l'histoire de Mathilde

Mathilde est mon second enfant,elle est née à terme le 26 février 2002 ,avec 20 jours d'avance elle faisait malgré tout 52 cm pour 3kg450...

Le bébé de reve,elle tétait bien,dormait bien...trop mimi...
Puis a 4 mois elle fait une pyélonéphrite,on la traite et rebelotte,bref au bout de 3 on consulte un urologue,à l'époque je bossais en service chir uro donc ça a aidé,on a fait tout un tas de bilans et pas de reflux vésical,elle a tout de même eu 1 an d'antibio prophylactique.
A 6 mois premiers gros rhumes avec toux...le pédiatre lui file du pneumorel,je donne un soir la première cuillère et qqs minutes après Mathilde fait un malaise dans mes bras:yeux révulsés...(j'ai su après que c'était surement la première crise d'épi),bon aux urgences on me dit que le pneumorel n'a pas d'antécédent...donc le lendemain la nounou redonne et pareil...là je consulte un pédiatre en urgences qui est aussi neuro à l'hopital .Bon il trouve rien...
Puis au cours de son 7° mois,je commence à me dire qu'elle sourit quasi pas,babille pas,se retourne pas,tend pas les bras,elle est hyper passive,dort bcp bcp....
Puis une nuit elle se réveille X fois..;et elle ne s'arretera plus...
Là je commence à vraiment me dire que ça cloche....Je pense rapidement à l'autisme,pkoi?je sais pas je ne sentais pas ma fille proche,interessée...je la sentais s'éloigner...
Visite des 9 mois:on me dit "arretez de la couver",visite des 12 mois "idem" alors que Mathilde sait tout juste se tenir assise (ne se lève pas,tend tjs pas les bras..babille pas...
Visite des 18 mois "madame vous avez raison elle a un pbe" et là ça bascule,dans la journée on me dit de consulter un neuro,un kiné pour la marche et d'aller en CATTP....
Je prends rdv avec le pédiatre vu qqs mois plus tot qui était aussi neuro,il me voit un samedi tellement j'étais mal...Il me dit que mathilde a un souci mais lequel??il propose des bilans bio et imagerie...
On a commencé la kiné à raison de 3 fois/semaine en aout 2003,Mathilde a fait ses premiers pas le 2 janvier 2004 à presque 2 ans.
En octobre on a eut le rdv en neuro:EEG normal,génétiques ok...bref il ne trouve rien!!et surtout pas l'autisme...
Moi je cogite de plus en plus...Je vais en CATTP,de janvier à juillet et là j'ai vraiment perdu du temps...
En Juillet 2004 je rencontre une ortho toute jeune qui me dit qu'elle pense aussi à l'autisme,me donne le nom du CRA,je me mets sur liste d'attente et me dit "comment aider mon enfant??"je me lance ds des appels tél..et au final début 2005 je me mets au net et je rencontre enfin les bonnes personnes....on a eut le diag elle avait 3 ans et des brouettes...
C'est tombé un lundi "madame L.vous aviez raison Mathilde est autiste" et moi "c'est à vie hein?"...
la prise en charge à démarrer en septembre 2005 ,avec uen rentrée mitigée....
Voilà notre parcours.....
Mathilde a dit son premier mot à 3 ans,propre pour le pipi le jour à 5 ans,la nuit à 6 ans.
Mais c'est une petite fille extra...

oui c'est quand même étonnant que ça se déclenche en force tout d'un coup....
et décidément pour être entendue nous les mamans...pffffffffffff...c'est pas simple....

finalement du coup vous avez jamais repoussé les recherches en génétique ?

en fait Mathilde n'a jamais eu la période de régression souvent décrite ds l'autisme,elle a tjs montré rapidement les symptomes
Si on a fait tout un tas de tests:rett,angelman ,smith magentis,x fra,3 caryotypes....chaque fois on lui trouvait un aspect physique suspect et puis le fait qu'elle cumulait épilepsie+tbes du sommeil+scoliose et puis la généticienne la trouvait fichue bizare,longues jambes,un bon bidon et une bouche en chapeau de gendarme...
Mais tout était nég....et là on a dit stop pour le moment...

Quand il n'y a pas de régression ou de signes annonciateurs d'une autre maladie, à quoi bon torturer nos enfants avec tous ses examens.

Pour nous, depuis que Sarah est dialysée et en insuffisance rénale, je psychote pour un oui ou pour un non et quand on voit tout ce qui peut être présent dans le Syndrome, franchement y a de quoi psychoter.

Je dirais que dans notre malheur on a de la chance de l'avoir toujours près de nous mais j'avoue que j'ai l'impression d'avoir une épée de Damoclès tout de temps au-dessus de ma tête et ça n'arrange rien du tout.

Pas simple de se faire écouter et d'être prise au sérieux. Il faudrait que ça change quand même ça. Nous sommes les personnes les mieux placées pour savoir si notre enfant à un soucis.

Mais maintenant elle a l'air d'être bien suivie et elle progresse et c'est ce qui compte!

Citation :

..et là on a dit stop pour le moment...

je comprends..mais c'est vrai que maintenant grâce à la puce à ADN ils arrivent à diagnostiquer des trucs moins ou pas connu et ça permet de savoir quand même l'origine de la maladie...

mais comme tu dis vous pourrez toujours le faire plus tard aussi.....y'a pas d'urgence à savoir......

on ne nous en a pas parlé...
on est inscrit pour etre testé en famille génétiquement et depuis 4 ans on attend...
tu sais à ce stade moi la seule chose qui m'importe est de savoir si Romain a des risques (hormis la malchance) d'avoir des enfants autistes....
si je pousse plus loin ça sera pour lui

oui mais moi c'est aussi pour Théo que j'avais besoin de savoir.....

et lui avait besoin de l'entendre aussi....

quand ils ont trouvé la délétion chez chloé grâce à la puce à ADN après ils ont regardé chez nous...et comme nous ne sommes pas porteur et bien Théo non plus.....

je te jure que ça ça m'a soulagée....

après bien sûr si ça n'avait pas été le cas....je serais au plus mal...

bref c'est toujours compliqué le savoir ou pas savoir...je me suis posée beaucoup de question là dessus pendant les 7ans sans savoir...

ça m'interesse vachement cette puce,je revois pas le neuro avant 1 an par contre mais je peux demander..

mais pourra t'on me dire si Romain est porteur?l'autisme touche plusieurs genes et tous ne sont pas encore identifiés....
Mais ça me tracasse bcp et lui aussi....il m'a souvent dit qu'il préfère ne pas avoir d'enfant que avoir un enfant autiste et pourtant il aime sa soeur..mais il voit les galères....

vous avez eu des prise de sang?et pour les résultats?gratuit ou payant?

dur parcours...pour la génétique je te comprends 100%, moi aussi si on fait actuellement des examens à Sylvain je le fais surtout pour Myriam, peur qu'elle porte quelque chose, le transmette à ses enfants. Nous on attend, on aura bientôt peut être une réponse.

Citation :

vous avez eu des prise de sang?et pour les résultats?gratuit ou payant?

la puce à ADN est remboursée en France ....enfin les parents n'ont pas dit le contraire...

en fait ils font une prise de sang et après faut pas être pressé le procédé est long..plusieurs mois...9 pour nous.

le procédé consiste à regarder l'expression des gènes ...j'ai vu le procédé par hasard ....bref ça permet de voir des microdélétions...bouts qui manquent...

ensuite si une anomalie est trouvée ils doivent vérifier chez les parents car un anomalie n'est pas forcément pathologique et si un des parents a le même bout manquant qu'il ne présente pas de symptomes et que la maladie n'est pas connue ils vont avoir du mal à savoir si c'est normal ou la cause de la maladie...la science ne peut pas encore répondre à cette question...

bref ce procédés n'existe que depuis 3-4 ans.....et actuellement beaucoup d'enfants sont diagnostiqué grâce à cela .

je vais me le glisser sous le coude et en parler avec le neuro..de toute façon en 2011 on doit refaire un caryotype ...

c'est quand meme fou qu'on a du mal a se faire entendre par les professionnel de santé. on connait mieux notre enfants qu'eux .