syndrôme de l'angelman

oui effectivement dans le couple chacun gère comme il peut.....faut laisser les choses faire leur chemin...
moi j'ai besoin de savoir ...je suis une acharnée de l'info....je suis devenue spécialisée de plus d'un syndrome en attendant des résultats en génétique
bon au final c'était rien de tout cela

mais j'étais prête à l'entendre du coup....pour certains syndrome j'avais même réussis à me dire que c'était pas le pire et que tant mieux si c'était celui là ...c'est peu dire.....quand j'y repense.....on a une faculté à emmagasiner les mauvaises nouvelles c'est fou

enfin....voilà....il faut s'occuper dans cette attente..c'est vrai que souvent c'est mieux quand les généticiens ne disent pas ce qu'ils cherchent ça évite de se lancer dans les montagnes russes de l'émotionnel...mais bon moi je sais que j'aime savoir...j'ai besoin de savoir....je suis faite ainsi....

moi aussi je suis tres curieuse mais la je n'arrive pas pour l'instant . peut etre je vais m'y mettre dans 1 mois juste avant d'avoir les résultat.

pour l'instant j'ai pris ce que je devais prendre et je vis un jour a la fois et profite pleinement de ma fille et essaye d'etre comme d'hab car je me dit qu'elle doit ressentir qu'on ai pas bien en ce moment.

aujourd'hui c'est la fête car elle va danser a l'ecole pour la 1 ere fois je suis deja emmue a l'immaginer sur la scene...je vous metterai une photo.

bon week end a toutes et bonne fête des meres a toutes

oh oui une photo !!!

voici quelques photos

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autre photo

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la fete de l'ecole c'est super bien je suis fiere d'elle...

la pédiatre pense que se n'est pas le syndrome d'angelman,elle dit que valentine n'a pas un gros retard neuro , elle est tres degourdi , intelligente meme si elle n'arrive pas a nous le montrer car elle comprend bcp de chose .mais bon comme elle dit je peux me tromper mais je pense pas dit elle.

nous allons avoir un rdv chez la spy pour faire un bilan et voir ce qu'on peut faire avec elle pour l'aider dans son avenir. elle parle de la mettre dans une ime pour prendre en charge sur place les soins et les activite pour valentine....

ca me rassure un peu je suis contente de ma matine , c'est une rencontre possitive pour nous.....

Kathy ta fille est superbe elle est trop chou avec ses lunettes

Adorable Valentine avec son bonnet. Et qu'est-ce qu'elle est jolie, sur la dernière photo elle rayonne.

Ah ces médecins, ils mettent la confusion partout où ils passent. Le principal est bien que Valentine soit bien prise en charge. Elle a l'air maline ta puce.

Merci pour Gabrielle. Et attention elle a changé de lunettes, des lunettes de grandes (petite grande).

Elle est magnifique ta fille !! Merci pour les photos

En effet magnifique, elle accroche super bien l'objectif dans tous les cas.

Une bonne prise en charge s'est vrai que c'est important après je ne comprend pas bien pour l'IME ça ne correspond pas avec ce que le médecin t'a dit, si elle est intelligente et très dégourdie, pourquoi ne pas continuer un cursus scolaire normal adapté à ses besoins avec une AVS ? (pfff j'espère ne pas t'avoir vexé avec ma question, je ne suis pas très douée pour exprimer ma façon de penser par écrit, désolée )

En tout cas tu puce est magnifique et on attend et croisons les doigts avec vous pour les résultats des tests génétiques. Et ce qui compte avant tout c'est que Valentine reste Valentine et pas une étiquette de Syndrôme.

t'inquiete tu ne m'a pas véxé , tu sais pour la pédiatre valentine est intelligente mais n'arrive pas évacuer tous ce qu'elle a en elle . enfin on verra bien la suite...

de toute façon sans diagnostique ....pas de diagnostique ....dans un sens comme dans l'autre chacun peut y aller de ses spéculations tant que ce n'est pas sur papier noir sur blanc tout est possible

elle est magnifique ta fille daisy...j'adore la dernière photo!!!!!

wouah, des yeux qui pétillent!!!!!
merci pour ce joli partage!!!

oui c'est vrai, elle a bcpd 'émotions dans son regard je trouve, elle est très jolie cette petite!
quant au pédiatre, il est mal placé je pense pour parler de diagnostic, les généticiens ou neuro peuvent avoir une vague idée, et encore, pas toujours, mais le pédiatre reste un généraliste pour enfants! alors bien sûr on espère qu'il a raison, mais rien n'est moins sûr...

Elle est trop chou Valentine.

merci les filles....

C'est vrai qu'elle est belle ta fille! Des yeux magnifiques

J'espère que vous aurez bientôt des réponses à toutes vos questions pour l'avenir de Valentine.

Kathy, j'adore la photo de Gabrielle, adorable!

laure84 a écrit:

Kathy, j'adore la photo de Gabrielle, adorable!

adorable heu oui souvent, mais ça peut être aussi un vrai petit démon.

ha c'est comme la mienne "mieux vaut l'avoir en photo qu'en pension"

oui c'est ça, un vrai petit ange en photo mais elle nous en fait voir surtout depuis quelques semaines.

nous avons les 1er résultat en génétique et pour l'instant c'est négatif ils ont fait des test sur une parti du chromosome 15 et maintenant ils vont chercher ailleur mais la les resultat sont tres long.
en attendant nous avons rdv pour un electroencephalogramme vendredi prochain pour savir comment réagit le cerveau de Valentine dans sa 1ere phase de sommeil...

bon pas plus avancé....

en plus avec Angelman parfois ils arrivent pas à trouver au niveau génétique....

c'est toujours ça en moins... et les recherches vont continuer... comme dit isa, au niveau de l'angelman, cela ne se voit pas toujours dans les analyses. J'ai uen copine dont la fille est un cas particulier de l'angelman, cela ne se voyait pas sur le chromosome... donc je pense qu'ils vont investiguer plus en avant...

on savait que ca ne se voyait pas forcement avec les analyse ; j'espere que l'electroencephalogramme parlera plus...

ça fait maintenant 18 mois qu'on n'a fait les tests et toujours pas de résultat pour nous.
On sait aussi que dans le cadre du syndrome CHARGE, le gêne mis en évidence dans la plupart des cas ne l'est pas pour toutes les personnes.

C'est pas simple en effet la génétique. Pour nous les tests ont été faits sur mon mari et moi et ils n'ont trouvé que pour moi, ils cherchent encore pour mon homme c'est peut-être aussi le même cas que pour le Syndrôme CHARGE

chez nous, on n'a même pas les résultats pour Gabrielle. Et pour d'autres enfants ça a pris 3 mois pour avoir les résultats. Alors je ne sais pas si ça signifie qu'ils ne trouvent rien et qu'ils cherchent encore, ou si pour une raison ou une autre c'est plus long.