Léonie délétion chromosome 4

Bonjour à tous,

C'est la première fois que je m'inscris sur un forum...

Ma fille Léonie est atteinte d'une délétion du chromosome 4q21 21 à 4q22 1

Cette maladie semble peu connue et je recherche toutes les infos qui peuvent nous aider dans une prise en charge efficace pour Léonie

Merci à tous et à toutes

Aurore

bienvenue sur mon forum .....

Ta fille a donc un peu près la même délétion que ma fille....Chloé a une délétion 4q21 à 4q23

Nous avons pour notre part attendu 7 ans avant d'avoir un diagnostic car le CGHarray qui a servi à dépisté cette maladie n'existait pas à l'époque. Mais vu la rareté de cette maladie ...même avec un diagnostic on est pas beaucoup plus avancé....
et puis d'un enfant à l'autre il y a beaucoup de différences possibles.....

Je suis de temps à autre un forum d'échange sur yahoo.....les parents sont anglophones....il y a quelques enfants avec la même délétion que Chloé...mais bon....au final ça ne m'apporte pas grand chose de plus...
il y a une maman dont le fils a aussi la même délétion ....elle vient sur ce forum....et puis j'avais créé à l'époque ce forum là ..... http://deletion4q21.forumactif.com/ pour y rassembler les gens et l'informations...

le seul document un peu près intéressant est celui fait par l'association unique...
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%204/4q%20deletions%20between%204q21%20and%204q22%20FTNP.pdf

.(ce document est aussi en anglais) .....cela m'a permis de découvrir que ma fille devait être surveillée au niveau du foie car nos enfants sont apparemment plus à risque de développer des tumeurs à ce niveau là....

bref...avec nos enfants on avance dans le flou....et seul le temps nous apporte bien souvent des réponses.....on ne peut pas dire que ça va être comme ceci ou comme cela.....il peut y avoir beaucoup de différence d'un enfant à l'autre tant dans le développement moteur que dans les facultés intellectuelles.

Chloé a 11 ans maintenant ....son plus gros handicap depuis toujours est le retard de langage....elle parle mais a encore du mal à prononcer certains sons....son langage reste très pauvre ...Nous avons mis en place un soutien gestuel à la communication quand elle avait 3 ans...et elle s'en sert encore pour compléter le verbal...
Ce problème de langage crée des problèmes de comportement...c'est pourquoi il faut absolument prendre cela en charge tôt.....
Et apparemment ce serait récurant chez les enfants avec cette délétion....

Chloé a mis presque 3 ans pour marcher......mais maintenant elle court..fait les escaliers etc....elle reste pataude....mais bon....elle se débrouille.

c'est une fillette vive....qui aime les relations aux autres .....elle a un bon sens pratique.....une bonne orientation spatiale et temporelle.....une bonne mémoire.......

cependant elle a tout de même un handicap mental évalué comme léger à modéré.......et donc des limites pour beaucoup de choses....

A l'école ....elle sait lire toutes les lettres.....en écrire une partie.....elle peut écrire son nom et une dizaine d'autres mots en majuscule .....et actuellement on lui fait des petites dictées avec des mots courts....ou des syllabes.
Elle sait compter jusqu'à 10.....peut compter des choses et trouver le chiffre écrit qui s'y rapporte.....

bref....on est pas en avance sur le programme mais c'est comme cela....

Chloé aime faire de la musique.....du cheval.....elle adore les spectacles en tout genre....

voilà pour un début de présentation.....


et comment va Léonie ????

Léonie va bien, c'est une petite fille rayonnante....

Elle souffre d'une hypotonie sévère. Elle a passé les premiers mois de sa vie à l'hôpital ayant besoin d'un soutien respiratoire. Elle est revenue à la maison avec toutes ses machines (cpap saturomètre...) et a pu être sevrée rapidement (elle faisait de l'hospitalisme). Aujourd'hui, elle tient la position assise mais ne sait pas s'asseoir... Elle ne parle pas et commence tout juste faire des babababa.
A côté de çà, elle est pleine de vie elle adore le contact des autres enfants et surtout de ces deux grands frères! Elle a une séance de psychomot 1 d'orthophonie et 2 de kinés par semaine et nous regardons en ce moment des méthodes comme la méthode Padovan et pour le Makaton on est dans le temps des recherches pour qu'elle puisse avoir la meilleure des prises en charge au plus tôt...

chloé avait aussi une hypotonie...mais pas aussi forte....
par contre elle avait vraiment des problèmes neuro au niveau de la bouche...au départ elle n'arrivait pas à manger en respirant...elle a passé un mois à l'hopital après sa naissance...
de plus elle avait un reflux...et faisait des malaises à cause de cela...et puis elle avait une fente palatine sous muqueuse que j'avais devinée (son frère ainé ayant eu une fente labio maxillo palatine) ..mais les médecins ne m'ont pas écoutée...finalement cette fente a été prise en charge à ses 5 ans...

Nous avions commencé la kiné vers 3 mois (elle ne tenait pas sa tête)....mais en gros j'ai du batailler pour tout car le pédiatre n'avait pas l'air inquiet....Padovan et le Makaton ...c'est une bonne idée !!!

Nous en plus de son problème dite de grosse tête (oui c'est parce que elle a une grosse tête qu'elle ne peut ...... dixit les docs), son plus gros problème a été sa diplégie laryngée ceci dit elle devait d'après les docs faire des reflux et ne pas pouvoir être allaitée mais Léonie a été allaitée jusqu'en aout 2012.... Alors il faut en prendre et en laisser et çà je l'ai déjà compris....

Est ce que Chloé a de petits pieds car moi elle a toujours des pieds de nouveau né a t'elle une taille correspondant à celle de son âge.

Moi Léo a du mal à prendre du poids et à grandir jusqu'à aujourd'hui on remet ses apports nutritionnels en cause sans jamais accuser la maladie....

Enfin on verra....

Citation :

son plus gros problème a été sa diplégie laryngée

quelles en étaient les conséquences ?

Citation :

Est ce que Chloé a de petits pieds

une des caractéristiques de cette délétion c'est la forme des pieds et des mains....courts et trapus... on a aussi l'impression chez Chloé qu'elle a les orteils un peu carré....elle a des pieds très boudinés....
A l'heure actuelle elle mesure 136.5 cm....chausse du 34-35 ....et pèse 45 kilos....

Clairement la maladie a influencé sa courbe de croissance.....
alors au départ elle peinait à manger....mais mangeait tout de même assez.... Elle ne grandissait pas beaucoup mais grossissait quand même....
Jusqu'à ses 3 ans elle pouvait arrêter de manger quand elle était malade...et comme elle faisait bronchite sur bronchite ...elle mangeait peut être moins qu'un enfant sans problème...
Mais par la suite ma fille a retrouver un appétit d'ogre....elle mange tout ce qui lui tombe sous la main.....adore manger......et à l'heure actuelle nous devons vraiment faire attention à ce qu'elle ne prenne pas plus du poids....surtout qu'elle ne va pas devenir très grande......

Pour la taille elle a rattrapé un percentil à partir de l'âge de 6 ans ....elle avait fait une bonne poussée.....

Chloé a aussi eu un reflux rénal.....(elle a été longtemps sous traitement préventif à cause de cela) ....et puis elle a encore un passage inter auriculaire au coeur (cia) que nous devons faire opérer......

Chloé a aussi un larynx particulier....très étroit.....mais à priori pas d'autres problème selon les médecins......Au départ elle avait aussi un fort torticolis congénital....et tout qui partait de travers dans la bouche.....
elle a aussi une grosse langue...sans doute due au fait que petite elle la tenait en dehors de sa bouche.....

Mais bon...sinon moi je la trouve super chou et peu stigmatisée......

il y a des photos d'elle sur mon album picasa.... (lien ci dessous)

Hier Léonie a encore tout régurgitée il suffit qu'elle soit un tout petit peu encombrée (sans parler de bronchite) pour qu'elle vomisse tout!!!

A voir....

J'ai mis une photo de Léo, comme Chloé c'est une très jolie petite fille .... (qui détonne par rapport à ses frères car mes enfants sont métisses)

Aujourd'hui on a le bilan orthophoniste du camps qui va se dérouler en 2 étapes 1 le 22/11 et 1 le 29/11( ceci dit je l'avais déjà fait suivre en libéral pas le temps d'attendre!!!!) Bien que je n'attende plus grand chose des bilans ... j'ai tout de même hate d'avoir encore et encore des réponses!!!!

Voilà vais m'occuper de mes 3 lulus!!!!

tu as déjà fait un sacré bout de chemin dans ta tête Aurore....et compris beaucoup de choses....

Chloé m'a régurgité des trucs jusqu'à l'âge de deux ans...et après il ne fallait pas qu'elle tousse trop fort non plus...

merci pour la photo de ta puce...bon on la voit pas trop sous sa cagoule... si tu veux on a un espace non vu du publique ici pour les photos...

c'est vrai que nous sommes toujours à la recherche de réponse.....mais bon ..tu le sais déjà ...on ne peut pas attendre trop de ces bilans....

je t'avais posé la question en message privé...mais vous habitez dans quel coin ?

J'ai encore un peu de mal à naviguer sur ce forum (c'est ma première expérience!)

Je viens du Loir et Cher dans le centre de la France.

La photo de Léonie a été prise il y a 2 semaines à Annecy, nous avons d'ailleurs fait un petit tour à Genève!!!

J'aimerai mettre plus de photos de Léonie mais je ne sais pas comment faire.

Depuis deux semaines on a monté une assos pour Léo tu peux aller voir sur la page dans les pas de Léonie il y a plus de photos....

La généticienne m'avait annoncé que max 3 à 4 cas dans le monde avec rien dans la littérature médical hormis un enfant décrit comme épileptique!!! même si çà ne change pas la face du monde çà fait du bien de savoir qu'on est pas seule....

oui ça fait du bien de savoir qu'on est pas seul...et il y a bien plus que 3 ou 4 cas dans le monde....

pour les messages privés c'est dans la messagerie...tout en haut de la page...

pour les photos moi j'utilise ce site http://ti1ca.com/

tu charges la photo depuis ton ordi..tu fais envoyer ...et il te donne un lien en rouge que tu copies et colles dans le message...

c'est à quelle adresse l'asso et photo de ta fille ?

Ça fait 10 min que j'essaie désespérément d'envoyer des liens mais je viens tout juste de me rendre compte que " Les nouveaux membres ne sont pas autorisés à poster de liens externes ou des emails pendant 7 jours. Veuillez contacter l’administrateur du forum pour plus d’informations."

Du coup je les mettrai plus tard.... Je suis plus à 7 jours

Sinon tu tapes dans google dans les pas de Léonie et tu dois pouvoir trouver la page facebook correspondant....

Sinon s'agissant du bilan d'orthophonie de ce matin rien de neuf au soleil!!!!! Le suivi en libéral étant déjà mis en place....

ah oui c'est vrai qu'il y a cette close sur le forum...ça m'évite d'avoir des personnes qui viennent juste pour mettre de la publicité....


Elle est trop chou ta fille avec ses boucles blondes......

C'est pas faux de toute façon c'est là que l'on voit que nous sommes des mamans "nos enfants sont les plus beaux"!!!!!

Chloé fait de la musique?

Léonie commence demain, je suis persuadée du bien fait pour elle!!!! C'est comme son chat!!!!

Chloé adore la musique....elle a chanté avant de parler....elle est capable d'enregistrer des mélodies à la vitesse de l'éclair.....on lui a mis un bon piano électrique dans sa chambre depuis plusieurs années...et elle y passe du temps à jouer des mélodies qu'elle a entendu...tout en chantant....
elle fait aussi de la batterie...et accompagne parfois mon mari quand il fait de la guitare....

oui...la musique c'est son truc.....et on en fait beaucoup en famille.....

SUPER!!!!

Came conforte dans l'idée que cela va beaucoup lui apporter. Nous on est pas une famille de musicien. Cependant les 3 en font.... on rattrape le coup

Du coup même le samedi c est la course arts plastiques pour les plus grands et musique pour lademoiselle!!!!

Faut savoir ce que l'on veut!!!!

bon par contre Chloé n'accepte aucun conseil......nous n'avons pas pu mettre de cours ou chose du genre, en place......comme pour beaucoup de choses, Chloé, consciente de son handicap, n'aime pas prendre le risque de se sentir en échec....

mais bon...pour nous l'important c'est qu'elle se fasse plaisir.......on ne vise rien de plus....

Suis tout a fait d'accord avec toi, il faut d'abord et en premier lieu viser leur bien être!!!!

Léonie en ce moment est frustrée de ne pas pouvoir communiquer çà se voit (elle s'énerve se griffe se jette en arrière),c'est pour çà qu'il est super important pour nous de vite mettre en place des moyens plus élaborés de communication elle a besoin de s'ouvrir au monde.....

Son atelier de musique c'est super bien passé, elle a observé participé elle était vraiment trop mignonne!!!! Je la portais et du coup elle pouvait faire la ronde avec les autres enfants et parents.... Bref un grand moment de bonheur et pour elle et pour moi!!!!

Nous en feront un hebdomadairement!!!!(en plus çà prend pas sur notre temps familial les garçons étant à cette heure en arts plastiques!!!) donc vraiment génial!!!!

super pour cette séance de musique...!

Citation :

Léonie en ce moment est frustrée de ne pas pouvoir communiquer çà se voit (elle s'énerve se griffe se jette en arrière),c'est pour çà qu'il est super important pour nous de vite mettre en place des moyens plus élaborés de communication elle a besoin de s'ouvrir au monde.....

ho! oui! c'est important !!!