Notre petite puce et ses malformations, pas de nom...

Bonjour,

Voilà que je découvre le forum et que ma petite Alice de bientôt 7 mois vient de recevoir sa reconnaissance d'handicap... je commence seulement à réaliser que même si j ai l impression que bcp de choses sont derrière nous, le chemin à parcourir est encore bien long...
Pour résumer, Alice est née par césarienne en urgence à 38 sem avec diverses malformations, la plupart détectées in utero.
double fente labio palatine (héréditaire le papa est porteur d'une double flp et mon ainé est né avec une simple fente labiale),
coeur à droite, civ, cia
reins en fer à cheval mais avec un rein pelvien
hémivertèbre lombaire et peut être cervicale (réponse fin novembre je croise les doigts)
retard de croissance intra utérin

Alice a passé qques jours en néo nat, on a galéré au niveau alimentation, elle a été opérée de la lèvre le 18 juillet mais a fait 3 rejets de fils et a été réopérée 3 fois... Maintenant la cicatrisation semble commencer à se faire. Alice a été monitorisée les 6 premiers mois car test du sommeil pas top. Niveau développement, elle est très tonique et réactive mais des doutes subsistent quant à son audition, 1 seul côté à répondu au test et on ne sait tjs pas si elle entend à gauche. On lui a placé des drains pour la seconde fois le 11 octobre en réopérant la lèvre. C'est un bébé très souriant et qui semble bien dans sa peau pour le moment cela m encourage à tenir le coup.
Elle a fait une bronchiolite il y a qques semaines, en a refait une seconde que l on traite et est censée aller en crèche quand elle n est pas malade.
On a vu la généticienne qui nous a parlé de 3 syndromes: charge, goldenharr et vacterl.
On fait un fond d oeil ce mardi pour orienter éventuellement le diagnostic.
La vie au quotidien se passe bien même si niveau alimentation c est tjs un peu difficile. Elle doit reprendre du Caloreen car elle est slt à 5kg885 pour 63 cm et presque 7 mois. Ca repasse dans le nez à cause de la fente et elle est vite rassasiée. On commence à voir qu elle a un souci à la colonne quand on la met assise et c est ce qui m inquiète le plus dans ses soucis.

Bonjour et bienvenue sur ce forum.

Bon courage pour toutes les épreuves que vous traversez ensemble. On croise les doigts pour la suite.

Je suis la maman d'une grande puce de 5 ans et d'un petit poussin de 28 mois en recherche de diagnostique pour les 2.

alors on se connait déjà du forum des fentes......

Bienvenue sur mon forum ......

j'espère que ça t'aidera ......

Tu me l'avais peut être déjà dit....mais quand est ce qu'Alice va être opérée de son palais ? ça serait bien que ça ne tarde pas trop ....non ?

Hello, bienvenue sur ce forum.

Mon fils est aussi né avec une double fente et plusieurs autres problèmes.

Aujourd'hui il va bien, malgré les débuts difficiles.

Bon courage

bienvenue sur le forum !!!!!

bienvenue parmie nous;courage pour ses dur epreuves

Merci à toutes. Les débuts sont difficiles effectivement et l'avenir pose question. Maintenant, j essaie d avancer au jour le jour, de me préparer à une ou l autre chose en plus mais en gardant espoir tout de même elle a quand même pas mal de choses. On a fait un fond d oeil ce matin tout est ok ouf ;-) donc cela éloigne de Goldenharr et charge. Ce qui colle le plus avec ce qu elle a semble être le vacterl même si elle n a pas tout!
Oui théomama on se connait "bien" du forum des fentes et j ai trouvé celui ci par hasard en flânant sur le net :-)
On a revu le chirurgien hier et il ne semble pas pressé. En fait il lui reste 2 petits trous à l avant et comme elle a eu bcp d anesthésies ces derniers temps il aimerait la laisser un peu tranquille. On le revoit en mai si tout ok jusque là et là il nous dira quoi. Il disait aussi que quand elle tiendrait assise cela passerait un peu moins par son nez. Je n y crois qu à moitié mais bon. Mais ca passe tjs moitié fin de repas quand elle fatigue et n avale plus assez rapidement je pense.
Ici je suis une semaine au repos forcé, contrecoup de ces derniers mois et nerf coincé... Vivement que ça aille mieux pour savoir m occuper à 100% de mes petits loups...
Bon courage à toutes dans ces épreuves difficiles mais qui nous renforcent.

Citation :

Oui théomama on se connait "bien" du forum des fentes et j ai trouvé celui ci par hasard en flânant sur le net :-)

ha c'est ça.....j'avais pensé que je t'avais peut être donné l'adresse ....

Citation :

On a fait un fond d oeil ce matin tout est ok ouf ;-) donc cela éloigne de Goldenharr et charge. Ce qui colle le plus avec ce qu elle a semble être le vacterl même si elle n a pas tout!

oui ça reste toujours un peu délicat ces diagnostics qui ne sont pas vérifiable génétiquement......bref....au final vous n'êtes pas beaucoup plus avancé

si il reste des passages dans le palais c'est normal que ça passe par le nez......c'est vrai qu'avec le temps la nourriture épaisse et les morceaux ne passent souvent plus par le nez ...autant que les purées et les aliments liquides et semi liquides.....

Bonjour,

Un petit message pour donner des nouvelles de l évolution de notre petite princesse. Alice a 17 mois, ne marche pas encore mais fait bcp de progrès. Au niveau cardiaque elle a tjs civ et CIA mais reste stable. Au niveau vertébrés elle a une hemi vertèbre lombaire et une fusion de 4 cervicales. Elle a également une cote en plus. Pour sa fente pas encore d operation du palais on revoit le chirurgien début novembre. Ses reins sont en fer a cheval, fusionnes et passent devant sa colonne. Elle a également un retard de croissance elle pèse 8kg 450 et mesure 73,8 cm. Elle a un reflux traité et des puffs niveau respi. On a revu la généticienne qui nous a parle du syndrome de klippel feil et vacterl. Ça ne change p e pas grand chose de mettre un nom mais au moins ça identifie. Au quotidien elle est très souriante, dynamique. Bcp de rendez vous médicaux pour suivre l évolution de ses différentes malformations.

coucou...merci pour les nouvelles....

il serait temps de refermer ce palais ...non ?....pourquoi est ce que ce n'est pas déjà fait ? à cause des autres problématiques... ça pourrait aussi aider pour le reflux et le reste....

Oui a cause des autres problèmes et aussi parce que son palais n est ouvert que sur l avant juste derrière la gencive inexistente a l endroit des fentes bien sur.... Le chir parlait de le faire tard en m temps que greffe osseuse. On le revoit le 4 novembre et il a aussi été un peu contrarie par les rejets de fils d Alice. Prochaine intervention remettre des drains et potentiels évoqués auditifs, je verrai s il veut faire qqch mais j'ai des doutes...

c'est clair que si la fente est en avant cela a un peu moins d'impact sur l'alimentation et le langage... je comprends mieux...

Citation :

et il a aussi été un peu contrarie par les rejets de fils d Alice.

c'est à dire ?

Elle a rejeté des fils musculaires qui ne sont pas censés remonter alors de l operation de la lèvre, elle a fait des sortes d abcès sur sa plaie d un cote. Pour l alimentation ça repasse encore un peu par son nez mais mois qu avant. Par contre elle a très difficile avec les liquides pas épaissis et les morceaux,, elle tousse... Ça m inquiète un peu.

oui bizarre pour le files...

tu vois une orthophoniste pour les problèmes de déglutitions etc... ?

bienvenue a toi j'ai un petit garçon qui a le syndrome charge. pendant ma grossesse on avait dit qui avait le syndrome vacterl chose qu'on avait cru jusqu’à la naissance m'est s'est choane bouchée on fait qu'on est parti sur charge. par contre il m'avait dit que tout s'opérer et ensuite plus rien pour vacterl a te croire si s'est vraiment vacterl se n'est pas le cas. courage pour la suite tu nous dira alors le syndrome

Bonjour,
Mon grand garçon a un sd CHARGE et il a une cop qui a un sd de VACTERL et qui a le même age que lui, 22 ans.
Elle s'est développée comme un charme et fait des études supérieures actuellement, elle a bien galéré petite surtout avec ses pb de vertèbres cervicales, mais tout ça est derrière elle...

Non, elle n a pas encore de prise en charge particulière mis a part les différents médecins. Mais j ai fait appel a un service d aide précoce qui aide l enfant a se développer par le jeu. Je ne sais pas si elle rentre dans le profil mais qui ne tente rien n a rien. Nous ils avaient dit vacterl mais pas de pbm aux choanes ni a l œsophage ni au niveau de l anus. On a aussi parlé du charge et goldenharr. Maintenant la généticienne irait plutôt vers le klippel feil.
Merci pour vous réponses.

bon courage

bon courage

bon vu les différents problèmes physiques il serait sans doute bien de faire le point avec kiné pour voir si elle en a besoin pour son développement...mieux vaut mettre ces suivis en place le plus tôt possible.... pour aider l'enfant à se développer correctement.... à acquérir la marche etc...

le développement par le jeu est sans doute une bonne chose..mais un kiné pourra mieux évaluer et aider pour ce qui est des positions etc...