la génétique

je suis contente pour vous qu'ils aient trouvé mais comme c'est rare tu n'es pas plus avancé que ca....

oui on savait que de toute manière on allait faire partie des maladies orphelines....
mais bon...c'est pas mal de l'avoir localisé ...enfin on va encore attendre les résultats de nos examens avant de crier victoire...

en fait cette découverte ne fait que raviver le besoin d'en savoir plus...jusque là je ne me prennais plus la tête...et voilà que maintenant ça me titille d'en savoir plus sur cette partie du chromosome 4...
mais bon je crois que je vais essayer de penser à autre chose....


Christel....et bien ...c'est pas la joie on dirait....bon courage!!!!

merci pour les nouvelles!

chrynisah, courage, t'as pas l'air bien.

Ca va mieux merci Talitha et Isa. Sarah avait 38.4 hier après midi au réveil de la sieste, d'où les hurlements la nuit et pendant la sieste. Elle a une petite otite (qui selon le médecin n'est pas douloureuse et ne donne pas autant de température, il pense donc que c'est viral).

Je me suis levée au moins 3 fois cette nuit et c'est dur quand on a plus l'habitude donc je suis un peu naze mais heureusement je n'ai pas encore repris le boulot. Sarah va mieux ce matin, elle est moins chouineuse.

Il fait beau aujourd'hui, je vais donc en profiter pour faire une petite ballade cet après-midi si Sarah ne dort pas trop

Bonne journée à toutes

dur dur la nuit !!!! contente qu"elle va mieux aujourd'hui

bon et bien dans un certain sens...que tu comprendras..."ouf que ce ne soit qu'un otite"...et pas le comportement.....

ouf, contente que ta puce aie mieux

gros bisous

Oui comme vous dites OUF car hier j'ai beaucoup pleuré. Elle ne voulait plus prendre son verre seule, ne voulait rien mangé et faisait que de trembler et avait un peu de mal à respirer, j'ai vraiment eu peur du pire mais on ne se refait pas et puis à force de lire des mauvaises nouvelles on psychote

Bon elle a fait une grosse sieste 13 h 30 - 17 h 00, elle avait besoin de récupérer et j'espère qu'elle dormira bien cette nuit car je suis HS j'ai réussi à faire tout mon repassage mais j'ai pas la niaque encore.

Merci à toutes

pas évident, je comprends ta peur!!! j'espère que tu pourras bien dormir cette nuit.

Je te souhaite aussi une meilleure nuit.

oui christel...vive les otites..ça vaut mieux qu'un tas d'autres trucs....

reposes toi bien!!!

chloémama a écrit:

bon voilà...on dirait que nous arrivons au bout de nos interrogations....

Il manque un bout sur le chromosome 4 de Chloé...une microdélétion autour du 4q21.....

nous avons tout de même donné notre adn pour vérification...à 2000.- les tests c'est pas donné...mais bon on veut savoir une fois pour tout...

mais la généticienne a l'air de penser que si ils nous en manquait autant on aurait aussi des symptomes....

voilà..donc....bien sûr c'est inconnu au bataillon....sur cette séquence on connait tout au plus deux gènes dont qui jouerait un rôle dans l'ataxie et les troubles de l'équilibre...

voilà....

A ben je vois que c'est comme pour nous avec Yanko. Il a un truc bizarre sur son 7q35 et comme son papa a exactement la même la chose ça ne compte pas et ça nous a aussi coûté 2000.-....
Peut-être que dans quelques années ils pourront nous en dire plus.

oui on est pas mal à se faire le même parcours...cela dit je comprend pas pourquoi ils prennent pas sur l'assurance de l'enfant...

enfin...on verra ce que ça donne...

Je vois que tu as eu une réponse Isa.
De fortes chances j'imagine que ce soit un accident.

c'est ça !

chloémama a écrit:

...cela dit je comprend pas pourquoi ils prennent pas sur l'assurance de l'enfant...

...

Bonne question!

je vais quand même poser la question à mon assistante sociale...

Coucou! alors ca avance encore un peu?
je trouverais normal que ce soit l'assurances de l'enfant qui paie!!
Jusqu'a maintenant on a fait aucune recherche sur nous, mais je pense que je vais vite baisser nos franchises alors!

oui...bon la mienne était déjà bien entamée alors je vais en profiter pour faire quelques controles cet automne...tant qu'à faire...

j'ai toujours pas de news pour nos analyses...

Ana si tu me lis ça avait pris combien de temps pour vos analyses à vous ...celles des parents donc.....???

chloémama a écrit:

j'ai toujours pas de news pour nos analyses...

Ana si tu me lis ça avait pris combien de temps pour vos analyses à vous ...celles des parents donc.....???

Vu que j'étais enceinte à l'époque (mais ça a finit en fausse couche) ils avaient mis le "turbo" et si mes souvenirs sont bons on a bien attendu 3 bon mois.

ah ouais quand même...je pensais deux...j'étais optimiste....

ça va pas changer grand chose...mais bon...donc ça ne sera pas avant novembre...

merci

depuis fin juin on est en attente de résultat mais comme il y a eu les vacances...
j'espère les avoir bientôt!

ça dure aussi pour toi.....

oui, et j'aimerais bien savoir! il y en aura besoin!