tests de génétique

on va avoir un rendez vous avec le professeur Botani prochainement pour Sylvain. C'est pour un test génétique pour voir s'il y a un syndrome du Xfragile ou autre chose qui pourrait expliquer son autisme.

Qui a fait ce genre de tests?

Perso ça me stresse un peu, j'ai pas trop envie au fait de savoir, c'est quand même pas facile de savoir qui serait porteur entre mon mari et moi de quelque chose qui aurait causé l'autisme de notre fils. Enfin moi ça me travaille.

et bien moi j'ai passé 7ans à faire ce genre de tests

oui il y a une ambivalence entre le fait de savoir ou ne pas savoir et je me suis souvent posée la question tout en sachant que quand même j'avais envie d'avoir le fin mot de l'histoire quand même....

de toute manière au final je me disais que ça ne changeait pas grand chose...puisque les problèmes sont bien là...et que la seul chose que ça changerait était de savoir ou se localisait le problème...

sur qui peut être porteur de quoi....alors quand nous avons du nous faire testé après que nous ayons trouvé le problème chez chloé la généticienne voulait savoir avant d'avoir les résultats si le cas échéant nous désirions savoir qui était porteur de l'anomalie...
nous avons répondu oui car cela ne nous posait aucun problème de le savoir...
bon au final Chloé est la seule porteuse...mais c'était important pour nous de le savoir à cause de Théo....afin de s'assurer qu'il ne pouvait pas être porteur...et d'ailleurs ça a été un réél soulagement pour lui comme pour nous de savoir que ses enfants n'auraient pas ce risque là.

pour l'autisme il y a maintenant des causes génétiques connues dans certains cas....

moi je trouve que ça vaut quand même la peine de le savoir...et puis dans un souci aussi de mieux comprendre ces maladies....

pendant longtemps on a cru que l'autisme était lié à des mères inadéquates et je trouve que le fait de pouvoir de plus en plus en diagnostiquer des causes génétiques fait vraiment du bien aux familles dont l'un des enfants est autiste....

alors perso je ne peux que t'encourager à le faire....mais rien ne vous y oblige c'est votre stricte droit de dire non....

sur la question de savoir que l'on est porteur soi même....Sarah (robindesbois) t'en parlera mieux que moi....

Oui en effet , je connais bien le problème ;-) vu que robin est x fragile.... et autiste!

en fait, dans le cas du x fra ce sont les mamans qui sont porteuses vu que c'est lié au x, mais dans mon cas, je ne me suis jamais sentie coupable heureusement. Pour certaines c'est difficile mais moi non, la vie est ainsi faite, on n'y est pour rien, c'est indépendant de notre volonté, cet enfant on l'a voulu, on a eu la chance de l'avoir, on l'a aimé dès les premiers instants, maladie ou pas cela ne change rien, c'est notre enfant.. je ne vais pas me sentir coupable d'avoir mis mon fils au monde, il est différent certes, mais il a sa place, il est probablement là pour quelque chose, et de toute façon c'est comme ça, personne n'est responsable.... cela n'est pas comme si il était malade parce que j'avais bu de l'alcool et fumé des clopes pendant la grossesse, là je n'y suis pour rien, c'est une maladie qu'on ne peut pas prévenir!!

comme dit isa, tu n'es pas obligée de faire les tests, mais je pense que c'est vraiment un + de se dire qu'il y a une cause génétique à tout ça... car je pense que la culpabilité peut être bien plus grande lorsqu'on ne sait pas d'où vient le problème, enfin, je pense....

quoiqu'il arrive Sylvain reste Sylvain, ton fils, que tu aimes et aimeras toute ta vie, quoiqu'il arrive.... x fra ou pas, cela ne change rien!

Citation :

à je n'y suis pour rien, c'est une maladie qu'on ne peut pas prévenir!!

...tu es aussi victime de cette maladie et effectivement tu n'a aucune raison de te culpabiliser ....car tu n'as pas volontairement donné la maladie à ton fils en lui souhaitant d'être malade....

c'est ce que je dis aussi toujours aux mamans qui ont un enfant porteur d'une fente faciale...elles sont aussi victimes en tant que maman de ce mauvais coup de mère nature...et n''ont aucune raison de s'en vouloir...

Citation :

quoiqu'il arrive Sylvain reste Sylvain, ton fils, que tu aimes et aimeras toute ta vie, quoiqu'il arrive.... x fra ou pas, cela ne change rien!

oui c'est exactement cela....!!!! c'est tout à fait le fond de ma pensée aussi....

merci pour vos réponses!!! c'est sur que l'on y peut rien et que ce n'est de loin pas notre faute. Je pensais comme toi hier sara en me disant que s'il a le Xfragile, ben c'est comme ça et pis voilà, c'est effectivement pas comme si j'avais exprès tout fait enceinte pour faire du tort à mon enfant!

enfin vous redirai ce qu'il en est quand on aura les résultats, bon si c'est le Xfragile il y a une chance sur 2 que Myriam soit porteuse aussi c'est bien ça?

ta fille peut avoir une mutation complète ou une prémutation... je crois que le risque de mutation complète est assez faible, mais la prémutation, c'est plus élevé... bon de toute façon on n'y est pas encore, attendons déjà de faire le test!
et bon, le point positif au cas où c'était ça, parce qu'il faut toujours trouver du positif dans tout...ben.... tu connais déjà une maman d'un enfant x fragile

oui attends les résultats du test avant de tout calculer...parce que bon faut déjà que ce soit un Xfragile

Je trouve que Sarah a bien résumé le fond de ma pensée.
Pareil je ne me suis jamais sentie coupable du syndrome de Gabrielle. Parce que je n'ai jamais voulu cela.
Ca fait un an qu'on a fait Gabrielle et nous la prise de sang pour savoir si Gabrielle est porteuse du gêne et nous. On n'a pas encore les résultats et ça ne m'interroge pas plus que cela. Pour l'instant ça ne changera rien.
Et puis après qu'on me dise que je suis porteuse d'un truc que j'aurais pu lui transmettre, ça ne me fait ni chaud ni froid. je ne le savais pas. Je ne regrette pas ma fille. Je me dis parfois que si je devais refaire des choses peut être que j'aurais mes enfants plus rapprochés par exemple, mais pas d'autres enfants, je veux les même, ma Gabrielle sinon elle me manquerait de trop. C'est un paradoxe, on aimerait une vie plus facile pour nos enfants, mais en même temps comme dit Sarah ma fille elle a sa place.
Si on devait nous apprendre que l'un de nous est porteur d'un gêne défectueux transmis à Gabrielle, ben je préfère que ce soit moi, car je suis sûre de pouvoir l'assumer sans culpabiliser. Je pense que mon mari réagirait pareil, mais comme on en a pas parlé dans le doute....

Isa a raison concernant les liens établis aujourd'hui entre la génétique et l'autisme. Ca permet peut être à certaines familles de comprendre qu'elles n'ont pas failli, ça n'a rien avoir.

Bises

Je trouve aussi que c'est bien de savoir s'il a cette maladie, à comprendre Sylvain. C'est marrant car tu fais le chemin inverse que Sarah et Robin. Ils ont d'abord trouver le syndrome X Fra puis l'autisme. Et toi d'abord l'autisme et maintenant il y a des soupçons du syndrome X Fra. Mais j'espère que dans suivant le résultat, cela va aider ton fils.

Dans notre situation, nous sommes tous les deux porteurs, car la maladie est transmise par les deux gènes défectueux. Je ne culpabilise pas. Mon fils je l'aime, et pour rien au monde je le changerai. Du coup après l'annonce on a testé pas mal de monde dans notre famille. Même les enfants du cousin germain de mon mari, c'est dire. Alors je me dis que si on peut aider à dépister les porteurs sains dans notre famille, c'est super.

On ne sait pas si Margaux est porteuse saine. D'ailleurs jusqu'à ses deux ans, on avait peur qu'elle aie aussi la maladie, car elle peut se déclarer plus tard mais moins sévère. Et quand on nous a dit qu'elle sautait, ne tombait pas trop souvent, etc. On a été rassurés. On verra dans une vingtaine d'année quand elle voudra avoir des enfants si elle a le gène ou pas.

Voilà tiens nous au courant pour la suite.

robindesbois a écrit:

ta fille peut avoir une mutation complète ou une prémutation... je crois que le risque de mutation complète est assez faible, mais la prémutation, c'est plus élevé... bon de toute façon on n'y est pas encore, attendons déjà de faire le test!
et bon, le point positif au cas où c'était ça, parce qu'il faut toujours trouver du positif dans tout...ben.... tu connais déjà une maman d'un enfant x fragile

c'est sur, j'ai tout de suite pensé à toi!!!!

Je ne sais pas ce que sont ses tests mais j'ai eu le plaisir de rencontrer le professeur Botani et il est très gentil!

Je comprend ton soucis par rapport à qui lui aurait transmis mais comme disent les autres filles l'essentiel ce n'est pas de savoir qui lui a transmis mais comment l'aider... mais je te comprend très bien!

Bon courage tiens nous au courant!

oui je connais aussi le prof Botani, il est très sympa... et il connait très bien le x fragile. Il est présent à chaque rencontre de l'association. Il était aussi là lors de la journée sur l'alliance maladies rares.

c est fou que vous parliez de tout cela en ce moment...
aujourd hui je suis allée faire mon contrôle annuel chez mon gynécologue et je lui ai annoncé le diagnostic pour Olaya, on avait pas eu l occasion de se voir avant...
il a regardé à nouveau toutes les échos et prise de sang faite durant la grossesse, eh bien nous en avons parlé durant plus d une demie heure...
il m a bien dit que les examens de "routine" que j ai eu n auraient évidemment pas pu mettre le doigt sur un 22q11...impossible...

par contre que si je désirais un 4ème enfant () on pourrait me faire une amnio où l on rechercherait spécifiquement cette anomalie et que là on pourrait la détecter...
puis il s est lancé dans la grande question "que ferais je dans le cas où ce bb "virtuel" était porteur?
qu aurais je fait si j avais su pour Olaya?

il est resté très respectueux et à l écoute (je vous résume en gros son questionnement) car lui même se bat un peu contre une démarche du Chuv qui est entrain de mettre en place une sorte de "machine à faire disparaître la trisomie 21" d où son questionnement....

bref tout cela m a pas mal remué je dois dire...

aujourd hui Olaya est là, je l Aime c est notre fille...je ne me vois plus sans elle...ni ma Vie sans elle...

puis il m a demandé si Stéph et moi avions été testé...
eh bien non, car selon la geneticienne du Chuv, c est un "bug" dans la fabrication de notre bb...nous ne lui avons rien transmis...

lorsqu elle m a dit cela j ai avalé...digéré sans me poser trop de question, mais je peux très bien être porteuse non ou mon mari pourquoi pas?
oui bien sûr cela ne change rien...juste le fait de le savoir c est tout...

bref...je ne pense pas que ça changerait grand chose pour moi...je ne pense pas qu à ce stade je me sentirais coupable...et de quoi? que je sache les mamans et papas ne cuisine pas les gênes à leur sauce???

bref ça m a fait réfléchir tout ça

Dans votre cas ces examens vous permettrons de mettre encore plus de lumière sur les difficultés de votre enfant et c est tout bénef!

bises

première consultation pour nous les parents le 5 juin puis avec Sylvain le 15, vous redirai comment ça s'est passé

encore environ 3 semaines et on aura les résultats, vous redirai

oui on attend de tes nouvelles.

on attend ...

oui on attend

Oui on attend. Il est chou Sylvain sur ton avatar

oui le photo de ton avatar est super !!!

je n'avais pas vu la photo. Oh oui il est vraiment très mignon ton fils.

merci les filles!!! c'est vrai qu'il est beau mon fils

la génétique vient de m'appeler, la secrétaire m'a dit que pour aller plus loin le médecin doit faire une prise de sang à mon mari et à moi.
Ca veut dire qu'il a trouvé quelque chose chez Sylvain?

C'est bête mais ça m'angoisse un peu...

vous redirai

Apparemment ils veulent voir si ça peut être héréditaire.

J'espère que vous serez vite fixés pas que vous soyez angoissés trop longtemps.