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 rdv annuel généticien

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romkat

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MessageSujet: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 12:21

J'ai vu le généticien ce matin pour faire le point.
Ma louloutte est un minipouce mais depuis un an elle a pris autant de cm qu'un enfant de son âge qui n'a pas de problème. Elle reste en dessous des courbes, l'écart s'étant creusé pour elle entre 6 et 18 mois. Ca lui a permis de gagner un cm sur sa propre courbe. Rien de bien important les cm, mais bon fait toujours plaisir d'avoir une nouvelle ordinaire.
Ca y est on a passé la barre des 10 kg. Je me demande bien où est-ce qu'elle met tout ce qu'elle mange.
En gros il a voulu voir comment elle communiquait, savoir quand elle a marché. Rien de bien intéressant pour moi. Ca doit bien lui servir à lui ?

Sinon a reçu le compte-rendu de l'analyse du gêne CHD7. Chez Gabrielle ils n'ont pas mis en évidence de mutation de ce gêne. Ca ne change pas grand chose à ma vie.

J'ai interrogé le généticien sur le comportement de Gabrielle. L'été dernier elle se griffait quand elle était furieuse, c'est passé tout seul. Le bruxisme aussi (ça revient de temps en temps en situation de stress, à petite dose), mais taper les adultes quand elle n'a pas ce qu'elle veut et tirer les cheveux des autres enfants sans raison et ça l'a fait rire, ça fait des mois et des mois que ça dure, et ça ne passe pas comme le reste.
Ces gestes agressifs envers les autres à 2 ans 1/2, n'est pas quelque chose de commun aux enfants CHARGE m'a-t-il dit. Autant l'automutilation ou le bruxisme il a vu fréquemment, autant ça ...
Pour lui 2 ans 1/2 c'est petit, il faut voir dans le temps si ça persiste et devient une routine. Et puis il a vu que selon la personne qui lui interdit de le faire, elle se retient. Faudrait pas qu'à 5 ans elle soit toujours dans le même schéma.
Je l'ai fait sourire avec nos "punitions", isolement dans sa chambre, au coin. On râle fort, on explique. Il m'a dit elle vous tape, vous lui tapez la main de manière à ce que ce soit aussi désagréable pour elle. C'est bien la première fois que j'entends un médecin me dire cela. Habituellement c'est plutôt ne surtout pas répondre de la même manière.
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chloémama
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 12:41

Citation :
Il m'a dit elle vous tape, vous lui tapez la main de manière à ce que ce soit aussi désagréable pour elle.

affraid franchement à mon avis c'est un bon généticien mais il a pas fait psychiatre pour enfant... Wink

moi je m'y risquerais pas ....

bon ..quand ils ne trouvent rien sur le gène normalement concerné ils ne proposent pas de faire une recherche par puce à ADN pour voir si le problème est ailleurs ?

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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 14:44

ILs n'ont rien trouvé d'autre que la mutation CHD7 chez les CHARGEs.

Quand nous avons reçu la réponse comme quoi Nicolas en était porteur, j'ai été soulagé.
D'abord nous parents n'en étions pas porteurs et donc pas de risque supérieur à la population générale pour nos autres enfants quand ils auront des enfants.
et ça a cloué le bec au généticien qui depuis le début me dit que Nicolas a un petit CHARGE,
ça m'énerve quand il me dit ça quelque chose de bien parce que la douzaine d'interventions, l'atrésie de l'oesophage qui l'a conduit au BLOC dès sa naissance et la réa qui en a suivi... grrrrrr, sa surdité, ses troubles de l'équilibre et notre déménagement parce qu'aucune structure n'était adaptée à mon "petit" CHARGE.... grrrr.
Je partage l'avis d'isa, un généticien n'est pas doué pour le quotidien des enfants...
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 15:21

Eh j'ajoute un truc....

Sais tu Kathy quand ai je décidé de créer l'association CHARGE????

En sortant d'un RDV avec le généticien. Je lui avais posé des questions sur le quotidien où manifestement il n'avait pas la réponse et je m'étais dit : il n'y a que des parents pour me répondre!!!

voilà pour la petite histoire...
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 16:09

Citation :
ILs n'ont rien trouvé d'autre que la mutation CHD7 chez les CHARGEs.

en génétique tant qu'on a pas objectivé quelque chose on ne sait pas...et nos gènes réserve bien des surprises encore!

je crois que c'est vraiment un domaine dans lequel nous avons encore très peu de certitudes et ça vaut toujours la peine de continuer à chercher pour en savoir plus.

certains syndrome identifié par l'examen clinique comme étant des CHARGES ne sont peut être pas exactement les mêmes que d'autres...je m'explique...à l'heure actuelle beaucoup de maladie génétique nouvelles sont trouvée grâce notamment à la puce à ADN. Certaines de ces maladies avaient été faussement apparentées entre elle..car les symptômes étaient ressemblant alors qu'au niveau génétique cela affecte des zones différentes.

Il faut donc garder la porte ouverte à d'autres réponses....

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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 18:47

le nom du syndrome parfois j'ai l'impression qu'il a été fait exprès pour ma fille. parce qu'elle a tapé dans tout, je m'explique, pour chaque lettre une malformation ou un problème, tous les enfants n'ont pas tous ou ont d'autres malformations qui ne sont pas dans l'acronyme.
Gabrielle n'a pas de malformations autres que celles de l'acronyme mais les a toutes. Un CHARGE parfait (c'est moi qui le dit), très facile à poser un diagnostic pour un généticien.
Peut être plusieurs gênes peuvent être mis en cause pour le même truc, non ? on le saura peut être un jour. Ou peut être faut il encore plus pousser la recherche sur ce gêne, avec les progrès... et que finalement il y a un truc dessus. Bon comme je l'ai dit pour moi ça m'importait peu. Juste pour sa soeur.
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 18:56

Citation :
on le saura peut être un jour

oui . Mais c'est pour cela qu'avec des test comme la puce à ADN maintenant ça permettrait peut être de trouver la source génétique du problème chez ta fille.

Les gènes ont leur fonction mais souvent ils sont en interaction entre eux...dans le 22q11 par exemple certains enfants en avait les signes sans la marque génétique habituelle et ils ont poussé les recherches et vu qu'un gène TBX1 ( si mes souvenirs sont bons) est impliqué dans le 22q11 mais qu'il peut être le seul à dysfonctionner et que ça donne des symptomes qui ressemble sans que ce soit la même déletion pour autant.

bref..c'est complexe....

mais c'est pour cela que je te demandais s'ils avaient parlé de faire une puce à ADN..mais apparemment non...

bon cela dit il y a des choses que l'on ne peut pas voir ....ça viendra....sans doute

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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 19:26

Le généticien a dit comme rien n'avait été mis en évidence que d'autres tests vont suivre. Mais je ne me suis pas intéressée au truc.
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 19:59

chloémama a écrit:
Citation :
on le saura peut être un jour

oui . Mais c'est pour cela qu'avec des test comme la puce à ADN maintenant ça permettrait peut être de trouver la source génétique du problème chez ta fille.

Les gènes ont leur fonction mais souvent ils sont en interaction entre eux...dans le 22q11 par exemple certains enfants en avait les signes sans la marque génétique habituelle et ils ont poussé les recherches et vu qu'un gène TBX1 ( si mes souvenirs sont bons) est impliqué dans le 22q11 mais qu'il peut être le seul à dysfonctionner et que ça donne des symptomes qui ressemble sans que ce soit la même déletion pour autant.

bref..c'est complexe....

mais c'est pour cela que je te demandais s'ils avaient parlé de faire une puce à ADN..mais apparemment non...

bon cela dit il y a des choses que l'on ne peut pas voir ....ça viendra....sans doute

si si ils utilisent la puce ADN, ils sont plusieurs pays sur le coup depuis des années, mais ça n'a rien donné d'autre que le CHD7 pour les 2/3 des Charges, et encore tous n'ont pas la même anomalie.
Ils sont 10 à avoir la même dont nico, et les 10 ne se ressemblent pas du tout. Ils en perdent leur latin et ils cherchent...
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 20:52

oui c'est touffu comme science ...

et comme tu dis entre deux mêmes anomalies les symptômes sont encore différents....on le voit aussi entre Chloé et Nathanaël qui ont la même délétion.

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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeVen 30 Avr - 22:47

oui alors là je ne suis plus trop!! mais en revanche, ce que je peux dire, c'est que le généticien n'est effectivement pas très au courant au niveau éducation lol!

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Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeSam 1 Mai - 7:49

lol!

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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeSam 1 Mai - 22:14

Ouais je crois qu'il faut que chacun reste à sa place.

Ca n'avait pas l'air de t'enthousiasmer ce rdv. Tu es obligée d'y aller?
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MessageSujet: Re: rdv annuel généticien   rdv annuel généticien Icon_minitimeMer 15 Juin - 23:52

bonjour,

j'ai appris une très mauvaise nouvelle,ducoup je m'interroge beaucoup sur cette grande inconnue qui est "la génétique"
on suspecte une maladie génétique sur mon petit cousin;il a déja un frère qui a un williams.
il semblerai qu'il n'y ai aucun rapport ,mais avec manon en +,il y a de quoi se poser des questions!
en gros,il a 15 ans et un squellette de 10 ans avec douleurs tendineuses,retards de croissance important:mesure 135cm,rachitique,croissance achevée à la radio
sa mère savait qu'il y avait un soucis dès 2 ans mais a fait comme si il n'y avait rien!
manon a du retard aussi(67cm à12 mois PC de 42)mais pas inquiétant
c'est ma tante qui s'occupe de la secouer mais j'ai peur qu'il ne soit un peu tard.....
il doit bien y avoir un lien quelque part,quand j'entend les médecins,ils semblent tout savoir sur la génétique.
je n'ai pas encore vu le conseil génétique mais ducoup je n'en espère pas grand chose!
je ne crois plus trop à l'accident génétique depuis que j'ai vu un reportage sur un frère et une soeur atteint tous 2 de la progéria avec 6 ans d'écart!

est ce que c'est trop dur pour eux de dire"je ne connais pas cette maladie"
on sait que l'ADN s'appovrit de génération en génération.
il y aura t'il un jour une génération de maladies génétiques?

bon je m'étale un peu,+serieusement,je ne me rendait pas compte qu'il y en avait autant!

emilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,pas encore diagnostiquée
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