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 2 maladies rares

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2 participants
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Thena




Messages : 1180
Date d'inscription : 24/03/2010
Age : 45

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MessageSujet: 2 maladies rares   2 maladies rares Icon_minitimeVen 15 Avr - 10:04

Bonjour,


Mon enfant 2 est autiste léger et déficient visuel. Avant le confinement on lui découvre une cataracte naissante… sa vue baisse bcp …. Les médecins veulent au plus vite l’opérer, le chirurgien refuse car un ophtalmo suspecte le syndrome de stickler.

Les tests génétiques se sont faits en plein confinement.

Entre temps un autre test génétique se fait pour ses comportements , ça tombe:

Maladie très rare : microdélétion du chromosome 7… 7q22.1 (pour fils 2)

On me dit ça explique son comportement, ses traits autistiques et dyslexie.

La famille doit faire le test aussi. Mon mari et mon fils 1 n’ont rien, par contre ma fille et moi oui.

Mon fils 2 sa vue baisse toujours à gauche, c’est catastrophique. Rdv en urgence.
Le médecin chirurgien nous annonce une panoplie de choses: rétine atrophié à l’œil gauche, macula est touchée, perte de vision, va devenir aveugle, syndrome stickler, ect…

Trop trop trop pour moi!!!😥😥, je repars en pleurs😭😭🥺. l’ophtalmo de mon fils nous rencontre. Il nous réconforte : Oui baisse de vision oui rétine atrophiée, il dit probable syndrome de stickler . Mais non il ne deviendra pas aveugle, pas nécessairement et il insiste. Avec des rdv réguliers et un contrôle régulier on peut suivre l’évolution et en cas de problème agir. La cataracte on opère pas, trop risqué de provoquer un décollement de la rétine à l’œil gauche. mais s’il a mal on l’opère. mais insiste bcp il lui reste la vision périphérique et c’est très bien ça l’aide.

Hier le rdv avec la généticienne pour syndrome de stickler. Alors oui oui c’est confirmé il a le syndrome de stickler. C’est une maladie rare génétique et héréditaire. Donc ma fille et moi on doit se faire tester car nous sommes myopes. Mon mari et fils 1 non car ils ne portent pas de lunettes.

c’est principalement atteintes visuels, audition, articulations et orofaciales ( fente platine, dents...) La généticienne va évaluer les articulations et après orl et dentiste. Bon je me suis sentie soulager enfin ils font quelque chose.

Bon, j’ai peur que ma fille soit atteinte et moi aussi. La maladie ne me fait pas peur, c’est le suivi et comment s’exprime t’il chez ma fille et moi??? Peut on avoir une maladie rare qui ne s’exprime pas? La généticienne m’a aussi dit que peut être c’est quelque chose de nouveau et que c’est que chez fils 2….. comment une maladie génétique et héréditaire peut il être chez un enfant et pas chez un des parents ???
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MessageSujet: Re: 2 maladies rares   2 maladies rares Icon_minitimeJeu 3 Aoû - 23:35

Coucou ton message date...mais cela fait un bail que je ne suis plus venue ici.
Si l'enfant est le seul porteur alors ce n'est pas une hérédité. Par contre l'enfant est susceptible de transmettre la maladie à ses enfants.

Thena aime ce message

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Thena




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MessageSujet: Re: 2 maladies rares   2 maladies rares Icon_minitimeVen 4 Aoû - 14:07

Bonjour , merci de ta réponse. Le verdict est tombée . Je suis porteur . Ma fille a le syndrome et moi aussi. On nous a dit on est myope et on a les mêmes risque que mon fils. Mais on est pas plus suivi qu’avant.

Merci .
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MessageSujet: Re: 2 maladies rares   2 maladies rares Icon_minitime

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