"exploration génétique"

wendy, du fait de sa fente, a eu un test de fait concernant la microdélétion 22q11, l'année dernière . rien n'a été trouvé mais du coup je me demande : est ce que eliott, lui peut être porteur ? il me semble que la généticienne m'avait dit que si elle trouvait rien sur wendy c'est que eliott n'avait rien mais je n'en suis pas complètement sûre ça fait si longtemps ...

ton fils peut être porteur d'un problème génétique a lui seul. Souvent les problèmes génétiques interviennent lors du processus de fécondation ou autre....et l'anomalie ne se trouve donc que chez l'enfant touché...c'est le cas pour Chloé et d'autres.
Nous ne sommes pas porteurs ....Nous n'avons donc pas fait tester Théo...dont la fente doit être liée sans doute aussi à un gène qui n'a pas fait son boulot quelque part...il verra à l'âge adulte si la génétique est en mesure de le savoir ou non. Rien ne presse.

Citation :

il me semble que la généticienne m'avait dit que si elle trouvait rien sur wendy c'est que eliott n'avait rien

alors tu as du mal comprendre je pense car ça n'a rien à voir....Eliott peut être porteur d'un 22q11 ou tout autre problème génétique sans que sa soeur le soit !

Et puis le 22q11 est une maladie mais il peut y avoir plein d'autres possibilités de problème au niveau génétique. Ils peuvent tout à fait avoir la même chose aussi avec des symptômes différents....En génétique c'est pas parce qu'on a pas vu qu'il n'y a rien...

Tu n'es jamais allée en génétique avec ton fils ?

non pas encore, je souhaite en parler avec la pédopsy quand on va la rencontrer .
je pense que c'est important de rechercher côté génétique. mais le pédiâtre ne s'implique pas pour mon fils : aux 2 ans d'eliott, il a juste demandé un suivi camsp, et cela l'a ennuyé quand je lui ai dit que j'allais consulter en libéral . avec le camsp il n'a rien à s'occuper c'est sûr ...
donc j'ai fait qq démarches de moi-même, avec l'aide de la généraliste qui faisait padovan avec nous . on a kiné + ortho pour l'instant et le reste la pédopsy nous aiguillera je pense .

oui alors demande à voir un généticien

j'ai appelé l'assoc française de la micro-délétion 22q11, un contact de la région ou on va s'installer à la fin du mois . vraiment très gentil, il m'a donné le nom d'un pédiâtre qui exerce à hôpital MAIS aussi en libéral et on pourrait faire le test bcp plus rapidement en passant direct en libéral, j'ai donc un rdv avec ce pédiâtre en décembre, en espérant que niveau horaires boulot et tout ça ne coince pas (ayant demandé ma mutation on m'a proposé de reprendre avant la fin de mon congé parental ...)

nous avons rencontré le généticien à son cabinet de pédiâtrie mais pour lui eliott n'a pas les traits physiques du 22q11 . il nous a donné rdv le 20 janvier au service génétique de hautepierre à strasbourg avec lui toujours . j'espère qu'il trouvera tôt ou tard quelque chose car on aimerait savoir tout simplement ce qu'a notre boutchou ...

oui c'est dur de ne pas savoir..

nous avons vu le généticien, il va faire les recherches en 22q11, x fragile ...
eliott va avoir un irm à passer, on doit voir un neurologue et sûrement aussi eeg à faire . il a tout de suite remarqué une hypotonie en le voyant marcher .
il nous a dit qu'il trouvera ce qu'a eliott, reste à être patient mais tout est en marche maintenant, on est rassurés !

bon affaire à suivre donc....

qq nouvelles côté génétique : les 1eres recherches sont revenues négatives, x fragile, 22q11, cariotype . ils vont faire cgh array d'après le courrier du généticien mais on a pas encore de rdv avec lui .
l'irm n'a pas encore été effectué ni l'eeg .

le mystère demeure donc... espérons que le CGH array donne quelque chose.

L irm, eeg, pea, pes effectues en septembre 2011, il y aurqit semble t il dysmyelinisation ...
Quant a la puce a adn et bien cela n a rien donne, le comble c est qu on a juste recu un courrier tres court du geneticien comme quoi le retard de developpement de titi ne s expliquait pas par la genetique ...
je le revois encore nous dire lors du 1er rdv «je trouverai ce qu a votre fils».
Voila nous on saura sans doute jamais la cause du handicap de titi, pas d association ou on puisse rencontrer d autres parents... Le plus dur c est l impression de sollitude, voila pourquoi isa ton forum est un soutien,!

oui c'est bizarre la phrase du généticien, car on sait bien que ce n'est pas parce que l'on trouve rien au niveau génétique qu'il n'y a rien.

bon tu sais nous non plus on a pas vraiment d'infos , ni d'assoc.....et finalement même Julie qui vient sur mon forum et dont le fiston a la même maladie que Chloé présente un développement différent et ça devient difficile de comparer....
donc finalement ce qui m'importe c'est d'avoir mes copines avec leurs enfants différents...et souvent nos difficultés sont les mêmes quelques soit le handicap.....ma famille ce sont tous les parents d'enfant handicapé.....je m'y reconnais quelque soit le handicap de leur enfant....