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 bilan génétique

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romkat

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MessageSujet: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeVen 29 Mai - 23:37

Le bilan annuel avec le généticien c'était ce matin.
Il dit que Gabrielle est très petite. On a refait une prise de sang pour le dosage de l'hormone de croissance, et si bas en fin d'année on fera des examens complémentaires pour l'éventualité d'un traitement hormonal.
Je me suis faîte à mon petit bout. Le généticien qui est aussi endocrinologue m'a dit qu'il y avait un double intérêt faire gagner des cm mais comme je l'ai dit ailleurs améliorer le tonus musculaire. Alors on verra bien.
Sinon bien sûr il a noté le retard au niveau de la motricité mais ça on le savait, il ne nous apprend rien. Point positif comportement social adapté à son âge, et évolution très rapide dans le language. De bons retours, c'est cool.
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judith

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeSam 30 Mai - 9:33

c'est plutôt positif le bilan qu'il a fait... en tout ca s'il admet les bon progrès de Gabrielle...

pour la petite taille je te comprends , mais si le tonus est amélioré.. ça peut être une bonne chose.
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chrynisah

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeSam 30 Mai - 11:10

Sarah est sous hormone de croissance depuis Décembre et c'est vrai qu'elle a fait de réels progrés en tonicité y compris avec les appuis mais on ne m'avait jamais parlé de cela. Ce qui est sûr c'est qu'elle est boostée +++.

En tout cas c'est plutôt que du bon le bilan de Gabrielle.

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laure84

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeSam 30 Mai - 20:42

Ah oui c'est un bon bilan, surtout qu'ils ont bien noté le langage. Cool!

Bon pour la croissance, si ça peut l'aider pour d'autre problème, c'est pas mal.
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romkat

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeDim 31 Mai - 15:08

Oui on va faire les examens et attendre. De toute façon rien ne sera entrepris avant un an, ça nous laisse le temps de nous préparer.

Je vais à la pêche aux renseignements concernant le lien entre l'hormone de croissance et le tonus, je vous tiens au courant.

Sarah est sous traitement. Tu lui fais une piqûre tous les jours ? Ca se passe comment ? Elle le vit bien ? Elle ne râle pas ?
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irada

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeDim 31 Mai - 16:00

Kathy, vous avez encore le temps,l'important est que Gabrielle ne fasse pas de chute de sa courbe,c'est là que c'est inquiétant.

Mathieu est aussi surveillé de ce côté.Il est en dessous de la norme en Suisse.Mais il n'a jamais chuté dans ses courbes, c'est le plus important.

Nous avons fait une radio de la main, qui montre que adulte Mathieu devrait mesurer environs 1m75.

On a fait aussi le test de stimulation aux hormones, bonne nouvelle il en produit assez lui-meme. Nous verrons plus tard pour la puberté. peut être que là, il aura besoins d'hormone.

J'ai une amie qui doit piquer sa fille tout les soirs,il y a un jour de congé par semaine. Car après la piqure l'enfant doit aller au lit et ça doit être fait à la même heure tout les soirs.
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romkat

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeDim 31 Mai - 19:43

Perso le temps je voudrais le prendre.
Je pensais que Gabrielle était en dessous mais suivait sa propre petite courbe. Mais non la vitesse de croissance ralentit à chaque consultation.

On sait déjà que l'hormone de croissance chez Gabrielle n'est pas suffisante. Elle a déjà eu des prises de sang. Pour l'instant on continue pour confirmer.

Ce ne serait que de moi je n'opterais pas pour ce traitement. Mais au vue de ce que le généticien avance, ça donne à réfléchir.

Je connais une petite fille avec le syndrome qui a 9 mois de plus que Gabrielle et elle est déjà sour traitement. Elle a ralentit sa croissance à peu près comme la miss, et d'un coup tout s'est arrêté. Au bout de 6 mois sans prendre 1 cm à l'âge là pas vraiment le choix. Pour certains enfants ça ne presse pas et pour d'autres ça va être indispensable.
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chrynisah

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeDim 31 Mai - 20:15

Je comprends bien ce que tu ressents Kathy pour l'hormone de croissance. Moi je ne voulais pas en entendre parler pour Sarah mais il se trouve que Sarah était sortie des courbes (à tous les niveaux, poids et taille) et cela à cause des reins qui étaient HS du coup plus de fabrication de l'hormone de croissance. Je ne voyais pas l'intérêt de cette hormone de croissance puisqu'une fois greffée le rein aurait repris sa fonction pour l'hormone de croissance et elle aurait regrandit mais les néphros ne le voyaient pas sous cet angle et quand ils décident on a plus qu'à Shocked

Ici c'est pas toujours à la même heure et elle ne va pas au lit tout de suite après. On nous a dit que l'heure n'avait pas d'importance et qu'elle pouvait vacquer à ses occupations après. Sarah a grandit de 8 cms au moins depuis Décembre c'est vertigineux mais elle est enfin un poil au-dessus da la taille d'un enfant de 3 ans (pour un âge de 4 ans et demi) m'enfin on sait qu'elle ne sera pas grande et on s'en fiche un peu à vrai dire, ça n'est pas le plus important.
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romkat

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeLun 1 Juin - 23:56

pour le poids de Sarah ça se passe comment. Elle prend en même temps qu'elle grandit ?
C'était le souci de la maman que je connais. Sa puce grandissait bien mais ne prenait plus de poids.
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chrynisah

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeMar 2 Juin - 18:27

Pour le poids c'est hyper compliqué quand les enfants sont en dialyse car le poids qu'ils prennent sous souvent de l'eau qu'ils gardent alors on la pèse tous les jours pour vérifier qu'elle ne fait pas d'oedème car ça pourrait lui faire augmenter sa tension. Là elle se stabilise mais avant elle prenait trop et gardait plus particulièrement le sucre, une vraie galère sinon un enfant en IR généralement prend du poids mais ce sont des oedèmes. Au début de la maladie Sarah ne grandissait plus et ne grossissait plus du tout non plus. C'est hyper complexe le poids chez un IR.
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daisy

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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitimeMer 3 Juin - 0:05

plutot possitif ce bilan...

bon courage a toi
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MessageSujet: Re: bilan génétique   bilan génétique Icon_minitime

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