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 Margaux atteinte du syndrome de Williams

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Margaux2006

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MessageSujet: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 21 Sep - 16:30

Margaux est née le 30 novembre 2006. Un garçon avait été annoncé, mais une petite fille a pointé le bout de son nez pour le plus grand étonnement de papa et maman..mais finalement, on s'en fiche, l'essentiel était qu'elle soit en bonne santé!! Ce dont nous ne savions pas, c'est que c'était juste le premier signe qui nous disait que les choses seraient différentes... Déjà à la maternité, Margaux pleurait plus que la moyenne, avait de la difficulté pour téter, dormait peu, perdait du poids...malgré cela, 5 jours plus tard (après césarienne!), retour maison, besoin de place pour les futures mamans! Je me revois encore demande à l'infirmière si c'était normal que l'arrête de son nez soit si enfocée et que ses yeux soient aussi boursoufflés..."Certains enfants dégonflent moins vite, vous aviez beaucoup d'eau!"...première erreur de diagnostique...ça n'était juste que le premier signe physique de la dysmorphie faciale des enfants atteints de ce syndrome! Les choses ne se sont pas améliorées à la maison...mais vous savez ce qu'on dit "c'est normal, votre premier, c'est toujours difficle au début!". Ce que ces gens ne se souvenaient pas, c'est qu'entre mon mari et moi, nous avions 13 neveux et nièces, entre 4 ans et 20 ans, donc, les enfants, j'en avais un petit aperçu, et aucun d'entre eux ne pleuraient entre 10h et 12h par jour, ne tétaient pas (même biberon et tétines!), et ne restaient pas le regard dans le vide lors d'animation autour d'eux! J'ai rapidement pensé qu'elle était autiste! J'ai eu le bonheur de croisé la route d'une pédiatre de garde, par hasard, la mienne m'ayant conseillé de lui donner une tétée de plus (elle en avait déjà 5!!!). Pour faire court, départ chez le cardiologue, qui a remarqué au 1er coup d'oeil la dysmorphie faciale de ma fille, associée à la cardiopathie très spécifique de ce syndrome. Ma fille n'était pas autiste, mais a un sydrome de Williams. Grand soulagement de savoir que je n'était pas une mère complètement dépassée par ce premier enfant dont tout le monde se complaisait de me le rappeler, mais que j'était juste une mère avec toutes ses facultés d'écoute de son enfant!

Microdélétion du chromosome 7q11.23


Dernière édition par Margaux2006 le Mar 10 Juil - 2:35, édité 2 fois
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robindesbois

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 21 Sep - 21:49

tout ce que tu racontes me rappelle les premieres années de mon parcours avec Robin... à une année, le psy et le neuroped: mais non madame, il n'est pas autiste!
il aura fallu attendre ses six ans pour que le diag d'autisme tombe, bravo les pro Wink

bon à deux ans de tte façon il était diagnostiqué X fragile, et c'est déjà pas mal je dois dire car pour certains, le diag tombe bien plus tard!

bienvenue à toi et à ta petite margaux, au plaisir de te lire flower

_________________
Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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romkat

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 21 Sep - 22:10

Bienvenue,

et merci d'avoir pris le temps de nous présenter ta fille.
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laure84

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 21 Sep - 22:14

Il ne faut jamais sous estimé l'instinct d'une mère

Heureusement que tu es tombée sur les bonnes personnes pour diagnostiquer le syndrôme!
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manella1

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 21 Sep - 22:24

l intuition d une mère n est jamais à sous estimer...effectivement!
bienvenue par ici
bisous à ta petiote
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chloémama
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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 7:03

coucou et bienvenue ici ! flower

oui ...et bien ...bienvenue au club de ceux qui savaient très bien que quelque chose clochait mais que personne ne voulait croire.....je n'ai vécu que cela durant au moins 3-4 ans avec ma fille......et comme il a fallu 7 ans pour trouver la cause génétique le flou a durer encore et encore....


au plaisir de te lire ......

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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irada

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 11:12

Hello et bienvenue sur ce forum.

C'est bien dommage que l'on ne soit pas entendu par le monde médical.

Comment va -t-elle aujourd'hui ? Elle a eu une sonde pour se nourrire ?
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chrynisah

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 15:29

Bienvenue ici.

Je dirais comme les filles, il faut toujours écouter une maman. Cela étant c'est usant parfois de voir plus que les médecins car pour moi j'en suis encore là.

Au plaisir de te lire.

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Leia8

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 16:34

Bienvenue à toi !
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talitha

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 19:57

bienvenue parmis nous et c'est sur que souvent nous les mamans ont a raison, ce sont nos enfants et on ressent les choses bien plus que les pro, moi j'ai eu un sentiment que quelque chose n'allait pas quelques heures après la naissance de mon fils et malheureusement j'avais raison.

au plaisir de te relire flower
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romkat

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 23:04

oui souvent nous mamans on sent les choses avant les autres.
Je me rappelle avoir dit à mon mari quelques heures après la naissance de Gabrielle qu'elle était sourde. L'avoir répété à ma maman quand elle est venue un peu plus tard. Et tout allait bien encore.
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isabelle BB

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 22 Sep - 23:25

Pire que moi... ma mère.
Lorsque j'attendais Nicolas ma mère était persuadée qu'il allait avoir quelque chose... inquiétude d'une grand mère ou bien prémonition????? je me souviens lui avoir cloué le bec en lui disant qu'au moins il serait bien chez nous s'il était malade... I love you

Bienvenue Margaux
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chloémama
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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 23 Sep - 7:57

étonnant ton histoire avec ta maman Isabelle....comme quoi.....

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ptinous

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 23 Sep - 15:27

coucou et Bienvenue Margaux !!!!!!!

moi je fonctionne avec ca aussi ... l'instinct ...
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Margaux2006

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 28 Sep - 16:43

J'ai fait une erreur...pour le syndrome de Williams, c'est une microdélétion du chromosome 7, gène 7q11.23
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chloémama
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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 28 Sep - 20:26

mais quelle jolie miss !!!! d'où sont vos origines ?

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manella1

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mar 28 Sep - 22:49

chloémama a écrit:
mais quelle jolie miss !!!! d'où sont vos origines ?

oui!!! toute mignonne!
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chrynisah

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Mer 29 Sep - 9:47

C'est vrai qu'elle est super mimi flower
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Margaux2006

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 30 Sep - 13:15

Tout ce qu'il y a de plus Suisse...si j'ai bien compris la question! confused

Mais son visage reflète bien les enfants atteints de syndrome de Williams, avec un visage d'elfe...front large, nez rebondi, grande bouche, microdontie, joues rebondies...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 30 Sep - 14:02

je parlais évidemment de sa peau foncée lol! c'est clair que ça n'empêche pas d'être suisse par contre Wink

tu nous as bien eu sur ce coup Laughing

oui le syndrome de williams a ses particularités physiques que l'on reconnait bien souvent

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 30 Sep - 22:18

Son papa est tjrs aussi pur suisse...mais juste avec un rayon de soleil..il est brun..comme sa fille!!!! Suis presque jalouse...juste le fait de voire un rayon de soleil..elle a meilleure mine que moi.. Laughing

Mais tu n'es pas la seule à me le dire...j'ai souvent ce genre de remarque!!!

Autrement..tu connais le syndrome de Williams..si méconnu?? confused
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Leia8

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Jeu 30 Sep - 23:03

C'est vrai qu'elle est très mignonne et moi aussi j'ai pensé qu'elle était métisse Smile
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chloémama
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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Ven 1 Oct - 7:32

Citation :
elle a meilleure mine que moi..

oui c'est certain que là on peut pas lutter lol!


Citation :

Autrement..tu connais le syndrome de Williams..si méconnu??


je suis éducatrice spécialisée et j'ai eu travaillé avec des personnes porteuses de ce syndrome et puis je potasse les maladies génétiques depuis un bout de temps....le syndrome de Williams fait plutôt partie des maladies connues.....à vrai dire. Alors pas du grand public mais pour les professionnels autour du handicap c'est pas l'inconnu.

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MessageSujet: Re: Margaux atteinte du syndrome de Williams   Ven 1 Oct - 10:47

Chez moi c'est pareil, mon mari a la peau mate ++, il a des ancêtres noirs il y a quelques générations, et ma fille a la peau très mate et les yeux noirs.
Moi j'ai une peau de rousse, je suis pâle (voire rouge en été si je me suis exposée au soleil) et les yeux bleus.
Une fois alors qu'elle était à la garderie, on a hésité à me la rendre, doutant que cette enfant pouvait être la mienne !!!

BIenvenue, je suis la maman d'un grand de 19ans atteint du syndrome CHARGE
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