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 duplication4q28 et qter

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chris01

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MessageSujet: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 10:46

Smile bonjour à tous et toutes.

je suis nouvelle dans le forum et je viens chercher un peu de soutient moral et aussi pécher des infos si quelqu un en a. je suis maman de 2 enfants mon fils à 8ans et ma derniere 18mois ce jour
ma fille a été diagnostiqué en pré natal et on est dans l inconnu total car les médecins, geneticien compris, ne savent rien. trop rare disent ils... ma fille va à quattre patte se met debout et marche le long(table basse ) ou derriere un meuble (chaise) mais elle ne parle pas et elle est toute "minus". pour le moment ca va, mais l avenir est fait de mystere car selon les docteurs elle devrai avoir un retard global important mais on ne sais rien de plus malgrès les nombreux examens genetiques effectué est ce que quelqu un connait cette anomalie et peu me donner des pistes pour l avenir...

bonne journée
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doro

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 11:02

Bonjour et bienvenue.
Désolée je ne sais rien de ce problème. Ma fille a un symptôme qui est connu même si l'origine demeure mystérieuse et partant si toutes les conséquences ne sont pas connues. Pour ma part, on a passé des années à me dire qu'elle semblait avoir un retard mental, plus elle grandit et plus cette menace semble s'éloigner. Alors pour ta fille si personne ne sait rien... comment peut-on dire dès aujourd'hui qu'elle aura un retard important ?
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chloémama
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 11:44

bienvenue sur mon forum... flower



oui comme doro je trouve incroyable que les médecins disent cela sans savoir ..surtout qu'elle est quand même petite...m a fille a aussi une délétion pas vraiment connue...ben personne ne fait de pronostic...et puis même avec une maladie connue il y a toujours des variantes....
et ton fils il a des difficultés importantes liées à sa délétion ?

et puis se débrouille quand même au niveau moteur...enfin mieux que d'autres au même âge....ma fille par exemple.

pour le langage...elle a eu des problèmes à téter à la base ? et au niveau du contact etc...elle est attentive ? comprend les choses ? as tu essayé de mettre en place une communication alternative (picto ou geste )


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chris01

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 16:39

coucou
ma fille comprend ce qu on lui dit et c est se fait comprendre par des" bruits" elle tend les bras, sourit et pleure quand elle est contrarié et mon fils il est en cliss. commence à écrire en majuscule avec modele des choses simple (jour de la semaine ou son prénom) mais ne lit pas. la motricité fine est très difficile (bouton fermeture dessin) la concentration est "mâitriser" par un médoc il dort très peu debout 5h30 du lundi au dimanche... No et l habillage le lavage c est maman met il sait mettre son slip et sa veste mais socialement c est dur pour lui de se faire des copains de son âge Sad
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Yaël



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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 19:36

chris, je ne connais pas ces deux délétions. celles des miens (et que je transporte) m'a donné des tableaux différents mais toujours le même topo au départ comme chez toi : un gros retard staturo pondéral et des acquisitions psychomotrices.

Avez vous fait un caryotype en cgh array pour savoir si vous étiez porteurs des délétions ou si elles sont de novo ???
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chloémama
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 22:59

Pour ta fille tu devrais mettre en place une communication gestuelle..c'est un bon stimulant du langage oral....

ouais pas simple pour ton fils....c'est sur que ces parcours différents ne sont pas évident...et socialement non plus.

Citation :
il dort très peu debout 5h30 du lundi au dimanche..

mais il se couche tard ?? parce que les miens ont toujours été des lèves tôt ..alors 5h30 c'est souvent mon lot quotidien aussi...moi ça me fatigue..mais eux ont leurs heures de sommeil.

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doro

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeJeu 12 Jan - 23:36

coucou§ Je t'ai écrit un message.

Si à 18 mois elle sait ce faire comprendre qu'est-ce qui te fait penser finalement qu'elle a du retard ?
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chloémama
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 8:31

bon à 18 mois si elle dit rien d'autres que des bruits....ce peut être quand même indicateur d'un problème avec l'acquisition du langage...

elle fait quoi comme son ? elle fait du babillage ?

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chris01

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 10:10

coucou a toutes

alors oui nous avons tous fait un micro array. pour mon fils le transporteur, c moi. Crying or Very sad le plus dingue c que je n ai eu aucun retard nulle part même j étais en avance et c pas le cas pour mon loulou, il a récolté les "pots cassés". ma fille apparement c de novo rien nulle part mais, les grands parent, ont gentiement été invité à la prise de sang par le généticien donc à suivre... et pour le language le seul "son" qui sort de sa bouche c est ééééé pas de da da baba... et le pédiatre ma conseillé de prendre rdv au centre medico psycho social precoce alors je pense que c est pas très bon signe. et son frere qui étais plutôt en retard pour le language disait papa maman à 18mois
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chloémama
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:26

j'ai cru que quand ils trouvaient la même anomalie chez un des parents mais que les parents ne présentaient pas de symptomes ils ne pouvaient pas dire de manière sûre si c'était cette anomalie qui posait problème chez l'enfant ou non?

ma fille n'a fait que des mamama jusqu'à l'âge de 4 ans et demi. Chloé a avait une anomalie au niveau du voile à cause d'une fente palatine sous muqueuse..mais malgré le fait que je leurs avais mis le diagnostic sous le nez et que mon fils avait eu une fente labiomaxillpalatine, aucun médecin ne m'a écouté.
Finalement je l'ai montré à la chir....et chloé a été opérée au niveau du voile à presque 5 ans...derrière elle a pu commencer à faire des sons....mais le fait est qu'elle a un vrai problème moteur au niveau de la bouche....et puis aussi un truc type dysphasie.....donc le retard de langage c'est son gros handicap.

la meilleure chose que nous ayons fait pour elle c'est la mise en place vers 3 ans d'une communication gestuelle...ça l'a beaucoup stimulée pour le langage...et puis elle s'exprime en partie grace à ces gestes. Si j'avais su j'aurais commencé bcp plus vite !!! mais personne ne nous dit rien....

Citation :
et le pédiatre ma conseillé de prendre rdv au centre medico psycho social precoce alors je pense que c est pas très bon signe.

personne ne peut faire de pronostic pour l'avenir..mais ton pédiatre prend le taureau par les cornes..c'est pas plus mal.

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Jenny

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:38

Cest pas facile tout ca, j'espère que ca s'arrangera pour ta puce et qu'elle ne developpera aucune maladie, les medecins faut se méfier ils sont dans leurs statistiques et oublie que chaque enfant est différent et qu'il progresse a leur rythme...

Sinon comment tu t'y es prise chloémama pour mettre en place la gestuelle, ca m'interesse, peux-tu m'en dire plus stp? Laughing
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chloémama
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:49

rien de plus simple...tu peux commander le livre "signe avec moi"...tu trouveras les premiers gestes dedans ainsi que des explications...moi j'ai pas commencé avec ça..mais bcp de maman commence avec.

ensuite l'idée c'est de cibler deux ou trois geste qui pourraient être utile à notre enfant...et correspond à quelque chose qu'il investit....par exemple (encore ; chocolat; livre; biscuit )

parce qu'au départ il faut que l'enfant y voie un intérêt...

ensuit tu apprends à faire ses gestes...et tu les fais dès que tu prononces le mot que tu signes....si ta fille te réclame encore quelque chose et bien tu reformules en disant "encore" et en signant en même temps...
peu à peu l'enfant apprend à dire encore avec les gestes...c'est comme pour apprendre à dire au revoir...

le geste fait partie de l'évolution naturelle du langage..mais chez les enfants qui parlent cette phase passe vite...le fait de signer stimule les centres neurologiques qui aident aussi au langage...et puis l'enfant dès qu'il en a la compétence va accompagner le geste de la parole...
chloé a commencer par dire les mots qu'elles signaient pour la plupart.....

j'ai parlé de tout cela sur une discuss....je vais te retrouver le lien

https://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/t27-le-soutien-gestuel-a-la-communication

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ptinous

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:52

chloémama a écrit:
rien de plus simple...tu peux commander le livre "signe avec moi"...tu trouveras les premiers gestes dedans ainsi que des explications...moi j'ai pas commencé avec ça..mais bcp de maman commence avec.

ensuite l'idée c'est de cibler deux ou trois geste qui pourraient être utile à notre enfant...et correspond à quelque chose qu'il investit....par exemple (encore ; chocolat; livre; biscuit )

parce qu'au départ il faut que l'enfant y voie un intérêt...

ensuit tu apprends à faire ses gestes...et tu les fais dès que tu prononces le mot que tu signes....si ta fille te réclame encore quelque chose et bien tu reformules en disant "encore" et en signant en même temps...
peu à peu l'enfant apprend à dire encore avec les gestes...c'est comme pour apprendre à dire au revoir...

le geste fait partie de l'évolution naturelle du langage..mais chez les enfants qui parlent cette phase passe vite...le fait de signer stimule les centres neurologiques qui aident aussi au langage...et puis l'enfant dès qu'il en a la compétence va accompagner le geste de la parole...
chloé a commencer par dire les mots qu'elles signaient pour la plupart.....

j'ai parlé de tout cela sur une discuss....je vais te retrouver le lien

https://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/t27-le-soutien-gestuel-a-la-communication

intéressent !!! j'en parlais justement de l autre coté !

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chris01

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 19:32

c super ton systeme de communication geste, je vais aller y jeter un oeil mais n est il pas un peu tôt à 18m pour commençer ?
en ce qui concerne les problemes de mon fils le geneticien refait des exams de sang sur moi car il trouve très bizzare que je n ai rien alors que mon fils oui. il veux regarder si la délétion est aussi importante chez moi que chez mon loulou ou si elle est moindre et qu elle se serai accentué chez lui alors il suppose à 80% que ses soucis viennent de là mais il veux s en assurer avant de l 'affirmer mais la neuro est quasi certaine que ses troubles viennent de là
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chrynisah

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeVen 13 Jan - 21:17

C'est vrai que c'est un super outil "signe avec moi" et ce n'est pas du tout trop tôt pour le mettre en place à l'âge de ta puce Chris car ça a été créé tout d'abord pour les bébés si je ne me trompe pas qui ont 9 mois environ car les orthophonistes et autres thérapeutes ce sont rendus compte que le bébé (dit "normal") était lui aussi frustré de ne pas pouvoir s'exprimer comme ses parents. Tu peux y aller donc en toute confiance.

C'est une langue des signes simplifiée en fait. Notre fille a démarré très tôt cette méthode avec son orthophoniste en libérale et a continué au SESSAD puis maintenant au Centre d'où elle dépend la journée. Elle nous fait beaucoup de signes et ça lui a apporté le mot avec c'est à dire que maintenant elle signe et dit le mot en même temps. Nous en tant que parents sommes à la traine car on ne s'y est jamais mis, on connait juste les principaux signes et encore. On lui parle comme si elle n'avait pas de troubles du langage et comme elle comprend ce qu'on lui dit, on la force à répéter car elle en est capable. Son truc en ce moment c'est de répéter tout ce qu'elle entend, nous, les pubs, les histoires qu'on lui lit, les chansons y compris celles en Anglais. Bref, un vrai moulin à parole qui conserve tout de même son jargon lol! lol!
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeSam 14 Jan - 9:52

Citation :
n est il pas un peu tôt à 18m pour commençer ?

non ! c'est comme le langage...il faut qu'on parle à l'enfant pour qu'il apprennent ..et bien la gestuelle c'est pareil...

les enfants normaux peuvent commencer à signer dès 6 mois !

Citation :
r ça a été créé tout d'abord pour les bébés si je ne me trompe pas

au départ ce langage sert quand même avant tout aux personnes sourdes...et depuis un moment aussi dans le monde du handicap....ensuite c'est devenu la mode de le faire pour les bébés....d'ailleurs il y a des groupes signe avec moi à plein d'endroit...alors tu peux aussi voir si tu en trouves un près de chez toi...pour te motiver et apprendre à le mettre en place..

Citation :
r il trouve très bizzare que je n ai rien alors que mon fils oui.

oui c'est ça...mais je sais qu'ils ont du mal à l'heure actuelle à pouvoir voir plus finement les choses.....enfin ça peut être encore évolué ces dernières années..

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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitimeDim 15 Jan - 22:23

salut,

je ne connais rien non plus sur ces délétions mais je suppose que c'est comme pour toutes les autres,retard de croissance,de language,des acquisitions;...et d'autres soucis que l'on découvre au fur et à mesure que les enfants grandissent
ici aussi,à 19 mois,aucun mot identifiable,juste quelques babillement par ci par là,on vient tout juste de commencer l'orthophonie.


émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée
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MessageSujet: Re: duplication4q28 et qter    duplication4q28 et qter  Icon_minitime

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