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 Monochromatisme à cônes bleus

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MessageSujet: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 16:01

Coucou

Alors voilà je vous explique ici le handicap de mes enfants (mes deux garçons)

Mathieu et Frédéric ont donc une maladie génétique (maladie rare), appellée "monochromatisme à cônes bleus" (ou encore "achromatopsie incompléte liée à l'X"), caractérisée par :

- un nystagmus bilatéral (les globes oculaires qui bougent sans arrêt),

- une achromatopsie (absence de vision des couleurs - pour résumé et grossiérement, on peut dire qu'ils voient tout en gamme de gris, mais c'est pas exactement ça puisqu'il s'agit d'une achromatopsie incomplète- ),

- une photophobie (ils ont des verres qui se teintent à la luminosité),

- et un défaut de perception des reliefs (par exemple, ils voient les trottoirs "plats" sans rebords)

- et une amblyopie bilatérale : 1/20éme pour Mathieu et 1/10éme pour Frédéric (corrigée)

Mathieu a suivi un cursus spécialisé du CP au CE2, en CLIS3 (classe spécialisée pour enfants amblyopes) car il ne pouvait pas suivre en classe ordinaire. Et il est suivi parallélement depuis la derniére section de maternelle par le SAAAIS de secteur (Service d' à l'acquisition de l'autonomie et à l'intégration scolaire), une sorte de SESSAD pour celles qui connaissent.
Il se trouve qu'il a par ailleurs une double particularité, c'est qu'il est "surdoué" (ou intellectuellement précoce selon les termes employés). Ce cumul des deux particularités handicap/surdouement n'est pas trop facile à gérer au niveau de l'école notamment.
Depuis septembre dernier, il a intégré le circuit ordinaire pour la premiére fois, dans une classe "normale", avec aménagements de matériel et suivi par le SAAAIS. L'année prochaine, en CM2, il aura un suivi SAAAIS aussi, par l'ergothérapeute, l'éducatrice, le psychologue s'il le désire et la psychomotricienne.

Frédéric quant à lui, est actuellement en grande section et passe en CP en septembre. Son handicap ne le gène pas trop pour le moment, bien qu'il ait besoin de petits aménagements aussi (agrandissement des documents notamment). J'ai reçu il y a peu de temps la notification de prise en charge par le SAAAIS pour lui, j'ai rendez-vous le 19 mai pour la visite d'ouverture de dossier.Je pense qu'on le laissera de toutes façons suivre un CP classique avec aménagements si possible.

Cette maladie, c'est moi qui leur ait transmise, c'est une maladie génétique liée à l'X, transmise par les femmes et qui se déclare chez les garçons, et je suis donc porteuse saine (quoique j'ai découvert avec le professeur qui suit mes enfants que les méres porteuses saines ne sont pas si saines que ça et qu'elles peuvent avoir quelques petits défauts de vision des couleurs également, et c'est mon cas, rien de bien grave, mais je ne perçois pas les couleurs comme la majorité des gens apparemment, sans être vraiment "malade" moi-même).

Mes deux garçons sont donc touchés, et ma fille est indemne, du moins pour elle-même. Elle peut par contre être porteuse saine comme moi, mais la **bip** de généticienne (désolée du langage ...) qui nous suit a refusé de la faire tester, il nous faut donc attendre quelques années avant d'être rassurés sur le fait qu'elle soit porteuse ou pas du gène.

Et dans ma famille, 2 de mes 3 frères sont touchés également, ma mère étant porteuse saine comme moi.

Pour ma part, déjà je suis bègue depuis ma tendre enfance, mais quelque peu "guérie" depuis, bien que j'ai des restes quand même, notamment lorsque je suis fatiguée ou énervée.
Je suis par ailleurs porteuse d'un handicap sensoriel, je suis sourde (partiellement), appareillée aux deux oreilles. Ma surdité s'aggrave à mesure que le temps passe et je sais que je finirais par être sourde totalement (l'ORL m'avait indiqué approximativement vers 30 ans, j'en ai 34, je suis donc en sursis même Rolling Eyes ). Mon ORL pense à de l'otospongiose intracochléaire, mais ne peut pas me le certifier.
Ma surdité progresse également depuis quelques années à l'organe de l'équilibre, ce qui me vaut des vertiges et troubles de l'équilibre assez conséquents.
J'ai subit au mois d'avril 2007 une opération visant à supprimer mes vertiges. Les résultats ont été au-delà de toute espérance, je n'ai plus eu de vertiges depuis l'opération. Sauf qu'au bout de 6 mois, rebelote, c'était redevenu comme avant No Je suis donc de nouveau sous traitement et j'ai maintenant de grosses difficultés à travailler entre ma surdité et mes vertiges.
Tout ça pour dire que ce n'est pas le sujet du forum, mais si je peux venir en aide à quelqu'un d'une quelconque façon concernant la surdité ou le bégaiement, n'hésitez pas.

Biz

Rachel
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 17:56

et bien merci pour toutes ces infos....

vous devez être bien occupé avec tout cela....


je comprends pas non plus qu'il n'ai pas testé ta fille en même temps elle pourra le faire plus tard....
si mon fils doit être porteur de la maladie de sa soeur....je ne sais pas si je le ferai tester à 10 ans car il s'angoisse déjà pas mal pour tout cela....
l'important sera de le faire avant de faire des bébés...et encore...après il faut savoir ce que l'on fait de cette info....

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 18:10

chloémama a écrit:
et bien merci pour toutes ces infos....

vous devez être bien occupé avec tout cela....


je comprends pas non plus qu'il n'ai pas testé ta fille en même temps elle pourra le faire plus tard....
si mon fils doit être porteur de la maladie de sa soeur....je ne sais pas si je le ferai tester à 10 ans car il s'angoisse déjà pas mal pour tout cela....
l'important sera de le faire avant de faire des bébés...et encore...après il faut savoir ce que l'on fait de cette info....

bah je suis d'accord que y a pas d'urgence à proprement parler à faire tester ma fille, mais voilà, disons que le handicap de mes enfants n'est pas tabou chez nous, on en parle, sans dramatiser non plus mais on en parle, et perso j'aurais bien aimé savoir (déjà pour ma culpabilité personnelle) si ma fille est porteuse saine ou non, et surtout j'aurais bien aimé lui répondre quand elle me le demandera si elle est porteuse du gène ou pas, et connaissant mes enfants et leur curiosité naturelle, cela m'étonnerait fort qu'elle attende d'avoir 18 ans ou d'être en âge d'avoir des enfants pour me poser la question ... Quand je vois déjà les questions que me pose son frère et au vu de la nature expressive de ma fille qui n'a que 3 ans pour le moment, j'imagine très bien qu'à moins de 10 ans, la question sera déjà posée, et moi à cause de cette ** de généticienne, je lui répondrais qu'il faut qu'elle attende ses 18 ans pour savoir ... sincérement, ça a du mal à passer ...

Mais bon, on fera avec ...

biz

Rachel
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chloémama
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 20:34

tu peux toujours changé de généticien....si vraiment tu as besoin de le savoir....

pour nous c'est un peu compliqué....je te laisserai lire ma présentation mais en gros Théo est né avec une fente labiomaxillopalatine....apparament de forme non syndromique..
chloé a apparement un problème génétique....dont nous ne connaissons pas l'origine mais ça handicape sa vie de manière conséquente...et sans doute que ça sera le cas de manière durable aussi...
Théo depuis petit a peur d'attrapper la maladie de sa soeur....

et le hic! c'est qu'elle a aussi une fente palatine....même si pour le reste c'est le jour et la nuit avec son frère....

donc ....pour l'instant nous ne savons pas......deux enfants avec un problème de fente sans antécédant....ça arrive mais je crois pas trop au fruit du hasard....donc il va de soi que si l'on diagnositique une fois chloé ça serait surtout pour savoir si Théo est porteur ou non....à cause de la déscendance.....

dernièrement je pensais à mon fiston et à ses angoisses existentielles ( c'est aussi un enfant très intelligents et très sensible qui réfléchis puissament à tout et tout le temps ce qui nous amène chez les pédopsy depuis des années) et je me disais que ne serait peut-être pas une bonne idée de le tester maintenant dans le cas ou se serait positif...car ça risquerait de fragiliser encore plus la confiance et l'estime de soi....

c'est une question que je me pose...mais de toute manière pour l'instant on ne sait pas alors...il n'est même pas question de test pour Théo....

Chez nous non plus malformation et handicap ne sont pas tabou....je suis issue d'une famille d'éduc et le handicape a toujours fait partie de ma vie...ce celle de mes parents et de mes grands parents...et dans la belle famille y'a pas de souçis non plus...
mais les problèmes de chloé sont tout de même conséquents nous mènent tout droit sur le chemin du handicap et du spécialisé.....alors c'est vrai que pour Théo je pense que se serait flippant de le savoir maintenant......

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 22:01

chloémama a écrit:
tu peux toujours changé de généticien....si vraiment tu as besoin de le savoir....

non je peux pas, c'est elle qui se charge de toutes les analyses génétiques de cette maladie-là, donc même si je vais voir un autre généticien, ça passera forçément par elle ...

Maintenant, je pense que c'est surtout la façon qu'elle a eu de me le dire qui m'a foutu hors de moi ...

Pour le cas de Théo, le contexte n'est évidemment pas le même que pour mes enfants, et moi aussi je douterais quant à la nécessité de le faire tester dans ce contexte là

Bon courage en tous cas

bizoo

Rachel
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chloémama
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 22:29

zut pour le changement de généticien....c'est tout de même domage de ne pas pouvoir le faire maintenant si tel est votre besoin...t'as essayé d'en reparlé avec elle en lui expliquant tes motivations? vous avez le droit de savoir tout de meme ça vous appartiens et si cêst une question de couts vous pouvez peut-être les supporter...suivant les tests c'est cher mais pas hors de prix
en dehors de cela je ne vois d'ailleurs pas pourquoi elle vous a refuser ce test.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mar 6 Mai - 22:38

c'est le problème quand il s'agit d'une maladie rare, il n'y pas bcp de spécialistes et il faut faire avec ceux qu'on a!

Ton parcours est semé d'embûches, cela ne doit pas être évident à gérer tout ça.
Robin a également une maladie liée à l'X, je suis porteuse "saine" entre guillemets car comme pour toi, ils associent également certains symptomes aux porteuses saines, mais la recherche est en cours...

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Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 0:05

chloémama a écrit:
zut pour le changement de généticien....c'est tout de même domage de ne pas pouvoir le faire maintenant si tel est votre besoin...t'as essayé d'en reparlé avec elle en lui expliquant tes motivations? vous avez le droit de savoir tout de meme ça vous appartiens et si cêst une question de couts vous pouvez peut-être les supporter...suivant les tests c'est cher mais pas hors de prix
en dehors de cela je ne vois d'ailleurs pas pourquoi elle vous a refuser ce test.....

parce-que c'est une c.... et que la demande n'émanait pas de ma fille mais de moi ... forçément, quand je l'ai vu, ma fille avait un an, donc forçément la demande n'émanait pas d'elle et je suis tout à fait consciente que c'est pour l'instant plus pour ma culpabilité personnelle que pour expliquer à ma fille là maintenant tout de suite, mais bon j'ai trois enfants dont deux atteints, j'estime avoir le droit de savoir si ma fille est porteuse saine comme moi ou non
Je lui ai expliqué mes motivations, pour moi directement et pour ma fille plus tard, mais elle m'a rétorqué que si vraiment je n'avais pas voulu d'enfant porteur du gène (puisque je savais que j'avais un risque), je n'aurais tout simplement pas fait d'enfant ... le tout avec la grace et l'amabilité qui la caractérise Suspect par contre, c'est elle qui avait insisté pour que je fasse un dépistage prénatal dès que j'aurais eu connaissance de ma grossesse ... quand elle a su par l'intermédiaire de mon frère, que j'étais tombée enceinte et que j'avais déjà accouché de ma fille sans faire de dépistage prénatal, elle a râle auprès de mon frère comme quoi elle m'avait dit de le faire ! Donc qu'est-ce que ça peut lui faire à elle de toutes façons ? Certes, dans l'immédiat, c'est pour savoir moi si j'ai transmis cette putain de maladie aussi à ma fille indirectement et donc peut-être indirectement à ses descendants, mais je suis désolée, de savoir que ma fille n'est pas porteuse saine, ça m'oterait un minimum de poids de culpabilité vis à vis de ce que j'ai déjà transmis à mes garçons, et de savoir qu'elle est porteuse saine, bah ça me laisserait le temps de digérer la nouvelle et préparer dans ma tête ce que je vais dire à ma fille le jour où elle me le demandera. La généticienne, elle, elle veut la faire tester quand elle aura 18 ans, parce-qu'elle croit sincérement que ma fille va attendre d'avoir 18 ans pour me demander ?!! alors après que j'ai râle un coup suite à ses propos, elle a "accepté" d'avancer l'échéance vers les 14/15 ans de ma fille, à condition que la demande émane d'elle ...
moi ça me fait bondir Evil or Very Mad Evil or Very Mad Evil or Very Mad

voilà désolée de la tartine, quand on me parle de la généticienne, je vois rouge Evil or Very Mad lol!

biz

Rachel
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 8:12

heu oui effectivement cette dame a un gros problème....

quand je parlais de besoin de savoir je parlais bien du tiens.....en premier lieu.....

maintenant ton choix de faire un enfant en connaissance de cause vous appartiens et elle n'a pas à vous juger pour cela...je suis très choquée de cela.....

ensuite je serais toi j'irai lire un peu la loi sur ce sujet....car je ne suis pas sûr qu'on puisse te refuser ce test.....
es-tu vraiment certaine que si tu allais voir quelqu'un d'autre ça ne serait pas fesable...car tout de même si un de ses confrères fait le demande de test elle ne pourra s'insurger comme elle l'a fait avec toi....
Il y a tout de même de gros centres de recherches en France en dehors des centres spécifiques qui ont été mis sur pied...je pense à Necker par exemple...
Non vraiment moi je serais à ta place je tenterais autre chose et surtout j'irais lire les lois à ce sujet.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 12:28

Isa

Notre généticienne est précisément la généticienne de Necker ...

(que je ne citerais pas ...)

Je n'ai pas trouvé de loi à ce sujet, mais je crois malheureusement que notre souhait de savoir si notre fille est porteuse saine dépend du bon vouloir de cette généticienne, donc à priori, pas trop le choix à part attendre ...

Bizoo

Rachel
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chloémama
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 12:39

ouais.....moi je trouve quand même que c'est de l'abus.....car si vous êtes prêt à payer le test je ne vois vraiment pas ce que ça peut lui faire de vous le faire.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 15:10

Very Happy Bonjour Rachel, il y a deux enfants appareillés sur se forum. Mathieu et Gabrielle. Avez-vous découvert la malformation de vos enfants à la naissance ou après ?

Bisous
Irada
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 17:15

irada a écrit:
Very Happy Bonjour Rachel, il y a deux enfants appareillés sur se forum. Mathieu et Gabrielle. Avez-vous découvert la malformation de vos enfants à la naissance ou après ?

Bisous
Irada

Bonjour Irada

En fait, j'ai trois frères et trois soeurs. Et un cousin atteint par la maladie aussi (un fils de ma tante, soeur de ma mère). Sur mes trois frères, deux sont atteints par cette maladie et j'ai donc grandi à leur côté et à côté de leur handicap. Je savais qu'il s'agissait d'une maladie liée à l'X, et que ma mère leur avait transmis et que j'étais donc susceptible comme mes soeurs de le transmettre à mon tour.
Mes trois soeurs, plus âgées que moi, ont toutes eu des enfants avant moi, des garçons, sauf une qui n'a eu que des filles et leurs enfants (garçons) sont tous sains. Pas un seul enfant touché par la maladie, que ce soit chez mes soeurs ou chez mes cousines. Alors, quand je tombe enceinte à 25 ans de mon premier enfant, je me surprend à me dire qu'y a pas de raison pour que ça tombe sur moi ... Malheureusement, le destin a vite repris le dessus quand j'ai vu à la naissance de mon fils qu'il avait un nystagmus très prononcé ... Pour moi, ça ne faisait aucun doute, il avait la maladie, j'ai consulté un ophtalmo très tôt, le verdict a été vite confirmé ... et je suis vite rentrée dans la spirale infernale du handicap ...
3 ans et demi plus tard, naissait mon deuxiéme enfant, nous ne voulions pas savoir de quel sexe il était, nous avons eu la surprise d'apprendre à la naissance que c'était à nouveau un garçon ... Tout de suite, j'ai surveillé un éventuel nystagmus, il y en avait un mais très nettement moins important que celui de l'ainé, donc j'ai surveillé encore ... et ma foi, plusieurs semaines après, le verdict ne faisait aucun doute, mon second fils était atteint également ...
Voilà comment ma vie de maman d'enfants malvoyants a commencé ...
Autant vous dire que j'ai longuement hésité à tomber enceinte une troisiéme fois ... Et puis j'ai pris une derniére fois le risque avant de faire une fausse-couche à 2 mois de grossesse ... et de retomber enceinte un mois plus tard ... J'ai vécu difficilement ma grossesse car je savais que j'avais pris un risque que je n'aurais peut-être pas dû prendre, mais voilà, je me suis persuadée, à tort peut-être, que le destin ne me ferait pas le coup une troisiéme fois ... que c'était pas possible que le destin s'acharne sur nous encore une fois ... Cette fois, nous avons demandé le sexe à l'échographie, c'était une fille ! J'étais soulagée parce-que je savais alors qu'elle n'aurait rien, elle. Mais voilà qu'a alors débuté mon questionnement sur le fait qu'elle pouvait être porteuse saine comme moi et que je pouvais lui avoir fait un cadeau empoisonné ... Alors voilà, oui c'est peut-être égoiste, c'est peut-être purement pour moi, mais je voudrais savoir, maintenant, même si elle n'a que trois ans, si elle est véritablement indemne par rapport à ce gène, je voudrais savoir si le destin m'a fait un coup dans le dos cette fois-ci, je voudrais pouvoir serrer ma fille dans mes bras et lui dire qu'elle n'aura jamais à gérer ce que je gère actuellement avec mes deux garçons, mais ça devra attendre ... En espérant que le jour où la généticienne se décidera, je pourrais enfin sortir le champagne ...

Biz

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 18:09

je ne pense pas que ce soit égoiste de savoir....c'es juste légitime....mais que font les médecins des beaux discours du prof.munich (je crois que c'est son nom) sur la légitimité de savoir de quoi nos enfants souffrent...
il faut bien qu'ils comprennent que durant tout ce temps toi ça va te travailler....alors que vous pourriez savoir dès maintenant....
cette généticinne t'a-t-elle dit pourquoi elle ne voulait pas tester ta fille?

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 18:41

elle m'a juste dit que les tests génétiques du vivant étaient autorisés sur demande du patient concerné et à partir de 18 ans, et que comme la demande n'émanait pas de ma fille directement, et qu'en plus elle n'avait ni 18 ans, ni même l'âge d'avoir des enfants, elle refusait de la tester puisque ce test était selon elle purement pour ma convenance personnelle ... le tout avec grâce et amabilité Suspect

biz

Rachel
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Mer 7 Mai - 20:41

donc il y a bien une lois qui régit tout cela....mais alors cela veut dire que c'est seulement valable pour un éventuel porteur sain puisque pour les autres on pratique des tests à leur insu de leur vivant...je pense à tes garçons ou à ma fille ...

maintenant je trouve que cela a une limite....celle justement de comment les parents se vivent...et l'on sait que le vécu des parents est tout de même important pour le vécu de l'enfant aussi...donc je trouve qu'elle exagère quand elle parle de confort pour toi...car le regard plein d'interrogation que tu portes sur ta puce n'est pas anodin non plus...ainsi que les sentiments de culpabilité est le reste...

cette dame devrait prendre deux ou trois cours de psychologie.....

je ne connais pas la loi française à propos des tests génétiques....mais à ta place j'aurais déjà été tout lire... Wink

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 1:02

oui mais là où je bondis, c'est que la "loi" si il elle existe vraiment, la généticienne elle en fait ce qu'elle en veut, elle me l'a dit texto, si elle avait voulu faire tester ma puce, loi ou pas, 18 ans ou pas, demande émanant directement de ma fille ou pas, elle l'aurait fait, mais je pense en fait qu'ELLE a été comme "vexée" que je ne vienne pas la voir pour un dépistage prénatal comme c'était "convenu" avant ma grossesse et, en tous cas, j'ai tendance à le prendre comme ça, elle me le fait payer comme ça, du style "t'as pas voulu faire de dépistage prénatal comme JE te l'avais dit, et bah maintenant cocotte, tu assumes et tu vis avec le doute", donc le prétexte qu'elle m'a donné c'est qu'ELLE trouve que c'est pour mon confort personnel et donc elle refuse, donc la "loi", elle s'en balance !

Maintenant, concernant cette supposée loi :
Citation :
je ne connais pas la loi française à propos des tests génétiques....mais à ta place j'aurais déjà été tout lire...

le problème est bien là aussi, j'ai cherché, depuis longtemps déjà, et je n'ai RIEN trouvé, en tous cas rien qui corresponde à notre cas et qui puisse s'appliquer dans notre cas. Le prétexte que les tests ne se font que sur patients majeurs, c'est faux, si ELLE avait voulu faire tester ma fille quand je lui ai demandé, ou si j'y retourne demain et que je lui redemande, elle peut tout à fait le faire ! La maladie de mes enfants fait partie des maladies assorties d'une autorisation d'interruption médicale de grossesse suite au dépistage prénatal (c'est donc dans ce but qu'elle m'avait dit de le faire), la généticienne peut donc à son bon vouloir faire pratiquer un test génétique sur ma fille de son vivant, qu'elle soit âgée de quelques semaines ou de plusieurs années, mais à son bon vouloir seulement ...

Concernant mes garçons, je ne sais pas comment ça s'est passé pour ta fille pour les tests, mais mes garçons n'ont jamais été testés, à proprement parler. Vous allez me dire comment sait-on qu'il s'agit de cette maladie et pas d'une autre ? Alors moi je ne suis pas médecin, je ne suis pas généticien, mais depuis petite on a toujours su que mes frères avaient cette maladie là, les spécialistes qu'avait vu ma mére pour mes frères étaient formels (sauf qu'ils n'avaient pas été aussi précis que ne le sont maintenant les spécialistes qui suivent mes enfants), il s'agit de cette maladie et pas d'une autre. Une fois mes garçons nés, je suis allée voir une premiére lfois a généticienne de Necker, qui en 5 minutes de questionnaire assez précis, a "diagnostiqué" cette maladie-là aussi. A croire que les symptomes et le mode de transmission ne laissent aucun doute. Maintenant, moi c'est vrai que je n'ai rien qui me dise "noir sur blanc" qu'il s'agit bien d'un "monochromatisme à cônes bleus" me direz vous, et faire tester ma fille, ça aurait aussi comme conséquence de faire tester mes garçons (quand ils testent une personne, ils testent, avec leur accord bien sûr, les membres de sa famille qui semblent être touchés) et d'avoir ainsi une confirmation vraiment formelle de tout ça (un caryotype, ça ne trompe pas).

Biz

Rachel
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 9:24

Rachel t'es pas au dodo Sleep ?

moi je trouve que c'est vraiment abusif et que surtout ça ne tient pas la route...à mon avis si vraiment tu veux savoir on ne peut pas te refuser ce test....et si vraiment ça ne peut se faire à Necker ( tu sais cette dame a des supérieurs quelques petites lettres bien placées peuvent faire changer la situation) alors tu peux aussi aller en Belgique par exemple..

Je sens que tu en a vraiment gros sur la patate....alors dans la colère on ne résoud rien mais par contre moi je pense que si tu veux vraiment savoir et que tu es prête à payer les examens on ne peut pas te refuser cela....mais ça demande à se battre un bout ...ce qui prend toujours de l'énergie....

si la maladie est connue et génétiquement identifiée alors il n'y a sans doute pas besoin d'être spécialisé pour pouvoir au moins faire le test....cette toubibe est peut-être spécialisée dans sa connaissance de cette maladie...mais le test doit pouvoir se faire dans d'autres endroits...bon c'est vrai qu'en France vous avez des centres de recherches ciblés...alors c'est peut-être plus compliqué...
Mais à mon avis...si tu vas voir un de ses confrères et que tu demandes que ta fille soit testée et qu'il t'accorde ce test même si ça doit repasser par elle elle n'osera pas aller contre la demande d'un confrère parce qu'elle se est vexée d'une vieille histoire entre vous....

enfin....à mon avis si vraiment tu as besoin de savoir il doit y avoir encore un moyen d'y arriver...

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 9:30

je viens de tout lire et je trouve ca incroyable qu'elle te face attendre pour ces tests.
pour valentine qui a un retard neurologique et moteur j'ai pris les devant grace aux conseils que j'ai trouvé ici car la neuropediatre nous fesait attendre.
si ta fille lui demande avant ses 14/15 ans , elle ferait les test ? puisqu'elle te dit que c'est a l'enfant de demander

bon courage
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chloémama
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 9:43

http://www.maladiesraresinfo.org/index.html

tu peux essayer de joindre cet organisme pour plus d'info sur tes droits.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 10:43

http://www.mesgenes.be/edu/debat/mineurs.htm

bon ça c'est un texte de réflexion belge mais on est en plein dans notre sujet de réflexion...

tu sais ça me questionne aussi par rapport à Théo...sauf que théo pourrait hypothétiquement être symptomatique puisqu'il présente une malformation...donc je pense que ce serait plus justifiable...
je ne sais pas non plus ce que dis la loi en suisse ...je sais que le sujet a un droit à ne pas savoir....ce que je ne sais pas c'est si comme en france la famille est considérée un un tier ou non et ce qu'il en est pour un enfant mineur...

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 10:52

tiens voilà j'ai trouvé...
www.ccne-ethique.fr/docs/fr/avis025.pdf+droit+au+test+g%C3%A9n%C3%A9tique+chez+le+sujet+mineur&hl=fr&ct=clnk&cd=5&gl=ch" class="postlink" target="_blank" rel="nofollow">http://209.85.135.104/search?q=cache:uKkclDHbLVQJ:www.ccne-ethique.fr/docs/fr/avis025.pdf+droit+au+test+g%C3%A9n%C3%A9tique+chez+le+sujet+mineur&hl=fr&ct=clnk&cd=5&gl=ch

tu verras ils en parlent exactement à la deuxième page....enfin après la première ligne de séparation...
en fait le texte de loi est clair sans l'être....
apparement vous pourriez en faire légalement la demande si la médecine peut mettre en place quelque chose de préventif par exemple pour ta fille...en gros il faut qu'il y ai un réél intérêt médical...
et préventif.....mais comme ta fille est porteuse saine si elle l'est....ça risque d'être compliqué à justifier...
Après il faut effectivement qu'elle en fasse la demande elle même....

sauf cas cité au paragraphe du dessus....mais là je sais pas si vous entrez dans ce cas avec cette maladie...

maintenant je ne sais pas dans quel mesure c'est négociable....et quel est la liberté que se prend la médecine face à cela ou pas...???

j'ai encore une autre idée mais je te l'envoie en MP.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 12:02

Coucou
Rachel, si elle avait voulu tester ta fille, il aurait fallu ton consentement.
Et comme elle est asymptomatique (d'après ec que j'ai compris), elle ne peut mm pas le faire.

http://www.bionetonline.org/francais/content/gh_leg2.htm

Bon c'est mal fichu Sad
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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 12:07

oui c'est ce que j'ai compris aussi....alors c'est bien ça!

mais bon...je trouve que ça a ses limites...et je ne suis pas certaines que les limites soient très claires.....

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MessageSujet: Re: Monochromatisme à cônes bleus   Jeu 8 Mai - 15:50

en fait c'est drôle mais j'ai éclairçis des choses pour moi dans toute cette réflexion....
comme quoi les échanges c'est toujours riche....

et en fait je me dis que si on trouve pour chloé ...je ne ferai pas tester Théo tout de suite...
d'une part parce qu'il faudrait le faire à son insu...dans le cas ou il serait porteur je ne voudrais pas qu'il le sache maintenant...ça serait pas gérable pour lui...

d'autre part...parce que je n'ai pas non plus envie de devoir gérer l'idée des futures enfants de Théo maintenant...et que je me vois pas porter cela durant des années encore...
donc je crois qu'en définitive si on diagnostique Chloé et que Théo va bien je ne le ferai pas tester pour l'instant.....

j'y avais pas vraiment pensé car je crois qu'en définitive je pense qu'on n'est pas prêt de trouver ce qu'à Chloé mais si ça devait se présenter maintenant....au moins j'ai clarifié mes idées....

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