Nouvelle sur le forum natu

BONJOUR

Je m'appelle Nathalie , j'ai un fils Maxime de 16 ans , il a une duplication partielle du chromosome 19 , il a été traité par hormone de croissance pour un deficit complet ,maintenant il mesure 1m82 , il a un retard de dévelloppement , déficit mental léger , il vient de rentrer en impro , il était en ulis , j'aimerais étre en contact avec Nadége la maman de Noam qui a une anomalie lui aussi sur le chromosome 19 , merci à tous de lui en parler .
Pour l'instant il est un cas unique . Il progresse , il est sensible , courageux , et a beaucoup d'humour .

Merci
a bientot

courage à vous et ne baisser pas les bras !!!!

Natu

Désolé je ne suis pas Nadège, mais je reconnais le caractère de mon fils dans votre description,
J'ai un fils qui s'appelle Maxime aussi ... mais c'est son grand frère Nicolas qui a une maladie génétique rare. Il n'est pas le seul cas mais ils ne sont pas nombreux en France. Et c'est aussi un garçon adorable et fort sympathique qui a énormément d'humour.Après 21 ans à l'accompagner, nous sommes ravis de son parcours qui a été douloureux, mais sa joie de vivre et sa volonté pour avancer effacent ces années ...

Bienvenue......

j'ai pris un peu de temps ce matin pour voir qui était Nadège ( ce n'est pas une grand habituée du forum donc nous ne la connaissons pas bien ici )

j'ai vu que Nadège n'était pas revenue sur le forum depuis 2010.....donc à mon avis elle ne verra pas tes messages....il faut que tu ailles sous son profil et que tu lui envoies un message privé....voir un mail......sinon elle risque de ne pas voir tes messages.....

https://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/u71

tu peux aussi essayer de poster un message sous sa présentation...parfois les sujets sont surveillés et elle recevra un avertissement pour ton message....

Bonjour ,


Oui je lui ai envoyé un message privé , un mail? comment faire puisque je n'ai pas directement son adresse ? ,

J'attend ,j espére qu'elle va revenir sur le forum .

MERCI de vous interresser à mon cas chloémama.


IsabelleBB Nicolas est dans qu'elle structure maintenant ? , quel est le nom de sa maladie ? ,
Nous nous avons eu le diagnostique lorsqu'il avait 14 ans , 14 longues années de souffrance , d'errance , de doutes ,. Je sais que le passage à la vie adulte n'est pas facile !!! , mais nous avons 4 ans de repis ,il faut qu'il progressse encore en autonomie .

bonne journée

Nathalie

Je vais m'occuper d'envoyer un message à Nadège ....
(oui c'est vrai qu'il y a ce temps d'attente pour les messages privés...)

pour une grande partie de nos enfants le diagnostic a pris du temps.....et encore.....si ils n'avaient pas inventé la recherche par CGHarray beaucoup n'auraient toujours pas de diagnostic et n'en auraient jamais eu.....
nous avons attendu 7 ans pour notre fille.....mais même sans diagnostic nous avions compris depuis plusieurs années déjà que le handicap était bien présent et pour longtemps...et qu'il s'agissait sans doute d'une maladie génétique....
bien sûr avec le temps nous avons mieux vu le handicap mental, et d'autres choses.....

une fois le diagnostic tombé.....nous n'avons pas été plus avancé puisque la maladie de Chloé est très très rare (la généticienne pensait aussi que nous étions seuls au monde, mais elle se trompait...)
bref....finalement nous ne savons toujours pas où nous allons...quel sera son avenir...mais plus les années passent (elle a 11 ans maintenant) plus on voit précisément où sont les difficultés de notre fille...et qu'elle pourra être sa vie d'adulte.....

Dans son cas elle sera dépendante de l'aide d'autres adultes plus tard. Vivra et travaillera certainement en milieu protégé (d'ailleurs c'est dans ce milieu là qu'elle se sent le mieux actuellement, les enfants qui vont bien l'énervent et la frustrent) ......et nous visons plutôt son bien être psycho que son autonomie à proprement parler......

bonjour je suis la maman de Noam
je sais que ca fais longtemps que je n'ai pas donner de nos nouvelles par faute de temps entre travail maison et prise en charge de Noammais je ne vous oublié pas (je passais de temps en temps sur le forum.)

Noam va avoir 6 ans le 20 novembre et son petit frère (qui est en photo avec lui)va avoir 2 ans le 25 décembre .

pour répondre a Nathalie, Noam a une trisomie partiel du chromosome 19 avec une translocation entre le chromosome 9 et 19.cela a pour concéquence un retard de croissance un retard de développement psychomoteur et des problème digestifs necéssitant un traitement quotidien .il est propre pour le pipi depuis environ 1 an , il mange comme nous depuis environs 2 ans (avant il ne mangé que des purées),

Maintenant il est scolarisé a temps partiel avec une AVS depuis la rentrée une prise en charge par le SESSAD de la ou on habite,du coup plus besoins de courir partout pour les prises en charges thérapeutique et l'année prochaine normalement il intègre un IME (demande renouveler lors de la dernière réunion pour son PPS) .
a bientot j'espère il faut que j'aille chercher Noam .

BONSOIR Nadége ,

Ah !!! c'est vraiment super de pouvoir vous parler , vous avez de trés beaux enfants ,

Maxime a une trisomie 19 également , j'aimerais pouvoir échanger en privé ,si vous le souhaitez , Noam a-t-il était traité par hormone de croissance ? , Maxime oui pendant 8 ans ,

Nous pourrions voir ensemble avec notre généticien , s'il s'agit de la méme trisomie 19 , nous avons eu son diagnostique dans l'année de ses 14 ans .

Avez-vous connaissance d'autres cas ? .

Que de questions !!

A trés bientot

Nathalie

merci à chloemama

super que vous ayez pu vous mettre en contact.....

mais alors si je comprends bien vos enfants n'ont pas tout à fait la même chose puisque que Noam a en plus une translocation...

Bonsoir ,

Je vous tiend au courant , avec Nadége nous allons échangé par téléphone , mais comme ils ont tous les deux une trisomie partielle 19 , ils ont forcément des points commun , comme les trisomie 21 elles sont multiples , cela dépend du bras du chromosome touché , je verrais avec Nadége .

A trés bientot

Nathalie

vous nous raconterai....

Bonsoir ,

Voilà , nous avons discuté longuement avec Nadége , c'est vrai que s'est la méme trisomie 19 mais l'anomalie NE se porte pas sur le méme bras du chromosome ,mais ils ont énormément de point commun corcernant leur dévelloppement et leur particularité , cela est étrange , Est -ce que cela est pareil pour vous,? , Est-ce qu'une trisomie 21 par exemple peut se porter sur different chromosomes ? et ainsi accentuer ou diminuer les symptomes tout en gardant une ressemblance quand méme ? .
la discution a été riche et intence en émotion , je suis ravis .

nATHALIE

Citation :

Est-ce qu'une trisomie 21 par exemple peut se porter sur different chromosomes ?

une trisomie 21 touche le chromosome 21....donc elle ne se porte pas sur plusieurs chromosome..
.la plupart du temps il s'agit d'une duplication complète (et non partielle) du chromosome .... il peut aussi arriver que l'anomalie ne survienne pas à la conception mais à une division cellulaire suivante créant une partie de cellule saine et une partie de cellule malade. Cela s'appelle une trisomie 21 en mozaique. Alors les symptômes peuvent être différents dans ce cas.....mais avec des similitudes sur les parties touchées....
Si la trisomie est partielle et bien je pense que ça modifie aussi les symptômes....

Citation :

c'est vrai que s'est la méme trisomie 19 mais l'anomalie NE se porte pas sur le méme bras du chromosome

le fait qu'un problème génétique soit localisé sur un bras plutôt qu'un autre....ou à un endroit différent sur le bras plutôt qu'un autre...fait que la maladie peut être radicalement différente....

Citation :

mais ils ont énormément de point commun corcernant leur dévelloppement et leur particularité , cela est étrange , Est -ce que cela est pareil pour vous,?

nos enfants de toute manière des points communs même avec des maladies différentes.....après ça dépend de quoi tu parles comme points communs ?

Mais bon ...tu sais dans le fond tout cela importe peu....l'important c'est de trouver des familles avec lesquelles échanger sur le sujet....et qui peuvent comprendre ce que nous vivons....alors si votre échange avec Nadège a permis cela, c'est ce qui importe

OUPS !!! je me suis trompée dans ma phrase , je voulais dire , est-ce que la trisomie 21 peut se porter sur différentes parties du chromosome 21 quand elle est partielle .
Aprés quand on se relit , on s'aperçoit des choses absurde que l'on peut dire .

Merci pour vos réponses .

NATHALIE

Citation :

, est-ce que la trisomie 21 peut se porter sur différentes parties du chromosome 21 quand elle est partielle

je ne sais pas...mais sans doute.....

Etes vous encore active ici ????
J'aimerais parler avec les parents ayant un enfant avec une anomalie sur le chromosome 19 ..

bonjour Moi-même....

il vous faut peut être essayé d'envoyer un message privé à Natu..... car je ne pense pas qu'elle vienne encore ici...

bonjour moi-meme
je suis la maman d'un garçon de 9 ans qui a une trisomie partielle du chromosome 19

C'est fait .
Je viens d'envoyer un message en privé aux 2 personnes..
Merci !!