nous et nos enfants différents
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robindesbois
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delice67
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delice67

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MessageSujet: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 17:49

Est ce que quelqu un sait ce que veux dire "état hétérozygote"?

Je viens de recevoir une copie d'une lettre du généticien et il est écrit : Syndrome rett avec mutation du géné MECP2 à l'état hétérozygote situé dans l'exon 4... moi je ne suis pas médecin et donc" MOI pas tout comprendre tout de suite" Shocked
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romkat

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 17:56

c'est du russe pour moi tous ces termes.

Une maman plus calée peut être ?
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chloémama
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 18:00

ça doit vouloir dire que les deux chromosomes (de la même paire) portent chacun un gène différent....alors je suis pas médecin non plus et tout cela c'est très compliqué mais ça doit vouloir dire que la mutation n'est que sur un des deux gènes . normalement on parle encore d'allèle...

cela dit moi c'est mon homme qui a un dog en biologie qui est capable de m'y faire parfois piger quelque chose...parce que je m'y perds toujours...

bref disons qu'après c'est ce qui doit définir aussi les risques de transmission d'une maladie puisque en toute logique on donne qu'un gène de la paire...

donc hétorozygote veut dire dans notre cas d'humain par exemple qu'on a un bout de papa et un de maman ...donc deux gènes différents qui ont la même fonction....

mais va voir un peu sur le net tu devrais trouver des choses
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robindesbois

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 23:21

voilà ce que dit wikipedia:
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.

bon ben c'est pas simple tout ça... ça me rappelle de vagues souvenirs de biol , mais bon, très très lointains les souvenirs Suspect
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 23:25

hétérozygote, un gêne porteur de l'anomalie et l'autre pas.
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delice67

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MessageSujet: Mouais   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 23:25

C'est clair même avec avec les définitions j'ai un peu de mal à tout comprendre... mais bientôt je serais une spécialiste du sujet... study
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeJeu 4 Fév - 23:29

il y a des maladies qui s'expriment à l'état d'hétérozygotie, c'est à dire avec un seul des gênes atteint.
Et des maladies qui s'expriment à l'état d'homozygotie, c'est à dire qu'il faut les deux gênes atteint pour que la maladie s'exprime. Le parent porteur du gêne malade est donc porteur sain.

exemple hors maladie/
J'ai les yeux bleus azur...super..enfin bref, pour celà mes parents m'ont chacun donné l'allèle yeux bleu.
Si j'avais eu : un oeil bleu et un oeil marron : j'aurai eu les yeux marrons.
Le gêne marron s'exprimant sous forme hétérozygote, donne les yeux marron.
Pour avoir les yeux bleus il faut une homozygotie bleu bleu
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chloémama
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 7:38

c'est l'histoire des dominants et des récessifs ?
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 10:48

oui pour l'expression d'une maladie.
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delice67

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 10:52

Oui et bien je ne sais pas qui a voulu dominer l'autre ce jour là mais il aurait mieux valu s'abstenir No
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 11:35

Ben je pense tout de même qu'il vaut mieux être hétérozygote qu'homozygote dans ce cas là. La maladie étant beaucoup plus sévère à l'état d'homozygotie lorsqu'elle s'exprime dès l'état d'hétérozygotie...

Si je ne suis pas claire faut le dire!
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delice67

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 12:35

si, si mais bon je voulais dire qu' il aurait mieux valu que rien ne se passe du tout...
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 13:15

oui je suis d'accord avec toi Délice.....dans notre cas c'est pareil et à aprioris le gène sain ne prend pas vraiment la relève non plus....alors à quoi ça sert d'en avoir deux hein lol!

mais bon cela dit isa t'as raison sauf quand dans le fond ça va rien changer à la donne pour nos enfants et c'est encore plus vrai pour Délice....
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeVen 5 Fév - 22:13

Il y a des nuits où je rêve que la mutation génétique ponctuelle de mon fils se répare et qu'il est le temps de quelques heures "normal".
Je vais à sa rencontre, je discute avec lui puis la mutation revient.
pale
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delice67

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeSam 6 Fév - 1:46

Je vois ce que tu veux dire , moi c'est tous les matins quand je me réveille. Pendant quelques secondes je me dis que tout ca n'est qu'un cauchemar, que tout va bien mais très vite je reviens à la réalité. Et là je sais qu'il va falloir que j'aille dans sa chambre pour aller la chercher et j'ai peur qu'elle ait déja changé, parceque je sais qu'elle va changer... Je crois que le pire moment de la journée pour moi, c'est le matin...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeSam 6 Fév - 7:59

c'est incroyable Isabelle ..même des années après.....

non alors moi je n'ai jamais rêvé que ma fille avait guérit par contre j'ai vécu ce que Délice décrit suite à l'annonce du diagnostique pour la fente labiopalatine de Théo.....
je ne l'ai pas vécu pour chloé parce que nous avons découvert les difficultés peu à peu
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeSam 6 Fév - 10:58

oh oui même des années après, ce rêve je l'ai fait il y a peu de temps.
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chrynisah

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeSam 6 Fév - 14:05

Oui moi j'ai souvent fait le rêve que Sarah était greffée mais là je savais qu'il se réaliserait et pour le moment ça se passe comme dans mon rêve sauf que la miss n'a pas encore retrouvé toute son autonomie et que c'est une vraie "pestouille" très très coléreuse, vive la cortisone affraid affraid affraid
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romkat

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeSam 6 Fév - 23:13

Jamais fait de rêve comme ça. Je fais souvent le rêve où je deviens sourde du jour au lendemain et où je n'ai plus d'équilibre. Le pire c'est que je suis heureuse parce que dans mon rêve ça me permet de comprendre ma fille. Je suis contente de faire des chutes et de mettre des appareils et d'entendre les voix bizarrement. N'importe quoi en somme.
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMar 9 Fév - 20:35

Eh kathy, ton rêve m'est arrivé pour de vrai !!!!!

Il y a quelques temps j'ai fait une surdité neurologique, ça a duré un an, avec trouble de l'équilibre.
Pas un instant je n'ai fait le lien avec nico... pffff
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romkat

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMar 9 Fév - 22:53

Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié.
Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre.
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romkat

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMar 9 Fév - 22:53

Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié.
Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre.
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irada

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMer 10 Fév - 12:30

Incroyable Isabelle ton histoire. Ton ouie est revenue et comment ?
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chrynisah

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMer 10 Fév - 13:00

Alors moi j'ai pas de troubles de l'équilibre comme Sarah mais mon homme a des malaises de temps en temps scratch . Le truc pour moi c'est ce matin par exemple, je me suis réveillée avec un gros poids mort à porter : mon bras droit affraid affraid un truc de fou. J'avais l'impression d'avoir un truc qui pesait une tonne, presque impossible de le soulever, je ne le sentais presque plus Suspect Suspect

Pour moi c'est pas psychologique mais bel et bien physiologique et là ça commence à me faire peur car avant c'était juste des fourmis dans les mains mais là ça s'accentue affraid affraid
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitimeMer 10 Fév - 14:24

En ce qui me concerne ce n'est pas psy du tout non plus. J'ai depuis cette période déclaré un nombre de petites maladies qui ne tuent pas... faut pas vieillir.
Il s'agit d'une atteinte de l'oreille interne. A l'époque j'avais une surdité fluctuante avec d'énormes acouphènes, actuellement je perds petit à petit l'audition de cette oreille...

Bon il me reste l'autre oreille !!
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MessageSujet: Re: Définition   Définition Icon_minitime

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