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 MECP2-Duplication Asso France et worldwide

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Béatrice



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MessageSujet: MECP2-Duplication Asso France et worldwide   Ven 19 Sep - 0:19

Syndrome de la duplication du gène MecP2

Le syndrome de la duplication du gène MecP2 (methyl CpG binding protein 2) a été découvert en 2005. Souvent improprement associé au syndrome de Rett, il affecte principalement les garçons. Sa duplication entraine un trouble sévère du développement neurologique caractérisé par :

- Une hypotonie infantile,

- Un retard mental sévère (100%),

- Un retard moteur important,

- Un developpement pauvre du langage, voire absence totale (70%),

- Une spasticité progressive,

- Des infections respiratoires récurrentes (75%),

- Des formes d'épilepsies sévères dans 50 % des cas,

- Dysfonctionnement gastro-intestinal, constipation et/ou reflux.


A ces caractéristiques principales, il convient d'ajouter les signes suivants :

- Comportements autistiques,

- Ataxie (Incoordination des mouvements)

- Mouvements stéréotypés des mains, grincement des dents,

- Retard de la croissance,

- Perte des dents de lait tardive,

- Régression du développement chez certains garçons.

Cette liste n'est malheureusement pas exhaustive du fait que cette anomalie a été recemment découverte et non complétement décrite.


Aujourd'hui des équipes médicales entament des recherches actives sur ce syndrome.

Le syndrome MECP2 est généralement causée par la duplication de l'ADN sur la région du chromosome Xq28 (28eme partie du bras long du chromosome X). La plupart des enfants atteints par cette pathologie ont hérité de la duplication MECP2 d'une mère porteuse (95%) et   dans 5% des cas la duplication est spontanée (de novo). On note aussi une description de triplication.

Si la mère est porteuse, le risque de transmission à chaque grossesse est de 50%. Les filles qui héritent de l'anomalie restent des porteuses asymptomatiques. Des tests prénatals pour les grossesses à risque sont fortement conseillés si un membre de la famille a été touché par le syndrome de duplication MecP2.

La région Xq28 contient plusieurs gènes dont le MecP2. Le début et la fin en double (points d'arrêt) varient entre les individus. La constatation est désormais établie que la duplication du gène MecP2 joue un rôle important dans les troubles du système nerveux. Des souris génétiquement modifiées avec 2 fois le niveau normal de la proteine MecP2, développent les caractéristiques du syndrome de duplication. Ces études démontrent bien que MecP2 (plutôt que d'autres proteines) est le coupable de cette anomalie.


Les filles peuvent présenter le même syndrome que les garçons lorsque la duplication est transportée vers un autosome (chromosome non sexuel). Dans ce cas uniquement, la mauvaise copie n'est pas soumise à l'inactivation du chromosome X.


En France, on dénombre une centaine de cas. Il est raisonnable d'estimer à plusieurs milliers de cas dans le monde, le nombre d'enfants atteints.

http://www.duplication-mecp2.fr/
-------------------------
The site for families affected by MECP2 Duplication Syndrome

http://www.mecp2duplication.com/cms/index.php?option=com_content&view=article&id=76&Itemid=53


Dernière édition par Béatrice le Ven 19 Sep - 17:17, édité 1 fois
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MessageSujet: Re: MECP2-Duplication Asso France et worldwide   Ven 19 Sep - 8:28

merci pour ces infos !!! sunny

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flocon de neige



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MessageSujet: Re: MECP2-Duplication Asso France et worldwide   Ven 19 Sep - 12:59

Merci pour toutes ses info supplémentaires qui certaines se regroupent avec ce que nous vivons.

Ma fille en est atteinte alors que nous parents n'avons rien.
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Béatrice



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Localisation : St. Gall (Suisse)

MessageSujet: Merci   Ven 19 Sep - 17:39

Salut vous deux

Merci pour votre réponse. Je le trouve bien importer de partager ces Infos des associations, qui y éxistent et c'est dommage, que le parents recevoient pas ces Infos de leur pédiatre.

Flocon de neige, est-ce-que tu as vu deja, qu'il y a une autre famille en Suisse romande, qui est enscrivé sur le site worldwide

Bastian (Ballaigues, Switzerland)

Je vous salue de la Suisse Allemande, ou il y a de soleil et des températures, comme normalement en été.

Béatrice
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chloémama
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MessageSujet: Re: MECP2-Duplication Asso France et worldwide   Dim 21 Sep - 9:39

et bien merci pour tout cela Béa....

si jamais j'ai des amis qui connaissent très bien les parents de Bastian.....! si tu veux entrer en contact avec eu tu n'as qu'à me dire Flocon de Neige.....

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MessageSujet: Re: MECP2-Duplication Asso France et worldwide   Aujourd'hui à 2:07

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