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 syndrôme de l'angelman

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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 28 Oct - 14:31

ha moi je me fais le torticolis à gauche...faute aux énervements avec la prof de français de mon fils..

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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 28 Oct - 15:46

juin 2010 affraid .

Le harcélement comme les autres, c'est la seule chose que je vois pour avoir des réponses.
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 28 Oct - 19:20

je sais bien mais pour l'instant elle est en vac donc je vais essayer par un autre moyen .
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 1 Nov - 17:15

voila j'ai reussi a avoir un rdv avec la neuropediatre de Valentine le 1 er decembre la veille de son anniversaire alors j'espere que ca sera de bonne nouvelle
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chrynisah

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Dim 1 Nov - 21:01

Super cheers j'espère que vous aurez déjà quelques éléments de réponse.
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laure84

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Lun 2 Nov - 0:07

Ah super! Bon apparemment quand ils veulent bien ils peuvent caser qqn! Tu nous rediras!
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 20 Jan - 12:27

je viens d'apprendre que le cousin de Valentine qui est né le meme jour qu'elle a 12h04 d'intervalle et dans la meme mater est atteind du syndrome angelman . nous trouvons ca bizarre avec Nico. meme la neuro que j'ai vu hier trouve ca bizarre car c'est un cas sur 20 000 a 30 000 enfants et 2 cas dans la meme famille ca fait bcp ou alors c'est pas de bol.

si le diagnostique est possitif une enquete ser faite dans la famille. on verra bien.
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 20 Jan - 13:04

et bien drôle de nouvelle en effet scratch

c'est même assez incroyable....ils sont donc né la même année ? ou c'est récent j'ai pas bien compris

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 20 Jan - 20:26

Oui c'est vrai que c'est étrange en effet scratch

Ah les enquêtes familiales !!! Ils ne vous ont pas demandé si vous étiez de la même famille ton mari et toi car pour le syndrome de Sarah il se trouve que dans 90 % des cas c'est un problème de consanguinité affraid affraid alors forcément ????

On attend les nouvelles.

Mon coeur
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 20 Jan - 22:24

oui Isa ils sont nés tous les 2 le 02/12/05 c'est vraiment bizarre effectivement
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 20 Jan - 22:25

ha ouaip c'est carrément hallucinant cette histoire ...tu nous avais jamais parlé du petit cousin.....il a aussi du retard ??? forcément j'imagine.....

et ils viennent de poser le diagnostic ?

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 9:27

alors lui par contre pas de retard , il marche , court, parle, fait tout ce qu'un enf normal fait mais il a des grosse absence c'est tout.

donc par rapport a Valentine ca n'a rien avoir c'est pour ca que j'en ai jamais parler et pui je vois les parents 2 a 3 fois dans l'année....
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 9:28

j'ai oublié ils ont poser le diagnostic il y a 1 mois. j'ai demander a ma cousine d'avoir les resultat pour que je puisse les faire parvenir a la neuro mais surtout a la geneticienne.
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 9:55

c'est dingue cette histoire !!!!!

d'autant que chez les enfants qui ont un syndrome d'Angelman le langage est souvent très très très difficile voir impossible... scratch
souvent les personnes ne parlent pas ou seulement quelques mots...bon peut être que l'anomalie génétique n'est que partielle ?

donc il a juste de l'épilepsie si je comprends bien.....

c'est quand même étonnant...j'avoue que je tombe sur le popotin...car je ne savais pas que l'on pouvait avoir une angelman avec si peu de symptômes.

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 10:59

Je ne connais pas du tout le syndrome de l'Angelman, dans ces grandes lignes seulement, je sais aussi que ce sont des enfants qui sont assez dans la "lune" façon de parler et qui rient souvent en tout cas respirent la joie de vivre d'où ce nom il me semble, je ne sais plus trop. Mais je dirais que, comme dans tout syndrome, il y a le pire et le moindre et il ne faut pas oublier que c'est une maladie génétique et que selon le gêne et le défaut où il se trouve, les symptômes peuvent varier aussi, c'est ainsi dans le syndrome de Sarah en tout cas. Le neuro m'a dit qu'il suivait des enfants ayant le même syndrome que Sarah et plus lourdement atteints qu'elle No No

C'est très complexe la génétique mais ça peut sans doute donner une piste pour Valentine.
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 14:43

je devais avoir le resultat du test de son cousin mais ma cousine n'etais pas la ce matin . elle me dit qu'il a juste des absences,ne me parle pas d'epilepsie mais surtout elle ne veut pas faire d'autre examen pour approfondire ses absences c'est son probleme mais domage pour son fils.

j'ai aussi une amie Florence celle qui a fait une apparition sur le forum qui pour sa fille font aussi des test sur angelman et elle parle aussi mais fait des crise d'epilepsie.

on verra bien ,la neuro va appeler la geneticienne pour en savoir plus.
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chloémama
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 15:04

oui mon amie qui a une fille porteuse du même syndrome a aussi la forme particulière d'épilepsie liée à cette maladie. C'est à dire qu'elle faisait des petits absences souvent, mais qui n'étaient même pas visibles pour la plupart.
Finalement ça c'est aggravé (absence plus longues et visibles) et ils ont donc médiqué.

c'est important car ces absences répétées peuvent altéré la concentration et donc les apprentissages. ça peut aussi poser problème la nuit et donc avoir un impact sur la qualité du sommeil...

ta cousine ne devrait pas négliger cela et au moins aller voir des neuropéd pour savoir ce qu'il en est...mais bon ..quand les gens ne veulent pas...ma fois tant pis....c'est compliqué.

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laure84

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 21 Jan - 16:08

C'est fou cette histoire!! Peut-être que ça peut apporter des lumières pour les généticiens.
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Ven 22 Jan - 9:16

Valentine fait des myoclonies une petit epilepsie la nuit . on essaye un 2 eme traitement le keppra pour l'instant elle le supporte mais on augmente la dose tout les 15 jrs....
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romkat

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Mer 27 Jan - 19:55

C'est étrange l'histoire du petit cousin. Ca fait beaucoup de coïncidence.
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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 28 Jan - 13:25

voila j'ai appris aujourd'hui par un de mes cousin que 2 autres cousins de Valentine avait du retard. il y en a un qui a la moitié du cerveau qui ne fonctionne plus et l'autre qui a un retard globale donc je vais faire ma petite enquête.

là ca devient enorme 4 enf de la meme generation avec un retard c'est inimaginable y a un truc c'est pas possible....c'est vraiment etrange on pourrait meme passé dans la nuit de l'étrange sur tf1 lol!

je vous dirai des que j'en c'est plus....
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chrynisah

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 28 Jan - 15:53

Ah oui en effet c'est étrange scratch

Alors chez nous on a une cousine T21, un cas de schizophrénie, et une petite puce dyslexique née 3 jours avant mon fils lol! enfin tout cela dans une seule et même famille mais à des âges différents et du côté de ma maman, pour la dyslexie c'est du côté de mon papa (la petite dernière de ma cousine, fille d'une des soeurs de mon papa). Ah là là c'est compliqué tout ça.

Ah quand le dépistage des anomalies génétiques familiales lol! lol!
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laure84

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 28 Jan - 17:22

Hé ben dis donc c'est étrange tout ça effectivement!

Il faut que tu en parles au généticien!
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daisy

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 28 Jan - 19:38

oui j'en parlerai mais je veux en savoir plus avant de sortir des conneries
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audrey

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MessageSujet: Re: syndrôme de l'angelman   Jeu 28 Jan - 20:43

daisy a écrit:
Citation :
voila j'ai appris aujourd'hui par un de mes cousin que 2 autres cousins de Valentine avait du retard. il y en a un qui a la moitié du cerveau qui ne fonctionne plus et l'autre qui a un retard globale donc je vais faire ma petite enquête.

là ca devient enorme 4 enf de la meme generation avec un retard c'est inimaginable y a un truc c'est pas possible....c'est vraiment etrange on pourrait meme passé dans la nuit de l'étrange sur tf1

Ca doit être héréditaire, non? cela expliquerait que l'anormalie envahisse toute la famille! A des degrés plus ou moins élevés, bien entendu...



J'ai appris il y a 4 ou 5 ans que mon syndrome charge est dû à une mutation non sens sur le gène CDH7, sur le chromosome 7. Cette mutation est à l'état hétérozygote et, bien qu'elle soit accidentelle chez moi, j'ai 50% de chance de la transmettre à mes enfants si j'en ai.
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