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 Suspicion syndrome de Dubowitz

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soleil

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MessageSujet: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 19 Juil - 13:56

Suis allée hier en contrôle de routine chez un nouveau pédiatre avec ma fille de 3 ans qui est suivie pour un important retard de croissance. Nous avions lu dans le dossier que la généticienne du CHUV suspectait un syndrome de Dubowitz et j'en ai parlé avec ce médecin.
L'ancien pédiatre qui a malheureusement pris sa retraite était toujours très réconfortant et optimiste, alors que celui là me donne l'impression de tenir le cas de l'année ... Notre fille a un retard de langage, mais pour le reste niveau moteur il nous semble n'y avoir aucun problème. Voilà que ce nouveau médecin lui soulève un bras, le laisse tomber et me dit direct qu'elle est hypotonique. Est-ce que vous pourriez m'éclairer ? Ca se manifeste comment l'hypotonie ? Je lui dit que suis surprise car elle est très vive et fait tout ce qu'un enfant de 3 ans peut faire et me répond que non ça n'a rien à voir ... suis donc repartie avec une ordo pour de l'ergo, de la physio, un contrôle prévu chez un ORL (elle aurait de l'eau dans les oreilles), un ultrason + une prise de sang prévus la semaine prochaine (il la trouve pâle).
Elle a également les petites lèvres de la vulve collées, on devra lui mettre un crème à oestrogènes pour les décoller.
Voyant qu'il avait l'air de lui trouver mille problèmes auquels on avait jamais pensé, je lui demande s'il pense qu'elle a bien le syndrome de Dubowitz, il me réponde juste : OUI !
Dans le syndrome de Dubowitz, il y a du retard mental entre autre + un risque accru de cancers. Donc nouvelle super stressante pour moi, je commençais sérieusement à transpirer ... il me dit qu'on peut très bien vivre avec un QI de 55 et que pour l'espèrance de vie, il ne sait pas, ça dépendra de quelles affections elle va avoir pale
Je sais pas trop comment ça se passe normalement, mais là j'ai trouvé ce pédiatre .... un peu trop direct ?! Et plein de certitude, là où les généticiens eux-mêmes n'en ont pas, me semble-il ?! Je sais pas trop quoi penser de tout ça. On a jamais souhaité la surmédicaliser, j'ai l'impression qu'on va la tourner dans tous les sens pour l'examiner sous toutes les coutures Sad
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doro

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 19 Juil - 14:37

Pffff propose lui une formation en psy.... Ceci dit les investigations demandées ne sont pas méchantes. Eau dans les oreilles veut dire otites sereuses comme beaucoup d' enfants et comme cela gene l' audition c'est mieux de ne pas laisser traîner -si c'est vrai- quand aux soins physio et autre pour moi ce n'est pas de la médicalisation, c'est pour booster un éventuel retard qui peut être préjudiciable s'il s'installe. Courage !
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Elise88

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 19 Juil - 18:02

C'est l'histoire du verre à moitié plein ou à moitié vide! L'avantage de tous ces bilans qu'il demande, c'est que s'il se trompe et que tu as raison, notamment pour l'hypotonie, les professionnels paramédicaux te le diront... et s'il a raison, hé ben, ta puce sera prise en charge...

personnellement, j'apprécie le côté direct des médecins, mais pas ceux qui enferment et empêchent de se projeter de manière optimiste!!

en tout cas, bon courage!!
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soleil

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 19 Juil - 18:42

Effectivement me suis rendue compte que finalement ce qu'on attendait de ce rendez-vous c'est des réponses et d'avancer un peu et que là le médecin a fait son travail (sans aucune psychologie c'est clair). Il me faut à chaque fois quelques jours pour digérer les infos !
Merci pour vos réponses !
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licaon

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeDim 22 Juil - 11:12

pas très pédagogue ces médecins!
pour l'hypothonie,son origine et ses effets sur l'enfant peuvent etre très diverses.
la plupart des maladies génétiques provoquent une hypotonie totale ou partielle +ou-sévères celon l'atteinte!
c'est très vague....
en gros il y a court circuit quelque part entre le cerveau,les nerfs,la moelle épinière et les muscles...
généralement,cela provient du motoneurone
et comme tout est muscle et communication neuronal dans notre corps,tout peut prendre du retard
la croissance osseuse et dentaire,le language,le controle du sphynctère,la digestion...
si ton enfant a eu ses acquisitions motrices normalement et qu'il était tonique à la naissance,ce n'est pas vraiment une hypotonie mais plutot des reflex lents,
par exemple,lors du laché du bras,le cerveau n'a pas eu le temps d'enregistrer le mouvement du muscle et ne donne donc pas la réponse attendue(celle de retenir le tombé du bras)
voilà en gros ce que peut etre une hypotonie,chez nous on en est là
la réeducation permet à ces neurones "malades" de déléguer leur travail à d'autres cellules pour reconnecter le message neuromusculaire.

l'hypotonie n'est pas une maladie mais le résultat d'un disfonctionnement neuronale,hormonal,métabolique, génétique...en gros toutes les maladies peuvent rendre hypotonique
l'important est d'observer son évolution,est ce que ça stagne,diminue ou empire,ça guide dans le diagnostique et l'état de l'enfant face à la maladie

c'est clair que les médecins ne sont pas avars de commentaires,on a parfois l'impression qu'ils attendent que l'état de nos enfants empirent pour satisfaire leur soif de diagnostique!
cela dit,je préfère aller de mauvais et progresser que de partir vers du bon et dégringoler !
les trop optimistes,j'aime pas trop ,il faudrait le juste millieu!!

pour les oreilles ont y est passé jeudi,manon est rentrée à 7 heures et sortie à 16h,la pose des diabolos s'est bien passé,et elle ne s'en plaint pas,on va voire si ça l'aide pour le language

j'espère que vous aurez vite vos résultats d'examens pour en savoir un peu plus
quand on a pas de diag,c'est pénible,on est à l'affut du moindre symptome!

courage, flower flower flower


émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée
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soleil

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeLun 23 Juil - 15:41

Merci beaucoup pour toutes ces infos ! Le pédiatre n'a pas trop su m'expliquer la raison de son diagnostic "hypotonique" et j'y comprenais rien car niveau moteur, elle a fait les acquisitions dans la norme. Bon ben on verra ce que me disent la physio et l'ergo.
Pour les oreilles, ta fille a la même chose ? C'est quoi des diabolos ?
Suis vraiment très peu informée, l'ancien pédiatre nous a toujours dit que tout était ok mis à part le retard de croissance évidemment, donc là c'est la douche froide et en plus, on n n'y connaît rien ...
Merci !
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeLun 23 Juil - 17:16

les diabolos,c'est un petit aérateur d'à peine 1 mm de diamètre que l'on met sur le tympan pour permettre aux liquides qui stagnent derrière le tympan d'étre évaqués
ça se change tous les 2 à 6 mois celon les enfants,ça tombe tout seul
ça necessite une micro anesthésie de 10minutes
ça été totalement indolore pour ma fille de 2 ans
elle a été opéréé jeudi 19 et je trouve qu'elle ne chuchotte plus,elle regazouille!
il semblerait qu'a cause des liquides,crier et emettre des sons aigus peut etre douloureux????
ça on saura pas mais en tout cas,c'est mieux,elle ne gratte plus les oreilles et le nez!
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeMar 24 Juil - 11:17

Avec le liquide on entend en gros comme la tête sous l' eau dans une baignoire donc indistinctement ce qui explique le retard pour apprendre à parler
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soleil

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeMer 25 Juil - 23:13

Merci pour les infos !
On a rendez-vous le 3 août chez un ORL, puis le 15 chez la physio et l ergo ça sera en septembre !
L ultrason a eu lieu hier matin et tout était ok, on attend les résultats de la prise de sang.
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeLun 30 Juil - 7:35

coucou......

bon perso je vais reprendre le truc au début.....et je me demande bien comment un pédiatre peut poser à lui seul un tel diagnostique ????!!!!

je pense que tu devrais aller chez un généticien pour qu'il confirme ce diagnostic.....qui, soit dit en passant, ne peut être confirmé que sur le plan de l'examen clinique puisque apparemment personne ne connait la cause génétique de ce syndrome.

Pareil pour l'hypotonie.....souvent les enfants hypotones ont un retard dans les acquisitions motrices.....et c'est à cela qu'on voit l'hypotonie....mais ensuite il faut que ce diagnostic soit confirmé par un neurologue......

vu la manière dont ce médecin a diagnostiqué l'hypotonie ( qui n'en n'est peut être pas une) je me méfierais aussi de son diagnostique pour le syndrome de Dubowitz....et je pense qu'il est vraiment nécessaire que tu ailles rencontrer des spécialistes !!!

Pour le retard de langage et les oreilles....ça peut être en lien...donc il faut attendre ce rendez vous chez l'orl....et les copines ont déjà dit le reste sur ce sujet...



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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeMar 7 Aoû - 21:59

Merci pour ta réponse Chloémama, effectivement c était aussi un peu mon ressenti ! Comment peut-il être si sûr de lui, alors que même les généticiens ne le sont pas. Nous avons un rdv chez l endocrinologue à l hôpital de l Enfance en janvier, nous lui en parlerons à ce moment là car c est lui qui nous avaient adressés au service de génétique du CHUV.
Pour l ORL, on est allées au rdv vendredi passé. Elle a bien des otites séreuses. Étant donné que parfois la situation s améliore en été, nous devrons retourner en octobre pour un nouveau contrôle + test de l audition.
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeMer 8 Aoû - 7:54

mais toi tu as vu la généticienne ?
parce que si ce n'est pas le cas il te faut y aller....et puis il faut de toute manière reprendre contact avec eux pour éclaircir cette histoire de syndrome ....

les otites séreuses peuvent avoir un lien avec le retard de langage......ou du moins ça n'aide pas , si l'enfant n'entend pas bien.....c'est une bonne chose qu'elles aient été dépistées.....

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeMer 8 Aoû - 10:48

Nous ne l avons vue qu une seule fois ! Prise de contact discussion. Ensuite la prise de sang a été faite par le service d endocrinologie et "les résultats" communiqués par téléphone par l endocrino !
Il nous avait juste informé avoir trouvé une particularité mais sans pouvoir nous dire si c était la cause de son problème étant donné que nous n avons pas fait la prise de sang. À l époque on s était dit qu on avait pas à tout prix besoin de d en connaître la cause (à ce moment là uniquement un retard de croissance).
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 9 Aoû - 8:27

Eh bien quel direct ce pédiatre!

Ma fille a eu de l eau dans ses oreilles., et 2 mois apres avec un contrôle chez l.orl il m a affirme que c est parti!

Je comprend que tout ça c est dur a vivre, mais au moins si y a qq chose , il y aura prise en charge.

Courage
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeJeu 9 Aoû - 8:56

Je crois que si tu as des doutes quand au diagnostic il te faut aller en génétique....je trouve d'ailleurs étonnant que la génétique ne vous ai pas donné les résultats à vous directement ... scratch car ils font très attention à cela.....surtout quand ils pensent donner un diagnostic.....
alors je serais toi je retournerais en génétique pour qu'on m'explique ce qu'il en est directement......c'est quand même important !

pour aller en génétique en Suisse pas besoin d'être envoyé par quiconque.....tu peux y aller sans autre.......

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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeSam 9 Fév - 16:14

Bonjour !

Nous sommes retournés hier voir l endocrinologue. Avons pu lui parler de ce diagnostic de syndrome Dubowitz. Alors finalement cela n était qu une hypothèse parmi d autres.
Elle a une microduplication 21q21, mais ils ne peuvent pas nous en dire plus pour le moment. Nous allons faire une prise de sang (mon mari, nos 2 filles et moi) fin avril en même temps que Jeanne sera opérée des oreilles (enlever eau + végétations) et ils feront une imagerie du cerveau.
Voilà on en saura un peu plus dans quelques mois, ou pas Smile

À bientôt "
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MessageSujet: Re: Suspicion syndrome de Dubowitz   Suspicion syndrome de Dubowitz Icon_minitimeDim 10 Fév - 7:33

coucou....
je vois donc que vous avez un diagnostic..... j'espère que vous pourrez avoir plus d'infos par la suite...

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