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 héliportée d'urgence au chuv

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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 8:28

bon voilà, j'ai eu un téléphone...

il leur manque une donnée sur une prise de sang effactuée à Delémont pour poser définitivement leur diagnostique.. mais lDr B. du métabolisme m'a appelé hier....

Ce qu'a fait Manon jeudi dernier ,,, c'est exactement le résulat qu'ils cherchait à obtenir en faisant le test de stimulation pour l'hormone de croisance.... (elle a fait son test toute seule ma louloute Smile

bon et durant ces trois jours d'hospitalisation... plus les tests déjà effectués... etc... ayant écarté mainte et mainte pistes.. voilà le probable diagnostique...( en résumer...)

La fente labio palatine se trouvant sur la ligne médiane du cerveau a provoqué un problème à l'hypophyse... donc déreglement hormonale très important... dont l'hormone de croissance ... et une autre aussi( je sais plus laquellle) ce déreglement provoque un taux de glycémie qui joue au yoyo... ce qui lui provoque gros malaise.. ou grosse fatigue... hypotonie ... troubles de l'alimentation... du sommeil... du transit... et des absences...

le cerveau manque aussi beaucoup de certaines choses du coup!!! dont le sucre!

ce qui explique le retard de myéline et les petites lésions non spécifiques de la matière blanche!!!

bon voilà... il leur manque une seule données pour que le mot dignostique soit défonitivement posé... et cette donnée c'est ce qui permettrait d'éviter une hospitalisation pour refaire ce test de stimulation... mais l'AI veut les bon chiffres au bon endroit.. le résulatat sur cette donnée précise, ne doit pas être en dessous de temps( en fin c'est l'a quoi!!!)

la bonne nouvelles,, c'est qu'avec un traitement hormonale quotidien ... l'état général s'améliore ( elle serait actuellement dans un état de grosse ivresse permanent,,, au niveau des sens,,, de l'équilibre .. )


je suis très partager... je suis très contente et en même temps.. tant que l'on ne m'aura pas dit que cette fameuse donnée confirme le tout , je suis sur la réserve...j'ose pas me réjouir!!!!

elle m'a dit que c'est en faisant des analyse sur tout autre chose qu'ils ont dé couvert d'autres choses... que cette découverte ... on a eu de la chance de la faire.. ben oui mais on peut avoir de la chance parfois quand même non!!! lol!
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chloémama
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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 10:25

oui alors comme tu dis ce serait une bonne nouvelle car vous allez pouvoir la soigner...

ouf! qu'il y ai quelque chose à faire.....

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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 11:19

oui .....

mais toi Isa qui baigne dans le monde de la fente depuis des années Laughing ..
tu as déjà entendu parler de ce problème d'hypophyse lié à la fente????
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laure84

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 11:20

Oui c'est plutôt une bonne nouvelle, vous avez une piste sérieuse et il y aurait un traitement.

Vivement que vous ayez cette donnée qui confirme tout ça.

Bon courage!
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chloémama
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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 14:21

oui je voulais pas faire celle qui savait Wink

mais oui absolument...un enfant porteur d'une fente a plus de risque d'avoir aussi des problèmes à ce niveau là...mais ça reste quand même peu fréquent....

je crois que sur le forum français on a 1 enfant sur les dizaines que j'ai vu passer qui semble avoir un problème hormonal...

enfin voilà..quand ça arrive c'est "encore" pas de chance....mais ça arrive...

disons que devant des problèmes du genre chez un enfant porteur d'une fente on devrait aller vérifier cela....

mais c'est vrai que ça me serait pas venu à l'esprit pour ta fille car je ne savais pas que le déficit en hormone de croissance provoquait des trucs pareil...
du coup tu sais j'y repensais par rapport à chloé qui a aussi tendance à avoir une drôle de glycémie...
je m'étais dite que pour la taille on ferait avec mais vu tout ce que ça peut provoquer ça m'interpelle...

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irada

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 14:23

ça serai vraiment trop bien pour ta puce de pouvoir la soigner, qu'elle aille mieux. On croise les doigts pour Manon.

Bisous Mon coeur
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chrynisah

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 18:32

Ah le petit truc qui arrive rarement on connait mais malheureusement pour nous c'est la greffe qui soignera Sarah.

J'espère que le traitement pourra soigner ta puce et que tout ira pour le mieux par la suite.

Mon coeur à Manon
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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 19:38

oui pour Sarah c'est difficile...

Isa ,, moi aussi je suis étonée, en fait c'est que ça peut provoquer des lésions de la matière blanche... c'est que le cerveau doit manquer quand même d'une sacrée dose...
est ce que ils avaient contrôlé l'hypophyse pour Chloé,,,, et cette glycémie, ils l'explique comment?
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romkat

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Ven 29 Mai - 22:41

Ce serait bien de pouvoir soigner ta fille, d'avoir trouver ce qui ne va pas.

Je sors de chez le généticien. On a refait prise de sang pour l'hormone de croissance car Gabrielle est très petite et on fera des examens complémentaires en fin d'année pour voir si on met quelque chose en place.
Le généticien m'a dit que le traitement hormonal ne servirait pas qu'à faire gagner des cm mais aussi à améliorer le tonus musculaire. L'hypophyse qui fonctionne mal a un impact sur le tonus musculaire, je ne savais pas.

Le problème de glycémie est il lié à un cumul de deux déréglements ? ou juste le problème de l'hypophyse. C'est un truc rare ou c'est systématiquement lié au déréglement hormonal. Ca m'inquiète ton truc.
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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Sam 30 Mai - 9:39

il ne faut pas que ça t'inquiète... je ne sui pas encore au top avec ce qu'elle m'a expliquer... mais l'ypophyse qui fonctionne mal chez Manon dérègle les hormones en général,,, et aussi l'hormone de croissance ... elle compense d'autres choses ( acides aminés je crois ) ce qui provoque l'hypoglicémie... mais chez Manon c'est congénital... et ce cas avec ces dégradation est très rare...
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chloémama
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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Lun 1 Juin - 20:45

Citation :
,, et cette glycémie, ils l'explique comment?

bon c'était suite à des mises à jeun..mais ça lui est aussi arrivé à quelques reprises de devenir un peu "grisouille" et apathique au moment des repas...

je sais pas je dois retourner chez la pédiatre pour le controle des 8 ans ..alors je vais revoir cela avec elle..

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Lun 1 Juin - 23:58

A l'hôpital pendant les hospitalisations pour le coeur de Gabrielle on contrôlait régulièrement sa glycémie.
On m'a toujours dit qu'elle avait tendance à faire des hypos et ne pas attendre qu'elle ai faim pour lui donner.

Sinon un truc qui n'a rien à voir, le calcium de Gabrielle a longtemps été un peu au dessus des normes. Il est redescendu vers 1 an et ensuite on a jamais recontrôlé. Quelqu'un a connu cela ?
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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Mar 2 Juin - 8:13

non , Manon a plutôt tendance a avoir le calcium et le phosphate assez bas... mais rien de significatif parait-il...

tu sais pourquoi ils lui contrôlaient la calcium régulièrement à Gabrielle!?
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romkat

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Mar 2 Juin - 8:31

ils ont vu à la naissance que son taux de calcium était haut et du coup ils ont surveillé la première année sans plus d'infos. Et faut dire qu'à l'époque ça ne m'a pas interpellé.
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judith

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Mar 2 Juin - 8:36

oui... il y a tellement de choses qui sont contrôlées, qu'on ne se pose pas toujours des questions.....

pour l'hormone de croissance... on 'a aussi parlé d'amélioration du tonus musculaire!!!
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chrynisah

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MessageSujet: Re: héliportée d'urgence au chuv   Mar 2 Juin - 18:19

Le calcium est contrôlé aussi pour Sarah depuis qu'elle est en IR je ne sais pas si ça a un rapport mais sans doute, là il lui en manque donc on lui donne des compléments en plus du calcium qu'il y a déjà dans ses poches de dialysat.
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