les errances de diagnostique

alors nous on sait toujours pas!!!

toutes les recherches faites n'ont rien donné.
on sait ce qu'on a pas....mais pas ce qu'on a...

cela est la réalité d'une grande partie des enfants handcapés et nous espèrons qu'avec les progrès de la génétique nous pourrons un jour mettre un nom sur les problèmes de Chloé.

pour l'instant on fait avec ce qui est....ce qui est de toute manière le cas de toutes les personnes qui ont un diagnostique.

affaire à suivre.....

Et le pire, c'est quand on emet des faux diagnostics. On ne sait pas alors on dit n'importe quoi.

C'est toujours mieux de savoir, car on peut mieux diriger les traitements mais c'est vrai qu'il faut aussi faire avec l'absence de diagnostic. Le domaine est tellement vaste, qu'évidemment on ne sait pas encore tout sur tout.

oui alors je suis d'accord avec toi...si on est pas sûr autant ne rien dire....car sinon on repart dans les montagnes russes illico et pour rien au bout.....

j'imagine que c'est très difficile de ne pas savoir, et toujours avoir l'espoir que prochainement on mettra un nom sur la maladie. C'est une difficulté de plus à gérer.

Isa, je ne veux pas paraître indiscrète, mais peux tu m'expliquer les problèmes de Chloé ?

et bien tu vois finalement il y a aussi du bon à ne pas savoir....parce que c'est plein d'espoir...tout ce qu'on nous avons contrôlé jusqu'à présent était normal...et je me dis que c'est tout ce qui va bien chez ma fille..ce qui est rassurant...d'ailleurs on va relancer une recherche avec une nouvelle technique...et finalement je sais pas si j'ai envie ou pas...mais je crois que oui quand même , plus pour comprendre ce qui nous arrive que par envie de me faire une idée pour l'avenir de Chloé...avenir de toute manière incertain diagnostique ou pas...
D'ailleurs , si je ne m'abuse, il y a plusieurs syndrome, dont le CHARGE qui ne sont toujours pas mis en évidence au niveau génétique...c'est le tableau clinique qui pose le diagnostique...mais ils ne savent pas où est le problème dans le génome.

Bon ma fille...
https://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/presentation-des-membres-f1/presentation-de-chloemama-t3.htm

tu trouveras le descriptif de ce petit mystère sur ma présentation....

oui tout à fait, le généticien nous a dit par exemple si nous souhaitons un troisième enfant que ce n'est pas une amniocentèse qui mettrait en évidence le syndrome CHARGE mais plutôt des échos très poussés. En même temps on nous dit que le risque d'avoir un autre enfant CHARGE est faible, mais qu'il faudra tout de même surveiller de près.
De toute manière ce n'est pas d'actualité, on va déjà bien s'occuper de nos deux louloutes.

et puis il faut savoir que la recherche continue et qu'avec leur nouveau système ils vont bien finir par pouvoir mettre en évidence certains de ces syndromes...ils y travaillent en tout cas...et notement à Necker dans le service du professeur Munich.
J'ai lu dans le dernier courrier d'orphanet qu'il avait réussis à mettre un évidence un problème sur un gène chez un enfant dans le syndrome de kabuki qui est encore définit comme le CHARGE. ça avance.....

mais enfin c'est vrai que c'est aussi un problème pour les enfants suivants...pour moi ce n'en est plus un ...et pour la déscendence de mes enfants...alors Chloé....on sait pas si elle pourra avoir un jour des enfants...mais pour Théo....car comme il a aussi un fente et deux ou trois autres choses j'aimerais le tester aussi si on arrive à mettre en évidence un problème dans les gènes de pépette.

c'est sûr qu'au niveau de la descendance ce serait utile, mais pas seulement!
je trouve que c'est vraiment une chance d'avoir un diagnostic, car cela nous permet de rencontrer des parents qui ont un enfant atteint du même syndrome, moi ça m'a bcp aidé je dois dire! mais c'est vrai que cela ne donne pas forcément une image précise de l'avenir, car pour le x fra par exemple, c'est très vaste.
Il y a des xfra adultes qui vont mal, qui sont autistes.... etc... et d'autres qui ont des amis, qui font des sorties, j'en connais un qui a une petite copine! enfin voilà, ça nous donne un nom sur la maladie sans pour autant nous fermer des portes, car tout peut arriver, diagnostic ou pas, on ne sait pas ce qui nous attend! Mais globalement je pense que c'est plus facile pour les parents qui ont un diagnostic de vivre tout ça... alors je ne peux que te conseiller de te lancer dans ces analyses isa!

...

et bien c'est vrai que dans le cas de ta puce ...et avec les pleurs qui révèlent un inconfort ou une douleur sans doute....je comprends qu'il vous presse d'y voir plus clair....

Nous aussi, nous ne savons pas. Nous vivons au jour lke jour. Chaque progrés qu'elle fait. C'est une victoire pour nous. Il faut le voir comme ça.