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 faut que je vous raconte...

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julie

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MessageSujet: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 7:51

...le jour des résultats chez la généticienne à Dijon. Ce très ensolleillé mercredi du 17 juin, Mme T. nous reçoit (àl'heure! incroyable) dans son bureau. Elle a un papier à la main qui semble être les résultats pour Nathanaël. Sur ce elle nous laisse seul pour aller voir si la neuropédiatre peut venir assister à la consultation.
Le papa très malin repère le papier laissé là à l'ababndon sur la table d'examen et commence à le lire. Donc moi aussi.Idea
Et là le monde s'écroule.affraid

Il est marqué le type d'anomlalie dont nath est porteur (le 4q21) et que cette anomalie est associé à un retard mental sévère,une absence de langage et tout un tas de caractéristiques physqiques qui vont de la bouche en chapeau de gendarme, des joues pleines, hypertélorisme et autres trucs qui remarquent à force de les observer nos enfants

Là j'en étais au stade où je n'entendais plus rien et je pluerais déjà à chaude larme avec nath dans les bras. Qiand la généticienne est revenue, elle a rien compris jusqu'à ce que le papa lui explique et là elle était bien embété.silent
Elle nous explique qu'elle ne comprends pas pourquoi le labo s'est permis de mettre des commentaires pareils étant donné quil y apeu de cas et donc pue de recule te bcp de biais. mais y avaot plus rien à faire pour moi, j'étais resté bloqué sur le "retard mental sévère"pale
C'est pour ça que lorsque j'ai trouvé sur le net isa, la maman de chloé et que j'ai pu voir des photos et voir que tout allait pas si mal pour cette petite poupée, j'ai recommencé à respirer et à croire en mon petit garçon

Et toi Isa qu'estce qui t'en on tdit les généticiens?
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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 9:16

rien aucun pronostique n'a été donné....et c'est vrai que je ne comprends pas que le labo ai noté cela sur leur papier....

bon si ça peut te rassurer..sur la longue liste de symptomes que l'on peut associé aux maladies génétiques les enfants ne le font pas tous Wink

de 1...

et

de 2....

il y a déjà des différence entre chloé et les autres enfants diagnostiqués pareil.... et puis à mon avis ils n'ont aucun recul car les enfants diagnostiqués doivent être jeunes.....

alors bon si ça peut te rassurer...

-oui chloé a une bouche en chapeau de gendarme
-des joues pleines???? heu non ses joues me paraissent normales
-hypertélorisme...pas vraiment non...
-retard de langage...mais pas absence!!!!
-retard mental...sans doute...mais pas sévère en tout cas...

bref....c'est pour cela que c'est toujours difficile d'établir des pronostics ...surtout sur des maladies que l'on connait à peine!
tu vois il manquait à leur liste
-malformation cardiaque
-fente palatine
-reflux rénal

Laughing si on veut être complet....et puis du coup hydrocéphalie etc...

tu comprends ils vont rajouter au fur et à mesure ce que cette délétion peut engendrer...
dans le temps ils pourront dire que certains signes sont constants et d'autres rares et très rares...

Enfin voilà...les généticiens n'en savent pas grand chose...Julie il faut te dire que nous sommes les grandes spécialistes de la mircodélétion 4q21...et que nous en savons déjà plus qu'eux en la matière puisque nous sommes les seules à connaitre aussi bien nos enfants...

il faut laisser de côté tous ces pronostiques inutiles...et ne pas s'enfermer là dedans....car ça ne tient à rien.....
il faut juste aller de l'avant avec ce que notre enfant EST !

parce que c'est la réalité....et c'est aussi d'ailleurs le discours de ma généticienne...

alors....t'en fait pas pour les horreurs que tu as lues.....

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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irada

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 10:25

Julie, je te rassure aussi, pour nous si tu lis tout sur le Syndrome de Charge et tu compares avec Mathieu, il y a une différance.

C'est pas par ce que tu a lu tout ça sur le papier que ton fils va présenter tout ces problèmes. De mon côté, on a de la chance dans notre malheur,Mathieu va très bien aujourd'hui.

On vit au jour le jour,on garde l'espoir.

Alors ne te décourage surtout pas, toi en tant que maman tu connais ton fils mieux que les médecins, fais toi confiance et va de l'avant avec ton petit Nathanael.

Bisous
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judith

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 12:51

oui c'est vraiment pas évident de lire des choses comme ça sur un bout de papier..... je comprends pas qu'ils écrivent des choses pareilles sur un syndrôme si peu connu et avec si peu de recul.... et même chauqe enfant doit avoir la chance de montrer son bout de chemin sans qu'on l'enferme dans un tiroir Sad
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romkat

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 15:10

Ah ces spécialistes, on se demande de quoi ils sont spécialistes d'ailleurs.
Difficile de supporter ces étiquettes collés sur nos enfants. D'entrée de jeux on les colle dans des cases. Mais nos enfants savent en sortir et leur en montrer.

J'ai vécu cela avec l'annonce du syndrome CHARGE de Gabrielle. "attendez-vous à un retard mental sévère". Mais qu'est-ce qu'il en savait et qu'il en sait ce cardiologue. Rien. D'ailleurs il en est revenu de tout cela quand ils nous croisent dans les couloirs. Il a reconnu que rien n'est écrit.
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julie

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 16:23

Comme vous, je vais apprendre à relativiser les annonces faites par les spécialistes et à avoir confiance avant tout en mon loulou qui me surprendra j'en suis sur.Smile
N'empeche ce matin en fouillant encore un peu sur le net, j'ai trouvé un doc hallucinant sur la délétion 4q21. Ce truc fait quand même 12 pages et évoquent tous les sujets (de la croissance au langage en passant par le comportement)? c'est dingue!Shocked
Il parle d'hydrocéphalie et de petites malfo cardiaques et aussi de reflux, de difficultés d'alimentation à la naissance. il parle de pb de langage et d'aide au langage par des signes ou des images.
bounce C'est incroyable d'un coup de trouver touts ces infos répértoriés alors que les médecins te disent qu'il n'ya aucune étude sur le sujet.
C'est sur que les enfants diagnostiqués ont l'air d'être jeunes mais ils ont quand même un garçon de 19 ans.
je te donne le lien:
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%204/4q%20deletions%20between%204q21%20and%204q22%20FTNW.pdf.
Le seul hic c'est que la doc est en anglais. Je vais ma la faire traduire cette après-midi.
C'est fou non?
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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 18:29

j'avais un peu chercher il y a quelque mois mais rien de bien probant...

alors merci pour le lien je vais aller voir Wink

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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 18:43

effectivement y'a du ressemblant...hum...et sur les tumeurs j'avais bien vu qu'il y avait un gène dans le coin qui jouait un rôle là dessus....et je m'en inquètais avec raison apparemment...

on m'a parlé de cette association unique...c'est le généticien de genève qui m'avait conseillé d'aller voir de ce côté il avait raison..mais j'avais pas fait...

je vais leurs poster un mail ...étonnement aucun n'a de fente palatine..mais quand on voit les problèmes langage et alimentation on se demande si elles ont été diagnostiquées le cas échéant...

bon et bien merci pour ce lien...je vais refaire un tour du côté d'orphanet du coup ...et peut être voir avec la responsable orpha suisse pour lui demander quel doc ils ont ...

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 20:49

ça me travaille depuis tout à l'heure cette affaire de tumeur...

je vais rappeler la généticienne demain...j'aimerais qu'elle prenne des infos à ce sujet....et qu'on sache que faire ....

sinon je me mettrais en contact avec les médecins anglais qui ont fait l'étude pour savoir ce qu'ils préconisent...

parce que ça ça me fiche vraiment la trouille.... pale

bref sinon au final Chloé s'en sort encore pas trop mal..vu les difficultés de départ que l'on a eu mais finalement pas tant que ça quand je lis ce texte...

au niveau visage elle a pas toutes les particularités non plus...

t'as vu...Julie.... les photos de chloé bébé c'est sur ma signature sur l'album tu cliques et j'avais scanné des photos...

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robindesbois

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 22:08

un diagnostic reste un diagnostic, un enfant reste un enfant... et même si le retard mental est sévère, comme chez robin, le mot retard mental sévère ne veut pour moi plus dire pareil puisque je connais maintenant robin, cela ne me fait donc plus *peur*... en fait robin commence à parler pas mal, il se fait bien comprendre, il mène sa ptite vie, il comprend tout ce qui se passe autour de lui est pourtant , il a unr etard sévère... alors bon... c'est pas si terrible que ça au final Wink

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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Mer 24 Juin - 22:29

bon en relisant encore tout cela en fait je vois qu'il s'agit de risque sur le cancer du foie uniquement...alors ça parait tout de même pas compliqué de faire une prévention à ce niveau surtout qu'à ma connaissance une simple échographie suffit...
alors autant surveiller cela de près..bref je vais voir tout cela....

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Jeu 25 Juin - 22:53

pour la maman de robin,
je comprends tout à fait ce que tu veux dire et effectivement mêm si on me disait à présent que nath a un retard mental sévère, ça ne changerait rien et je serais quand même très fière de mon petit garçon. je nne voulais pas être vexante en disant cela
Pour isa,
oui j'ai vu les photos de chloé bébés et c'est vrai que je trouve qu'elle ressemble moins aux bébés présentaient dans le doc alors que nath y ressemblent bcp. peutêtre cela vient il du fait que chloé a une délétion plus petite que nath. pourrais tu me dire exactement qu'elle est la délétion de chloé . Est-ce que c'est 4q21.1q21.3?
moi aussi l'histoir du foie et des cellules cancéreuses m'a inquiété. Surtout que j'avais posé la question à la généticienne et qu'elle m'a répondu que non il n'y avait pas de risque pour nath.
bref aujourd'hui j'ai donné le doc à ma pédiatre et elle était vraiment épaté.
On est trop fortes nous les mamans pour dégoter des infos sur nos loulous.
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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 26 Juin - 10:07

oui sans doute que chloé a le minimum au niveau de la délétion...j'ai pas les papier mais si j'ai bien lu elle se situe au 4q21 1,2,3

Je sais qu'il lui manque 32 bases....

bref....j'ai envoyé un mail à la généticienne si elle se bouge pas je vais prendre mes renseignements directement auprès des médecins d'UNIQUE pour savoir ce qu'il préconisent pour le foie...
parce que je ne veux absolument pas laisser cela au hasard....

comme je te le disais j'avais déjà lu qu'un gène de cette région était connu pour empêcher la formation de tumeurs alors bon...comment la généticienne peut te dire que ton fils n'est pas à risque??? elle t'a expliqué? pourquoi les autres le seraient ils et pas ton fils?
moi quand c'est comme cela j'exige des arguments qui tiennent la route...

bon et puis si il faut aller faire une écho du foie...et bien j'irai après tout c'est la santé de ma fille et puis voilà tout....même si je dois la payer de ma poche...
en plus on a de la chance car les tumeurs du foie peuvent se dépister à l'écho apparemment le scanner n'est pas indispensable sauf si l'écho n'est pas bonne ...alors c'est plutot facile comme examen...

bref j'attends réponse et je te redirai Wink

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 26 Juin - 11:40

c'est vrai que cela ne coûte rien de demander une écho! j'avais aussi vu passer une étude (parue dans la littérature médicale) sur x fra et cancer mais j'ai préféré ne pas lire, je pense que c'est des cas rares et on n'a pas assez de recul à l'heure actuelle pour pouvoir dire si l'incidence du cancer est plus élevée chez nos enfants que chez les autres, cela dit , si cela peut te rassurer isa, il ne faut pas hésiter je pense!
au fait, si je voulais faire une recherche dans la litt médicale à laquelle j'ai accès, qu'est-ce que je dois tapper. 4q21 ou alors plus de précisions???

tu n'étais pas du tout vexante par rapport au retard mental sévère, car moi aussi, quand on m'a annoncé ça au diagnostic je t'assure que j'étais mal, et c'est aussi tout ce que j'ai retenu parce que pour moi retard mental sévère en gros ça voulait dire un *légume* (je ne veux choquer personne avec ce terme mais je c'est un peu ce que j'ai pensé sous le choc c'est vrai!) et je me rends compte que quand il s'agit de notre enfant, on ne le voit pas du tout comme ça, c'est notre enfant, on l'aime comme il est, et du coup, ce retard mental sévère n'a plus le même sens....

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 26 Juin - 13:32

Oh là là avec la sclérose tubéreuse de Bourneville c'est pareil... les variations dans la maladie sont énormes. Et quand on m'a annoncé la maldie et que j'ai lu tout ce qui pouvait arriver à mon bébé, j'ai été malade d'angoisse.... Aujourd'hui je peux dire avec le sourire que oui il est malade mais franchement je ne me concentre que sur lui et vu son évolution plutôt positive jusqu'à ce jour, je fais bien de ne pas paniquer en pensant à tout ce qui peut lui arriver !!!
Bon courage
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 26 Juin - 14:08

Sarah je pense qu'il faut chercher...4q21 ou microdélétion 4q21....

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 26 Juin - 23:19

"bref sinon au final Chloé s'en sort encore pas trop mal..vu les difficultés de départ que l'on a eu mais finalement pas tant que ça quand je lis ce texte..."

Pourquoi tu dis ça?
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Sam 27 Juin - 9:25

parce que comparé aux enfants de l'étude je vois que nous avons eu des difficultés alimentaire mais pas autant que certains...qui ont même finis sous alimentation entérale...
Chloé a eu le réflexe de succion, il lui a fallu 3 semaines pour synchronisé respiration et déglutition (elle mangeait en apnée) mais ensuite ça a donné le tour. Bon par chance j'avais déjà une expérience de problème alimentaire avec Théo et j'ai adapté pareil pour Chloé ce qui l'a sans doute aidée aussi.

Pour la position assise vu le fourchette qu'ils donnent sur de document je vois que finalement nous pouvons nous estimé contents qu'elle ai tenu assise à 12 mois et marché à deux ans et demi...car il semble que cela puisse être plus long pour certains enfants.

Pour le langage ils ont l'air de sous entendre que les enfants ont vraiment difficilement accès au langage...mais Chloé parle quand même....même s'il lui manque encore la formation de certaines consonnes. Mais elle est capable de faire un phrase sujet verbe objet ...et même si les difficultés d'élocutions vont perdurer encore longtemps et bien elle a vraiment accès à ce mode d'expression.

Par contre nous pouvons nous féliciter d'avoir mis en place la communication gestuelle...c'est vraiment ce que l'on avait de mieux à faire ...

Il y a une chose dont ils ne parlent pas sur le document c'est du handicap mental ???? ou alors j'ai zappé...faut que je le relise en coup...

enfin bref ...c'est pour cela que je disais que finalement il y a des difficultés que nous aurions pu rencontrer avec cette maladie mais que nous n'avons pas eue Wink
je tente de regarder le côté positif de la situation... Neutral

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Sam 27 Juin - 13:17

oui effectivement je trouve que ta fille s'en sort plutôt bien.
tant au niveau motricité qu'au niveau langage...
Pour le handicap mental, moi aussi ça m'a interpellé. mais je pense que ce qu'ils appellent "lerning difficulties" est une manière douce de dire qu'il y a un retard . En plus ils disent qu'il faut une scolarité adapté et enfin je crois qu'il expliquent que ces enfants auront probablement besoi d'aide toutes leurs vies pour les apprentissages!Suspect
En revanche c'est vrai qu'il doit y avoir différents degrés bien sur!
en tout cas moi j'ai fait parvenir le doc à la génticienne et à mon pédiatre qui était épatée!
Shocked
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Sam 27 Juin - 18:34

oui disons que ça me rassure de voir que chez d'autres c'était pire...c'est pas très fair play mais bon on fait ce qu'on peut toujours dans ces cas là Wink

non j'rigole mais disons qu'on est pas dans le pire des scénarios c'est tout bénéf pour nous....

oui quand même pour le degrés de handicap mental ils sont quand même pas très précis....d'habitude ils disent handicap mental léger modéré sévère

mais bon comme tu dis "lenteur d'apprentissage" veut aussi dire que c'est pas simple..
maintenant il est toujours intéressant de savoir si c'est lié à l'hypotonie ou à autre chose...

bon on voit quand même que chloé n'est pas au top côté intelligence mais franchement pour tout ce qui est pratique et même d'autres apprentissage elle pige très rapidement les choses.
On a surtout des problèmes de comportements et on ne sait pas si c'est lié à son problème d'expression orale , à ce qu'elle attend d'elle même car elle a une vraie conscience de sa différence et de ses difficultés (ce qui prouve aussi qu'elle en les moyens intellectuel) ou alors s'il s'agit de handicap mental.
Chloé nous pose beaucoup de questionnement et à l'équipe de l'école aussi c'est pour cela que nous allons demander un bilan neuropsy ...car nous ne savons pas trop où nous en sommes avec elle.

tu vois c'est comme le fait qu'ils disent que les ados de l'étude ont eu bcp de problème de comportement ado...est ce liés au problème de langage??? ou à de véritable trouble du comportement???
car l'absence de communication verbale crée aussi des problèmes de comportement d'où l'importance de mettre en place des systèmes de communication non verbaux très rapidement....et dans cette étude on ne sait pas du tout comment ces ado ont été accompagnés à ce niveau là....

alors c'est difficile de savoir vraiment à quoi s'en tenir....

pareil pour les difficultés de langage....si par exemple on avait pas dépisté la fente palatine chez Chloé (ce qui n'aurait pas été le cas si je ne l'avais pas fait ) alors je pense que chloé ne parlerait toujours pas...ou beaucoup plus difficilement....alors...est ce que ces enfants ont été contrôlé au niveau de la morphologie du voile palatin??? y'a t il des chances que certains aient aussi eu des fentes non dépistée ou est ce que chloé est un cas à part????

bref...beaucoup de question demeurent suite à la lecture de ce papier....

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Sam 27 Juin - 20:33

Elle pose bcp de questions sur quoi Chloé? sur elle-même, sur le fait q'elle soit différente.
Oui j'ai vu la rubrique sur l'adolescence et je me suis dit que c'était tjs le même pb: qu'est ce qui est de la "normalité"qu'estce qui est de la pathologie? ca me fait penser aux pb des enfants adoptés. on dit qu'ils ont une adolescence plus difficile mais l'aurait -elle été aussi si ils n'avaient pas été adopté.
Pour le voile du palais maintenant tu m'interpelles. je pense que la malfo de ta fille ne se voyait pas à l'oeil nu. alors comment l'ont ils dépisté? à quel âge? et comment a t"elle été soigné?
Tu crois qu'il faut qu eje demande pour Nath?
Il fait des babas tatas en ce moment. ta fille aussi le faisait ?
Et tu m'a dis sur un autre mail que tu pensais avoir emmené ta fille a l'orthophoniste trop tard. C'est à dire?
As t'ellle été testé pour les oreilles?
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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Dim 28 Juin - 9:05

Citation :
Elle pose bcp de questions sur quoi Chloé?

non ce que je voulais dire c'est que son comportement nous questionne...maintenant sans doute que chloé se pose des questions..parfois elle nous demande mais souvent j'anticipe et je lui explique des choses car elle peut pas me le demander...

pour l'adolescence ...on sait que c'est une période qui modifie des choses métaboliques alors ça peut vraiment avoir un incidence sur les comportements et puis il y a l'affirmation de soi....alors peut être que certains enfants ne l'ont pas du tout fait avant..mais ma fille le fait déjà depuis un certain temps...on sera moins surpris Wink
bon et puis ils ont pas un échantillon très large pour leur étude non plus...

La fente palatine de Chloé ..c'est moi qui l'ai dépistée....dès la naissance. J'avais un avantage mon premier ayant eu une fente labiopalatine .
Mais au départ personne ne m'a écoutée...et comme non ne voyait rien ...
bref c'est à 3 ans et demi après une ablation des végétations que j'ai de nouveau vu les même signe que sur les enfants porteurs de fente palatine. Alors je l'ai montrée à la chirurgienne spécialisée à qui il a suffit d'ouvrir la bouche pour voir qu'elle avait un voile trop court. Et on a opéré.
Avec un voile trop court tout l'air par dans le nez et les enfants ne peuvent pas produire à des B P T ...etc...
donc si ton fils babille déjà avec des lettres telles que celles là c'est très bon signe...
ma fille n'a fait que des mamama jusqu'à 4 ans et demi...après l'opération elle pu faire d'autres sons...et à l'heure actuelle elle a toujours du mal pour certaines consonnes.

oui bien sûr l'ouïe a été une des premières choses testée... Wink mais tout va bien de ce côté là.

Moi je pense que chloé aurait du être suivies par une orthophoniste dès la naissance!

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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julie

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Dim 28 Juin - 10:37

Oui c'e'st vrai que leurs études protent sur 20 "cas" seulement mais je crois que c'est ce qu'on trouve de mieux sur ce sujet.
j'ai cherché encore mais je n'ai trouvé que 2 personnes dont les enfants sont atteints d'une anoamlie sur le bras long du chromosome 4 mais pas au même endroit.
j'ai une amie orthophoniste, je vais donc la contacter pour savoir si elle peut déjà faire qqchose pour nath mais ça me semble pas évident pour le moment de faire coopérer nathanaêl mais bon...
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robindesbois

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Dim 28 Juin - 20:11

ils parlent d'un doc jaquemont dans le texte
Among older children the picture may change and challenging behaviour
seen, getting markedly worse around puberty. However, this responded
medication which was eventually safely withdrawn once puberty was past.
has been described with autism (Jacquemont 2006; U).
peut-être que c'est celui qui travail sur le x fragile à lausanne...
je vais me renseigner,car si c'est lui, cela vaudrait peut-être la peine de le rencontrer... mais bon y'a sûrement plusieurs jacquemont, et lui est plutôt uniquement sur le xfra...
et je ferai une petite recherche avec le terme "4q21" dans la littérature médicale pour voir ce que ça donne!

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Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Dim 28 Juin - 21:41

oui c'est sympa Sarah ....merci beaucoup pour tes recherches.. I love you

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