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 x fragile et syndrome de Rett

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robindesbois

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MessageSujet: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMar 1 Déc - 13:14

à lire en page 9, des nouvelles plutôt positives concernant le
Xfra

http://www.fondationlejeune.org/images/stories/lettres_fjl/pdf/lettre_fjl_65.pdf

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laure84

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMar 1 Déc - 13:47

C'est encourageant tout ça. cheers

Tu penses que Robin pourra bénéficier de cette molécule d'ici 3-4 ans?

C'est beau d'avoir des lueurs d'espoir comme ça. Normalement une molécule devait être commercialisée en 2010 pour la SMA mais ils ont pris beaucoup de retard car pas assez de patients tests et ça sera aussi d'ici 3 ans finalement.
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chloémama
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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMar 1 Déc - 14:20

vive les progrès !!!

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chrynisah

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMar 1 Déc - 16:27

Oui c'est super et heureusement qu'on a des chercheurs comme ça. Ca redonne de l'espoir.

Moi je suis heureuse car même si on a pas de traitement dans le Syndrome de Sarah, j'ai contacté la généticienne en lui expliquant notre cas et l'urgence l'an passé et lui ai dit qu'on ne pouvait plus laisser des parents vivre un tel cauchemar. Finalement elle rappelle tous les parents des enfants qui ont ce syndrome pour faire des bilans hépatique et rénaux cheers et je compte bien ne pas m'arrêter là x fragile et syndrome de Rett 299277
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robindesbois

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMar 1 Déc - 19:53

l'essai clinique a été fait chez l'adulte, ils doivent maintenant passer aux ados et ensuite seulement aux enfants... il est clair que robin pourrait bénéficier de cette molécule mais le plus tôt serait le mieux!
bien sûr cela ne va pas le guérir, mais cela peut aider, notamment au niveau de la gestion des angoisses et hyperactivité qui influent pas mal quand même sur les acquisitions, donc ce serait tout bénéf, sans devoir passer par le risperdal!

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romkat

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMer 2 Déc - 17:46

Je n'arrive pas à lire ce fichier.
La molécule agit sur quoi ?

Et Laure pour Matthys celle dont tu parles pourraient apporter quels bénéfices ?

En tout cas c'est plein d'espoir ce que vous dîtes.

Christel, super la réaction de la généticienne. Grâce à toi des familles pourront éviter de vivre le même scénario que vous.
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laure84

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMer 2 Déc - 21:11

Cette molécule pourrait stabiliser, voir revenir en arrière, ça pourrait redonner des infos aux muscles pour qu'ils bougent à nouveau.

Matthys a un gène qui manque, le SMN1, mais il a 3 copies de ce gène (normalement c'est 2 mais lui il ne fait vraiment pas comment tout le monde donc du coup il en a 3) le SMN2. Cette molécule va aider à surexprimer la protéine qui donne les infos aux muscles pour fonctionner. Alors apparemment sur les souris, ça s'est presque guéri mais sur les hommes je ne sais pas exactement.
Donc dans le cas de Matthys cette molécule pourrait vraiment donner de bons résultats vu qu'il a trois copies du gène.

Bref on attend surtout que sa maladie ne le déforme plus et s'il pouvait se tenir assis, voir marcher un petit bout, on y croit fort et on fait tout pour préserver au maximum ses membres pour qu'il puisse peut-être les utiliser comme il faut.

Pour Robin ça serait super de pouvoir l'aider à mieux gérer ses angoisses.

Je ne sais pas pour toi Sarah, mais le laboratoire qui font tous ces tests ne donnent que très peu d'info, c'est horriblement frustrant!
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chloémama
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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMer 2 Déc - 22:37

nous avec tous les gènes qui nous manquent on est pas sortis de l'auberge Rolling Eyes

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daisy

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeMer 2 Déc - 23:48

c'est tres encouragent pour vous mais surtout pour Robin ... j'espere que ca seras pas trop long pour vous avoir le traitement
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flocon de neige

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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitimeVen 4 Déc - 18:49

Que des bonnes nouvelles. Enfin quelque chose qui avance dans la recherche. Vivement que ce soit mis en place.
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MessageSujet: Re: x fragile et syndrome de Rett   x fragile et syndrome de Rett Icon_minitime

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