Savoir à quoi correspond un problème chromosomique rare

Le site rarechromo.org a une grande base de données et permet de retrouver des cas similaires. C'est une association. Vous pouvez leur écrire aussi pour demander des explications. Mais attention à ne pas confondre diagnostic et pronostic. C'est peut-être bien de prévenir les difficultés ou de s'y préparer mais pas de croire que la maladie va forcément provoquer tout ce qui est décrit.

oui je connais cette base de donnée...

tu as un enfant porteur d'une maladie génétique forsythia ? est ce que tu pourrais nous faire une petite présentation ?

oui, il a une délétion très rare sur le chromosome 12

oui on est de plus en plus à donner dans le "très rare"

ma fille a une délétion 4q21....rare aussi...évidemment..mais grâce aux recherches par CGH array il se trouve que nous ne sommes finalement pas aussi seul que nous le pensions au départ...

Pour l'instant, je ne connais aucun médecin qui cherche comment combler un gène manquant en donnant autrement la protéine qu'il devrait coder. Quand les délétions sont rares, qui s'intéresse ? J'en ai un peu assez d'aider les médecins à faire des publications qui ne servent à rien. J'aimerais bien qu'on s'intéresse au métabolisme et qu'on cherche quelque chose pour aider tous ces enfants ! Les généticiens me disent que mon fils s'en sort plutôt bien. C'est vrai qu'il apprend et comprend bien. Mais à quel prix ? Et j'ai l'impression que son métabolisme va de plus en plus mal et je me sens impuissante malgré tous les compléments alimentaires, alimentation spécifique, etc.... que je lui donne. Cela ne sert à pas grand chose de savoir qu'il y a des cas similaires si cela ne nous fait pas avancer. Donc oui, même si on se regroupe dans des forums tes que celui-ci, on peut se sentir seul pour trouver des solutions pour aider notre enfant au niveau physique. Ca m'a fait du bien d'en parler. Je viens d'avoir des coordonnées de généticiens suisses, je vais voir s'ils sont mieux qu'en France. Je vous tiens au courant.

c'est sûr qu'avec nos maladies plus que rares...tout le monde s'en fiche de faire de la recherche pour de la thérapie génique. Au mieux ces maladies profiterons peut être une fois des recherches faites sur d'autres maladies et qui pourraient servir pour les nôtres.
Je ne suis pas sûre que les généticiens en Suisse soit plus en mesure de répondre à cela qu'ailleurs.... d'ailleurs la génétique est un réseau mondial...et en Europe c'est une collaboration entre pays. Certains tests sont par exemple réalisés qu'en Belgique ou ailleurs. En tout cas la généticienne qui nous a suivi à Lausanne n'a pas été efficace...en dehors des tests qui ont permis de diagnostiquer la maladie.
Sur Genève il y a deux généticiens très impliqués...mais qui ne peuvent rien faire de plus pour ma fille....

De toutes manières, ils ne m'ont pas encore répondu. Le test est fait, c'est qu'ils ne peuvent rien faire de plus...
Je ne parle même pas de thérapie génique. Par exemple, pour la mucoviscidose ,un seul gène est en cause. Comme à cause de son manque, l'enfant ne peut digérer les graisses, on lui donne à vie un médicament qui fait ce que son corps ne peut pas faire naturellement. Du coup, leur espérance de vie a monté en flèche. Certains programmes ne fonctionnent pas naturellement à cause du manque de gènes codants. Sans affecter les cellules et leurs noyaux, on pourrait voir comment remplacer ce manque de programmation.

oui je sais bien....nous sommes encore loin d'avoir des solutions pour nos enfants malheureusement.... et je ne pense pas qu'à Genève ils en sachent plus qu'ailleurs...
pour certaines maladies il y a des centre de référence de part le monde..mais pour les notre ça n'existe même pas....

bref...j'espère que dans l'avenir il aura des moyens pour aider les enfants porteurs de maladies génétiques très rares.... mais à l'heure d'aujourd'hui nous n'en sommes encore pas là malheureusement...