Margaux atteinte du syndrome de Williams

Margaux est née le 30 novembre 2006. Un garçon avait été annoncé, mais une petite fille a pointé le bout de son nez pour le plus grand étonnement de papa et maman..mais finalement, on s'en fiche, l'essentiel était qu'elle soit en bonne santé!! Ce dont nous ne savions pas, c'est que c'était juste le premier signe qui nous disait que les choses seraient différentes... Déjà à la maternité, Margaux pleurait plus que la moyenne, avait de la difficulté pour téter, dormait peu, perdait du poids...malgré cela, 5 jours plus tard (après césarienne!), retour maison, besoin de place pour les futures mamans! Je me revois encore demande à l'infirmière si c'était normal que l'arrête de son nez soit si enfocée et que ses yeux soient aussi boursoufflés..."Certains enfants dégonflent moins vite, vous aviez beaucoup d'eau!"...première erreur de diagnostique...ça n'était juste que le premier signe physique de la dysmorphie faciale des enfants atteints de ce syndrome! Les choses ne se sont pas améliorées à la maison...mais vous savez ce qu'on dit "c'est normal, votre premier, c'est toujours difficle au début!". Ce que ces gens ne se souvenaient pas, c'est qu'entre mon mari et moi, nous avions 13 neveux et nièces, entre 4 ans et 20 ans, donc, les enfants, j'en avais un petit aperçu, et aucun d'entre eux ne pleuraient entre 10h et 12h par jour, ne tétaient pas (même biberon et tétines!), et ne restaient pas le regard dans le vide lors d'animation autour d'eux! J'ai rapidement pensé qu'elle était autiste! J'ai eu le bonheur de croisé la route d'une pédiatre de garde, par hasard, la mienne m'ayant conseillé de lui donner une tétée de plus (elle en avait déjà 5!!!). Pour faire court, départ chez le cardiologue, qui a remarqué au 1er coup d'oeil la dysmorphie faciale de ma fille, associée à la cardiopathie très spécifique de ce syndrome. Ma fille n'était pas autiste, mais a un sydrome de Williams. Grand soulagement de savoir que je n'était pas une mère complètement dépassée par ce premier enfant dont tout le monde se complaisait de me le rappeler, mais que j'était juste une mère avec toutes ses facultés d'écoute de son enfant!

Microdélétion du chromosome 7q11.23

tout ce que tu racontes me rappelle les premieres années de mon parcours avec Robin... à une année, le psy et le neuroped: mais non madame, il n'est pas autiste!
il aura fallu attendre ses six ans pour que le diag d'autisme tombe, bravo les pro

bon à deux ans de tte façon il était diagnostiqué X fragile, et c'est déjà pas mal je dois dire car pour certains, le diag tombe bien plus tard!

bienvenue à toi et à ta petite margaux, au plaisir de te lire

Bienvenue,

et merci d'avoir pris le temps de nous présenter ta fille.

Il ne faut jamais sous estimé l'instinct d'une mère

Heureusement que tu es tombée sur les bonnes personnes pour diagnostiquer le syndrôme!

l intuition d une mère n est jamais à sous estimer...effectivement!
bienvenue par ici
bisous à ta petiote

coucou et bienvenue ici !

oui ...et bien ...bienvenue au club de ceux qui savaient très bien que quelque chose clochait mais que personne ne voulait croire.....je n'ai vécu que cela durant au moins 3-4 ans avec ma fille......et comme il a fallu 7 ans pour trouver la cause génétique le flou a durer encore et encore....


au plaisir de te lire ......

Hello et bienvenue sur ce forum.

C'est bien dommage que l'on ne soit pas entendu par le monde médical.

Comment va -t-elle aujourd'hui ? Elle a eu une sonde pour se nourrire ?

Bienvenue ici.

Je dirais comme les filles, il faut toujours écouter une maman. Cela étant c'est usant parfois de voir plus que les médecins car pour moi j'en suis encore là.

Au plaisir de te lire.

Bienvenue à toi !

bienvenue parmis nous et c'est sur que souvent nous les mamans ont a raison, ce sont nos enfants et on ressent les choses bien plus que les pro, moi j'ai eu un sentiment que quelque chose n'allait pas quelques heures après la naissance de mon fils et malheureusement j'avais raison.

au plaisir de te relire

oui souvent nous mamans on sent les choses avant les autres.
Je me rappelle avoir dit à mon mari quelques heures après la naissance de Gabrielle qu'elle était sourde. L'avoir répété à ma maman quand elle est venue un peu plus tard. Et tout allait bien encore.

Pire que moi... ma mère.
Lorsque j'attendais Nicolas ma mère était persuadée qu'il allait avoir quelque chose... inquiétude d'une grand mère ou bien prémonition????? je me souviens lui avoir cloué le bec en lui disant qu'au moins il serait bien chez nous s'il était malade...

Bienvenue Margaux

étonnant ton histoire avec ta maman Isabelle....comme quoi.....

coucou et Bienvenue Margaux !!!!!!!

moi je fonctionne avec ca aussi ... l'instinct ...

J'ai fait une erreur...pour le syndrome de Williams, c'est une microdélétion du chromosome 7, gène 7q11.23

mais quelle jolie miss !!!! d'où sont vos origines ?

chloémama a écrit:

mais quelle jolie miss !!!! d'où sont vos origines ?

oui!!! toute mignonne!

C'est vrai qu'elle est super mimi

Tout ce qu'il y a de plus Suisse...si j'ai bien compris la question!

Mais son visage reflète bien les enfants atteints de syndrome de Williams, avec un visage d'elfe...front large, nez rebondi, grande bouche, microdontie, joues rebondies...

je parlais évidemment de sa peau foncée c'est clair que ça n'empêche pas d'être suisse par contre

tu nous as bien eu sur ce coup

oui le syndrome de williams a ses particularités physiques que l'on reconnait bien souvent

Son papa est tjrs aussi pur suisse...mais juste avec un rayon de soleil..il est brun..comme sa fille!!!! Suis presque jalouse...juste le fait de voire un rayon de soleil..elle a meilleure mine que moi..

Mais tu n'es pas la seule à me le dire...j'ai souvent ce genre de remarque!!!

Autrement..tu connais le syndrome de Williams..si méconnu??

C'est vrai qu'elle est très mignonne et moi aussi j'ai pensé qu'elle était métisse

Citation :

elle a meilleure mine que moi..

oui c'est certain que là on peut pas lutter

Citation :

Autrement..tu connais le syndrome de Williams..si méconnu??

je suis éducatrice spécialisée et j'ai eu travaillé avec des personnes porteuses de ce syndrome et puis je potasse les maladies génétiques depuis un bout de temps....le syndrome de Williams fait plutôt partie des maladies connues.....à vrai dire. Alors pas du grand public mais pour les professionnels autour du handicap c'est pas l'inconnu.

Chez moi c'est pareil, mon mari a la peau mate ++, il a des ancêtres noirs il y a quelques générations, et ma fille a la peau très mate et les yeux noirs.
Moi j'ai une peau de rousse, je suis pâle (voire rouge en été si je me suis exposée au soleil) et les yeux bleus.
Une fois alors qu'elle était à la garderie, on a hésité à me la rendre, doutant que cette enfant pouvait être la mienne !!!

BIenvenue, je suis la maman d'un grand de 19ans atteint du syndrome CHARGE