| Définition | |
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+4robindesbois chloémama romkat delice67 8 participants |
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Auteur | Message |
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delice67
Messages : 34 Date d'inscription : 29/01/2010 Age : 49 Localisation : Alsace
| Sujet: Définition Jeu 4 Fév - 17:49 | |
| Est ce que quelqu un sait ce que veux dire "état hétérozygote"? Je viens de recevoir une copie d'une lettre du généticien et il est écrit : Syndrome rett avec mutation du géné MECP2 à l'état hétérozygote situé dans l'exon 4... moi je ne suis pas médecin et donc" MOI pas tout comprendre tout de suite" | |
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romkat
Messages : 2230 Date d'inscription : 29/10/2007 Localisation : Vosges
| Sujet: Re: Définition Jeu 4 Fév - 17:56 | |
| c'est du russe pour moi tous ces termes.
Une maman plus calée peut être ? | |
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chloémama Admin
Messages : 9162 Date d'inscription : 24/09/2007 Age : 53 Localisation : suisse...région Morges
| Sujet: Re: Définition Jeu 4 Fév - 18:00 | |
| ça doit vouloir dire que les deux chromosomes (de la même paire) portent chacun un gène différent....alors je suis pas médecin non plus et tout cela c'est très compliqué mais ça doit vouloir dire que la mutation n'est que sur un des deux gènes . normalement on parle encore d'allèle...
cela dit moi c'est mon homme qui a un dog en biologie qui est capable de m'y faire parfois piger quelque chose...parce que je m'y perds toujours...
bref disons qu'après c'est ce qui doit définir aussi les risques de transmission d'une maladie puisque en toute logique on donne qu'un gène de la paire...
donc hétorozygote veut dire dans notre cas d'humain par exemple qu'on a un bout de papa et un de maman ...donc deux gènes différents qui ont la même fonction....
mais va voir un peu sur le net tu devrais trouver des choses | |
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robindesbois
Messages : 3037 Date d'inscription : 25/09/2007
| Sujet: Re: Définition Jeu 4 Fév - 23:21 | |
| voilà ce que dit wikipedia: Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues. bon ben c'est pas simple tout ça... ça me rappelle de vagues souvenirs de biol , mais bon, très très lointains les souvenirs | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Jeu 4 Fév - 23:25 | |
| hétérozygote, un gêne porteur de l'anomalie et l'autre pas. | |
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delice67
Messages : 34 Date d'inscription : 29/01/2010 Age : 49 Localisation : Alsace
| Sujet: Mouais Jeu 4 Fév - 23:25 | |
| C'est clair même avec avec les définitions j'ai un peu de mal à tout comprendre... mais bientôt je serais une spécialiste du sujet... | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Jeu 4 Fév - 23:29 | |
| il y a des maladies qui s'expriment à l'état d'hétérozygotie, c'est à dire avec un seul des gênes atteint. Et des maladies qui s'expriment à l'état d'homozygotie, c'est à dire qu'il faut les deux gênes atteint pour que la maladie s'exprime. Le parent porteur du gêne malade est donc porteur sain.
exemple hors maladie/ J'ai les yeux bleus azur...super..enfin bref, pour celà mes parents m'ont chacun donné l'allèle yeux bleu. Si j'avais eu : un oeil bleu et un oeil marron : j'aurai eu les yeux marrons. Le gêne marron s'exprimant sous forme hétérozygote, donne les yeux marron. Pour avoir les yeux bleus il faut une homozygotie bleu bleu | |
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chloémama Admin
Messages : 9162 Date d'inscription : 24/09/2007 Age : 53 Localisation : suisse...région Morges
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 7:38 | |
| c'est l'histoire des dominants et des récessifs ? | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 10:48 | |
| oui pour l'expression d'une maladie. | |
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delice67
Messages : 34 Date d'inscription : 29/01/2010 Age : 49 Localisation : Alsace
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 10:52 | |
| Oui et bien je ne sais pas qui a voulu dominer l'autre ce jour là mais il aurait mieux valu s'abstenir | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 11:35 | |
| Ben je pense tout de même qu'il vaut mieux être hétérozygote qu'homozygote dans ce cas là. La maladie étant beaucoup plus sévère à l'état d'homozygotie lorsqu'elle s'exprime dès l'état d'hétérozygotie...
Si je ne suis pas claire faut le dire! | |
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delice67
Messages : 34 Date d'inscription : 29/01/2010 Age : 49 Localisation : Alsace
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 12:35 | |
| si, si mais bon je voulais dire qu' il aurait mieux valu que rien ne se passe du tout... | |
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chloémama Admin
Messages : 9162 Date d'inscription : 24/09/2007 Age : 53 Localisation : suisse...région Morges
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 13:15 | |
| oui je suis d'accord avec toi Délice.....dans notre cas c'est pareil et à aprioris le gène sain ne prend pas vraiment la relève non plus....alors à quoi ça sert d'en avoir deux hein mais bon cela dit isa t'as raison sauf quand dans le fond ça va rien changer à la donne pour nos enfants et c'est encore plus vrai pour Délice.... | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Ven 5 Fév - 22:13 | |
| Il y a des nuits où je rêve que la mutation génétique ponctuelle de mon fils se répare et qu'il est le temps de quelques heures "normal". Je vais à sa rencontre, je discute avec lui puis la mutation revient. | |
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delice67
Messages : 34 Date d'inscription : 29/01/2010 Age : 49 Localisation : Alsace
| Sujet: Re: Définition Sam 6 Fév - 1:46 | |
| Je vois ce que tu veux dire , moi c'est tous les matins quand je me réveille. Pendant quelques secondes je me dis que tout ca n'est qu'un cauchemar, que tout va bien mais très vite je reviens à la réalité. Et là je sais qu'il va falloir que j'aille dans sa chambre pour aller la chercher et j'ai peur qu'elle ait déja changé, parceque je sais qu'elle va changer... Je crois que le pire moment de la journée pour moi, c'est le matin... | |
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chloémama Admin
Messages : 9162 Date d'inscription : 24/09/2007 Age : 53 Localisation : suisse...région Morges
| Sujet: Re: Définition Sam 6 Fév - 7:59 | |
| c'est incroyable Isabelle ..même des années après.....
non alors moi je n'ai jamais rêvé que ma fille avait guérit par contre j'ai vécu ce que Délice décrit suite à l'annonce du diagnostique pour la fente labiopalatine de Théo..... je ne l'ai pas vécu pour chloé parce que nous avons découvert les difficultés peu à peu | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Sam 6 Fév - 10:58 | |
| oh oui même des années après, ce rêve je l'ai fait il y a peu de temps. | |
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chrynisah
Messages : 1635 Date d'inscription : 04/07/2008 Age : 53 Localisation : Haute-Savoie
| Sujet: Re: Définition Sam 6 Fév - 14:05 | |
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romkat
Messages : 2230 Date d'inscription : 29/10/2007 Localisation : Vosges
| Sujet: Re: Définition Sam 6 Fév - 23:13 | |
| Jamais fait de rêve comme ça. Je fais souvent le rêve où je deviens sourde du jour au lendemain et où je n'ai plus d'équilibre. Le pire c'est que je suis heureuse parce que dans mon rêve ça me permet de comprendre ma fille. Je suis contente de faire des chutes et de mettre des appareils et d'entendre les voix bizarrement. N'importe quoi en somme. | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Mar 9 Fév - 20:35 | |
| Eh kathy, ton rêve m'est arrivé pour de vrai !!!!!
Il y a quelques temps j'ai fait une surdité neurologique, ça a duré un an, avec trouble de l'équilibre. Pas un instant je n'ai fait le lien avec nico... pffff | |
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romkat
Messages : 2230 Date d'inscription : 29/10/2007 Localisation : Vosges
| Sujet: Re: Définition Mar 9 Fév - 22:53 | |
| Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié. Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre. | |
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romkat
Messages : 2230 Date d'inscription : 29/10/2007 Localisation : Vosges
| Sujet: Re: Définition Mar 9 Fév - 22:53 | |
| Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié. Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre. | |
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irada
Messages : 1520 Date d'inscription : 25/09/2007 Age : 50 Localisation : Suisse
| Sujet: Re: Définition Mer 10 Fév - 12:30 | |
| Incroyable Isabelle ton histoire. Ton ouie est revenue et comment ? | |
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chrynisah
Messages : 1635 Date d'inscription : 04/07/2008 Age : 53 Localisation : Haute-Savoie
| Sujet: Re: Définition Mer 10 Fév - 13:00 | |
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isabelle BB
Messages : 898 Date d'inscription : 04/10/2009
| Sujet: Re: Définition Mer 10 Fév - 14:24 | |
| En ce qui me concerne ce n'est pas psy du tout non plus. J'ai depuis cette période déclaré un nombre de petites maladies qui ne tuent pas... faut pas vieillir. Il s'agit d'une atteinte de l'oreille interne. A l'époque j'avais une surdité fluctuante avec d'énormes acouphènes, actuellement je perds petit à petit l'audition de cette oreille...
Bon il me reste l'autre oreille !! | |
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| Sujet: Re: Définition | |
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