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 syndrome 4q21 !!!! c'est le notre

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julie

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeJeu 9 Juil - 8:24

oui je t'ai suivi direct.
J'ai reçu pas mal de mail ce matin mais tu as raison c'est assez compliqué d'utilisation et je n'ai pas encore tout compris.
C'est pas aussi simple qu'avec ton forum!Razz
Tu as retrouvé d'autres 4q21 toi?
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeJeu 9 Juil - 21:29

non pas francophone en tout cas...
bon je sens que je vais arrêter de m'énerver avec ça....parce que quand tu fais "délétion 4q21" sur google...le dixième résultat de la recherche c'est mon forum...
et dans les premiers résultats c'est mes messages sur d'autres forums...
alors on va nous trouver forcément si on nous cherche....

et puis je vais plutôt créer un site francophone avec un forum rattaché...

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kaomé



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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeVen 10 Juil - 14:44

je vais aller voir ton lien! Wink
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Voir le profil de l'utilisateur http://www.pierre-robin.com/index.htm
julie

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeVen 10 Juil - 19:23

j'ai trouvé dans le groupe yahoo "deletion 4q" un papa dont le fils a exactemtn la même anomalie que nath .
Il s'appelle patrick et vit au texas. il a le même age que Nath. c'est fou!
Il a eu plus de difficultés alimentaires dans ses premiers mois de vie et est resté hospitalisé 2 mois à l'hôpital. Il a eu aussi des porblèmes avec son foie.
Il me dit que son fils est sous "carnitine" et co-enzime Q10 tu connais?
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chrynisah

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeVen 10 Juil - 19:31

Moi je connais la carnitine car Sarah en prend à raison de 2 x 500 ml, 2 x par jour.

C'est en rapport avec des :
- déficits primaires ou systémiques ou musculaires en carnitine
- déficits secondaires aux aciduries organiques
- déficits de la béta-oxydation des acides gras

Voilà on est pas aidé avec ça si on y connait pas grand chose comme moi lol!
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 8:13

heu oui j'en avais déjà entendu parlé pour des problèmes neuro il me semble...

mais on donne cela quand on a pu mettre en évidence un déficit en carnitine non?

et au foie il a quoi son fils ...une tumeur?????

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 11:20

Je cite:
When he was born he had really bad liver disease which made him very jaundiced and small they worried about all sorts of things but eventually it just got better on its own. He spent the first 2 months of his life in the hospital.
Tu comprends quoi toi?
Sinon tu sais que dnas la database, j'ai retrouvé 3 cas 4q21.1q21.3 mais je n'ai pas retrouvé de messages de ces personnes.
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 11:43

bon là il parle pas de tumeur....mais de maladie....est ce que cet enfant a eu une jaunisse du nouveau né plus forte...est ce que son métabolisme a eu de mal à s'adapter ??? je sais pas...
mais si il avait eu une tumeur du foie il aurait fait d'autres traitements....
et ça ne serait sans doute pas rentré dans l'ordre tout seul...comme il le dit...

alors qu'en penser????

bon de toute manière l'histoire des autres est aussi différente des notre l'important est surtout de savoir que l'on doit surveiller le foie de près...
je vois ma pédiatre en aout mais elle m'a déjà dit que si tel est le cas elle m'enverrait en oncologie...d'ailleurs ce gène doit être connu des oncologues...

il y a aussi la polykistique rénale ....mais d'après ce que j'avais regardé il me semble que c'est pas dans la région de chloé...mais à côté....

et puis Chloé a été suivie de près pour les reins...tout va bien jusque là...la dernière écho remonte à moins d'une année...et pas de souci...

Julie....en France vous auriez pas un centre de référence pour le 4q21? que t'as dit ton généticien? tu es suivies à Necker?

parce qu'à lausanne il n'y aucun suivis des enfants porteurs de maladies génétiques , comme cela se fait dans le service du prof Munich à Paris.
On nous diagnostique et puis bye bye!!!!
alors je vais devoir me démerder toute seule ..comme je le fais depuis toujours...
Mais par contre je vais voir si un de mes médecins peut se mettre en contact avec d'autres médecins en Angleterre ou aux USA pour avoir plus d'info sur la maladie.
Il faudrait savoir si il y a un médecin référent aux USA....avec un nom ce serait plus facile.

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 16:34

Tu sais c'est pas tellement mieux en france oubien j'ai été mal aiguillé peutêtre...
La généticienne que j'ai vu sur Dijon, elle m'a rien dit du tout juste qu'il fallait que nath soit suivi (merci j'aurais deviné). Elle m'a dit que ça pouvait être un pédiatre ou un neuropédiatre. Mais ces conseils se sont arrétés là.
Pas de centre de référence sur le 4q21 ou bien même sur la délétion 4q...
Ma pédiatre m'a dit qu'à Necker, ils étaient plus spécialisés dans les maladies métaboliques et moins les anomalies chromosomiques.
Tout ce que j'ai trouvé sur le 4q21 je l'ai trouvé sur le net.
je me suis inscrite dans une assoc française Valentin APAC mais j'ai pas de nouvelles.
Est ce que tu as vu que dans le groupe yahoo "4q deletion" le pseudo jenrose a une fille qui a la même délétion que Chloé. Sa fille s'appelle Shiny et semble être assez grande. j'ai vu des photos, elle est toute mignonne.Et petit clin d'oeil, cette maman est aussi le modérateur du forum...Wink
We get a steady trickle of one to three new members per month. Our newest member
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 19:47

Isa pour les reins, le syndrôme polykistique ne se voit pas forcément sur une écho rénale basique, il faut aller plus loin dans l'examen pour constater les kystes sauf s'ils sont présents en surface là tu les vois ; s'ils sont dans les tubulures des reins on ne le voit pas en écho.

C'est comme ça pour Sarah, c'est des kystes dans les tubulures et ça met les reins complètement OUT. A part une scintigraphie ou un iono sanguin régulier, la maladie passe inaperçue au début et évolue à bas bruit.
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 20:18

merci pour l'info Christelle..bon le fait est que chloé a aussi passé plusieurs synti....et à l'époque tout était ok....
mais encore une fois je crois que la région qui manque à chloé est juste à côté de celle de cette maladie...je vais vérifier et je prends note de ta remarque....

Julie...oui j'ai vu le même message...

bon je vois que t'es pas plus avancée que moi confused

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeSam 11 Juil - 23:39

J'espère ne pas t'avoir affolée Isa mais si Chloé a fait plusieurs scinti ça devrait être bon. Wink
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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitimeDim 12 Juil - 10:18

non non en t'en fais pas....et puis j'aime autant avoir une bonne information!!!

I love you

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MessageSujet: Re: syndrome 4q21 !!!! c'est le notre   syndrome 4q21 !!!! c'est le notre - Page 2 Icon_minitime

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