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 faut que je vous raconte...

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robindesbois

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 3 Juil - 11:06

j'ai regardé un peu dans la littérature, et il y a 3-4 articles que j'ai imprimé, d'autre qui ne sont pas dispos sur le net... je ne les ai pas encore lu par contre, mais vous tiendrai au courant...

Il y'en a un qui parle d'un petit garçon avec une tumeur au foie, il a une délection du chromonsome 4 (4q21-q22), ils disent que la relation entre la tumeur et l'anomalie chromosomiale sont en discussion mais l'article date de 1998...
un autre datant de 2009 parle de "hepatoblastoma" un cancer du foie chez l'enfant et ils font des liens avec des déletions de chromosomes, mais tout ça semble complexe et l'article n'est pas dispo sur le net... ils disent que des déletions d'allèles à plusieurs endroits pourraient impliquer une instabilité chromosomiale comme facteur important dans le développement et la progression de l'hepatoblastoma, mais j'ai l'impression qu'il s'agit d'une combinaison de plusieurs déletions et non uniquement du 4q21... je vous mettrai les références de tous ces articles avec un petit résumé, dès que j'aurai le temps !

Cela dit, je pense que tu as raison isa d'en parler aux médecins qui suivent chloé et de demander de faire ce qu'il faut, pour ne pas passer à côté du pire... je ne dis pas ça pour te stresser, au contraire, mieux vaut prévenir...qu'arriver trop tard quoiqu'il arrive..

autrement un article parle de 4(q21.1q21.3)
un autre de 4q21-q22
un autre de l'hyper-IgE syndrome (dérivé d'une déletion sur le chromosome 4q21)
un parle de 4(q21.22q23)
et un de 4q21.3q23 et 4q13.2q23

bref, tout ça semble très très compliqué, mais je vais jeter un oeil et vous faire part de mes conclusions...

_________________
Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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chrynisah

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 3 Juil - 17:33

C'est vrai que tout ça est hyper complexe.

J'ai une copine dont la puce a une délétion sur le chromosome 2, elle est née avec un spina bifida (le moins pire) et les docs avaient dit aux parents qu'elle serait un légume et bien aujourd'hui elle a 3 ans et c'est une jolie petite fleur qui parle, marche, court, saute et est propre malgré le spina et tout ce que ça comporte. Voilà encore une fois difficile de savoir comment nos enfants vont évoluer même avec la même anomalie car chaque enfant est différent.

Pour ce qui est du suivi par rapport aux tumeurs, c'est bien en effet de se renseigner pour ne pas se retrouver devant le fait accompli comme nous l'été dernier et dans un état psychologique lamentable (on a du mal à se relever de tout cela quand on est pas au courant)

Bon courage pour la suite et je croise les doigts pour que ni Chloé ni Nath n'aient cette tumeur flower
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julie

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 3 Juil - 21:26

merci pour tes recherches "robin des bois". J'avais trouvé également qques articles notamment sur la délétion 4q21.3q23 et 4q13.2q23 (super rassuran td'ailleurs cette aétude car ce sont 2 enfants qui décèdent!!!!)pale

Chysanah, tu as raison , les recherches c'est bien mais il faut avant tout avoir la foi en son enfant.I love you

"robin des bois" si c'est pas indiscret tu fais quoi dans la vie? tu esd ans le médical?
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robindesbois

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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Ven 3 Juil - 23:53

je travaille dans la recherche, en médecine sociale et préventive... mais je ne suis pas médecin à la base... je n'ai pas encore lu cette étude mais t'as raison c'est pas rassurant tout ça... c'est toujours le problème, parfois on hésite à lire ce qui est publié , mais bon d'un côté, mieux vaut savoir pour pouvoir prévenir

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Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

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chloémama
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MessageSujet: Re: faut que je vous raconte...   Sam 4 Juil - 7:56

oui moi j'avais pas trouvé grand chose non plus...bon cela dit sur l'étude d'UNIQUE il n'y a qu'un seul enfant qui avait une tumeur..c'est déjà rassurant quelque part...

bon cela dit évidemment la généticienne n'a pas donnée signe de vie..j'appellerai la semaine prochaine...et puis sinon basta...je me débrouille autrement comme toujours Wink

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