ta puce continuera à ne pas avoir d'épilepsie!

coucou....et bienvenue...

il est toujours bon de savoir ENFIN d'où vient le problème.....

ma fille a aussi une délétion sur un chromosome ... et nous ne sommes pas porteurs.... il s'agit dans son cas d'une délétion 4q21 et nous avons peu d'infos sur la maladie.

Si tu précises la délétion de d'Elie Rose cela permettra peut être à d'autres parents dont les enfants souffrent de la même délétion de tomber sur ton message....
tu peux aussi rajouter cette maladie sous la rubrique (les maladies de nos enfants) avec les symptômes connus etc...

sinon....au niveau moral, vous allez comment ?

Bonjour, nous en savons désormais plus. Il s'agit du syndrome de Kleefstra (détection 9q34). C'est très rare car découvert en 2005. Il s'agit d'un accident génétique, nous ne sommes pas porteurs. J'en dirai plus dans la rubrique Maladie de nos enfants.

C'est bien de savoir... comment le vivez vous?

vous avez de l'aide pour stimuler la bouche afin qu'elle puisse investir cette zone un jour ?