Biopsie de la peau

Bonjour à toutes,

Hier nous avons fait le deuxième IRM de ma puce et tout s'est bien passé.

Les médecins de la génétique on pris un pt peu de peau pour lui faire plein d'examens dont un examen de chromosomes... quelqun d'autre à t'il déjà eu ça pour une recherche de maladie génétique?

Merci

Tant mieux si l'IRM s'est bien passé, je ne connais pas l'examen de peau que va avoir ta fille.

courage pour la suite

ouf que ce se soit bien passé...

pour l'examen de peau....non je connais pas....pour chloé nous avons toujours prélevé du sang....

Pour moi aussi, toujours prélèvement de sang.

J'espère que vous aurez enfin une réponse...

peut être qu'il s'agit d'une recherche particulière pour une maladie en particulier....

Je sais que c'est pour refaire un test de chromosomes (pas très rassurant de savoir que les tests sanguins ne contiennent pas toutes les réponses...) et d'autres test.

J'ai rendez vous avec la pédiatre la semaine prochaine peut être qu'elle pourra me donner quelques précisions et peut être même des résultats...

A bientôt!

non le problème avec la génétique c'est que c'est extrêmement complexe....et c'est pas parce qu'on ne trouve rien qu'il n'y a rien.....

tu vois pour ma fille il nous a fallu attendre un nouveau test , lequel n'existait pas à l'époque, pour trouver son anomalie génétique. Et encore comme nous sommes les seuls connus dans ce cas...ça ne nous avance pas à grand chose ....

c'est ton pédiatre qui te donne les résultats? tu n'es pas suivie chez les généticiens du HUG?

parce que franchement la génétique c'est pointu et ça vaut le coup d'avoir à faire directement aux spécialistes...d'autant qu'au HUG le service est occupé par de chouettes généticiens...

Comme tu dit c'est vraiment vaste et malheureusement il n'y a jamais de réponse concrète....

Depuis ma grossesse je suis suivie en génétique à l'HUG et j'ai la chance que ma pédiatre soit spécilisée dans la génétique et qu'elle travaille un jour par semaine à l'hôpital ce qui fait qu'elle connait les médecins de Lisa!

C'est ma pédiatre qui a demandé certains examens alors je pense qu'elle aura déjà ses résultats à me donner pour le reste (vessie, reins, colonne et biopsie) c'est les spécialiste qui vont me les donner j'ai déjà les rv dans deux semaines...

En effet je trouve que l'équipe des généticiens de Genève est très bien moi je suis suivie par une dame et toi?

moi je suis à lausanne mais j'ai eu l'occasion de faire la connaissance des généticien de genève et notament de LD car elle s'occupe d'orphanet...
nous les avons vu encore samedi dernier!

Tant mieux pour l'IRM. Je n'avais jamais entendu parler non plus de test de peau. J'espère que ça va donner qqch.

C'est super si tu es bien suivi en génétique, surtout pour la situation de ta fille. Et c'est vraiment bien que ta pédiatre soit au courant de tout ça.

Ma pédiatre a travaillé en neuropédiatrie au Chuv avec le médecin qui suit Matthys, donc ça nous aide beaucoup ça.

Voilà j'espère que vous aurez des nouvelles rapidement.

C'est mon rêve un suivi comme ça, si ça avait été le cas pour Sarah, elle ne serait peut-être pas passé si près de la mort l'été dernier.

J'espère que tu auras une réponse concrète très vite. On a attendu plus de 3 ans avant de connaître le Syndrôme de Sarah et on est sûrement pas au bout de nos surprises

J'ai eu rendez vous chez la pédiatre presque pour rien car une semaine et demie après l'IRM elle a pas reçu le rapport....
Demain j'ai rendez vous avec l'orthopédiste et dans 15 jours avec l'urologue... ils sont pas pressés...

Je suis en mode aucune patience en ce moment, j'arrete pas de louper le travail et c'est chiant de devoir toujours expliquer que les rv je peux pas les choisirs.... (désolé je me défoule un pt peu... )

Patience patience ou est tu partie...

J'espère que vous avez toutes passé de bonne fêtes de Pâques et attention à la crise de foie avec tout le chocolat reçu... moi j'ai de quoi tenir jusqu'à Noel!

oui pas facile de courir d'un rdv à l'autre....

alors pour la biopsie pas de nouvelles non plus et tu sais finalement pourquoi un biopsie de peau?

Ce n'est pas drôle tous ces rdv. Ils pourraient au moins te prévenir par téléphone que ça ne vaut pas la peine de venir. Et c'est sûr que c'est compliqué de jongler avec le travail.

Bon courage pour ces prochains temps, je t'envoie un peu de patience

L'avantage d'être aux Antilles, les cochonneries au chocolat n'existent pas ici! Ouf! Car bonjour les kilos en trop, les crises de foie, et la mauvaise conscience.

les hôpitaux et les médecins ont trop l'impression qu'on a que ça à faire, venir aux rdv.
Il m'arrive souvent de faire dans la même semaine 3 fois le déplacement pour le même hôpital, mais dans des services différents. Et maintenant que je sais que le néphrologue se bat depuis des années pour qu'on regroupe les rdv, et que c'est possible, ça m'agace encore plus.
Alors faire le déplacement pour rien, je comprends que c'est encore plus rageant.
Ca nous est arrivé avec le généticien, une heure aller de route, rdv à 8H30. donc nous on se presse, tout ça pour ne pas être reçu par lui, parce qu'il a décidé d'aller à un congrés au dernier moment. grrrr.

En tout cas, ton impatience est justifiée. Tu as envie de savoir, mince.

comme je te comprends!! du vécu tout ça... pas facile de gérer un job avec tout ça, les patrons ne sont pas toujours compréhensibles, surtout lorsque les absences se répètent, mais on n'y peut rien, les loulous avant tout!
allez, patience patience...

Merci pour le soutien les filles!

Je sais que c'est pour toutes pareil alors je prend mon mal en patience mais des fois je craque!

Hier j'ai eu rv avec l'orthopédiste... la radio n'est pas bonne (et non c'est pas une blague) heureusement sur les images de l'IRM ce qu'il voit le rassure pour le moment mais dès que Lisa pourra se tenir debout il faudra reprendre un rendez vous pour refaire une radio!

Histoire à suivre.....

Bonne journée à toutes!!!!!

Coucou les filles!

Comme je n'ai pas de nouvelles et que ça fait un mois que nous avons fait tous ses examens j'ai décidé de tél à la généticienne aujord hui... elle me dit qu'en fait ils ont profité du fait que Lisa était sous anesthésie pour lui prélever un peu de peau et la mettre en culture pour le cas ou ils auraient une idée... !!

En plus la généticienne me dit que si "je veux" ils peuvent faire des tests de maladies de chromosomes uniquement visible sur la peau... non mais quesqu'ils attendent? que je lise un dico de médecine et que je leur donne des idées? n'importe quoi!!!!!!!!!!

Il faut vraiment s'armer de patience pour entendre des trucs pareils!!!!!

mais tu n'as pas fait fac de médecine ? étrange, ça devrait être obligatoire .
heureusement que tu appelles. Bon courage.

Pff non mais c'est du n'importe quoi.

Bon courage à toi

oui grand n'importe quoi!!!!

ben ouais....ils sont bizarre parfois les médecins

en effet, rien de surprenant... en tout cas moi, plus rien me surprend! tu as bien fait d'appeler ;-)

super la photo de chloé, elle respire la joie de vivre cette petite... comme sa mère ;-)

oui c'est ma fille quand elle pousse des cris....mieux vaut l'avoir en photo qu'en pension dans ces moments là

elle est toujours aussi jolie ta miss, et là elle fait canaille.