Monochromatisme à cônes bleus

C'est bien pour la scolarité de tes enfants. Au quotidien avec leurs petits camarades souffrent-ils de leur handicap ?
Elle est à côté de la plaque ta généticienne.
C'est bien naturel que tu veuilles savoir. Tu devrais tenter le coup auprès d'un autre généticien.


Irada tu m'as devancé. J'ai plein de questions sur la surdité.
J'ai un bébé de 8 mois, Gabrielle appareillée depuis 4 mois. Tu es née entendante, et ta surdité s'est déclarée et a évolué avec les années ? ou on a découvert ta surdité petite ?

je cogite en vous lisant...

je crois que je ferais comme isa pour théo... j'attendrais : même en temps, qd l'envie de savoir te prend aux tripes c'est dur de résister...
qd je suis ds des phases dures dures, la question du pourquoi me revient systématiquement... et ma boulimie de comprendre aussi... même si au finalement, ça ne change rien!!!

on a le droit de savoir pour ses enfants, si on le souhaite... cette généticienne s'y connait surement ds son domaine , mais en psy, elle vaut rien...
c'est usant de devoir se battre... on a de l'énergie à mettre ailleurs... pas pour chercher des docs encore et encore... grrrr!

Citation :

on a le droit de savoir pour ses enfants, si on le souhaite...

mais non justement pas...la loi dit que si l'enfant ne présente pas de symptomes et qu'il n'y a rien de préventif à faire contre cette maladie pour cet enfant....même les parents n'ont pas le droit de faire tester leur enfant. ça fait apparement partie des limites mises pour préserver la personne .

ma formulation était en faite maladroite; c'était une revendication de ma part...
parfois quand même, je trouve ça dure de ne pas savoir... même si la loi est faite ds de bonnes intentions, il faudrait pourvoir prendre en compte les soucis des parents.... mais c'est vrai que cela ne change rien au quotidien de l'enfant, et que cela peut ruiner le moral ( si on est porteur sain...)
y a quand même la question de la transmission pour les enfants...

oui je te rejoins tout à fait dans cette réflexion....il faut tout mettre dans la balance dans ce genre de décision et je trouve la loi restrictive à prioris...

c'est pas des heures pour se connecter....faut mieux dormir au lieu de cogiter trop à tt ça... enfin, y a des phases...( je parle pour moi, bien sûr).
la restriction de la loi est surement faite pour nous faire reflechir et pas foncer têter baisser...
mais perso, en général, je prefère savoir que d'être ds l'ignorance... mais j'imagine qu'elle pourrait être les conséquences sur ma grande fille et donc sur moi aussi par retour de boomerang.... enfin, la question ne se pose pas pour ns vu que pour le pierre robin, pas de gêne identifié...

non je cogitais pas ....je suis sortie avec des cop's...

en principe j'aime bien savoir....et je suis d'ailleurs surinformée de plein de chose ....mais là c'est différent......

Cher Rachel,

Je suis Renata, je suis la mère de trois enfants avec le monochromatism à cônes bleus et je findatio une association internationale qui regroupe tous les patients atteints de cette maladie rare,  www.bcmfamilies.org
et vous pouvez me écrire à renata.sarno@bcmfamilies.org

Les femmes porteuses peuvent éprouver certains des symptômes de la BCM et est important pour que cela soit fait un diagnostic sur votre fille. Environ 10% des porteurs de maladie liée à l'X a fait de montrer des symptômes bénins,

Le chromosome X avec la mutation est inactivée, mais le processus d'inactivation peut laisser des symptômes.
Un test qui peut diagnostiquer un porteur de BCM est l'optique adaptative. En fait, la rétine est généralement fait de une mosaïque de cônes, mais dans le cas des porteurs de BCM  le mosaïque n’est pas complète et n’est pas ordonné. Mais je pense que vous pouvez demander un test d'ADN pour prévenir des symptômes tels que la photophobie ou un léger nystagmus que de nombreux transporteurs ont.

Nous sommes à la recherche pour la thérapie génique et pour certaines mutations semble plus facile de trouver un remède. Vérifiez si vos enfants ont une suppression ou une mutation ponctuelle comme C203R, car il est vraiment très différent.

a bientot

Renata

Invité a écrit:

Coucou

Alors voilà je vous explique ici le handicap de mes enfants (mes deux garçons)

Mathieu et Frédéric ont donc une maladie génétique (maladie rare), appellée "monochromatisme à cônes bleus" (ou encore "achromatopsie incompléte liée à l'X"), caractérisée par :

- un nystagmus bilatéral (les globes oculaires qui bougent sans arrêt),

- une achromatopsie (absence de vision des couleurs - pour résumé et grossiérement, on peut dire qu'ils voient tout en gamme de gris, mais c'est pas exactement ça puisqu'il s'agit d'une achromatopsie incomplète- ),

- une photophobie (ils ont des verres qui se teintent à la luminosité),

- et un défaut de perception des reliefs (par exemple, ils voient les trottoirs "plats" sans rebords)

- et une amblyopie bilatérale : 1/20éme pour Mathieu et 1/10éme pour Frédéric (corrigée)

Mathieu a suivi un cursus spécialisé du CP au CE2, en CLIS3 (classe spécialisée pour enfants amblyopes) car il ne pouvait pas suivre en classe ordinaire. Et il est suivi parallélement depuis la derniére section de maternelle par le SAAAIS de secteur (Service d' à l'acquisition de l'autonomie et à l'intégration scolaire), une sorte de SESSAD pour celles qui connaissent.
Il se trouve qu'il a par ailleurs une double particularité, c'est qu'il est "surdoué" (ou intellectuellement précoce selon les termes employés). Ce cumul des deux particularités handicap/surdouement n'est pas trop facile à gérer au niveau de l'école notamment.
Depuis septembre dernier, il a intégré le circuit ordinaire pour la premiére fois, dans une classe "normale", avec aménagements de matériel et suivi par le SAAAIS. L'année prochaine, en CM2, il aura un suivi SAAAIS aussi, par l'ergothérapeute, l'éducatrice, le psychologue s'il le désire et la psychomotricienne.

Frédéric quant à lui, est actuellement en grande section et passe en CP en septembre. Son handicap ne le gène pas trop pour le moment, bien qu'il ait besoin de petits aménagements aussi (agrandissement des documents notamment). J'ai reçu il y a peu de temps la notification de prise en charge par le SAAAIS pour lui, j'ai rendez-vous le 19 mai pour la visite d'ouverture de dossier.Je pense qu'on le laissera de toutes façons suivre un CP classique avec aménagements si possible.

Cette maladie, c'est moi qui leur ait transmise, c'est une maladie génétique liée à l'X, transmise par les femmes et qui se déclare chez les garçons, et je suis donc porteuse saine (quoique j'ai découvert avec le professeur qui suit mes enfants que les méres porteuses saines ne sont pas si saines que ça et qu'elles peuvent avoir quelques petits défauts de vision des couleurs également, et c'est mon cas, rien de bien grave, mais je ne perçois pas les couleurs comme la majorité des gens apparemment, sans être vraiment "malade" moi-même).

Mes deux garçons sont donc touchés, et ma fille est indemne, du moins pour elle-même. Elle peut par contre être porteuse saine comme moi, mais la **bip** de généticienne (désolée du langage ...) qui nous suit a refusé de la faire tester, il nous faut donc attendre quelques années avant d'être rassurés sur le fait qu'elle soit porteuse ou pas du gène.

Et dans ma famille, 2 de mes 3 frères sont touchés également, ma mère étant porteuse saine comme moi.

Pour ma part, déjà je suis bègue depuis ma tendre enfance, mais quelque peu "guérie" depuis, bien que j'ai des restes quand même, notamment lorsque je suis fatiguée ou énervée.
Je suis par ailleurs porteuse d'un handicap sensoriel, je suis sourde (partiellement), appareillée aux deux oreilles. Ma surdité s'aggrave à mesure que le temps passe et je sais que je finirais par être sourde totalement (l'ORL m'avait indiqué approximativement vers 30 ans, j'en ai 34, je suis donc en sursis même    ). Mon ORL pense à de l'otospongiose intracochléaire, mais ne peut pas me le certifier.
Ma surdité progresse également depuis quelques années à l'organe de l'équilibre, ce qui me vaut des vertiges et troubles de l'équilibre assez conséquents.
J'ai subit au mois d'avril 2007 une opération visant à supprimer mes vertiges. Les résultats ont été au-delà de toute espérance, je n'ai plus eu de vertiges depuis l'opération. Sauf qu'au bout de 6 mois, rebelote, c'était redevenu comme avant   Je suis donc de nouveau sous traitement et j'ai maintenant de grosses difficultés à travailler entre ma surdité et mes vertiges.
Tout ça pour dire que ce n'est pas le sujet du forum, mais si je peux venir en aide à quelqu'un d'une quelconque façon concernant la surdité ou le bégaiement, n'hésitez pas.

Biz

Rachel

Je suis Renata, je suis la mère de trois enfants avec le monochromatism à cônes bleus et je findatio une association internationale qui regroupe tous les patients atteints de cette maladie rare, www.bcmfamilies.org
et vous pouvez me écrire à renata.sarno@bcmfamilies.org

Les femmes porteuses peuvent éprouver certains des symptômes de la BCM et est important pour que cela soit fait un diagnostic sur votre fille. Environ 10% des porteurs de maladie liée à l'X a fait de montrer des symptômes bénins,

Le chromosome X avec la mutation est inactivée, mais le processus d'inactivation peut laisser des symptômes.
Un test qui peut diagnostiquer un porteur de BCM est l'optique adaptative. En fait, la rétine est généralement fait de une mosaïque de cônes, mais dans le cas des porteurs de BCM le mosaïque n’est pas complète et n’est pas ordonné. Mais je pense que vous pouvez demander un test d'ADN pour prévenir des symptômes tels que la photophobie ou un léger nystagmus que de nombreux transporteurs ont.

Nous sommes à la recherche pour la thérapie génique et pour certaines mutations semble plus facile de trouver un remède. Vérifiez si vos enfants ont une suppression ou une mutation ponctuelle comme C203R, car il est vraiment très différent.

a bientot

Renata