Béatrice
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Date d'inscription : 21/04/2012
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Localisation : St. Gall (Suisse)
 |  Sujet: Syndrome de di George (micro-délétion 22q11) Suisse romande  Ven 19 Sep - 23:45 | |
| Association suisse de personnes porteuses
d’une micro-délétion 22q11 et de leur famille.Association suisse de personnes porteuses
d’une micro-délétion 22q11 et de leur famille.
•pour établir des liens entre les familles
•pour créer un réseau de compétences médicales et de soins
•pour favoriser la reconnaissance sociale de la micro-délétion 22q11
•pour promouvoir la recherche sur la micro-délétion 22q11
Qu’est-ce que la micro-délétion 22q11 ?
Une des affection génétique les plus fréquentes (1 personne sur 2000 dans la population), également connue sous le nom de syndrome de DiGeorge ou syndrome Velo-Cardio-Facial.
Le phénotype (association de signes cliniques) est variable d’une personne à l’autre et associe par ordre de fréquence
Aspects physiques :
• un poids et une taille en dessous de la norme
• un retard des apprentissages
• une malformation cardiaque congénitale
• des malformations des oreilles et/ou pharyngée
• des malformations du système urinaire
• des problèmes hormonaux
• des problèmes neurologiques
• un déficit de l’immunité
http://www.connect22.ch/Accueil.htmlPourquoi l'asso? pour établir des liens entre les familles
pour créer un réseau de compétences médicales et de soins
pour favoriser la reconnaissance sociale de la micro-délétion 22q11
pour promouvoir la recherche sur la micro-délétion 22q11
http://www.connect22.ch/Accueil.html | |
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