nous et nos enfants différents

le forum des mamans qui ont besoin d'échanges et d'informations sur le handicap et la malformation
 
AccueilFAQRechercherS'enregistrerGroupesConnexion

Partagez | 
 

 Définition

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
Aller à la page : 1, 2  Suivant
AuteurMessage
delice67

avatar

Messages : 34
Date d'inscription : 29/01/2010
Age : 43
Localisation : Alsace

MessageSujet: Définition   Jeu 4 Fév - 17:49

Est ce que quelqu un sait ce que veux dire "état hétérozygote"?

Je viens de recevoir une copie d'une lettre du généticien et il est écrit : Syndrome rett avec mutation du géné MECP2 à l'état hétérozygote situé dans l'exon 4... moi je ne suis pas médecin et donc" MOI pas tout comprendre tout de suite" Shocked
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
romkat

avatar

Messages : 2230
Date d'inscription : 29/10/2007
Localisation : Vosges

MessageSujet: Re: Définition   Jeu 4 Fév - 17:56

c'est du russe pour moi tous ces termes.

Une maman plus calée peut être ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
avatar

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 47
Localisation : suisse...région Morges

MessageSujet: Re: Définition   Jeu 4 Fév - 18:00

ça doit vouloir dire que les deux chromosomes (de la même paire) portent chacun un gène différent....alors je suis pas médecin non plus et tout cela c'est très compliqué mais ça doit vouloir dire que la mutation n'est que sur un des deux gènes . normalement on parle encore d'allèle...

cela dit moi c'est mon homme qui a un dog en biologie qui est capable de m'y faire parfois piger quelque chose...parce que je m'y perds toujours...

bref disons qu'après c'est ce qui doit définir aussi les risques de transmission d'une maladie puisque en toute logique on donne qu'un gène de la paire...

donc hétorozygote veut dire dans notre cas d'humain par exemple qu'on a un bout de papa et un de maman ...donc deux gènes différents qui ont la même fonction....

mais va voir un peu sur le net tu devrais trouver des choses

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
robindesbois

avatar

Messages : 3037
Date d'inscription : 25/09/2007

MessageSujet: Re: Définition   Jeu 4 Fév - 23:21

voilà ce que dit wikipedia:
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.

bon ben c'est pas simple tout ça... ça me rappelle de vagues souvenirs de biol , mais bon, très très lointains les souvenirs Suspect

_________________
Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Jeu 4 Fév - 23:25

hétérozygote, un gêne porteur de l'anomalie et l'autre pas.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
delice67

avatar

Messages : 34
Date d'inscription : 29/01/2010
Age : 43
Localisation : Alsace

MessageSujet: Mouais   Jeu 4 Fév - 23:25

C'est clair même avec avec les définitions j'ai un peu de mal à tout comprendre... mais bientôt je serais une spécialiste du sujet... study
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Jeu 4 Fév - 23:29

il y a des maladies qui s'expriment à l'état d'hétérozygotie, c'est à dire avec un seul des gênes atteint.
Et des maladies qui s'expriment à l'état d'homozygotie, c'est à dire qu'il faut les deux gênes atteint pour que la maladie s'exprime. Le parent porteur du gêne malade est donc porteur sain.

exemple hors maladie/
J'ai les yeux bleus azur...super..enfin bref, pour celà mes parents m'ont chacun donné l'allèle yeux bleu.
Si j'avais eu : un oeil bleu et un oeil marron : j'aurai eu les yeux marrons.
Le gêne marron s'exprimant sous forme hétérozygote, donne les yeux marron.
Pour avoir les yeux bleus il faut une homozygotie bleu bleu
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
avatar

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 47
Localisation : suisse...région Morges

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 7:38

c'est l'histoire des dominants et des récessifs ?

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 10:48

oui pour l'expression d'une maladie.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
delice67

avatar

Messages : 34
Date d'inscription : 29/01/2010
Age : 43
Localisation : Alsace

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 10:52

Oui et bien je ne sais pas qui a voulu dominer l'autre ce jour là mais il aurait mieux valu s'abstenir No
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 11:35

Ben je pense tout de même qu'il vaut mieux être hétérozygote qu'homozygote dans ce cas là. La maladie étant beaucoup plus sévère à l'état d'homozygotie lorsqu'elle s'exprime dès l'état d'hétérozygotie...

Si je ne suis pas claire faut le dire!
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
delice67

avatar

Messages : 34
Date d'inscription : 29/01/2010
Age : 43
Localisation : Alsace

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 12:35

si, si mais bon je voulais dire qu' il aurait mieux valu que rien ne se passe du tout...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
avatar

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 47
Localisation : suisse...région Morges

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 13:15

oui je suis d'accord avec toi Délice.....dans notre cas c'est pareil et à aprioris le gène sain ne prend pas vraiment la relève non plus....alors à quoi ça sert d'en avoir deux hein lol!

mais bon cela dit isa t'as raison sauf quand dans le fond ça va rien changer à la donne pour nos enfants et c'est encore plus vrai pour Délice....

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Ven 5 Fév - 22:13

Il y a des nuits où je rêve que la mutation génétique ponctuelle de mon fils se répare et qu'il est le temps de quelques heures "normal".
Je vais à sa rencontre, je discute avec lui puis la mutation revient.
pale
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
delice67

avatar

Messages : 34
Date d'inscription : 29/01/2010
Age : 43
Localisation : Alsace

MessageSujet: Re: Définition   Sam 6 Fév - 1:46

Je vois ce que tu veux dire , moi c'est tous les matins quand je me réveille. Pendant quelques secondes je me dis que tout ca n'est qu'un cauchemar, que tout va bien mais très vite je reviens à la réalité. Et là je sais qu'il va falloir que j'aille dans sa chambre pour aller la chercher et j'ai peur qu'elle ait déja changé, parceque je sais qu'elle va changer... Je crois que le pire moment de la journée pour moi, c'est le matin...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama
Admin
avatar

Messages : 9161
Date d'inscription : 24/09/2007
Age : 47
Localisation : suisse...région Morges

MessageSujet: Re: Définition   Sam 6 Fév - 7:59

c'est incroyable Isabelle ..même des années après.....

non alors moi je n'ai jamais rêvé que ma fille avait guérit par contre j'ai vécu ce que Délice décrit suite à l'annonce du diagnostique pour la fente labiopalatine de Théo.....
je ne l'ai pas vécu pour chloé parce que nous avons découvert les difficultés peu à peu

_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Sam 6 Fév - 10:58

oh oui même des années après, ce rêve je l'ai fait il y a peu de temps.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chrynisah

avatar

Messages : 1635
Date d'inscription : 04/07/2008
Age : 46
Localisation : Haute-Savoie

MessageSujet: Re: Définition   Sam 6 Fév - 14:05

Oui moi j'ai souvent fait le rêve que Sarah était greffée mais là je savais qu'il se réaliserait et pour le moment ça se passe comme dans mon rêve sauf que la miss n'a pas encore retrouvé toute son autonomie et que c'est une vraie "pestouille" très très coléreuse, vive la cortisone affraid affraid affraid
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
romkat

avatar

Messages : 2230
Date d'inscription : 29/10/2007
Localisation : Vosges

MessageSujet: Re: Définition   Sam 6 Fév - 23:13

Jamais fait de rêve comme ça. Je fais souvent le rêve où je deviens sourde du jour au lendemain et où je n'ai plus d'équilibre. Le pire c'est que je suis heureuse parce que dans mon rêve ça me permet de comprendre ma fille. Je suis contente de faire des chutes et de mettre des appareils et d'entendre les voix bizarrement. N'importe quoi en somme.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Mar 9 Fév - 20:35

Eh kathy, ton rêve m'est arrivé pour de vrai !!!!!

Il y a quelques temps j'ai fait une surdité neurologique, ça a duré un an, avec trouble de l'équilibre.
Pas un instant je n'ai fait le lien avec nico... pffff
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
romkat

avatar

Messages : 2230
Date d'inscription : 29/10/2007
Localisation : Vosges

MessageSujet: Re: Définition   Mar 9 Fév - 22:53

Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié.
Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
romkat

avatar

Messages : 2230
Date d'inscription : 29/10/2007
Localisation : Vosges

MessageSujet: Re: Définition   Mar 9 Fév - 22:53

Ce n'est pas mon domaine, mais pour moi ce genre de situation c'est lié.
Ca travaille tellement sur le psycho que ça ressort d'une manière ou d'une autre.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
irada

avatar

Messages : 1520
Date d'inscription : 25/09/2007
Age : 43
Localisation : Suisse

MessageSujet: Re: Définition   Mer 10 Fév - 12:30

Incroyable Isabelle ton histoire. Ton ouie est revenue et comment ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chrynisah

avatar

Messages : 1635
Date d'inscription : 04/07/2008
Age : 46
Localisation : Haute-Savoie

MessageSujet: Re: Définition   Mer 10 Fév - 13:00

Alors moi j'ai pas de troubles de l'équilibre comme Sarah mais mon homme a des malaises de temps en temps scratch . Le truc pour moi c'est ce matin par exemple, je me suis réveillée avec un gros poids mort à porter : mon bras droit affraid affraid un truc de fou. J'avais l'impression d'avoir un truc qui pesait une tonne, presque impossible de le soulever, je ne le sentais presque plus Suspect Suspect

Pour moi c'est pas psychologique mais bel et bien physiologique et là ça commence à me faire peur car avant c'était juste des fourmis dans les mains mais là ça s'accentue affraid affraid
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
isabelle BB

avatar

Messages : 898
Date d'inscription : 04/10/2009

MessageSujet: Re: Définition   Mer 10 Fév - 14:24

En ce qui me concerne ce n'est pas psy du tout non plus. J'ai depuis cette période déclaré un nombre de petites maladies qui ne tuent pas... faut pas vieillir.
Il s'agit d'une atteinte de l'oreille interne. A l'époque j'avais une surdité fluctuante avec d'énormes acouphènes, actuellement je perds petit à petit l'audition de cette oreille...

Bon il me reste l'autre oreille !!
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: Définition   

Revenir en haut Aller en bas
 
Définition
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 2Aller à la page : 1, 2  Suivant
 Sujets similaires
-
» Définition et rôle du Héraut
» Définition Espece invasive
» Définition
» Le Zen, courte définition
» Définition syllabe

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
nous et nos enfants différents :: EXAMENS MEDICAUX - RECHERCHE DE DIAGNOSTIC :: LES EXAMENS MEDICAUX-
Sauter vers: