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 syndrôme de l'angelman

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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 6 Juin - 8:14

oui effectivement dans le couple chacun gère comme il peut.....faut laisser les choses faire leur chemin...
moi j'ai besoin de savoir ...je suis une acharnée de l'info....je suis devenue spécialisée de plus d'un syndrome en attendant des résultats en génétique Wink
bon au final c'était rien de tout cela Laughing

mais j'étais prête à l'entendre du coup....pour certains syndrome j'avais même réussis à me dire que c'était pas le pire et que tant mieux si c'était celui là ...c'est peu dire.....quand j'y repense.....on a une faculté à emmagasiner les mauvaises nouvelles c'est fou

enfin....voilà....il faut s'occuper dans cette attente..c'est vrai que souvent c'est mieux quand les généticiens ne disent pas ce qu'ils cherchent ça évite de se lancer dans les montagnes russes de l'émotionnel...mais bon moi je sais que j'aime savoir...j'ai besoin de savoir....je suis faite ainsi....

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 6 Juin - 11:12

moi aussi je suis tres curieuse mais la je n'arrive pas pour l'instant . peut etre je vais m'y mettre dans 1 mois juste avant d'avoir les résultat.

pour l'instant j'ai pris ce que je devais prendre et je vis un jour a la fois et profite pleinement de ma fille et essaye d'etre comme d'hab car je me dit qu'elle doit ressentir qu'on ai pas bien en ce moment.

aujourd'hui c'est la fête car elle va danser a l'ecole pour la 1 ere fois je suis deja emmue a l'immaginer sur la scene...je vous metterai une photo.

bon week end a toutes et bonne fête des meres a toutes

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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 6 Juin - 16:06

oh oui une photo !!!
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 15:26

voici quelques photos

http://ti1ca.com/ff8v5mwg-P1020152-P1020152.JPG.html

http://dk0.ti1ca.com/get/90.47.65.220/67mbvdop/P1020166.JPG

autre photo

http://dk4.ti1ca.com/get/90.47.65.220/gs9slg3s/P1020136.JPG

http://dk1.ti1ca.com/get/90.47.65.220/t18jix5w/P1020129.JPG

la fete de l'ecole c'est super bien je suis fiere d'elle...

la pédiatre pense que se n'est pas le syndrome d'angelman,elle dit que valentine n'a pas un gros retard neuro , elle est tres degourdi , intelligente meme si elle n'arrive pas a nous le montrer car elle comprend bcp de chose .mais bon comme elle dit je peux me tromper mais je pense pas dit elle.

nous allons avoir un rdv chez la spy pour faire un bilan et voir ce qu'on peut faire avec elle pour l'aider dans son avenir. elle parle de la mettre dans une ime pour prendre en charge sur place les soins et les activite pour valentine....

ca me rassure un peu je suis contente de ma matine , c'est une rencontre possitive pour nous.....
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 15:26

Kathy ta fille est superbe elle est trop chou avec ses lunettes

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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 15:51

Adorable Valentine avec son bonnet. Et qu'est-ce qu'elle est jolie, sur la dernière photo elle rayonne.

Ah ces médecins, ils mettent la confusion partout où ils passent. Le principal est bien que Valentine soit bien prise en charge. Elle a l'air maline ta puce.

Merci pour Gabrielle. Et attention elle a changé de lunettes, des lunettes de grandes (petite grande).
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Caro

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 16:08

Elle est magnifique ta fille !! Merci pour les photos
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chrynisah

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 18:31

En effet magnifique, elle accroche super bien l'objectif dans tous les cas.

Une bonne prise en charge s'est vrai que c'est important après je ne comprend pas bien pour l'IME ça ne correspond pas avec ce que le médecin t'a dit, si elle est intelligente et très dégourdie, pourquoi ne pas continuer un cursus scolaire normal adapté à ses besoins avec une AVS ? (pfff j'espère ne pas t'avoir vexé avec ma question, je ne suis pas très douée pour exprimer ma façon de penser par écrit, désolée lol! )

En tout cas tu puce est magnifique et on attend et croisons les doigts avec vous pour les résultats des tests génétiques. Et ce qui compte avant tout c'est que Valentine reste Valentine et pas une étiquette de Syndrôme.

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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 20:47

t'inquiete tu ne m'a pas véxé , tu sais pour la pédiatre valentine est intelligente mais n'arrive pas évacuer tous ce qu'elle a en elle . enfin on verra bien la suite...
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 20:56

de toute façon sans diagnostique ....pas de diagnostique ....dans un sens comme dans l'autre chacun peut y aller de ses spéculations tant que ce n'est pas sur papier noir sur blanc tout est possible Wink

elle est magnifique ta fille daisy...j'adore la dernière photo!!!!!

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manella1

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 21:45

wouah, des yeux qui pétillent!!!!!
merci pour ce joli partage!!!
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robindesbois

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 11 Juin - 22:33

oui c'est vrai, elle a bcpd 'émotions dans son regard je trouve, elle est très jolie cette petite!
quant au pédiatre, il est mal placé je pense pour parler de diagnostic, les généticiens ou neuro peuvent avoir une vague idée, et encore, pas toujours, mais le pédiatre reste un généraliste pour enfants! alors bien sûr on espère qu'il a raison, mais rien n'est moins sûr...

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irada

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Ven 12 Juin - 14:49

Elle est trop chou Valentine.
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 13 Juin - 8:30

merci les filles....
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laure84

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 13 Juin - 9:19

C'est vrai qu'elle est belle ta fille! Des yeux magnifiques

J'espère que vous aurez bientôt des réponses à toutes vos questions pour l'avenir de Valentine.

Kathy, j'adore la photo de Gabrielle, adorable!
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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 14 Juin - 0:21

laure84 a écrit:


Kathy, j'adore la photo de Gabrielle, adorable!

adorable heu oui souvent, mais ça peut être aussi un vrai petit démon.
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 14 Juin - 8:06

ha c'est comme la mienne "mieux vaut l'avoir en photo qu'en pension" lol!

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 14 Juin - 21:45

oui c'est ça, un vrai petit ange en photo mais elle nous en fait voir surtout depuis quelques semaines.
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Sam 5 Sep - 20:57

nous avons les 1er résultat en génétique et pour l'instant c'est négatif ils ont fait des test sur une parti du chromosome 15 et maintenant ils vont chercher ailleur mais la les resultat sont tres long.
en attendant nous avons rdv pour un electroencephalogramme vendredi prochain pour savir comment réagit le cerveau de Valentine dans sa 1ere phase de sommeil...
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 9:07

bon pas plus avancé....

en plus avec Angelman parfois ils arrivent pas à trouver au niveau génétique....

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robindesbois

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 12:53

c'est toujours ça en moins... et les recherches vont continuer... comme dit isa, au niveau de l'angelman, cela ne se voit pas toujours dans les analyses. J'ai uen copine dont la fille est un cas particulier de l'angelman, cela ne se voyait pas sur le chromosome... donc je pense qu'ils vont investiguer plus en avant...

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 15:27

on savait que ca ne se voyait pas forcement avec les analyse ; j'espere que l'electroencephalogramme parlera plus...
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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 18:56

ça fait maintenant 18 mois qu'on n'a fait les tests et toujours pas de résultat pour nous.
On sait aussi que dans le cadre du syndrome CHARGE, le gêne mis en évidence dans la plupart des cas ne l'est pas pour toutes les personnes.
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chrynisah

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 19:35

C'est pas simple en effet la génétique. Pour nous les tests ont été faits sur mon mari et moi et ils n'ont trouvé que pour moi, ils cherchent encore pour mon homme c'est peut-être aussi le même cas Suspect que pour le Syndrôme CHARGE
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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 6 Sep - 21:53

chez nous, on n'a même pas les résultats pour Gabrielle. Et pour d'autres enfants ça a pris 3 mois pour avoir les résultats. Alors je ne sais pas si ça signifie qu'ils ne trouvent rien et qu'ils cherchent encore, ou si pour une raison ou une autre c'est plus long.
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